Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in ESCO2, one of two establishment of cohesion factors necessary for proper sister chromatid cohesion (SCC), cause a spectrum of developmental defects in the autosomal-recessive disorder Roberts syndrome (RBS), warranting in vivo analysis of the consequence of cohesion dysfunction. Through a genetic screen in zebrafish targeting embryonic-lethal mutants that have increased genomic instability, we have identified an esco2 mutant zebrafish. Utilizing the natural transparency of zebrafish embryos, we have developed a novel technique to observe chromosome dynamics within a single cell du
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three men, aged 18, 21 and 27 years, underwent surgery for atrial septal defect of the ostium secundum. All had bilateral absence of the forearm and thumb, with the rest of the hand directly attached to the upper arm. The patients had been exposed to synthetic progestogens during early intrauterine development. The oldest patient is described, together with a 6-year-old boy with limb reduction and Fallot's tetralogy who was exposed to the contraceptive pill during the first 2 months of gestation. During surgery he was found to have atrial septal defect of the ostium secundum. The most plausibl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Историческая статьяСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aims of this study were to test whether the Y-chromosome and the autosomal dominant hemimelia (Dh) mutation can affect mandible morphology in mice. I analyzed mandible size and shape using landmark-based geometric morphometrics in 16 DH-Chr Y@ -+/+ (@ represents one of the inbred strain names) strains and observed significant differences in mandible size. The largest mandible was identified in strain DH-Chr YC3H and the smallest in strain DH-Chr YKK . Canonical variate and discriminant function analyses suggested that the mandible shapes of strains DH-Chr YC3H and DH-Chr YKK differed from
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although there is a long list of syndromes with phocomelia, there are only two syndromes in which there is concurrent pelvic dysplasia and phocomelia: Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome (AARRS) and Schinzel phocomelia syndrome (SPS). Currently, there is a diagnostic confusion between the two syndromes and both have the same MIM entry (MIM 276820). We believe that the two syndromes are different entities and we also believe that the limb defect in SPS is a "true" phocomelia while the limb defect in AARRS is an "apparent" phocomelia. "Apparent" phocomelia describes the most severe form of ulnar r
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tibial hemimelia is a rare, debilitating and often sporadic congenital deficiency. In syndromic cases, mutations of a Sonic hedgehog (SHH) enhancer have been identified. Here we describe an ~5 kb deletion within the SHH repressor GLI3 in two patients with bilateral tibial hemimelia. This deletion results in a truncated GLI3 protein that lacks a DNA-binding domain and cannot repress hedgehog signaling. These findings strengthen the concept that tibial hemimelia arises because of failure to restrict SHH activity to the posterior aspect of the limb bud.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was designed to investigate the prevalence of dorsal dimelia in a series of 160 consecutive patients with congenital anomalies of the hands and feet, and to investigate the distribution of dorsal dimelia and the concurrent anomalies. Five cases (3.1%) showed evidence of dorsal dimelia and the distribution of dorsal dimelia was similar to the distribution of concurrent anomalies in all five cases. Another 11 cases of concurrent dorsal dimelia with other congenital anomalies have been reported previously with a positive match in the distributions in all cases. This similarity in the d
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sirenomelia, also known as mermaid syndrome, is a developmental malformation of the caudal body characterized by leg fusion and associated anomalies of pelvic/urogenital organs including bladder, kidney, rectum and external genitalia. Most affected infants are stillborn, and the few born alive rarely survive beyond the neonatal period. Despite the many clinical studies of sirenomelia in humans, little is known about the pathogenic developmental mechanisms that cause the complex array of phenotypes observed. Here, we provide new evidences that reduced BMP (Bone Morphogenetic Protein) signaling
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Female Balb/C mice aged 60 to 72 days were mated with males aged 60 to 150 days and conception was diagnosed when a vaginal plug was noted. Females were randomized into five groups, Group A animals were fed a mixture of diazepam-propylene glycol which contained 0.02 mg. of diazepam in 0.1 ml. solution per day from day 1 to 9 of the gestation. Group B animals were fed the same mixture on days 5 to 12 of the gestation. Groups C and D animals were fed 0.1 ml. of propylene glycol on gestational days 1 to 9 and 5 to 12, respectively. Group E animals served as pure controls and were fed no drug or v
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cohesin complex contributes to ribosome function, although the molecular mechanisms involved are unclear. Compromised cohesin function is associated with a class of diseases known as cohesinopathies. One cohesinopathy, Roberts syndrome (RBS), occurs when a mutation reduces acetylation of the cohesin Smc3 subunit. Mutation of the cohesin acetyltransferase is associated with impaired rRNA production, ribosome biogenesis, and protein synthesis in yeast and human cells. Cohesin binding to the ribosomal DNA (rDNA) is evolutionarily conserved from bacteria to human cells. We report that the RBS
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A disruption of sorting nexin 3 (SNX3) on 6q21 was previously reported in a patient with MMEP (microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly, and prognathism) and t(6;13)(q21;q12) but no SNX3 mutations were identified in another sporadic case of MMEP, suggesting involvement of another gene. In this work, SNX3 was sequenced in three patients not previously studied for this gene. In addition, we test the hypothesis that mutations in the neighbouring gene NR2E1 may underlie MMEP and related phenotypes.
METHODS: Mutation screening was performed in five patients: the t(6;13)(q21;q12) MMEP
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sirenomelia is an extremely complex and rare malformation with different degrees of lower-extremities fusion associated with gastrointestinal, musculoskeletal, vascular, cardiopulmonary, and central nervous system malformations. In the English literature, there are only 5 reports of infants surviving with this condition. In our case, a 2540-g female infant was born with normal vital signs, no facial dysmorphism, and a complete soft tissue fusion of the lower limbs, from perineum to ankles. Radiologic examinations revealed an intestinal atresia and a single pelvic kidney, with a unique ureter,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: In three cases of platelet alloimmunisation, a platelet-specific alloantibody was detected which could not be classified within the known human platelet alloantigen or HLA systems. The first case was of a family in which two siblings suffered neonatal alloimmune thrombocytopenia at birth. In the second case, the newborn was suffering from phocomelia with hypoplastic thrombocytopenia. The third case was a male who became refractory to transfusions of HLA-matched platelets after a related bone marrow transplantation.
MATERIALS AND METHODS: The serum samples were inves
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure of gravid rats to the nitric oxide synthase inhibitor N(omega)-nitro-L-arginine methyl ester (L-NAME) in drinking water or by implanted osmotic minipumps significantly elevates maternal blood pressure, reducing uteroplacental perfusion. Administration by either route causes fetal growth retardation, but oral exposure also causes hind limb reduction malformations. The present study employed both oral and intraperitoneal routes to determine the period of sensitivity to developmental toxicity, dose-response, and possible fetotoxic mechanisms. Hind limb hemorrhage occurred only in litters
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.