We have investigated the localization pattern of the transforming growth factor-beta (TGF-beta) receptors type I (T beta R-I) and type II (T beta R-II) during mouse organogenesis by immunohistochemical analysis. Staining of both receptors was found in many developing organs, e.g., bone, teeth, Meckel's cartilage, and neural tissues, where the expression of their ligands has been previously reported. During the investigated stages, expression of T beta R-I was more ubiquitous than that of T beta R-II. T beta R-II preferentially localized in the undifferentiated mesenchymal cells which subsequen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary hemorrhagic telangiectasia is a genetic disorder caused by loss-of-function mutations in components of the bone morphogenetic protein signaling pathway, leading to arteriovenous malformations. Most prior work has treated BMP (bone morphogenetic protein) component depletion as mechanistically interchangeable, yet whether distinct genes converge on a shared mechanism remains unclear. We aimed to understand the molecular relationship between BMP signaling and endothelial flow response that leads to arteriovenous malformation formation.
METHODS: We expose human endothelial
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most common endocrine disorder in women of reproductive age and its etiology has not been characterized. Growth differentiation factor 8 (GDF8) is a member of the transforming growth factor-β superfamily that plays a critical role in the regulation of ovarian functions. However, the expression pattern of GDF8 in the human ovary is not yet clear. This study examined the cellular distribution of GDF8 and its putative cellular receptors (ACVR2A, ACVR2B, and ALK5) in a series of normal (n = 34) and PCOS ovaries (n = 14). The immunostaining of GDF8, ACVR2A, A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to discover drug targeted genes and explore the potential epigenetics mechanisms in bronchiectasis. Cis-expression quantitative trait locus (eQTL) was obtained as exposure, and bronchiectasis from the FinnGen cohort was used as outcome. Mendelian Randomization (MR) was performed to identify therapeutic targets associated with bronchiectasis. Colocalization and summary-data-based MR (SMR) analyses were carried out to further confirm the causal roles of candidate genes in bronchiectasis. The value of these drug targets was validated via drug prediction and molecular docking. Fina
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of pulmonary arteriovenous malformations (PAVMs) is 2.5 in 100,000. 80% are associated with Osler-Weber-Rendu syndrome or hereditary haemorrhagic telangiectasia. We report the case of a 70-year-old man with a 6 cm spherical mass incidentally found on chest X-ray. There was a localised systolic bruit over the right lower zone posteriorly; however, he was asymptomatic. He had suffered a stroke, affecting his right hand and his speech, from which he recovered. He experienced regular transient ischaemic attacks, on an average of every 2 months. He underwent a right lower lobectomy an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T cell-derived malignant lymphoma is rarely detected as a bladder neoplasm. A literature review for anaplastic large cell lymphoma (ALCL) involving urinary bladder reveals only seven previously reported cases. Here, we report a case of a 59-year-old HIV-negative man with ALK-positive ALCL. He presented an unusual clinical course with initial consideration of adult onset Still's Disease (AOSD) due to his negative results searching for malignancy and infectious diseases. He rapidly developed macrophage activation (hemophagocytic) syndrome and experienced an unusual rapid disease progression and
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There have been tremendous progresses in research and improvement in therapeutic options for pulmonary arterial hypertension (PAH) and other types of pulmonary hypertension (PH) over the last 15 years. PAH and other PH have been shown to present similar histopathologic changes and therefore, do not indicate lung biopsies for a specific diagnosis. This may be due to shared physiopathologic mechanisms, involving initially endothelial alterations, leading to three main changes: vasoconstrictive phenomena, growth factor releases, leading to small vessel remodelling and to thrombotic phenomena. Gen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-thalassaemia is a genetic blood disorder characterized by ineffective erythropoiesis and chronic anaemia, often requiring lifelong red blood cell (RBC) transfusions. Luspatercept, an erythroid maturation agent, has emerged as a potential therapy to reduce transfusion burden in affected adults. To assess the clinical efficacy and safety of luspatercept in managing adult patients with β-thalassemia. We conducted a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials (RCTs) evaluating luspatercept in adult patients with β-thalassemia. A comprehensive search of PubMed, Scopus, Emb
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Skeletal muscle loss appears to be the most significant event in cancer cachexia and is associated with a poor outcome. The balance between mechanisms that control synthesis and degradation is fundamental when designing new therapies. This review aims to highlight the molecular mechanisms that are associated with protein kinetics.
RECENT FINDINGS: The mechanisms that promote muscle synthesis have been explored in detail recently but moreover they have been the mechanisms behind degradation. Specific advances in cellular signalling molecules related to autophagy pathways inc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the ACVRL1, ENG, and SMAD4 genes. HHT is commonly characterised by small arteriovenous malformations (AVMs) known as telangiectasias of the skin, oral or gastrointestinal mucosa, as well as larger AVMs of solid organs (lungs, liver, brain). However, the manifestations of HHT are extremely variable. Two patients with no family history of HHT and strikingly different clinical presentations, who are mosaic for mutations in the ACVRL1 or ENG gene, are reported here. These cases represent the first
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Luspatercept has emerged as a valuable therapeutic option for patients with transfusion-dependent β-thalassaemia, enabling significant reduction in transfusion requirements. In the report by Zaidel et al., a paradoxical clinical scenario is described in which treatment with luspatercept was associated with progressive splenomegaly, thrombocytopenia, increased haemolysis and a marked rise in reticulocytes and nucleated red blood cells, promptly reversible upon drug discontinuation. Luspatercept usually enhances late-stage erythroid maturation, but, in rare cases like this, seems to trigger or e
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare genetic disease caused by a gain-of-function mutation in ACVR1, which is a bone morphogenetic protein (BMP) type I receptor. Moreover, it causes progressive heterotopic ossification (HO) in connective tissues. Using FOP patient-derived induced pluripotent stem cells (FOP-iPSCs) and mouse models, we elucidated the underlying mechanisms of FOP pathogenesis and identified a candidate drug for FOP.
METHODS: In the current study, healthy mesenchymal stem/stromal cells derived from iPSCs (iMSCs) expressing ACVR2B-Fc (iMSCACVR2B-Fc),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare inherited disease due to heterozygous loss-of-function mutations on the BMP9/10 pathway (ENG, ACVRL1 or MADH4 mainly). HHT endothelial cells are prone to lose their quiescence, leading to progressive appearance of numerous telangiectases on skin and mucosa (complicated by epistaxis and anemia), and to larger arteriovenous malformations in lungs, liver and brain. HHT is also associated with T lymphocyte abnormalities, which are currently poorly understood. We quantified by flow-cytometry the main T lymphocyte circulating subsets in 40 HHT pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary endothelial progenitor cells (EPCs) are critical for neonatal lung angiogenesis and represent a subset of general capillary cells (gCAPs). Molecular mechanisms through which EPCs stimulate lung angiogenesis are unknown. Herein, we used single-cell RNA sequencing to identify the BMP9/ACVRL1/SMAD1 pathway signature in pulmonary EPCs. BMP9 receptor, ACVRL1, and its downstream target genes were inhibited in EPCs from Foxf1WT/S52F mutant mice, a model of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACDMPV). Expression of ACVRL1 and its targets were reduced in lungs o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare genetic vascular disorder which is characterised by the development of arteriovenous malformations and telangiectasias. A key clinical manifestation is recurrent epistaxis. This study examined the impact of a dedicated HHT clinic in a major Australian tertiary hospital on epistaxis symptoms and subjective quality of life.
METHODS: A multidisciplinary HHT clinic was established in 2015. All patients satisfied either genetic diagnosis or fulfilled Curacao criteria. A protocol based clinical assessment was performed and a standar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary sarcomatoid carcinoma is rare, with limited treatment options and poor prognosis. In contrast to other non small cell lung carcinomas, not much is known about its molecular biology. In an endemic country like India, lung cancer is often masked by tuberculosis and presents in advanced stages. We report here an unusual case of pulmonary sarcomatoid carcinoma, in a young non-smoker male, who had co-existent tuberculosis masking and delaying the diagnosis of malignancy. On molecular study, the tumor showed ALK gene rearrangement, both by immunohistochemistry and fluorescence in-situ hybr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal dominant disease. The diagnostic criteria of HHT, or Curaçao criteria, include the following: recurrent epistaxis or nighttime nose bleeding, mucocutaneous telangiectases, visceral arteriovenous malformation, or an appropriate family history. The diagnosis is classified as definite if three criteria are present, possible if two criteria are present, and unlikely if only one is present. Nowadays, the confirmation of HHT diagnosis is based on molecular genetic studies. It has been showed that only mutations of genes encoding protein
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Hereditary hemorrhagic telangiectasia is an autosomal dominant disorder characterized by telangiectasia, epistaxis, and vascular malformations. Pathogenic mutations were found in ENG, AVCRL1, SMAD4, and GDF genes. In this study, we present our database of patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia regarding the phenotype-genotype relations and discuss two novel ENG gene pathogenic variations in two unrelated families.
METHODS: Next Generation Sequencing analysis was performed on the peripheral blood of nine patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia in four unrelated f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nemaline myopathies (NMs) are a group of congenital muscle diseases caused by mutations in at least 10 genes and associated with a range of clinical symptoms. NM is defined on muscle biopsy by the presence of cytoplasmic rod-like structures (nemaline rods) composed of cytoskeletal material. Myofiber smallness is also found in many cases of NM and may represent a cause of weakness that can be counteracted by treatment. We have used i.p. injection of activin type IIB receptor (ActRIIB)-mFc (an inhibitor of myostatin signaling) to promote hypertrophy and increase strength in our prior murine work
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования