Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
9513 публикаций
Поиск: 254 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1119 с найденным полным текстом
Plasmodium vivax malaria poses a major global health challenge, fueled by the parasite's ability to establish chronic infections via dormant liver hypnozoites that enable immune evasion and show transmission resilience. A key virulence determinant of P. vivax blood-stage infection is the ligand-receptor interaction of infected erythrocytes mediated by the Duffy Binding Protein (PvDBP) ligand. Gene duplication events leading to increased PvDBP copy numbers have been documented in parasite populations in Cambodia, Brazil, and Sudan, but whether such changes exist in Indian isolates is not known.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fleas (Insecta: Siphonaptera) are small flightless parasites of birds and mammals; their blood-feeding can transmit many serious pathogens (i.e., the etiological agents of bubonic plague, endemic and murine typhus). The lack of flea genome assemblies has hindered research, especially comparisons to other disease vectors. Accordingly, we sequenced the genome of the cat flea, Ctenocephalides felis, an insect with substantial human health and veterinary importance across the globe.
RESULTS: By combining Illumina and PacBio sequencing of DNA derived from multiple inbred female fleas w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have shown that certain copy number variations (CNV) are associated with a wide range of neurodevelopmental disorders, including autism spectrum disorders (ASD), bipolar disorder and intellectual disabilities. Implicated regions and genes have comprised a variety of post synaptic complex proteins and neurotransmitter receptors, including gamma-amino butyric acid A (GABAA). Clusters of GABAA receptor subunit genes are found on chromosomes 4p12, 5q34, 6q15 and 15q11-13. Maternally inherited 15q11-13 duplications among individuals with neurodevelopmental disorders are well describe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT AND AIMS: Carboxylesterase 1 (CES1) appears to play an important role in the control of the metabolism of triglycerides and cholesterol in adipocytes and other cell types including hepatocytes. Therefore, it is relevant to gain insights into the genetic versus non-genetic mechanisms involved in the control of CES1 mRNA expression. Here, we investigated CES1 mRNA expression level in adipose tissue and its association with measures of adiposity and metabolic function in a population of elderly twins. Furthermore, the heritability of CES1 mRNA expression level in adipose tissue and the ef
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2010eng
OBJECTIVE: To determine the genetic cause of sex reversal in a Chinese family.
METHODS: Two sisters aged 21 and 20 years old were referred for primary amenorrhoea and poor secondary sexual development. They were subjected to clinical, endocrinologic and ultrasonographic investigation, and molecular analysis including cytogenetics, array CGH, SRY and SF-1 mutation screening.
RESULTS: A novel 15bp micro-duplication in the SF-1 gene in patients affected by 46,XY sex-reversal phenotype without dysgenesis.
CONCLUSION: The novel 15bp duplication of SF-1 gene affecting 46,XY females with diverse p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated a patient with Philadelphia chromosome (Ph) negative but BCR positive chronic myeloid leukemia (CML) by fluorescence in situ hybridization (FISH). In the chronic phase one chromosome 9 contained a BCR/ABL fusion gene instead of chromosome 22. Although in blast crisis, both chromosomes 9 had BCR/ABL fusion genes. This could be caused by duplication of the rearranged chromosome 9, which may have a significance similar to a double Ph chromosome. This may suggest that the critical event in CML is the formation of a BCR/ABL chimeric gene regardless of its locus in the genome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl with mental retardation and the facies associated with the distal 10q duplication syndrome was found to have a tandem duplication of 10q24 to 10q26. This was confirmed by gene dosage studies of glutamic oxaloacetic transaminase 1. The clinical features of this patient are compared with those of other reported cases of the distal 10q duplication syndrome with duplication-deficiency karyotypes due to familial reciprocal translocations or inversions or with tandem duplication of a more proximal region of 10q. Reports of tandem duplications in man and possible mechanisms of origin are discu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize the clinical and genetic characteristics of a child with 46,XX Ovotesticular disorder of sex development (46,XX OTDSD) due to copy number variation of SOX3 gene.
METHODS: A 46,XX male patient presented at the Capital Center for Children's Health, Capital Medical University in November 2024 was selected as the study subject. Clinical data of the child was collected. Peripheral blood samples were taken from the child and his parents and subjected to trio whole-genome sequencing. Skewed X-chromosome inactivation was tested in the child and his mother. A literature review
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients carrying 22q13.33 duplication present variable neurodevelopmental phenotype. Among these, patients with genetic alteration disrupting SHANK3 gene are very rare and they also present neurodevelopmental disorder such as autism spectrum disorder and intellectual disability. The real incidence is unknown because mild and variable phenotype could cause reduction in diagnosed cases. We describe the first case of 22q13.33 microduplication disrupting SHANK3 gene, inherited from mother to son, that presents a "persistent" language and speech sound disorder as main symptom without intellectual
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The D-aspartate oxidase (DDO) gene encodes the enzyme responsible for the catabolism of D-aspartate, an atypical amino acid enriched in the mammalian brain and acting as an endogenous NMDA receptor agonist. Considering the key role of NMDA receptors in neurodevelopmental disorders, recent findings suggest a link between D-aspartate dysmetabolism and schizophrenia. To clarify the role of D-aspartate on brain development and functioning, we used a mouse model with constitutive Ddo overexpression and D-aspartate depletion. In these mice, we found reduced number of BrdU-positive dorsal pallium neu
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Detection of incidental finding and variant of unknown significance (VUS) during prenatal diagnosis has particularly increased with the emergence of genetic tests such chromosomal microarray analysis (CMA). Many factors and clear guidelines need to be applied in the interpretation of the potential clinical consequences of unreported complex copy number variations (deletions/duplications). From a clinical case where an unreported and not completely intragenic duplication in F8 gene has been identified in a 12-week-old fetus without haemophilia A history documented in the family, we will examine
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Willebrand Disease (VWD) type 3 is a serious and sometimes fatal hereditary bleeding disorder. In pigs, the disease has been known for decades, and affected animals are used as models for the human disease. Due to the recessive mode of inheritance of VWD type 3, severe bleeding is typically seen in homozygous individuals. We sequenced the complete porcine VWF (Von Willebrand Factor) complementary DNA (cDNA) and detected a tandem duplication of exons 17 and 18, causing a frameshift and a premature termination codon (p.Val814LeufsTer3) in the affected pig. Subsequent next generation sequenci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A submicroscopic duplication that contains the entire proteolipid protein gene is the major cause of Pelizaeus-Merzbacher disease, an X-linked central nervous system dysmyelinating disorder. Previous studies have demonstrated that carrier females for the duplication are usually asymptomatic. We describe 2 unrelated female patients who present with mild Pelizaeus-Merzbacher disease or spastic paraplegia. In 1 patient, clinical features as well as cranial magnetic resonance imaging and brainstem auditory evoked potential results have improved dramatically over a 10-year period. The other patient
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary attachment site lambda-lysogens were isolated in an Escherichia coli strain carrying multiple tandem 9.8 kb repeats. The repeat carried the structural gene for chromosomal beta-lactamase, ampC. One lysogen produced lysates with amp-transducing activity. Three types of phages with different densities were obtained from this lysogen. The one with the lowest density was found to be a helper lambda cI857S7 phage. The other two phage showed identical restriction endonuclease fragmentation patterns. The difference in density was due to the presence or absence of phage tail. In lambda damp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary metabolites and their derivatives often serve as intracellular signals. Inositol pyrophosphates are central regulators of phosphate signaling, but their roles in legume nodulation remain poorly understood. Here, we identify two conserved Vip1 Homolog/Diphosphoinositol Pentakisphosphate Kinase genes, MtVIH1 and MtVIH2, in Medicago truncatula. Biochemical analyses show that the kinase domains of both MtVIH1 and MtVIH2 retain PP-InsP kinase activity. However, transcriptomic and expression analyses reveal regulatory divergence between the duplicated genes, with MtVIH2 being preferentially
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebral small vessel disease (CSVD) is a major cause of stroke and vascular cognitive impairment, yet its mechanisms remain incompletely understood. While heterozygous point mutations in COL4A1 and COL4A2 are established monogenic cause of CSVD, the contribution of copy number gains involving these 2 genes has only recently been recognized. We aimed to define the clinical and radiological spectrum of COL4A1/2 duplications and triplications in adults.
METHODS: We report 7 adult probands carrying duplications or triplications of COL4A1 and COL4A2, in whom no pathogenic variants wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene duplications are considered to be the major evolutionary resource of novel functions. The gene family Esf2/ABP1 is conserved in metazoan organisms from yeast to humans. Here we performed a search and characterization of Esf2/ABP1 homologs in the Drosophila genus. Whereas in the majority of Drosophila species this gene family is represented by only a single gene, in the melanogaster and suzukii subgroups recurrent gene duplications arose, providing 47 homologous genes located on the X chromosome. To study the evolutionary history of duplicates, we performed phylogenetic, functional domain,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mast cell tumours (MCTs) are among the most common and clinically significant cutaneous neoplasms in dogs. While their pathogenesis is not yet fully understood, internal tandem duplications (ITDs) in genes encoding receptor tyrosine kinases KIT and FLT3 have been reported as frequent genetic abnormalities. In this study, we analysed 52 canine MCT samples for the presence of ITDs in exons 14 and 15 of the FLT3 gene using PCR with newly designed primers (P1 primers). No ITDs or point mutations were detected by gel electrophoresis and Sanger sequencing, respectively. Subsequently, we reanalysed 1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.