In addition to the main indications pertaining to 95 % of all patients receiving liver transplantation in Germany, there are numerous other diseases that may become clinically evident in the adult age and may lead to the decision for liver transplantation. These may be metabolic diseases with their main defect located in the liver, malformations of liver cells, hepatic vascular diseases and rare tumours of the liver. Standard exceptions for the listing are in place only for a limited number of diseases. Exact diagnostics and the point in time for transplantation are crucial for the prognosis.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: For rare diseases it may be difficult to generate data from randomized trials to support funding of a drug. Enzyme replacement therapies for diseases of inherited metabolic enzyme deficiency provide an example of this dilemma. The Ontario Public Drug Programs convened the Drugs for Rare Diseases Working Group to develop a policy for assessing these drugs.
METHODS: The Drugs for Rare Diseases Working Group developed terms of reference expecting that the ideal policy product would be transparent and consistent and address unique aspects of the treatment of a specific rare condition …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To examine the results of open lacrimal drainage surgery in patients with rare nasal diseases.
METHOD: A retrospective review of a group of patients with rare nasal disease who underwent open lacrimal surgery over a 15-year period at Moorfields Eye Hospital. Three main groups of disease were identified: (I) patients with treated mid-face tumours; (II) patients with prior major midfacial injury or surgery; and (III) patients with congenital nasal anomalies, including nasal aplasia. The more common systemic conditions of Wegener's granulomatosis and sarcoidosis were specifically excluded.
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A working group supported by the Office of Rare Diseases of the National Institutes of Health formulated neuropathologic criteria for corticobasal degeneration (CBD) that were subsequently validated by an independent group of neuropathologists. The criteria do not require a specific clinical phenotype, since CBD can have diverse clinical presentations, such as progressive asymmetrical rigidity and apraxia, progressive aphasia, or frontal lobe dementia. Cortical atrophy, ballooned neurons, and degeneration of the substantia nigra have been emphasized in previous descriptions and are present in …
РекомендацииСтатьяКлинические рекомендацииПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intestinal ultrasonography is a meanwhile established and valid diagnostic method in inflammatory bowel disease, diverticulitis, and appendicitis. Little, however, is known about other more rare intestinal diseases. Serving as a tertiary referral center for a broad spectrum of intestinal diseases we therefore report some aspects of ultrasonography in patients with acute and chronic enteritis and colitis of different origin, e.g., bacterial and viral colitis, ileocecal tuberculosis, AIDS-related enteritis, neutropenic colitis, cystic fibrosis, celiac sprue, vasculitis, benign and malignant tumo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and X-ray studies of 300 children aged hours to 14 years who had abnormalities of the esophagus have revealed its atresia with or without tracheoesophageal fistulas in 77 subjects, that with congenital narrowings in 21. It was proved that some varieties of atresias might be roentgenologically detected and comprehensive studies should be carried out to determine fistulas in the completely patent esophagus. Despite the age, all children with esophageal atresia with a lower fistula were found to develop catarrhal and erosive esophagitis and "corrosive" pneumonia. Hamartia and recanalizat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We compiled the results of pars plana vitrectomy in rare proliferative and hemorrhagic diseases. In retinal vasculitis of unknown origin (perhaps Eales' disease), six out of seven eyes had visual improvement; in sickle cell disease, two out of three eyes improved. Three eyes with presumed toxocariasis were successfully treated. In retrolental fibroplasia (RLF), only lighter degrees of the cicatricial stage with traction detachments can be treated. Some cases may simulate Coats' disease. There are also cases which simulate the typical picture of RLF, where there is no history of prematurity or
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This paper aims to provide a quantitative estimation of the representation of diseases defined as rare today in the bioarchaeolog … is, compared to those for tuberculosis as control measure of coverage.
RESULTS: Studies of ancient rare diseases (ARD) are mostly published as case reports in specialized journals and their number did not benefit from the introduction of biomolecular studies. The higher frequency of cases of achondroplasia suggests that not all rare diseases are equally under- …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 13-year-old boy with a longstanding history of unspecific hepatomegaly. The morphological investigations were diagnostic of a cholesterol ester storage disease (CESD), a rare autosomal recessive inherited disease with deficient activity of lysosomal acid lipase (LAL). The combination of hepatomegaly with accumulation of macrophages and ultrastructural evidence of lysosomal lipid storage are groundbreaking for the diagnosis. The probability of a underdiagnosis or false disease classification, for example as nonalcoholic steatohepatitis (NASH), is high, particularly with
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epigenomic testing complements sequence-based analysis by detecting downstream changes in epigenomic state associated with genet … ications of DNA methylation episignature testing, with emphasis on neurodevelopmental disorders and rare diseases. We also considered current computational tools, limitations of clinical interpretation and emerging epigenomic and epitranscriptomic approaches.
RESULTS: DNA methylation episignature testing is now used clinically to support molecular diagnosis, a …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropaediatric Rare Diseases (NRDs) impose a profound and multidimensional burden on patients, families, and healthcare systems. Persistently low clinical trial success rates reflect an unmet methodological need as much as a therapeutic one. A fundamental bottleneck is the absence of fit-for-purpose clinical outcome assessments. In fact, instruments validated for non-rare or adult populations fail to capture clinically meaningful change in heterogeneous, small, and developmentally complex NRD populations. Building directly on a systematic catalogue of methodological challenges in NRD outcome …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: The characteristics of rare diseases (RDs) vary considerably-not only between different disease types but also between individual patients with the same condition. In the Roma community, we analyzed the most frequent rare genetic disorders related to the founder effect. (2) Methods: This retrospective study, conducted between January 2019 and January 2025 at the Clinical Genetics and Metabolics Outpatient Clinic in Košice, included 61 patients aged from infancy to 25 years diagnosed with hypomyelinating leukodystrophy 14, pontocerebellar hypoplasia type 1B, neuronal ceroid lipo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Master protocol trials allow for simultaneous multiple hypothesis testing within a common framework and might be applicable for rare diseases. In May 2025, the Network for Excellence in Neuroscience Clinical Trials convened a multistakeholder conference to discuss master protocol trials in rare neurological disorders. In this paper, we explore how master protocol trial designs may apply to rare neurological disorders, using the neuronal ceroid lipofuscinoses as an example. Through shared protocol elements and trial infrastructure, master protocols may decrease cost and improve efficiency in te…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare liver diseases (RLDs) are diverse and often misdiagnosed conditions that impose significant clinical and public health challenges due to their variable presentations and limited treatment options. This study aims to synthesize contemporary evidence on the etiology, classification, diagnostics, and management of RLDs and to identify near-term research and implementation priorities. We conducted a systematic search of PubMed and Scopus for the years 2015 to 2025 using predefined keywords. We included peer-reviewed human studies, such as guidelines, randomized trials, and large registries, f
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular methods have improved the diagnosis of many rare tumors but have also revealed their limitations. Gene fusions that originally appeared specific occur "promiscuously" in biologically distinct mesenchymal and epithelial tumors, underscoring the importance of integrated morphologic-molecular diagnostics. By contrast, similar tumor biology-which is difficult to prove in rare tumors-supports the concept of entity-defining gene fusions for a spectrum of morphologically diverse tumors. Still other rare tumors have no diagnostically or prognostically helpful molecular profile, and their rar
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare diseases affect almost 500 million people globally, predominantly impacting children and often leading to significantly impaired quality of life and high treatment costs. While significant contributions have been made to develop effective treatments for those with rare diseases, more rapid drug discovery strategies are needed. Therapeutic antisense oligonucleotides can modulate target gene expression with high specificity through various mechanisms determined by base sequences and chemical modifications; and have shown efficacy in clinical trials for a few rare neurological conditions. Th…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Rare kidney diseases (RKDs) place a substantial economic burden on patients and health systems, the extent of which is unknown and may be systematically underestimated by health economic techniques. We aimed to investigate the economic burden and cost-effectiveness evidence base for RKDs.
METHODS: We conducted a systematic scoping review to identify economic evaluations, health technology assessments, and cost-of-illness studies relating to RKDs, published since 2012.
RESULTS: A total of 161 published studies, including 66 cost-of-illness studies and 95 economic evaluations; 72
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We examined 454,712 exomes for genes associated with a wide spectrum of complex traits and common diseases and observed that rare, penetrant mutations in genes implicated by genome-wide association studies confer ∼10-fold larger effects than common variants in the same genes. Consequently, an individual at the phenotypic extreme and at the greatest risk for severe, early-onset disease is better identified by a few rare penetrant variants than by the collective action of many common variants with weak effects. By combining rare variants across phenotype-associated genes into a unifi
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования