During limb development, the spatio-temporal expression of sonic hedgehog (SHH) is driven by the Zone of polarizing activity Regulatory Sequence (ZRS), located 1 megabase upstream from SHH. Gain-of-function mutations of this enhancer, which cause ectopic expression of SHH, are known to be responsible for congenital limb malformations with variable expressivity, ranging from preaxial polydactyly or triphalangeal thumbs to polysyndactyly, which may also be associated with mesomelic deficiency. In this report, we describe a patient affected with mirror-image polydactyly of the four extremities an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrombocytopenia-absent radius Syndrome (TAR) is a rare congenital malformation syndrome of complicated transmission. 1q21.1 deletion is necessary but not sufficient for its expression. We report the result of a French multicentric clinical study, and we emphasized on the role of the associated 1q21.1 deletion in the diagnosis and the genetic counselling of our patients. We gathered information on 14 patients presenting with TAR syndrome and referred for genetic counselling in six different university hospitals (8 foetuses, 1 child and 5 adults). Clinical or pathology details, as well as skele
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most F(1)-Dh/+ male mice resulting from a cross between inbred DDD strain females and DH-Dh/+ strain males exhibit growth retardation and die during the neonatal period. The lethality is caused by a combination of three independent gene loci, namely the Dh locus on chromosome 1, Grdhq1 locus on the X chromosome, and a putative Y chromosome-linked locus in some strains. Among these loci, Grdhq1 was previously mapped to a distal region of the X chromosome using progeny from♀(♀DDD × ♂DH-+/+) F(1) × ♂DH-Dh/+ mice. In this study, fine mapping of Grdhq1 was performed using progeny of ♀(♀DDD × ♂CAST/
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetra-amelia is a rare human genetic disorder characterized by complete absence of all four limbs and other anomalies. We studied a consanguineous family with four affected fetuses displaying autosomal recessive tetra-amelia and craniofacial and urogenital defects. By homozygosity mapping, the disease locus was assigned to chromosome 17q21, with a maximum multipoint LOD score of 2.9 at markers D17S931, D17S1785, D17SS1827, and D17S1868. Further fine mapping defined a critical interval of approximately 8.9 Mb between D17S1299 and D17S797. We identified a homozygous nonsense mutation (Q83X) in t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
НовостьПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайКомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An analysis of available epidemiologic data leads the present reviewers to conclude that the use of exogenous hormones during human pregnancy has not been proved to cause developmental abnormality in nongenital organs and tissues. This conclusion is further supported by the animal laboratory data. The preponderance of evidence at this writing indicates a lack of causal association between hormonal use during pregnancy and nongenital malformation of the offspring. The quality of the epidemiologic data does not, at this time, permit a definitive conclusion that sex hormones during pregnancy may
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent global outbreak of mpox virus (MPXV) infections underscores the urgent need for antiviral therapies against orthopoxviruses. In this study, using a high-content screening (HCS) platform based on a modified vaccinia virus Tiantan strain with GFP insertion (MVTT-GFP) under BSL-2 conditions, we screened 1513 kinase inhibitors for antiviral activity. Among these, Bruton's tyrosine kinase inhibitor BTKi-2 emerged as a potent candidate, exhibiting IC50 of 0.535 μM against vaccinia virus (VACV) and 0.260 μM against MPXV in vitro, while maintaining low cytotoxicity. In a murine model of VAC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cohesin protein complex plays a very important role in chromosome segregation, transcription, DNA replication and chromosome condensation. Mutations in cohesin proteins give rise to a disease collectively referred to as Cohesinopathies. The major cause of cohesinopathies arise due to defects associated with gene expression, that give rise to developmental disorders. We have used Saccharomyces cerevisiae to mimic the cohesinopathy disorder Roberts syndrome with mutations (eco1W216G) homologous to that of humans (esco2). Our data suggests that polyol sugars like sorbitol, can repair misfolde
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most impressive phenotypic appearance of sirenomelia is the presence of a 180°-rotated, axially positioned, single lower limb. Associated gastrointestinal and genitourinary anomalies are almost always present. This rare anomaly is still the subject of ongoing controversies concerning its nosology, pathogenesis, and possible genetic etiology. Sirenomelia can be part of a syndromic continuum, overlapping with other complex conditions including caudal dysgenesis and VATER/VACTERL/VACTERL-H associations, which could all be part of a heterogeneous spectrum, and originate from an early defect in
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Tibial hemimelia is a rare disorder characterized by the absence or hypoplasia of the tibia with associated rigidity. The aim of this study was to retrospectively evaluate the affectivity of reconstructive surgeries including centralization of the knee-ankle joints and lengthening with Ilizarov principles, as well as physical and functional results of amputation and reconstruction.
METHODS: This is an IRB-approved retrospective review of all patients diagnosed with tibial hemimelia who required surgery at a single institution between 1998 and 2011. Charts were analyzed for clinical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia (AARRS) syndrome, a rare autosomal recessive disorder, comprises malformations of upper and lower limbs with severely hypoplastic pelvis and abnormal genitalia. Mutations in WNT7A have been reported as cause of the syndrome. We report on two sisters in a Thai family with short and malformed long bones, absent fibulae, flexion contracture of digits, and a/hypoplastic nails. Fusion between severely malformed femora and slender tibiae has never been reported in patients with WNT7A mutations. Lower limbs were more severely malformed than the upper ones
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital deficiency of the fibula may present a variety of patterns. In a series of 20 patients with this diagnosis, we have observed limb-length inequality and a spectrum of musculoskeletal anomalies involving the ipsilateral hip, femur, knee, tibia/fibula, ankle, and foot. Considering the frequently associated abnormalities of the lower extremity, the term postaxial hypoplasia may be more descriptive than the traditional terms fibular hemimelia or fibular a/hypoplasia. By raising the awareness of associated deformities, the clinician is better prepared to advise patients and to intercede a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования