BACKGROUND: Atypical teratoid rhabdoid tumor (ATRT) patients display a dismal median overall survival of less than 1 year. A consistent fraction of cases carries de-novo SMARCB1/INI1 constitutional mutations in the setting of the "rhabdoid tumor predisposition syndrome" and the outcome is worst in infant syndromic ATRT patients.
CASE PRESENTATION: We here describe a patient affected by mosaic Klinefelter syndrome and by rhabdoid tumor predisposition syndrome caused by constitutional SMARCB1/INI1 heterozygous mutation c.118C>T (Arg40X). Patient's ATRT primary tumor occurred at 2 years of age c
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following the recent introduction of molecular diagnosis criteria for schwannomatosis, we decided to study the results of somatic molecular testing in patients with a tumor burden suggestive of non-NF2-related Schwannomatosis, with a particular focus on patients harboring multi-nodular schwannomas. We selected 22 patients harboring multiple peripheral nerve schwannomas, with or without associated lumbar schwannomas after a brain and spine MRI workup ruling out cranial nerve schwannomas, meningiomas and ependymomas. For each patient, at least 2 separate anatomically distinct tumor nodules were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwannomatosis (SWN) is a distinct cancer predisposition syndrome caused by germline pathogenic variants in the genes NF2, SMARCB1, or LZTR1. There is a significant clinical overlap between these syndromes with the hallmark of increased risk for cranial, spinal, and peripheral schwannomas. Neurofibromatosis type 2 was recently renamed as NF2-related SWN and is the most common SWN syndrome, with increased risk for bilateral vestibular schwannomas, intradermal schwannomas, meningiomas, and less commonly, ependymoma. SMARCB1-related SWN is a familial SWN syndrome associated with peripheral and s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: SMARCB1(INI1)-deficient cutaneous carcinomas are an emerging subset of rare tumors, with only a few cases reported, making its diagnosis challenging.
CASE REPORT: A 84-year-old male with a history of prostate adenocarcinoma and skin squamous cell cancer presented with a rapidly growing upper neck mass. Computed tomography (CT) and positron emission tomography (PET)/CT scans were suspicious of a salivary gland neoplasm of the parotid glands. Needle core biopsy of the right parotid gland mass showed poorly differentiated carcinoma. The patient underwent bilateral superficial par
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atypical rhabdoid teratoid tumors are very rare embryonal tumors that typically affect children younger than 3 years old and are encountered intracranially.
CASE DESCRIPTION: Here, we describe the case of a 19-year-old woman who presented with gait disturbances and coccydynia. Imaging revealed a cauda equina mass. The tumor was partially resected. Histology reported loss of SMARCB1/INI1 expression and therefore the diagnosis of atypical rhabdoid teratoid was established. The patient underwent radiation treatment, but within 3 months 2 relapses were manifested.
CONCLUSIONS: Atypic
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In August 2016, an 11-year-old boy presented to the authors' institution with a right orbital tumor that was located superotemporally (superolaterally) and adherent to the sclera. The patient's past medical history revealed that he had undergone 2 previous craniotomies elsewhere in June 2008 and July 2010 for a superomedially located orbital lesion that had been histopathologically diagnosed as a neurothekeoma. After the second craniotomy, the patient underwent adjuvant intensity modulated radiotherapy (IMRT) to the right medial orbit. At the authors' institution, total excision of the orbital
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nicolaides-Baraitser and Coffin-Siris syndromes are emerging conditions with overlapping clinical features including intellectual disability and typical somatic characteristics, especially sparse hair, low frontal hairline, large mouth with thick and everted lips, and hands and feet anomalies. Since 2012, mutations in genes encoding six proteins of the BAF complex were identified in both conditions.
METHODS AND RESULTS: We have clinically evaluated a cohort of 1161 patients with intellectual disability from three different Italian centers. A strong clinical suspicion of either Nic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic-type malignancy (STM) can occur infrequently within a primary or metastatic testicular germ cell tumor (TGCT) and is associated with dismal prognosis and survival. STM with chondrosarcomatous features is exceedingly rare and head and neck involvement has not been previously documented. A 39-year-old white man presented with nasal obstruction and epistaxis. Imaging disclosed a 6.9-cm expansile tumor involving the nasal cavity and skull base with intraorbital and intracranial extension. The histopathologic properties of the tumor were compatible with chondrosarcoma, grade II-III. Immunoh
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal epithelioid sarcoma (PES) is an extremely uncommon neoplasm of the vulva with an aggressive behavior. Recently, these authors experienced a case of proximal-type ES in a 41-year-old woman who was admitted for a rapidly growing mass in the right mons pubis. An about-1-cm-sized mass was initially noticed one and a half years earlier. The excised mass, however, was 8 cm in greatest dimension and was relatively well circumscribed. The cut surface was trabeculated, with multifocal hemorrhages and necroses. Microscopically, the tumor consisted of epithelioid rhabdoid cells with vesicular nu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epithelioid sarcoma is a rare soft-tissue tumor that usually occurs in young adults, with a median age of 26 years. This malignancy has been divided into distal and proximal types. The latter is found in proximal body sites including the head and neck region. We present a rare case of parotid proximal-type epithelioid sarcoma in a 1-year-old male child; this is the 4th reported case in the literature and the youngest in a pediatric patient to date. The tumor showed prominent rhabdoid features by light microscopy. Immunohistochemical studies revealed positive staining to cytokeratin (AE1/AE3),
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coffin-Siris syndrome (CSS, MIM# 1359200) is a multisystem congenital disorder characterized by coarse facial features, hypoplasia of the fifth digits and nails, and intellectual disability. It is a genetically heterogeneous condition caused by pathogenic variants in genes encoding proteins of the BAF (BRG1-associated factors) chromatin modeling complex and its downstream transcriptional factor. To date over 220 CSS individuals with pathogenic variants found have been described in the literature. This case series reported 18 molecularly confirmed Chinese individuals (17 with ARIDIB (OMIM*61455
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinicopathologic and molecular genetic features of 5 cases of rhabdoid glioblastoma, an extremely rare variant of glioblastoma that tends to affect patients at a young age, were investigated by immunohistochemical analysis and focused molecular genetic studies including array-based comparative genomic hybridization. All 5 cases had supratentorial tumors that immunohistochemical analysis revealed to be robustly positive for epithelial membrane antigen, vimentin, p53, and PDGFRα (platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide) but only focally positive for glial fibrillary acidi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-grade sinonasal carcinomas are a cohort of malignant epithelial neoplasms arising in the sinonasal cavities with distinct, ominous morphologic features or lacking well-differentiated features that might otherwise classify them as less biologically worrisome. Recent advances in molecular profiling have led to the identification of several distinct tumor entities previously grouped together. These molecularly distinct lesions include NUT (midline) carcinoma, INI1 (SMARCB1)-deficient carcinoma, SMARCA4-deficient sinonasal carcinoma, and novel IDH-mutant sinonasal undifferentiated carcinoma,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) are aggressive sarcomas commonly associated with neurofibromatosis type 1 (NF1), whose occurrence in schwannomatosis remains poorly understood. This study aimed to characterize MPNSTs in NF type 2 (NF2)- and SMARCB1-related schwannomatosis through a systematic review and meta-analysis of survival outcomes.
METHODS: A comprehensive search of the PubMed, Embase, Scopus, SEER (Surveillance, Epidemiology, and End Results), and Web of Science databases was conducted from database inception through January 2024. Clinical, radiological, hi
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to improve the understanding of SMARCB1 (integrase interactor 1)-deficient sinonasal carcinoma (SDSC) by analyzing its clinical features, treatment strategies, and prognosis.
METHODS: Sixty-nine patients were included in this research: 15 new cases from Beijing Tongren Hospital and 54 previously reported cases. We analyzed and summarized patients' epidemiologic data, clinical features, and treatment regimens. Main outcomes were overall survival (OS) and recurrence-free survival (RFS). Univariate and multivariate analyses were performed using a Cox regression model f
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwannomatosis and neurofibromatosis type 2 (NF2) are both characterized by the development of multiple schwannomas but represent different genetic entities. Whereas NF2 is caused by mutations of the NF2 gene, schwannomatosis is associated with germline mutations of SMARCB1 or LZTR1. Here, we studied 15 sporadic patients with multiple non-intradermal schwannomas, but lacking vestibular schwannomas and ophthalmological abnormalities, who fulfilled the clinical diagnostic criteria for schwannomatosis. None of them harboured germline NF2 or SMARCB1 mutations as determined by the analysis of bloo
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neurofibromatoses consist of at least three autosomal-dominant inherited disorders: neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2), and schwannomatosis. For over 80 years, these conditions were inextricably tied together under generalized neurofibromatosis. In 1987, the localization of NF1 to chromosome 17q and NF2 (bilateral vestibular schwannoma) to 22q led to a consensus conference at Bethesda, Maryland. The two main neurofibromatoses, NF1 and NF2, were formally separated. More recently, the SMARCB1 and LZTR1 genes on 22q have been confirmed as causing a subset of schwan
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Integrase interactor 1 (INI1), which encodes a component of the ATP-dependent chromatin remodeling hSWI-SNF complex, has been identified as a tumor suppressor in many tumors. Nonetheless, the role of INI1 in gastric tumor progression is not known exactly. The aim of this research was to investigate the effect of INI1 in the carcinogenesis and progression of gastric cancer.
METHODS: Gastric tumor tissues with different differentiation levels from clinical gastric carcinoma samples and adjacent control normal tissues were taken. Expression levels of INI1 were detected by quantitativ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SMARCB1 inactivation occurs in a variety of tumors, being caused by various genetic mechanisms. Since SMARCB1 and EWSR1 genes are located close to each other on chromosome 22, larger SMARCB1 deletions may encompass the EWSR1 locus. Herein, we report four cases with SMARCB1-deletions showing concurrent EWSR1 gene abnormalities by FISH, which lead initially to misinterpretations as EWSR1-rearranged tumors. Our study group included various morphologies: a poorly differentiated chordoma, an extrarenal rhabdoid tumor, a myoepithelial carcinoma, and a proximal-type epithelioid sarcoma. All cases sho
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования