Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
282513 публикаций
Поиск: 809 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5815 с найденным полным текстом
OBJECTIVES: LMNA variants have been previously associated with cardiac abnormalities independent of lipodystrophy. We aimed to assess cardiac impact of familial partial lipodystrophy (FPLD) to understand the role of laminopathy in cardiac manifestations.
STUDY DESIGN: Retrospective cohort study.
METHODS: Clinical data from 122 patients (age range: 13-77, 101 females) with FPLD were analysed. Mature human induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes (hiPSC-CMs) from a patient with an LMNA variant were studied as proof-of-concept for future studies.
RESULTS: Subjects with LMNA variant
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Left ventricular hypertrabeculation (LVHT) is a phenotype with multiple etiologies and variable clinical presentation and significance. It is characterized by a 2-layer myocardium with an enlarged trabecular layer and a thinner compacted layer. The prevalence has been increasing due to advances in cardiac imaging. Initial attention was focused on the congenital noncompaction syndrome, and the presence of LVHT was always attributed to this etiology. However, due to the lack of consensus diagnostic criteria, LVHT has now been reported in a broad spectrum of cardiomyopathies, congenital heart dis
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EHR-based, computable phenotypes can be leveraged by healthcare organizations and researchers to improve the cohort identification process. The ability to identify patient cohorts using aspects of care and outcomes based on clinical characteristics or diagnostic conditions and/or risk factors presents opportunities to researchers targeting specific populations for drug development and disease interventions. The objective of this review was to summarize the literature describing the development and use of phenotypes for cohort identification of cancer patients. A survey of the literature indexe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is a rare and treatable X-linked lysosomal storage disorder. Cardiac involvement determines outcomes; therefore, detecting early changes is important. Native T1 by cardiovascular magnetic resonance is low, reflecting sphingolipid storage. Early phenotype development is familiar in hypertrophic cardiomyopathy but unexplored in FD. We explored the prehypertrophic cardiac phenotype of FD and the role of storage.
METHODS AND RESULTS: A prospective, international multicenter observational study of 100 left ventricular hypertrophy-negative FD patients (mean age: 39±15
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The progressive myoclonic epilepsy of Lafora or Lafora disease (LD) is a neurodegenerative disorder characterized by recurrent seizures and cognitive deficits. With typical onset in the late childhood or early adolescence, the patients show progressive worsening of the disease symptoms, leading to death in about 10 years. It is an autosomal recessive disorder caused by the loss-of-function mutations in the EPM2A gene, coding for a protein phosphatase (laforin) or the NHLRC1 gene coding for an E3 ubiquitin ligase (malin). LD is characterized by the presence of abnormally branched water insolubl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Never judge a book by its cover, nor assume hypertrophic cardiomyopathy (HCM) as sarcomeric, as appearances can deceive. HCM phenocopies account for a 5-10% of the cases, mainly represented by storage diseases, flagged by the increasing prevalence of senile cardiac amyloid in developing countries. Multisystemic and heterogeneous presentation of these entities is a challenge for clinicians, and time delay in diagnosis is a major concern. Promising drugs and gene-specific tailored therapies are under development, therefore, more than ever, appropriate understanding of these conditions is mandato
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (WRS) is a neonatal progeroid disorder characterized by growth retardation, lipodystrophy, a distinctive face, and dental anomalies. Patients reported to date demonstrate a remarkable variability in phenotype, which hampers diagnostics. We performed a literature search, and analyzed 51 reported patients, using the originally reported patients as "gold standard." In 15 patients sufficient information and photographic evidence was available to confirm the clinical diagnosis. In 12 patients the diagnosis was suggestive but lack of data prevented a definite diagnos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic defects in the RIN2 gene, encoding the Ras and Rab interactor 2 protein, are associated with a rare autosomal recessive connective tissue disorder, with only nine patients from four independent families reported to date. The condition was initially termed MACS syndrome (macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis), based on the clinical features of the first identified family; however, with the expansion of the clinical phenotype in additional families, it was subsequently coined RIN2 syndrome. Hallmark features of this condition include dysmorphic facial features with striking
Клинический случайСтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuhauser syndrome is an extremely rare genetic disease, most cases are sporadic by spontaneous mutation, but there are cases of autosomal recessive genetic transmission; the specific cause is unknown and has no diagnostic test. The disease is clinically characterized by primary megalocornea, congenital hypotonia, mental retardation of varying degree and delayed psychomotor development. The diagnosis in childhood is usually performed by oculo-neurological criteria. The patients have a peculiar face by specific craniofacial anomalies: round face, wide prominent forehead, hypertelorism, broad na
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cilia line the surface of the respiratory tract and beat in a coordinated wave to protect the lungs against infection. Bardet Biedl Syndrome (BBS) is a rare condition attributed to cilia dysfunction. Murine models of BBS suggest a respiratory phenotype; however, no reports have studied the translation of these findings in patients.
METHODS: We assessed the clinical symptoms of motile cilia dysfunction and the histology of ciliated respiratory epithelium in patients with BBS.
RESULTS: We report an increased prevalence of neonatal respiratory distress at birth (12%), general practi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GLI2 is a zinc-finger transcription factor involved in the Sonic Hedgehog pathway. Gli2 mutant mice have hypoplastic anterior and absent posterior pituitary glands. We reviewed the literature for patients with hypopituitarism and alterations in GLI2. Twenty-five patients (16 families) had heterozygous truncating mutations, and the phenotype frequently included GH deficiency, a small anterior pituitary lobe and an ectopic/undescended posterior pituitary lobe on magnetic resonance imaging and postaxial polydactyly. The inheritance pattern was autosomal dominant with incomplete penetrance and var
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Statins are widely used lipid-lowering drugs that are effective in reducing cardiovascular disease risk. Although they are generally well tolerated, they can cause muscle toxicity, which can lead to severe rhabdomyolysis. Research in this area has been hampered to some extent by the lack of standardized nomenclature and phenotypic definitions. We have used numerical and descriptive classifications and developed an algorithm to define statin-related myotoxicity phenotypes, including myalgia, myopathy, rhabdomyolysis, and necrotizing autoimmune myopathy.
Consensus StatementСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atypical parkinsonian syndromes are currently divided into two groups based on their pathological appearance: synucleinopathies and tauopathies. Based on recent clinico-pathological studies it is increasingly clear, that some pathological characteristics are shared by both groups.
STUDY OBJECTIVE: To describe two pathologically proven cases of tauopathy manifesting in vivo in two typical synucleinopathy phenotypes: multiple system atrophy and dementia with Lewy bodies.
PATIENTS AND METHODS: There were 67-year-old woman with a phenotype of multiple system atrophy and a 70-year-old
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams syndrome (WS) offers an exciting model for social neuroscience because its genetic basis is well-defined, and the unique phenotype reflects dimensions of prosocial behaviors. WS is associated with a strong drive to approach strangers, a gregarious personality, heightened social engagement yet difficult peer interactions, high nonsocial anxiety, unusual bias toward positive affect, and diminished sensitivity to fear. New neurobiological evidence points toward alterations in structure, function, and connectivity of the social brain (amygdala, fusiform face area, orbital-frontal regions)
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.