Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
6122 публикаций
Поиск: 84 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4049 с найденным полным текстом
Zeitschrift fur Geburtshilfe und Neonatologie2011ger
A double-bubble sign was detected by ultrasonography in a GII, PII, who suffers from Ehlers-Danlos syndrome type II. The delivery was done by Caesarean section based on the suspicion of premature placental separation. Postnatally, the child was found to have duodenal atresia caused by an annular pancreas. These features have not been described in EDS so far. Molecular genetic analysis showed a novel COL5A1 splice mutation in the mother, which is responsible for the EDS phenotype. The mutation is absent in the male newborn. Therefore, we assume that maternal EDS and the malformation of the chil
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six newborns that presented at birth with nonimmune hydrops fetalis and for whom no cause could be found were investigated for the presence of lymphatic dysplasia. Careful analysis led to findings of some degree of lymphatic dysplasia in all patients. This suggests that lymphatic dysplasia may represent at least part of the causes that are responsible for the "idiopathic" form of nonimmune hydrops fetalis. Carefully searching for lymphatic dysplasia in these patients, and if indicated in their relatives, as well as establishing the exact nature of the lymphatic dysplasia must be carried out so
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The variability in the evolution, phenomenology, and response to treatment of diseases, even among patients with the same genetic mutation or identical structural or metabolic insults, is a common challenge in contemporary neurology and neuroscience. Why does the human brain react so differently to the same disease or treatment? Genetic variability among individuals might be part of the answer. Epigenetics, how the activity of genes changes with changes in the environment also contributes to the variability. Genes determine the expression profile of molecules within and on the surface of neuro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankylosing spondylitis (AS) is a common form of inflammatory spinal arthritis with a complex polygenic aetiology. Genome-wide association studies have identified more than 100 loci, including some involved in antigen presentation (HLA-B27, ERAP1, and ERAP2), some in Th17 responses (IL6R, IL23R, TYK2, and STAT3), and others in macrophages and T-cells (IL7R, CSF2, RUNX3, and GPR65). Such observations have already helped identify potential new therapies targeting IL-17 and GM-CSF. Most AS genetic associations are not in protein-coding sequences but lie in intergenic regions where their direct rel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The copepod Lernathropus kroyeri constitutes one of the major parasites for the Mediterranean aquaculture, infesting the sea bass Dicentrarchus labrax causing thus disruptions of growth performance and occasionally mortalities. Despite the large spread and the high frequency of this parasite in mariculture farms of Eastern Mediterranean, L. kroyeri genetic profile from aquaculture as well as the pathophysiological response of D. labrax have not been studied so far. Keeping this in mind, in the present study we investigated the L. kroyeri infestation on D. labrax from two farms in Greece, exami
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhizosphere-competent fungi of the genus Trichoderma are widely used as biofertilizers and biopesticides in commercial formulates because of the multiple beneficial effects on plant growth and disease resistance. In this work, we demonstrate that genetic variability among wild and cultivated tomato lines affects the outcome of the interaction with two 'elite' biocontrol strains of T. atroviride and T. harzianum. The beneficial response, which included enhanced growth and systemic resistance against Botrytis cinerea, was clearly evident for some, but not all, the tested lines. At least in one c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic factors can play an important role for treatment response and disease progression in chronic viral hepatitis.
AIM: To review the influence of host genetic factors on the clinical course as well as on treatment response in patients with viral hepatitis.
METHODS: Review of the literature.
RESULTS: A landmark genome-wide association study (GWAS) identified polymorphisms in the IL28B gene on chromosome 19 (19q13.13) associated with response to therapy with pegylated interferon-α (PEG-IFN) and ribavirin (RBV) and spontaneous viral clearance in acute hepatitis C. Furthermore,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Genetically determined differences in susceptibility to drug-induced sensitization could be related to risk for drug consumption.
OBJECTIVES: Studies were performed to determine whether selective breeding could be used to create lines of mice with different magnitudes of locomotor sensitization to methamphetamine (MA). MA sensitization (MASENS) lines were also examined for genetically correlated responses to MA.
METHODS: Beginning with the F2 cross of C57BL/6J and DBA/2J strains, mice were tested for locomotor sensitization to repeated injections of 1 mg/kg MA and bred based on ma
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When an inherited genetic condition is diagnosed in an individual it has implications for other family members. Privacy legislation and ethical considerations can restrict health professionals from communicating directly with other family members, and so it is frequently the responsibility of the first person in a family to receive the diagnosis (the proband) to share this news. Communication of genetic information is challenging and many at-risk family members remain unaware of important information that may be relevant to their or their children's health. We conducted a randomised controlled
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary aldosteronism is the commonest cause of potentially curable hypertension when diagnosed in both florid and less florid forms. Genetic screening, so far available only for glucocorticoid-suppressible hyperaldosteronism, permits diagnosis from birth, before any biochemical or clinical abnormalities appear. Biochemical screening using the aldosterone-to-renin ratio permits diagnosis in the absence of raised aldosterone or of hypokalemia. Primary aldosteronism occurs in several familial forms. As well as the variety described in 1966 which is ACTH-dependent and glucocorticoid-suppressible,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pemphigus foliaceus (PF) is an autoimmune blistering skin disease characterized by the presence of bullous skin lesions, the absence of mucous tissue involvement, and the production of auto-antibodies directed against a keratinocyte transmembrane protein localized in the desmosome and member of the cadherines, desmoglein 1. These pathogenic auto-antibodies are responsible for the intra-epidermal formation of blisters through the loss of keratinocyte adhesion, the so-called acantholysis process. The endemic form of PF observed in the south of Tunisia is characterized by a significantly higher i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are at least eight categories of cilia in the human body and malfunctioning of any one or several of them will have different consequences for the patient. A genetic error of the respiratory cilia (9 + 2) is the cause of the airways disease named immotile-cilia syndrome (or PCD), whereas defective ependymal cilia (9 + 2) carries an increased risk of hydrocephalus. When the so-called nodal cilia (9 + 0) of the early embryo are malfunctioning, there is a random determination of asymmetry of the heart and visceral organs ('a 50% risk of situs inversus'). Some genes are responsible for the s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant craniopharyngioma is especially rare, so the causes and genetic mutations associated with the malignant transformation have not been explained in detail. We investigated the molecular genetic characteristics of malignant transformation in craniopharyngioma. A 53-year-old man with a history of adamantinomatous craniopharyngioma presented with complaints of subcutaneous swelling. Magnetic resonance imaging showed a less enhanced intradural supra-sellar lesion and a heterogeneously well-enhanced extradural invasive lesion infiltrating the dura mater, brain, frontal bone, and subcutaneou
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The antimalarial activity of the frontline drug artemisinin involves generation of reactive oxygen species (ROS) leading to oxidative damage of parasite proteins. To achieve homeostasis and maintain protein quality control in the overwhelmed parasite, the ubiquitin-proteasome system kicks in. Even though molecular markers for artemisinin resistance like pfkelch13 have been identified, the intricate network of mechanisms driving resistance remains to be elucidated. Here, we report a forward genetic screening strategy that enables a broader identification of genetic factors responsible for alter
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many investigators have evaluated the influence of genetic constitution on the susceptibility to leprosy in studies linked to different types of research. To determine the possible existence of a family trait linked to the lymphoproliferation and to lepromin reactivity we studied the blastogenic response to phytohaemagglutinin, lepromin and M. leprae and the Mitsuda's reaction in leprosy patients and their unaffected sibs. Sixty-eight individuals were studied, 34 were leprosy patients (17 lepromatous and 17 tuberculoid leprosy) and the remaining were their sibs previously matched by sex and ag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related hearing impairment (ARHI) is a complex, multifactorial disorder that is attributable to confounding intrinsic and extrinsic factors. The degree of impairment shows substantial variation between individuals, as is also observed in the senescence of other functions. This individual variation would seem to refute the stereotypical view that hearing deterioration with age is inevitable and may indicate that there is ample scope for preventive intervention. Genetic predisposition could account for a sizable proportion of interindividual variation. Over the past decade or so, tremendous
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selection for heat tolerant (HT) animals in dairy production has been so far linked to estimation of declines in production using milk recording and meteorological information on the day of control using reaction norms. Results from these models show that there is a reasonable amount of genetic variability in the individual response to high heat loads, which makes feasible selection of HT animals at low costs. However, the antagonistic relationship between level of production and response to heat stress (HS) implies that selection for HT animals under this approach must be done with caution so
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteasomopathies comprise rare interferonopathy-related syndromes caused by genetic defects in proteasomal subunits or their assembly factors resulting in failed proteasome biogenesis and/or function. The concomitant proteasome impairment leads to imbalanced protein homeostasis by dysfunctional ubiquitin-mediated protein degradation. Two distinct clinical phenotypes have been characterised in proteasomopathies so far: (i) proteasome-associated autoinflammatory syndromes and (ii) proteasome-associated neurodevelopmental disorders. Despite these differences, both syndromes show molecular simila
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is one of the common causes of nephrotic syndrome in adults and children worldwide. FSGS consists of a group of kidney diseases classified based on specific histopathological features. The current classification of FSGS makes it difficult to distinguish individual differences in pathogenesis, disease progression, and response to treatment. In recent years, the spread of next-generation sequencing, updates in biological techniques, and improvements of treatment have changed our understanding of FSGS. In this review, we will discuss the use of genetic te
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is admitted that autoimmunity results from a combination of risks such as genetic background, environmental triggers, and stochastic events. Pulmonary arterial hypertension (PAH) shares with the so-called prototypic autoimmune diseases, genetic risk factors, female predominance and sex hormone influence, association with other chronic inflammatory and autoimmune diseases, defects in regulatory T cells function, and presence of autoantibodies. Case reports have been published indicating the beneficial effect of some immunosuppressive and anti-inflammatory therapies in PAH, supporting the pot
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.