Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
45817 публикаций
Поиск: 321 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1023 с найденным полным текстом
American journal of physiology. Gastrointestinal and liver physiology2017eng
Na+/H+ exchanger NHE3 mediates the majority of intestinal and renal electroneutral sodium absorption. Dysfunction of NHE3 is associated with a variety of diarrheal diseases. We previously reported that the NHE3 gene (SLC9A3) has more than 400 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) but few nonsynonymous polymorphisms. Among the latter, one polymorphism (rs2247114-G>A), which causes a substitution from arginine to cysteine at amino acid position 799 (p.R799C), is common in Asian populations. To improve our understanding of the population distribution and potential clinical significance of the NH
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the clinical application of single nucleotide polymorphism (SNP)-array in detecting abnormal chromosome karyotypes of chorionic villi from early spontaneous abortuses.
METHODS: A total of 861 chorionic villus samples from unexplained early spontaneous abortion were collected from Women's Hospital, Zhejiang University School of Medicine during October 2013 and June 2016, and SNP-array was performed to detect genome-wide DNA copy number variants.
RESULTS: All samples were successfully tested by SNP-array and 440 cases (51.10%) were found to have abnormal chromosome constit
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) is a premalignant precursor to multiple myeloma (MM). Though several genetic variants have been identified for MM, none have been identified for MGUS. Recently, Broderick et al. conducted a GWAS of MM and identified three novel loci at 3p22.1 (rs1052501), 7p15.3 (rs4487645) and 2p23.3 (rs6746082) associated with MM risk. We examined the association of these variants with MGUS in a clinic-based case-control study of 391 MGUS cases and 365 controls. We also attempted to replicate the reported association with MM (243 MM cases, 365 control
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel primer extension-based, multiplex minisequencing assay targeting six highly informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) in four virulence genes correctly identified and differentiated all four epidemic clones (ECs) of Listeria monocytogenes and 9 other strains initially misclassified as non-ECs. This assay allows rapid, accurate, and high-throughput screening for all known ECs of L. monocytogenes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An aberrant immune response triggered by dietary gluten is the main driving force underlying celiac disease (CD), but other biologic pathways that are dysregulated also participate in disease development. Genetic variation within these pathways might influence expression, contributing to susceptibility to CD. We have investigated the implication of ubiquitin D (UBD), a member of the ubiquitin-proteasome system that is strongly upregulated in the intestinal mucosa of active CD. Reverse transcriptase-polymerase chain reaction analysis of intestinal biopsy sample pairs (at diagnosis vs treated) f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple sclerosis is a presumed autoimmune disease associated with genetic and environmental risk factors such as infectious mononucleosis. Recent research has shown infectious mononucleosis to be associated with a specific HLA class I polymorphism.
OBJECTIVES: Our aim was to test if the infectious mononucleosis-linked HLA class I single nucleotide polymorphism (rs6457110) is also associated with multiple sclerosis.
METHODS: Genotyping of the HLA-A single nucleotide polymorphism rs6457110 using TaqMan was performed in 591 multiple sclerosis cases and 600 controls. The associatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cellular FLICE-inhibitory protein (c-FLIP) is a modulator of death receptor-mediated apoptosis and plays a major role in T- and B-cell homeostasis. Three different isoforms have been described on the protein level, including the long form c-FLIP(L) as well as 2 short forms, c-FLIP(S) and the recently identified c-FLIP(R). The mechanisms controlling c-FLIP isoform production are largely unknown. Here, we identified by sequence comparison in several mammals that c-FLIP(R) and not the widely studied c-FLIP(S) is the evolutionary ancestral short c-FLIP protein. Unexpectedly, the decision for p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperhomocysteinemia is a well-known independent marker factor for atherothrombotic diseases and may result from acquired and genetic influences. Several polymorphisms are suspected to be associated with hyperhomocysteinemia, but data are limited and inconsistent. High-throughput genotyping technologies, such as GenomeLab SNPStream, are now available. Moreover, an appropriate selection of SNPs to be analyzed could represent a strong resource to define the role of genetic risk factors. We developed a multiplex PCR-oligonucleotide extension approach by GenomeLab platform. We selected 72 SNPs bas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, several studies demonstrated the feasibility of a real-time quantitative PCR (qPCR) approach for chimerism monitoring. qPCR offers a fast, sensitive, and elegant quantification of genotypes. However, before it becomes an established method for routine chimerism monitoring, a qPCR marker set for every transplant pair should be available. This requirement poses a major challenge since the genetic markers for qPCR--short insertions/deletions (Indels) and single nucleotide polymorphisms (SNPs)--published to-date do not guarantee applicability for every transplant pair. The aim of our stu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic endocrine tumors (PETs) are uncommon and the genetic alterations in these indolent tumors are not well characterized. Chromosomal imbalances are frequent in tumors but PETs have not been studied by high-density single nucleotide polymorphism (SNP) array. We used genome-wide high-density SNP array analysis to detect copy number alterations using matched tumor and non-neoplastic tissue samples from 15 patients with PETs. In our study, whole or partial loss of chromosomes 1, 3, 11, 22 was present in 40, 47, 53, 40% of tumors respectively, and gain of chromosomes 5, 7, 12, 14, 17, and 2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complete hydatidiform moles (CHMs) are diploid tumors that result from fertilization of an empty ovum by a haploid 23,X sperm. In most cases, the resulting duplication of the genome gives rise to a 46,XX genotype and is thought to be androgenetic in origin. If this hypothesis is correct, then the genotypes of all polymorphic markers in CHMs should be homozygous. We used a dense set of single-nucleotide polymorphism (SNP) markers, evenly spaced throughout the genome, to definitively test this hypothesis. We genotyped genomic DNA samples from five CHMs and their corresponding maternal samples wi
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We developed an isothermal, equipment-minimal single-nucleotide polymorphism genotyping platform coupling recombinase polymerase amplification with toehold-mediated strand displacement. By using dU-primers and uracil-DNA glycosylase treatment to expose toeholds on amplicons, we achieved 0.1% mutant allele sensitivity and full concordance with standard genotyping methods across all tested clinical samples, providing a robust solution for potential application.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: BAP1-inactivated melanocytic tumours (BIMTs) occur sporadically and in association with a familial tumour predisposition syndrome involving germline mutations in the BRCA1-associated protein-1 (BAP1) gene. Here we report the clinical features, histopathologic findings, and chromosomal copy number data of 19 BAP1-inactivated melanocytomas (BIMs) and compare their features to those of five BAP1-inactivated melanomas.
METHODS: We retrospectively searched the Department of Pathology archives and EMERSE (Electronic Medical Record Search Engine) for BIMTs that had undergone single-nucleotide
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial dysfunction is well recognized as a critical component of the complicated pathogenesis of neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and Huntington's disease. This review investigates the influence of mitochondrial DNA single nucleotide polymorphisms on mitochondrial function, as well as their role in the onset and progression of these neurodegenerative diseases. Furthermore, the contemporary approaches to mitochondrial regulation in these disorders are discussed. Our objective is to uncover early diagnostic targets and formulate precision medici
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is characterized by an extremely variable clinical course. Although several parameters have been shown to be associated with clinical outcomes in patients with CLL, there remains substantial intragroup clinical heterogeneity in otherwise molecularly and staging homogeneous CLL subgroups. We have recently shown that high catalase (CAT) expression identifies patients with an aggressive clinical course and that higher CAT expression is associated with the presence of the rs1001179 single nucleotide polymorphism (SNP) T allele in the CAT promoter. Herein, we geno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic diversity is frequently described using heterozygosity, particularly in a conservation context. Often, it is estimated using single nucleotide polymorphisms (SNPs); however, it has been shown that heterozygosity values calculated from SNPs can be biased by both study design and filtering parameters. Though solutions have been proposed to address these issues, our own work has found them to be inadequate in some circumstances. Here, we aimed to improve the reliability and comparability of heterozygosity estimates, specifically by investigating how sample size and missing data thresholds
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IL-17F single nucleotide polymorphism (SNP) can affect IL-17F expression and activity and this can lead to the increased susceptibility to several autoimmune diseases. The aim was to investigate the association of IL-17F (rs763780) SNP with the development of multiple sclerosis (MS) in a cohort of Egyptian patients and to evaluate the effect of this polymorphism on the disease course. IL-17F (rs763780) gene polymorphisms was typed by TaqMan genotyping assay for 231 Egyptians divided into 102 MS patients and 129 healthy controls with matched age and sex. The IL-17F rs763780 C containing genotyp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Friedreich ataxia (FRDA) is a recessive neurodegenerative disease characterized by progressive ataxia, dyscoordination, and loss of vision. The variable length of the pathogenic GAA triplet repeat expansion in the FXN gene in part explains the interindividual variability in the severity of disease. The GAA repeat expansion leads to epigenetic silencing of FXN; therefore, variability in properties of epigenetic effector proteins could also regulate the severity of FRDA. Methods: In an exploratory analysis, DNA from 88 individuals with FRDA was analyzed to determine if any of five
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To optimize and evaluate a real time PCR of Single Nucleotide Polymorphism by SYBR Green method for detection of donor chimerism after haematopoietic stem cell transplantation.
METHODS: This descriptive study was conducted at Genetic Resource Centre (GRC) Lab Rawalpindi from Oct 2017 - Dec 2019. A total of twenty patients of post haematopoietic stem cell transplant with various haematological disorders were studied to see the status of donor chimerism by using SNP real time PCR using SYBR Green method and short tandem repeat PCR. These patients had undergone allogeneic HSCT from HL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.