Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
303 публикаций
Поиск: 410 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 9 с найденным полным текстом
Pycnodysostosis is a rare genetic disease. Impaired osteoclastic function is the basis for typical phenotypic features and bone fragility. The main differential diagnosis is osteopetrosis, also associated with altered bone remodelling, but with a more severe prognosis. We describe the case of an 8-year-old boy who presented life-threatening obstructive sleep apnoea successfully managed with non-invasive ventilation. Haematological overlap phenotype included anaemia and altered bone marrow, more common in osteopetrosis. Molecular analysis of the CTSK gene revealed a mutation not previously desc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rare osteosclerotic disease, pycnodysostosis, is characterized by decreased osteoclastic bone collagen degradation due to the absence of active cathepsin K. Although this enzyme is primarily expressed by osteoclasts, there is increasing evidence that it may also be present in other cells, including fibroblasts. Since fibroblasts are known to degrade collagen intracellularly following phagocytosis, we analyzed various soft connective tissues (periosteum, perichondrium, tendon, and synovial membrane) from a 13-week-old human fetus with pycnodysostosis for changes in this collagen digestion p
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive disorder with characteristic diagnostic manifestations. This study aims to phenotype and provide molecular characterization of Egyptian patients, with emphasis on identifying unusual phenotypes and raising awareness about pycnodysostosis with different presentations to avoid a mis- or under-diagnosis and consequent mismanagement. We report on 22 Egyptian pycnodysostosis patients, including 9 new participants, all descending from consanguineous families and their ages ranging from 6 to 15 years. In addition, prenatal diagnosis was performed in one f
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis is an autosomal recessive disorder due to a mutation in the cathepsin K gene, which causes a decrease of the bone turnover; a review of the literature suggests that pycnodysostosis is frequently associated with severe respiratory obstruction, which needs surgical treatment. The aim of this paper is to describe the surgical treatment of a 3½-year-old girl affected by Pycnodysostosis complicated by a severe sleep-related respiratory disorder. The surgical treatment, consisting of adenotonsillectomy and palatoplasty, resulted in a striking amelioration of respiratory parameters an
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pycnodysostosis is an autosomal recessive skeletal dysplasia with easily recognizable clinical features and marked molecular heterogeneity. In this study, we explored the clinical and molecular spectrum of 25 Indian patients with pycnodysostosis from 20 families.
METHODS: Clinical information was collected on a predesigned clinical proforma. Sanger method was employed to sequence all the exons and exon/intron boundaries of the CTSK gene. Novel variants were systematically assessed by prediction softwares and protein modelling. The pathogenicity of variant was established based on
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis is a rare genetic disorder with a prevalence of 1.7 per million births; it usually presents with short stature, osteosclerosis, increased bone fragility, and acro-osteolysis of distal phalanges. There are less than 200 cases reported worldwide and very few from South-East Asia. We present a case of pycnodysostosis who presented with short stature, acro-osteolysis of distal phalanges, and on genetic testing revealing a variant c.847T>C, p.Y283H, in exon 7 of the CTSK in homozygous state: not reported till date to the best of our knowledge.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe the case of a 51-year-old woman with an osteonecrosis of her right femoral head after treatment of an atypical subtrochanteric fracture caused by pycnodysostosis. She had this fracture after a low-trauma fall. She was of short stature with typical facial features, short stubby hands, and radiological features including open cranial sutures, obtuse mandible, and generalized skeletal sclerosis. The majority of cases of atypical subtrochanteric fractures are associated with long-term use of bisphosphonates; some occur in bisphosphonate-free patients. We report a rare case of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by osteosclerosis, short stature, acro-osteolysis of the distal phalanges, bone fragility and skull deformities. Mutations in the cathepsin K (CTSK) gene, which encodes a lysosomal cysteine protease highly expressed in osteoclasts, have been found to be responsible for the disease. We identified a Thai girl with pycnodysostosis. Her parents were first cousins. Polymerase chain reaction sequencing of the entire coding regions of CTSK of the proband's complementary DNA revealed that the whole exon 2 was skipped. We su
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deficiency of cathepsin K (CTSK), a lysosomal cysteine protease, has been shown earlier as a cause of an autosomal recessive osteosclerotic skeletal dysplasia pycnodysostosis. The objective of the present study was to identify the potential sequence variants in CTSK gene in a large consanguineous Pakistani family with pycnodysostosis.
METHODS: Genotyping of 4 affected and 6 unaffected members of the family was performed using polymorphic microsatellite markers linked to CTSK gene on chromosome 1q21. To screen for pathogenic mutation, exons and splice junctions of CTSK gene were po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis is a rare sclerosing bone disorder. Complications such as osteomyelitis and fracture of the jaws are not uncommon and difficult to treat. Treatment by reconstruction with a reconstruction plate and an iliac bone graft fails in most cases. We report a case of pycnodysostosis with osteomyelitis and fracture of the mandible that was successfully treated with vascularised iliac bone graft. We believe that this procedure is the best method for the treatment of this condition.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various genetic conditions produce dysfunctional osteoclasts resulting in osteopetrosis or osteosclerosis. These include human pycnodysostosis, an autosomal recessive syndrome caused by cathepsin K mutation, cathepsin K-deficient mice, and mitf mutant rodent strains. Cathepsin K is a highly expressed cysteine protease in osteoclasts that plays an essential role in the degradation of protein components of bone matrix. Cathepsin K also is expressed in a significant fraction of human breast cancers where it could contribute to tumor invasiveness. Mitf is a member of a helix-loop-helix transcripti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male patient with pycnodysostosis suffered from chronic respiratory insufficiency and pulmonary hypertension. This was caused by concomitant upper airway obstruction, resulting from a low implanted uvula and a long soft palate, in combination with glossoptosis and retrognathia due to the flattened mandibular angles. An inter-current respiratory infection gave rise to an acute deterioration, with right-sided heart failure, severe liver damage and coma. Surgical shortening of the soft palate was performed, after which the blood gas values returned to normal.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short stature, craniofacial dysmorphism, acro-osteolysis, osteosclerosis, and brittle bone with poor healing. Pycnodysostosis results from the deficient activity of cathepsin K, a lysosomal cysteine protease that is encoded by CTSK.
PATIENT CONCERNS: We report a Korean adult patient with pycnodysostosis and atypical femur fracture whose diagnosis was confirmed by next-generation sequencing (NGS) of candidate genes. A 41-year-old female patient was presented with a left femur fracture after falling dow
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis, a rare osteopetrosis subtype, is mainly caused by homozygous or compound heterozygous biallelic pathogenic mutation of the cathepsin K (CTSK) gene. The cohort included eight patients (four males and four females) with a mean current age of 13 years (SD ± 3.6) and a mean age at diagnosis of 5 years (SD ± 2). All patients had a positive family history of pycnodysostosis and were born to consanguineous parents. Genetic analysis revealed that all individuals carried the same mutation: NM_000396.3(CTSK):c.244-29A>G. Clinically, they exhibited characteristic craniofacial features an
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis (PYCD) is a rare osteosclerotic disorder with distinct craniofacial features. Diagnosis remains challenging due to overlap with other skeletal dysplasias. The aim of this systematic review was to identify clinical, radiological, and cephalometric maxillofacial features in PYCD and to evaluate their diagnostic relevance. Following PRISMA and AMSTAR guidelines, a search was conducted in Pubmed, Web of Science and Cochrane Library databases. Studies were included if they reported characteristics of the cranial vault, face, or oral cavity. Of the 345 publications identified, 46 stu
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis is an atypical autosomal recessive condition of Lysosomal storage disorder that originated due to the deficit of the enzyme Cathepsin K which is vital for normal osteoclast action in bone resorption. Abnormal degradation of type 1 collagen and accumulation of toxic undigested collagen fibers in lysosomes of the osteoclast cells resulting in high bone density, brittle bones, and a short stature is caused in CTSK protein-carrying individuals. The broad aim of this study is to identify the most significant variant through various computational pipelines. This study was initiated b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.