Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1408 публикаций
Поиск: 499 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 23 с найденным полным текстом
Uniparental disomy (UPD) is the abnormal situation in which both members of a chromosome pair exclusively comprise material of one of the parents. The incidence of UPD is estimated in 1:2000 live births. This rare condition is relevant for medical genetics due to imprinting disorders or recessive diseases; however, it may also impact for parentage testing, leading to apparent false parentage. Herein we report the results of a paternity test in which four inconsistencies were observed, all of them mapped on chromosome 2. To investigate the possibility of a complete maternal compound hetero/isod
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental disomy (UPD) is a congenital disease characterised by the presence of two homologous chromosomes inherited from one parent in a diploid offspring. Maternal UPD of the chromosome 14 (UPD(14)mat, Temple syndrome) is a rare disorder with heterogeneous clinical presentation. Here, we report a case of UPD(14)mat with a small supernumerary marker chromosome in a 6-year-old baby girl, presenting endocrinological disorders and incomplete clinical presentation. She came to our attention because of precocious beginning of pubarche and normal stature. Most of Temple syndrome signs were lackin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report maternal uniparental disomy of chromosome 2 (matUPD2) in a 9-month-old girl presenting with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome. This patient was homozygous for the c.352C>T (p.Arg118Cys) mutation in DGUOK gene. The proband's mother was heterozygous for the mutation was absent in DNA of the father. For proband, the absence of paternal contribution at the DGUOK locus prompted us to exclude intragenic DGUOK deletion of the paternal allele with Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis. We also excluded non-paternity by studying various markers at
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We applied single nucleotide polymorphism arrays (SNP-A) to study karyotypic abnormalities in patients with atypical myeloproliferative syndromes (MPD), including myeloproliferative/myelodysplastic syndrome overlap both positive and negative for the JAK2 V617F mutation and secondary acute myeloid leukemia (AML). In typical MPD cases (N = 8), which served as a control group, those with a homozygous V617F mutation showed clear uniparental disomy (UPD) of 9p using SNP-A. Consistent with possible genomic instability, in 19/30 MDS/MPD-U patients, we found additional lesions not identified by metaph
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is an autosomal recessive disorder characterized by blister formation at the level of the lamina lucida within the cutaneous basement-membrane zone. Classic lethal JEB (Herlitz type [H-JEB]; OMIM 226700) is frequently associated with premature-termination-codon mutations in both alleles of one of the three genes (LAMA3, LAMC2, or LAMB3) encoding the subunit polypeptides (alpha3, beta3, and gamma2) of laminin 5. In this study, we describe a unique patient with H-JEB, who was homozygous for a nonsense mutation, Q243X, in the LAMB3 gene on chromosome 1 and w
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To evaluate the application of targeted amplicon sequencing (TA-seq)-a method based on multiplex PCR and high-throughput sequencing-for the prenatal detection of uniparental disomy (UPD)-related imprinting disorders (ImpDis).
METHODS: This retrospective study included 370 samples suspected of UPD from 42 hospitals across China. Of these, 294 samples were successfully tested by TA-seq, and methylation multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) being regarded as the reference method for methylation-based detection of imprinting disorders.
RESULTS: TA-seq identified
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The study aims to report a rare case of a novel homozygous variant in the LRBA gene, originating from uniparental disomy of paternal origin. This case contributes new clinical data to the LRBA gene variant database.
METHODS: The study details the case of a 2-year-old child diagnosed in May 2023 at our center with a homozygous LRBA gene variant. Detailed clinical data of the patient were collected, including whole-exome sequencing of peripheral blood mononuclear cells, with parental genetic verification.
RESULTS: The child presented with recurrent respiratory infections and chronic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal diseases (IRDs) represent a spectrum of clinically and genetically heterogeneous disorders. Our study describes an IRD patient carrying ABCA4 and USH2A pathogenic biallelic mutations as a result of paternal uniparental disomy (UPD) in chromosome 1. The proband is a 9-year-old girl born from non-consanguineous parents. Both parents were asymptomatic and denied family history of ocular disease. Clinical history and ophthalmologic examination of the proband were consistent with Stargardt disease. Whispered voice testing disclosed moderate hearing loss. Next-generation sequencing
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A uniparental disomy (UPD) screen using whole genome sequencing (WGS) data from 164 trios with rare disorders in the Irish population was performed to identify large runs of homozygosity of uniparental origin that may harbour deleterious recessive variants. Three instances of whole chromosome uniparental isodisomy (UPiD) were identified: one case of maternal isodisomy of chromosome 1 and two cases of paternal isodisomy of chromosome 2. We identified deleterious homozygous variants on isodisomic chromosomes in two probands: a novel p (Glu59ValfsTer20) variant in TMCO1, and a p (Pro222Leu) varia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Contactin 2, encoded by CNTN2 on chromosome 1q32.1, is a neural-specific glycoprotein and plays important roles in neurodevelopment. A deleterious homozygous variant in the CNTN2 gene was previously reported to cause autosomal recessive cortical myoclonic tremor and epilepsy. Since then, there has been no further report confirming the association of CNTN2 and epilepsy. Here, we reported one new case, who presented with epilepsy, carrying a novel homozygous frameshift variant in CNTN2. The clinical and genetic features of the patient were reviewed. Case presentation: The male patien
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a patient with Temple syndrome resulting from maternal uniparental disomy of chromosome 14 who also has low-level mosaicism for trisomy 14. UPD was initially suspected when SNP microarray analysis detected a large region of homozygosity on chromosome 14 and the patient's clinical features were consistent with the phenotype of upd(14)mat. However, SNP arrays cannot prove UPD, as homozygosity may also result from identity by descent. Methylation assays diagnose imprinting disorders such as Prader-Willi, Angelman and Temple syndromes; they detect methylation defects that occur in impr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic etiologies of many rare disorders, including early infantile epileptic encephalopathies, are largely undiagnosed. A 6-year-old girl was admitted to the National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program with profound intellectual disability, infantile-onset seizures, chronic respiratory failure, facial dysmorphisms, skeletal abnormalities, and atrial septum defect. A large region of homozygosity was discovered on chromosome 16, spanning 16q22.1-16q24.3' caused by uniparental disomy (UPD) that included a maternally inherited homozygous microdeletion covering exon 6 of WWOX (
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Silver-Russell syndrome (SRS) is a growth retardation disorder with a very broad molecular and clinical spectrum. Whereas the association of SRS with imprinting disturbances of chromosomes 11p15.5 and 7 is generally accepted, there are controversial discussions on the involvement of other molecular changes. The recent reports on the occurrence of maternal uniparental disomies of chromosomes 6, 16 and 20 (upd(6, 16, 20)mat), as well as 14q32 imprint alterations in patients with SRS phenotypes raise the question on the involvement of these mutations in the etiology of SRS.
METHODS:
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatoblastoma is a tumour of early childhood occurring in association with genetic syndromes including Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) which results from dominance of paternally-inherited genes on chromosome 11p15. We report a child without clinical BWS, neonatally diagnosed with focal congenital hyperinsulinism resulting from a paternally-inherited recessively-acting mutation of ABCC8 and pancreatic paternal uniparental disomy (UPD) for chromosome 11p15, who subsequently developed hepatoblastoma. Genetic testing showed UPD 11p15 in the pancreas and liver but not systemically, allowing the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Uniparental disomy (UPD), particularly heterodisomy (hUPD), is an underdiagnosed etiology in cases of fetal growth restriction (FGR) and discordant noninvasive prenatal testing (NIPT). Because conventional absence-of-heterozygosity (AOH) analysis frequently misses hUPDs, we aimed to validate a systematic Mendelian inheritance error (MIE) analysis pipeline for trio exome sequencing (trio-ES) to resolve ambiguous prenatal findings.
METHOD: A two-stage study analyzed 1948 parent-offspring trios (postnatal and prenatal samples). A retrospective cohort (n = 992) established and validate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.