Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2406 публикаций
Поиск: 1906 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 59 с найденным полным текстом
This study was aimed at identifying genetic and non-genetic risk factors for valproic acid (VPA)-induced hyperammonaemia in Chinese paediatric patients with epilepsy. A total of 210 epileptic patients, treated with VPA as monotherapy, were enrolled and classified into hyperammonaemia and control groups according to their blood ammonia level (cut-off value 50 μmol/L). Serum concentrations of VPA and its major metabolites were simultaneously determined by ultrahigh-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Six single nucleotide polymorphisms in the candidate genes, CYP2C9, CYP2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There is no universal consensus of the disorders included in newborn screening programs. Few studies so far, mostly short-term, have compared the outcome of disorders detected by expanded newborn screening (ENBS) to the outcome of the same disorders detected clinically.
METHODS: We compared the clinical and neurodevelopmental outcomes in patients with metabolic disorders detected by ENBS, including biotinidase testing, with those detected clinically and followed at the Metabolism Clinic at Boston Children's Hospital.
RESULTS: One hundred eighty-nine patients came to attention f
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of an aborted awake craniotomy for a left frontotemporoinsular glioma due to ammonia encephalopathy on a patient taking Levetiracetam, valproic acid and clobazam. This awake mapping surgery was scheduled as a second-stage procedure following partial resection eight days earlier under general anesthesia. We planned to perform the surgery with local anesthesia and sedation with remifentanil and propofol. After removal of the bone flap all sedation was stopped and we noticed slow mentation and excessive drowsiness prompting us to stop and control the airway and proceed with gen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Propionic acidemia (PA) is a rare autosomal recessive organic acidemia that classically presents within the first days of life with a metabolic crisis or via newborn screening and is confirmed with laboratory tests. Limited data exist on the natural history of patients with PA describing presentation, treatments, and clinical outcomes.
OBJECTIVE: To retrospectively describe the natural history of patients with PA in a clinical setting from a real-world database using both structured and unstructured electronic health record (EHR) data using novel data extraction techniques in a un
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) typically presents as lytic bony lesions, hypercalcemia, anemia, and renal failure. Only a few cases of hyperammonemic encephalopathy (HE) attributed to multiple myeloma have been reported. We report a case of a 68-year-old Hispanic female diagnosed with multiple myeloma and presented with altered mental status and elevated ammonia levels found to have HE. The pathology behind HE is associated with higher ammonia levels produced by myeloma cell lines in the absence of liver disease. Due to the wide range of differentials for altered mental status (AMS), HE often gets miss
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinically, it is highly challenging to promote recovery in patients with acute liver failure (ALF) and acute-on-chronic liver failure (ACLF). Despite recent advances in understanding the underlying mechanisms of ALF and ACLF, standard medical therapy remains the primary therapeutic approach. Liver transplantation (LT) is considered the last option, and in several cases, it is the only intervention that can be lifesaving. Unfortunately, this intervention is limited by organ donation shortage or exclusion criteria such that not all patients in need can receive a transplant. Another option is to
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rarely screened in psychiatric patients, primary and/or secondary Carnitine deficiency could be influencing and/or mimicking the mood symptoms of our patient population. The brain and specifically neurons are highly vulnerable to impairments in oxidative metabolism, which can lead to neuronal cell death and disorders of neurotransmitters causing changes in cognition and behavior. For this reason, identification of this disorder is important since its treatment could result in symptom improvement and better quality of life of our patients. We present a case where exacerbation of mood symptoms w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is shown that the glutamate-NO-cGMP pathway is impaired in cerebellum of rats with portacaval anastomosis in vivo as assessed by in vivo brain microdialysis in freely moving rats. NMDA-induced increase in extracellular cGMP in the cerebellum was significantly reduced (by 27%) in rats with portacaval anastomosis. Activation of soluble guanylate cyclase by the NO-generating agent S-nitroso-N-acetyl-penicillamine and by the NO-independent activator YC-1 was also significantly reduced (by 35-40%), indicating that portacaval anastomosis leads to remarkable alterations in the modulation of guanyl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary plasma cell leukemia (PPCL) is a rare form of multiple myeloma (MM) and is a rare aggressive disease with a median overall survival of 6 - 11 months. We present a case of acute hyperammonemic encephalopathy as the initial presentation of PPCL in a 78-year-old woman to highlight an atypical presentation of this disorder.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we aimed to assess clinical, laboratory and molecular features of newborns with clinical suspicion for systemic primary carnitine deficiency (CUD), medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) and very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD). The implementation of newborn screening programs for fatty acid β-oxidation disorders (FAODs) has changed the natural course of these diseases, facilitating the initiation of preventive or therapeutic measures for affected newborns shortly after birth. This study included 94 newborns who were admitted between 2016 an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the mutations of SLC22A5 gene in patients with systemic primary carnitine deficiency (CDSP).
METHODS: High liquid chromatography tandem mass spectrometry (HPLC/MS/MS) was applied to screen congenital genetic metabolic disease and eight patients with CDSP were diagnosed among 77 511 samples. The SLC22A5 gene mutation was detected using massarray technology and sanger sequencing. Using SIFT and PolyPhen-2 to predict the function of protein for novel variations.
RESULTS: Total detection rate of gene mutation is 100% in the eight patients with CDSP. Seven patients had c
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperinsulinism-hyperammonaemia syndrome (HHS) is a rare cause of congenital hyperinsulinism, due to missense mutations in the GLUD1 gene, resulting in glutamate dehydrogenase (GDH) overactivity. The aim of this study was to document the spectrum of neurological disturbances associated with HHS and to identify possible phenotype-genotype correlations. We retrospectively analyzed the neurological outcomes of 22 consecutive patients (12 males, 10 females) aged from 18 months to 40 years and diagnosed with HHS. We analyzed demographic and clinical features and neuroradiological, biochemical, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Solute carrier family 22 member 5 (SLC22A5) encodes a sodium-dependent ion transporter responsible for shuffling carnitine across the plasma membrane. This process provides energy for the heart, among other organs allowing beta-oxidation of fatty acids. Mutations in SLC22A5 result in primary carnitine deficiency (PCD), a disorder that manifests with cardiac, skeletal, or metabolic symptoms. We hereby describe two novel mutations in SLC22A5 in two Lebanese families associated exclusively with a cardiac phenotype. The frequency of the cardiac, metabolic and skeletal symptoms in PCD patients rema
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 55-year-old man with alcoholic liver cirrhosis who presented with status epilepticus. Laboratory analysis showed markedly elevated blood ammonia. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed widespread cortical signal changes with restricted diffusion, involving both temporo-fronto-parietal cortex, while the perirolandic regions and occipital cortex were uniquely spared. A follow-up brain MRI demonstrated diffuse cortical atrophy with increased signals on T1-weighted images in both the basal ganglia and temporal lobe cortex, representing cortical laminar necrosis. We suggest th
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatic encephalopathy (HE) remains a diagnosis of exclusion due to the lack of specific signs and symptoms. Refractory HE is an uncommon but serious condition that requires the search of hidden precipitating events (i.e., portosystemic shunt) and alternative diagnosis. Hypothyroidism shares clinical manifestations with HE and is usually considered within the differential diagnosis of HE. Here, we describe a patient with refractory HE who presented a large portosystemic shunt and post-ablative hypothyroidism. Her cognitive impairment, hyperammonaemia, electroencephalograph alterations, impaire
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to review valproic acid (VA) toxicity and treatment at an urban safety-net hospital to determine the timeliness and appropriateness of treatment and outcomes.
METHODS: We gathered data on 159 patients with the diagnosis of VA toxicity who were admitted to the Detroit Medical Center (USA) from January 2005 to 2015. Patients with known liver disease due to alcohol intake and viral infections were excluded. We extracted the following parameters and compared them: demographic variables, time at presentation, time elapsed between presentation and diagnosis, time elapsed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ETHNOPHARMACOLOGICAL RELEVANCE: BabaoDan (BBD) is a famous traditional Chinese formula frequently used in TCM clinics to eliminate jaundice and treat infectious viral hepatitis. This paper assesses BBD's preventive and therapeutic effects on hepatic encephalopathy after liver cirrhosis (CHE) and acute liver failure (AHE) in rats and explains its possible mechanism of action.
METHODS: CHE rat model was established by injection of carbon tetrachloride (CCl4) twice a week for a total of 9 weeks and then by injection of thioacetamide (TAA) to induce hepatic encephalopathy. AHE rat model was estab
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AimPatients with skeletal metastasis from prediagnosed primary malignancy sometimes have concurrent oncologic emergency (OE) during the first visit. This study aims to investigate the types of OEs and treatment outcome in such patients.MethodsWe have experienced 359 patients with skeletal metastasis from unknown primary malignancy. Among them, 130 patients required immediate admission for OE treatment (OE group), 229 patients had no OE and did not required immediate admission (non-OE group).ResultsThe recognized types of OE were spinal cord compression in 60 patients, cancer pain in 30, hyperc
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancytopenia is a decrease in the number of cells in all peripheral blood cell lines and has been associated with anemias, cancers, chemotherapy, infections, and nutritional deficiencies. However, pancytopenia concurrent with encephalopathy is rare and not well-studied. We present a case of pancytopenia concurrent with metabolic encephalopathy. An 81-year-old female patient presented to the emergency department for two weeks of increased fatigue and hypersomnolence. The patient had trouble staying awake during the initial physical exam, and her laboratory results were significant for pancytope
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatty acid β-oxidation (FAO) disorders have a wide variety of symptoms, not usually evident between episodes of acute decompensations. Cardiac involvement is frequent, and severe ventricular arrhythmias are suspected of causing sudden death. Expanded newborn screening (ENS) for these disorders, hopefully, contribute to prevent potentially acute life-threatening events. In order to characterize acute decompensations observed in FAO-deficient cases identified by ENS, a retrospective analysis was performed, covering a period of 9 years. Demographic data, number/type of acute decompensations, trea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.