Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1147 публикаций
Поиск: 32 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics2019chi
OBJECTIVE: To identify mutation of the PAX6 gene in a patient with congenital aniridia.
METHODS: DNA was extracted from peripheral blood sample of the patient and analyzed by direct PCR-Sanger sequencing.
RESULTS: The proband was found to harbor a heterozygous c.239T>A (p.Ile80Asn) mutation of the PAX6 gene. The same mutation was not found in his parents and 150 healthy controls.
CONCLUSION: A novel mutation of the PAX6 gene has been identified in a sporadic case with congenital aniridia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The author, a family physician, reflects on raising a daughter with a rare eye disease, aniridia, and learning and memory disabilities as the daughter heads off to college.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the prevalence, incidence, and risk factors for the development of glaucoma in patients with aniridia.
METHODS: Retrospective analysis of case records of patients diagnosed as having congenital aniridia between January 1986 and December 2011 was performed. Patients with a follow-up of more than 12 months were included.
RESULTS: Ninety-one patients (180 eyes) with the diagnosis of aniridia were identified from the case records. Two eyes were excluded from the final analysis; one had developed phthisis and the other had been enucleated. Seventy-four patients (81.3%) were you
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical presentation and genotype of subjects with aniridia with a particular focus on foveal hypoplasia.
DESIGN: Prospective cohort study.
PARTICIPANTS: Thirty-three Canadian participants with aniridia and of various ethnic backgrounds residing in British Columbia.
METHODS: Full ophthalmic examinations and posterior segment spectral domain-optical coherence tomography (SD-OCT) imaging were performed. Foveal hypoplasia was graded independently by 2 staff ophthalmologists. PAX6 sequencing was performed and chromosomal 11p anomalies investigated. Candidate gene and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify potential mutation of the PAX6 gene in a family affected with congenital aniridia from northeastern China.
METHODS: Two patients were collected from the family and underwent full ophthalmologic examinations. Genomic DNA was extracted from all family numbers and 100 healthy controls. The coding regions and flanking sequence of the PAX6 gene were amplified by PCR amplification and subjected to bidirectional DNA sequencing.
RESULTS: A nonsense mutation (c.718 C>T) was identified in exon 9 in both patients but not in other unaffected families or the 100 healthy controls. H
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the PAX6 gene that cause aniridia have been identified in various ethnicities but not in the Malaysian population. Therefore, the objective of this study was to investigate the PAX6 mutation in a Malaysian family with congenital aniridia. In this study, a complete ophthalmic examination was performed on a Dusun ethnic family with aniridia. Genomic DNA was extracted from the peripheral blood of the subjects and screened for the PAX6 gene mutation using polymerase chain reaction amplification high-resolution melting curve analysis (PCR-HRM) followed by confirmation via direct DNA se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the biometry accuracy, visual outcomes, and long-term changes in intraocular pressure after implantation of the black diaphragm intraocular (BDI) lens in cases of aniridia.
DESIGN: Retrospective, interventional case series.
PARTICIPANTS: Forty eyes of 35 patients with aniridia (15 eyes of congenital origin and 25 as a result of trauma).
METHODS: Patient demographics, clinical evolution, and treatment were analyzed for each case undergoing implantation with the Morcher 67F BDI lens (Morcher GmBH, Stuttgart, Germany).
MAIN OUTCOME MEASURES: Biometry accuracy, visual ou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl with aniridia, microphthalmia, microcephaly and café au lait macules was found to have mutations in PAX6, NF1 and OTX2. A novel PAX6 missense mutation (p.R38W) was inherited from her mother whose iris phenotype had not been evident because of ocular neurofibromatosis. Analysis of the NF1 gene in the proband, prompted by the mother's diagnosis and the presence of café au lait spots, revealed a nonsense mutation (p.R192X). Subsequently an OTX2 nonsense mutation (p.Y179X) was identified and shown to be inherited from her father who was initially diagnosed with Leber's congenital amaurosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital aniridia is due to deletions and point mutations in the PAX6 gene. We describe here a case of a mother and her two sons with a syndrome comprising congenital aniridia, ptosis, and slight mental retardation. The sons also show behavioral changes. The possibility of deletion around the PAX6 locus was excluded by polymorphism studies and fluorescence in situ hybridization analysis. Mutation screening of the PAX6 gene revealed the presence of a transversion C719A, resulting in the substitution of arginine for serine at residue 119. We suggest that this missense mutation is responsible b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the safety and efficacy of the black diaphragm intraocular lens (IOL) implantation for the treatment of congenital and traumatic aniridia.
MATERIAL AND METHODS: Seven black diaphragmatic IOLs were implanted in the eyes of 6 patients between 1997 and 1998. There were 5 males and 1 female. The mean age of them was 42.8 years (range: 22-54 years). Follow-up ranged from 9 to 20 months (mean: 14.2 months). Traumatic aniridia was present in 4 eyes and congenital aniridia in 3 eyes. Pars plana vitrectomy was combined with the simple outside-in method of scleral fixation of IOLs
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 38-year-old man sustained a left eye injury after being attacked by a mynah bird. Ocular examination revealed a beak-shaped, full-thickness corneal laceration with total aniridia in the left eye. No other ocular injury was observed, and the lens and posterior segment remained normal over the subsequent 3 months. A penetrating keratoplasty was planned for visual restoration.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene for red blood cell (RBC) catalase has recently been mapped to 11p13, and a gene dosage effect has been demonstrated for individuals with triplication or deletion of that region. Deletion of the 11p13 band has also been associated with aniridia, with and without Wilm's tumor. We studied the RBC catalase levels in individuals without detectable chromosomal abnormalities but with aniridia, Wilm's tumor, and the combination of aniridia and Wilms' tumor, to determine whether catalase levels might provide evidence for a submicroscopic chromosomal deletion in the 11p13 region. All karyotypic
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with the features of Hallermann-Streiff syndrome also had the previously unreported ocular signs of sclerocornea, buphthalmos, congenital glaucoma, and aniridia. Chromosome analysis revealed an elongation of one of the arms of the tenth chromosome. The infant was the product of a consanguinous marriage between distant cousins and a distant cousin of the patient also had the typical features of the Hallermann-Streiff syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PurposeTo explore the emotional and social burden of congenital aniridia in patients and caregivers through narrative medicine.MethodsPatients with congenital aniridia and their caregivers were enrolled in a multicentric observational study. Sociodemographic data and personal narratives were collected through interviews or written accounts. A qualitative analysis was conducted and overarching themes identified.ResultsA total of 57 narratives were collected (31 patients, 27 caregivers). Participants reported visiting an average of 5.1 ± 5.9 healthcare facilities over their lifetime. Aniridia im
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paired-box 6 (PAX6) gene encodes a highly conserved transcription factor essential for the proper development of the eye and brain. Heterozygous loss-of-function mutations in PAX6 are causal for a condition known as aniridia in humans and the Small eye phenotype in mice. Aniridia is characterized by iris hypoplasia and other ocular abnormalities, but recent evidence of neuroanatomical, sensory, and cognitive impairments in this population has emerged, indicating brain-related phenotypes as a prevalent feature of the disorder. Determining the neurophysiological origins of brain-related phen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate a customized silicone flexible artificial iris in cases of aniridia or iris deficiencies.
SETTING: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie, Hôpital des Quinze-Vingts, Paris, France.
DESIGN: Retrospective case series investigating cosmetic result, photophobia, endothelial cell density and intraocular pressure.
METHODS: Patients with iris deficiencies requiring cataract surgery or correction of aphakia, or pseudophakic patients, complaining of photophobia or cosmetic disturbances were implanted with the new flexible artificial iris.
RESULTS: Fifteen eyes of 14 patien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital aniridia is a rare and severe panocular disease characterized by a complete or partial iris defect clinically detectable at birth. The most common form of aniridia occurring in around 90% of cases is caused by PAX6 haploinsufficiency. The phenotype includes ptosis, nystagmus, corneal limbal insufficiency, glaucoma, cataract, optic nerve, and foveal hypoplasia. Ataluren eye drops aim to restore ocular surface PAX6 haploinsufficiency in aniridia-related keratopathy (ARK). However, there are currently no available forms of the ophthalmic solution. The objective of this study was to ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital aniridia is caused by heterozygous mutations in the PAX6 gene. In this disease, congenital iris and foveal hypoplasia is associated with juvenile onset cataract, glaucoma, and corneal keratopathy. In rodents, Pax6 mutations result in a congenital reduction in ocular size that is not typically described in human aniridia. Here, the ocular morphometry of aniridia patients is compared with the lens phenotype of Pax6+/tm1/Pgr mice to reveal whether there are species differences in Pax6 regulation of lens development and homeostasis. Ultrasound biometry (UBM) revealed that eleven percent
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess outcomes and glaucoma management in eyes with aniridia following Boston type 1 Keratoprosthesis (KPro) implantation.
DESIGN: Retrospective, interventional comparative case series.
METHODS: The population included patients with aniridia and patients with other preoperative diagnoses (excluding Stevens-Johnson syndrome, mucous membrane pemphigoid, and congenital disorders) who underwent KPro implantation at Massachusetts Eye and Ear with at least 2 years of follow-up. One eye per patient was selected based on the longer follow-up time. The main outcome was intermediate and l
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.