OBJECTIVE: The term arthrogryposis multiplex congenita (AMC) refers to multiple joint contractures present at birth. AMC is not a specific disorder but is the consequence of neurological, muscular, connective tissue, and skeletal abnormalities or intrauterine crowding, which may lead to limitation of fetal joint mobility and the development of contractures.
METHODS: Cases referred to our perinatology department for detailed examination were retrospectively analyzed.
RESULTS: Twelve cases with AMC were detected during the antenatal period. The ultrasound features related to the "lack of movem
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4-year-old female child, known case of arthrogryposis multiplex congenita was posted for bilateral congenital talipes equinovarus (CTEV) correction with unilateral right sided Jess-external fixator. Patient was induced, intubation was possible and maintained with oxygen, nitrous oxide and halothane with non-depolarising muscle relaxant pancuronium bromide. At the end of the surgery patient was reversed and extubated. Recovery was uneventful.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe four members spanning three generations of a Caucasian family affected with distal arthrogryposis (DA). Based on Hall's original classification, we have placed our family under type IIB and present previously unreported ophthalmic features. All the members had different degrees of ophthalmoplegia, ptosis, astigmatism, and strabismus. Other findings in affected family members included keratoconus in the index patient, which was associated with abnormal electron microscopy of the affected cornea and increased thickness of the central cornea, small axial length of the globe and choroi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male infant with predominantly right-sided arthrogryposis multiplex congenita is presented. His posture in the lower extremities was asymmetric, and left thoracic scoliosis was present. This patient also manifested focal pachygyria dominantly affecting the contralateral cerebral hemisphere and hypoplasia of the corpus callosum, brainstem, and cerebellar vermis. Generalized tonic seizures began at 2 months of age, and an electroencephalogram revealed epileptic discharge. Biopsy of the right biceps revealed a nonspecific change. A direct causal relationship between neuronal migration disorders
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 23-year-old woman, gravida 1 parity 0, was referred for routine ultrasound examination at 23 weeks gestation. Fetal anatomy was normal. However, both hands demonstrated clasped thumbs without extension. Repeated ultrasound examination verified the bilateral hands posture. The position of the hands did not change following sound stimulation. The child was diagnosed as distal arthrogryposis type 1. Prenatal counselling by the pediatric orthopedic surgeon, geneticist and gynecologist, was provided, to inform the parents on the probable outcome of the fetus and the hands. The parents were advise
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a rare congenital syndrome consisting of two or more joint contractures in different parts of the body. Otolaryngological abnormalities have been previously described in a significant proportion of cases. However, to date, the only frequent otologic deformity recorded in the published literature has been low-set ears. We present a case with a combination of AMC and a bilateral conductive hearing loss due to an unusual middle ear deformity. To our knowledge, no such case has been previously reported.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a rare congenital disorder characterized by multiple fixed-joint deformities of the upper and lower extremities. Those afflicted with the more common neurogenic form of AMC can have otolaryngologic manifestations. Here, a case of AMC with severe otolaryngologic manifestations is reported. The clinically relevant findings included an expressionless face, micrognathia, poor suck reflex, high arched palate, and an omega-shaped epiglottis, but otherwise normal larynx, trachea, and esophagus by endoscopic examination. Airway compromise, achalasia, aspirat
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is an uncommon congenital disorder characterized by multiple fixed joint deformities and non-progressive neuromuscular dysfunction. A small fraction of these infants will present with otolaryngologic problems resulting from cranial nerve weakness, muscle dysplasia, or structural dysharmony of the head and neck. The charts of 50 patients with AMC were reviewed to determine the incidence of these findings. A summary of the literature is presented discussing the etiology, pathophysiology, diagnosis and management of this interesting clinical problem.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) was suspected on ultrasound examination of a fetus at 30.5 weeks of gestation. The criteria for establishing this prenatal diagnosis as well as the importance of establishing the diagnosis at any gestational age are discussed. The diagnosis of AMC was confirmed at birth in this case.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a study of 350 patients with multiple congenital contractures (arthrogryposis), 80 (23%) patients had mental retardation or were developmentally delayed. Out of that group of 80 patients, 13 (16%) were found to have abnormal karyotypes. Two of the thirteen had a family history of chromosomal abnormalities without congenital contractures, therefore, 11 patients had chromosomal anomalies which appeared to be associated with the congenital contractures. Five of the eleven (45%) had chromosome mosaicism, three of those had tissue mosaicism. Two had abnormal skin fibroblast cell lines and normal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many patients with larsen syndrome have been misdiagnosed as having arthrogryposis. Larsen syndrome should be considered in any child with multiple joint dislocations, particularly when the knees are involved. Spinal malalignment of a serious degree was encountered in five of the six patients we report and appears to have been underemphasized previously. Two of the patients had unusual ossicles of uncertain derivation at the elbow. This has been described only five times before.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with monosomy-21 lived for 20 minutes. The clinical and radiologic findings suggested arthrogryposis, Infants with monosomy-21 have severe intrauterine growth retardation, failure to thrive, arthrogryposis-like findings with restriction of joint mobility, often with joint dislocations, and flexion deformities and malposition of the fingers and toes. Features which help to distinguish it from arthrogryposis include a rather specific craniofacial configuration with a broad base of the nose, an antimongoloid slant of the palpebral fissures, a down-turning mouth shaped like that of a car
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two unrelated children were born with severe congenital malformations: a girl now seven years old and a boy who died in the newborn period. Both had severe cervical hyperextension, severe flexion deformities of the limbs, and bilateral popliteal pterygia. Postmortem examination of the second case showed small, well-formed thoracic vertebrae with mild epidural fibrosis and hemorrhage. These births defects are rare and usually occur separately. We postulate that they are related in these two cases; that the arthrogryposis and popliteal pterygia were probably the result of the spondylohypoplasia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.