Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
500 публикаций
Поиск: 49 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 17 с найденным полным текстом
Ataxia Telangiectasia and Rad3-related (ATR) protein, as a key DNA damage response (DDR) regulator, plays an essential function in response to replication stress and controls cell viability. Hypomorphic mutations of ATR cause the human ATR-Seckel syndrome, characterized by microcephaly and intellectual disability, which however suggests a yet unknown role for ATR in non-dividing cells. Here we show that ATR deletion in postmitotic neurons does not compromise brain development and formation; rather it enhances intrinsic neuronal activity resulting in aberrant firing and an increased epileptifor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synaptic vesicles in the brain harbor several soluble N-ethylmaleimide-sensitive-factor attachment protein receptor (SNARE) proteins. With the exception of synaptobrevin2, or VAMP2 (syb2), which is directly involved in vesicle fusion, the role of these SNAREs in neurotransmission is unclear. Here we show that in mice syb2 drives rapid Ca(2+)-dependent synchronous neurotransmission, whereas the structurally homologous SNARE protein VAMP4 selectively maintains bulk Ca(2+)-dependent asynchronous release. At inhibitory nerve terminals, up- or downregulation of VAMP4 causes a correlated change in a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiac involvement is an important determinant of mortality among sarcoidosis patients. Although granulomatous inflammation is a hallmark finding in cardiac sarcoidosis, the precise immune cell populations that comprise the granuloma remain unresolved. Furthermore, it is unclear how the cellular and transcriptomic landscape of cardiac sarcoidosis differs from other inflammatory heart diseases.
METHODS: We leveraged spatial transcriptomics (GeoMx digital spatial profiler) and single-nucleus RNA sequencing to elucidate the cellular and transcriptional landscape of cardiac sarcoidos
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent new sequencing techniques allow the identification of novel responsible genes for autosomal recessive spinocerebellar ataxias (ARCAs). However, the same phenotypes are sometimes attributed to the different responsible genes in ARCAs. On the contrary, the same responsible genes may cause heterogeneous phenotypes with respect to the age at onset, symptoms, and the severity of the disease progression. In addition, it is an important issue to clarify whether the gene mutations identified in Caucasian patients with infantile-onset ARCAs are also observed in Japanese patients with adult-onset
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a progressive neurodegenerative disorder that leads to death of dopaminergic neurons and deficiency of dopamine. It is the second most common neurodegenerative disorder worldwide after Alzheimer's disease (AD). It is mostly prevalent in elderly people above age 60. Clinical manifestations of PD include motor symptoms like tremor, akinesia, rigidity and gait imbalance; whereas non-motor symptoms include impaired olfaction and GI dysfunction. Α-synuclein is the major pathological hallmark of PD pathology. It aggregates and leads to formation of fibrils and Lewy bodies
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is a motor neuron disorder caused by mutations in SMN1. The reasons for the selective vulnerability of motor neurons linked to SMN (encoded by SMN1) reduction remain unclear. Therefore, we performed deep RNA sequencing on human spinal muscular atrophy motor neurons to detect specific altered gene splicing/expression and to identify the presence of a common sequence motif in these genes. Many deregulated genes, such as the neurexin and synaptotagmin families, are implicated in critical motor neuron functions. Motif-enrichment analyses of differentially expressed/spliced
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synaptic pathology has attained increasing attention as being central in the pathogenesis of Alzheimer's disease (AD). To address the question whether synaptic pathology in AD involves the whole synapse, or is limited to specific components thereof, we studied three different synaptic vesicle proteins (rab3a, synaptotagmin, synaptophysin) and also the presynaptic membrane protein GAP-43 and the postsynaptic protein neurogranin. The material included postmortem brain tissue (frontal cortex, hippocampus, and cerebellum) from 8 patients with early-onset AD (EAD), 11 patients with late-onset AD (L
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Baker-Gordon syndrome (BGS) is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder caused by heterozygous pathogenic variants in SYT1, which encodes synaptotagmin-1, a key Ca2⁺ sensor for synaptic vesicle exocytosis.
CASE PRESENTATION: We describe a 13-month-old Chinese boy who presented with global developmental delay, axial hypotonia, stereotypic hand-flapping movements, limited vocalization, and mild facial dysmorphism. Brain magnetic resonance imaging revealed a simplified gyral pattern involving the frontal and parietal lobes. Trio-based whole-exome sequencing with read-dep
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In aging and metabolic disease, sarcopenic obesity (SO) correlates with intramuscular adipose tissue (IMAT). Using bioinformatics analysis, we found a potential target protein Extended Synaptotagmin 1 (E-syt1) in SO. To investigate the regulatory role of E-syt1 in muscle metabolism, we performed in vivo and in vitro experiments through E-syt1 loss- and gain-of-function on muscle physiology. When E-syt1 is overexpressed in vitro, myoblast proliferation, differentiation, mitochondrial respiration, biogenesis, and mitochondrial dynamics are impaired, which were alleviated by the silence of E-syt1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The unique nerve terminal targeting of botulinum neurotoxin type A (BoNT/A) is due to its capacity to bind two receptors on the neuronal plasma membrane: polysialoganglioside (PSG) and synaptic vesicle glycoprotein 2 (SV2). Whether and how PSGs and SV2 may coordinate other proteins for BoNT/A recruitment and internalization remains unknown. Here, we demonstrate that the targeted endocytosis of BoNT/A into synaptic vesicles (SVs) requires a tripartite surface nanocluster. Live-cell super-resolution imaging and electron microscopy of catalytically inactivated BoNT/A wildtype and receptor-binding
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Synaptotagmin 1 (SYT1), the predominant SYT isoform in the central nervous system, likely acts by promoting vesicle docking, deforming the plasma membrane via Ca2+-dependent membrane penetration.
CASE PRESENTATION: Here, we describe a 21-year-old woman harboring a novel variant in the SYT1 gene, who presents with a complex phenotype, featuring severe intellectual disability, absent speech, behavioral abnormalities, motor stereotypies, dystonic posturing of her hands, a hyperkinetic movement disorder in her childhood, infantile hypotonia, sialorrhea, mild dysmorphic features, epi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal extracellular vesicles (EVs) play important roles in intercellular communication and pathogenic protein propagation in neurological disease. However, it remains unclear how cargoes are selectively packaged into neuronal EVs. Here, we show that loss of the endosomal retromer complex leads to accumulation of EV cargoes including amyloid precursor protein (APP), synaptotagmin-4 (Syt4), and neuroglian (Nrg) at Drosophila motor neuron presynaptic terminals, resulting in increased release of these cargoes in EVs. By systematically exploring known retromer-dependent trafficking mechanisms, w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Botulinum neurotoxin A (BoNT/A), or Botox, is a popular option for overactive bladder (OAB) and neurogenic bladder (NGB) with or without incontinence. This review aims to discuss the clinical outcomes of BoNT in adult and pediatric bladder conditions, and introduces the potential benefit of novel, engineered neurotoxins beyond BoNT/A.
RECENT FINDINGS: A large volume of evidence supports the use of Botox for OAB (to reduce urgency, frequency and incontinence episodes), and for NGB (to decrease incontinence and improve bladder capacity and detrusor pressures). Botox is now al
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutamine is an astroglia-derived precursor of the neurotransmitter glutamate, and its astroglia-to-neuron transfer is controlled by distinct glutamine transporters on the astrocytic and neuronal sites. In this study, we focused on the role of astrocytic glutamine efflux-mediating system N transporter SN1 in the maintenance of glutamatergic neurotransmission by analyzing the electrophysiological parameters ex vivo in the brain slices from control mice and mice in which vivo-morpholino technique was used to diminish SN1 protein. The glutamatergic transmission was characterized by electrophysiol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal alcohol spectrum disorders (FASD) describe neurodevelopmental deficits in children exposed to alcohol in utero. We hypothesized that gestational alcohol significantly alters fetal brain regional protein signature. Pregnant rats were binge-treated with alcohol or pair-fed and nutritionally-controlled. Mass spectrometry identified 1806, 2077, and 1456 quantifiable proteins in the fetal hippocampus, cortex, and cerebellum, respectively. A stronger effect of alcohol exposure on the hippocampal proteome was noted: over 600 hippocampal proteins were significantly (P < .05) altered, including a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient was a 62-year-old male who underwent wide resection and radiotherapy for right scapular chondrosarcoma 12 years ago. An abnormal shadow was detected in the right upper lung field included in the irradiated field on chest X-ray. Since the nodule tended to enlarge, a malignant lung tumor was suspected, and surgery was performed. On histological examination, spindle cells densely proliferated in a bundle pattern. Vimentin, bcl-2 protein, and CD99 were positive, and CD34, cytokeratin, AE1/AE3, and EMA were partially positive on immunohistochemical staining. The SYT-SSX (synaptotagmin-
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The quest for reliable fluid biomarkers tracking synaptic disruption is supported by the evidence of a tight association between synaptic density and cognitive performance in neurodegenerative diseases (NDD), especially Alzheimer's disease (AD).
AREAS COVERED: Neurogranin (Ng) is a post-synaptic protein largely expressed in neurons involved in the memory networks. Currently, Ng measured in CSF is the most promising synaptic biomarker. Several studies show Ng elevated in AD dementia with a hippocampal phenotype as well as in MCI individuals who progress to AD. Ng concentrations a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synaptotagmin-binding cytoplasmic RNA-interacting protein (SYNCRIP) is an RNA-binding protein (RBP) implicated in the pathogenesis of various cancers through involvement in regulating multiple cellular processes. Notably, this study identified that SYNCRIP expression is significantly elevated in glioblastoma (GBM) and is associated with poor prognosis and tumor progression. Mechanistically, SYNCRIP upregulates SIRT1 expression at both the transcriptional and post-transcriptional levels by stabilizing SIRT1 mRNA. Meanwhile, loss of SYNCRIP leads to reduced SIRT1 expression, accumulation of reac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of the visual system is a complex and multistep process characterized by the precise wiring of retinal ganglion cell (RGC) axon terminals with their corresponding neurons in the visual nuclei of the brain. Upon reaching primary image-forming nuclei (IFN), such as the superior colliculus and the lateral geniculate nucleus, RGC axons undergo extensive arborization that refines over the first few postnatal weeks. The molecular mechanisms driving this activity-dependent remodeling process, which is influenced by waves of spontaneous activity in the developing retina, are still not
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synaptotagmin-1 (SYT1) plays a pivotal role in regulating presynaptic processes, including neurotransmitter release. SYT1 variants perturb synaptic vesicle endocytosis and exocytosis, resulting in a series of neurodevelopmental disorders defined as Baker-Gordon syndrome. Herein, we report the case of a newborn with dysmorphic facial appearance, severe hypotonia, poor feeding, gastroesophageal reflux, and an inability to eat and breathe, diagnosed with Baker-Gordon syndrome. A retrospective search was performed on a newborn with Baker-Gordon syndrome. Medical charts were reviewed, with focus on
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.