Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
311 публикаций
Поиск: 129 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 с найденным полным текстом
Chromatographic assay of n-alkanes in skin showed detectable levels in normal controls and in patients with various forms of hereditary ichthyosis. Raised n-alkanes were found in some, but not all, patients with non-bullous and bullous ichthyosiform erythroderma and in individual patients with lamellar ichthyosis, ichthyosis vulgaris and Netherton's syndrome. The finding of elevated scale n-alkanes is neither consistent in ichthyosis, nor specific to any one type of ichthyosis, and n-alkane assay is not helpful in distinguishing one type of hereditary ichthyosis from another. The source of n-a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The integrity of the epidermis depends on the cohesion between keratinocytes, and desmosomes are the main adhesion structures. When cells become cornified, desmosomes are modified and transformed into corneodesmosomes. Mutations in the genes encoding desmosomal components underlie several skin diseases including palmoplantar keratoderma and forms of epidermolysis bullosa, indicating the importance of desmosomes as mechanical stress-bearing structures. Other types of genetic defects in a desmosome component (desmoglein 1), a corneodesmosome component (corneodesmosin), and an inhibitor for prote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of immunity (IEI) encompass a broad spectrum of immunodeficiency disorders characterized by variability in genetic background, individual immunophenotype, and clinical manifestations with organ-specific immunopathology and immune dysregulation in the form of atopy, autoimmunity, polyclonal lymphoproliferation, and malignancy. With the ever-expanding insight in the pathophysiology of IEI, atopy may be perceived as an integral part and even a hallmark of IEI diseases. This review is aimed at gathering, delineating, and summarizing the immunogenetic underpinnings of IEI diseases acc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The ichthyoses are rare genetic disorders associated with generalized scaling, erythema, and epidermal barrier impairment. Pathogenesis-based therapy is largely lacking because the underlying molecular basis is poorly understood.
OBJECTIVE: We sought to characterize molecularly cutaneous inflammation and its correlation with clinical and barrier characteristics.
METHODS: We analyzed biopsy specimens from 21 genotyped patients with ichthyosis (congenital ichthyosiform erythroderma, n = 6; lamellar ichthyosis, n = 7; epidermolytic ichthyosis, n = 5; and Netherton syndrome, n = 3) u
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 2nd conference 'Rare diseases not only in the curriculum', that took place on 26th May, 2015 in Pomeranian Medical University in Szczecin and 30 May in Wroclaw Medical University. In accordance with the convention adopted at the first conference in 2014 in Szczecin participants of the meeting realized the idea expressed in the title of the conference by presenting issues of commonly known rare diseases and those that are not discussed in the course of medical studies. The active participants of the meeting were scientific workers medical schools in Szczecin, Wrocław and Białystok, medical
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hair loss in early childhood represents a broad differential diagnosis which can be a diagnostic and therapeutic challenge for a physician. It is important to consider the diagnosis of a genetic hair disorder. Genetic hair disorders are a large group of inherited disorders, many of which are rare. Genetic hair abnormalities in children can be an isolated phenomenon or part of genetic syndromes. Hair changes may be a significant finding or even the initial presentation of a syndrome giving a clue to the diagnosis, such as Netherton syndrome and trichothiodystrophy. Detailed history including fa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in our understanding of T2 inflammation have revealed more diseases in which T2 inflammation is involved. Dupilumab is a recently developed monoclonal antibody that blocks signaling of IL-4 and IL-13, both of which are crucial cytokines in the T2 response. New possible indications are increasingly explored and include skin diseases, such as prurigo nodularis, nummular eczema, allergic contact dermatitis, chronic hand eczema, spontaneous chronic urticaria, bullous pemphigoid, alopecia areata, and Netherton syndrome, as well as respiratory diseases, such as allergic bronchopulmon
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermal cornified cells are attached to each other with modified desmosomes, namely corneodesmosomes. Changes in the corneodesmosome degradation process influence the total thickness of the stratum corneum and surface appearance of the skin. The major extracellular constituents of corneodesmosomes are desmoglein 1, desmocollin 1 and corneodesmosin. The intracellular part of corneodesmosomes is cross-linked into cornified cell envelopes. Corneodesmosomes are degraded from the central surface area of each cell. Peripheral corneodesmosomes retain structural integrity up to the skin surface. A h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ichthyoses are a heterogeneous group of disorders with both inherited and acquired forms. Clinical presentation, pattern of inheritance, and laboratory evaluation may establish a precise diagnosis, which can assist in prognosis and genetic counseling. Congenital autosomal recessive ichthyosis (CARI) usually presents at birth, often as a collodion baby. CARI can progress into any one of a spectrum of disorders. Lamellar ichthyosis is characterized by dark, plate (armor)-like scale. This disease is often caused by mutations in the gene encoding the enzyme transglutaminase 1. Congenital ichth
Клиническое исследованиеКлиническое исследование II фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The skin is a vital organ that protects the body from external insults. Ceramides, the major lipid components of the skin, are synthesized through three main pathways: de novo synthesis, sphingomyelin hydrolysis, and the salvage pathway. Ceramides are crucial for maintaining the skin barrier and hydration, and their deficiencies are associated with various skin diseases such as atopic dermatitis, psoriasis, and Netherton's syndrome. In the cosmetic industry, ceramides are used for skin barrier repair and moisturization. However, their poor water solubility necessitates the development of effec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyoses are a group of rare skin disorders lacking effective treatments. Although genetic mutations are progressively delineated, comprehensive molecular phenotyping of ichthyotic skin could suggest much-needed pathogenesis-based therapy.
OBJECTIVE: We sought to profile the molecular fingerprint of the most common orphan ichthyoses.
METHODS: Gene, protein, and serum studies were performed on skin and blood samples from 29 patients (congenital ichthyosiform erythroderma, n = 9; lamellar ichthyosis, n = 8; epidermolytic ichthyosis, n = 8; and Netherton syndrome, n = 4), as well
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndromic congenital ichthyoses (CI) are genetically determined disorders of cornification that are characterized by generalized scaling along with systemic symptoms. Data on congenital syndromic ichthyosis from developing countries are scarce. We aimed to assess the prevalence, phenotype-genotype correlation, and management of syndromic CI patients presenting to our outpatient during the specified period this was a retrospective study of congenital syndromic ichthyosis patients attending a dermatology clinic in a tertiary care center from 2105-2018. We reviewed epidemiological and comorbiditi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of epidermal proteolysis in overdesquamation was revealed in Netherton syndrome, a rare ichthyosis due to genetic deficiency of the LEKTI inhibitor of serine proteases. Recently, we developed activography, a new histochemical method, to spatially localize and semiquantitatively assess proteolytic activities using activity-based probes. Activography provides specificity and versatility compared to in situ zymography, the only available method to determine enzymatic activities in tissue biopsies. Here, activography was validated in skin biopsies obtained from an array of distinct disord
Сравнительное исследованиеПисьмо в редакциюВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pili torti is a rare condition characterized by the presence of the hair shaft, which is flattened at irregular intervals and twisted 180° along its long axis. It is a form of hair shaft disorder with increased fragility. The condition is classified into inherited and acquired. Inherited forms may be either isolated or associated with numerous genetic diseases or syndromes (e.g., Menkes disease, Björnstad syndrome, Netherton syndrome, and Bazex-Dupré-Christol syndrome). Moreover, pili torti may be a feature of various ectodermal dysplasias (such as Rapp-Hodgkin syndrome and Ankyloblepharon-ect
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With recent advances in genetic engineering technology, gene therapy is now being considered as a treatment not only for congenital diseases but also acquired diseases, such as cancer. Gene therapeutic agents for hereditary immune disorders, haemophilia, retinal diseases, neurodegenerative diseases, and lymphoma have been approved in the United States and Europe. In the field of dermatology, clinical trials of gene therapy have been conducted, because the skin is an easily accessible organ that represents an attractive tissue for gene therapy. In recent years, gene therapy has been attempted f
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allergic diseases represent a major and growing global health concern, with increasing prevalence among both children and adults. This manuscript presents an extensive review of allergy mechanisms, epidemiology, diagnostics, and clinical challenges, highlighting the complex interplay between immune system dysregulation and environmental exposures. The authors provide a structured analysis of hypersensitivity types, with particular focus on IgE-mediated responses, and emphasize the role of immune barrier defects, epigenetics, and the microbiota in allergic pathogenesis. This manuscript explores
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndromic ichthyosis is rare inherited disorders of cornification with varied disease complications. This disorder appears in seventeen subtypes associated with severe systematic manifestations along with medical, cosmetic and social problems. Syndromic ichthyosis with prominent hair abnormalities covers five major subtypes: Netherton syndrome, trichothiodystrophy, ichthyosis hypotrichosis syndrome, ichthyosis hypotrichosis sclerosing cholangitis and ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome. These syndromes mostly prevail in high consanguinity states, with distinctive clinical fea
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital ichthyoses comprises various specific genetic diseases and can range from mild to very severe presentation. Furthermore, these may be associated with various syndromes. There is scanty data regarding the demographic profile and clinical features of patients with congenital ichthyosis in India.
AIMS AND OBJECTIVES: The aim is to evaluate the epidemiology and clinical characteristics of various types of congenital ichthyoses.
MATERIALS AND METHODS: The study was conducted for 1 year from April 2013 to March 2014. Patients were evaluated for epidemiological profile and cl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited ichthyosis comprises a spectrum of genetic disorders related to over 50 pathogenic genes. However, there are limited data summarizing the clinical and molecular characteristics of Chinese patients. To broaden the knowledge of clinical and genetic characteristics of inherited ichthyosis and to optimize disease diagnosis and therapies, cases diagnosed with inherited ichthyosis in 1 tertiary centre from 2019 to 2023 were collected, excluding ichthyosis vulgaris and X-linked recessive ichthyosis, genomic sequencing was then performed, and clinical details of the patients were assessed. A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When human and rat epidermis are exposed to 32P-orthophosphoric acid, labeled phosphate is incorporated into several proteins. The pattern of phosphorylation is identical whether the isotope is delivered in vivo or in vitro. The predominant phosphorylated proteins are insoluble in Tris-HCl buffer but soluble in SDS-beta-mercaptoethanol. They migrate in SDS-polyacrylamide gels with apparent molecular weights between 45,000 and 65,000. When analyzed by two-dimensional gel electrophoresis, the labeled phosphoproteins co-migrate with keratins isolated from human callus. Serine is the phosphate acc
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.