Geleophysic dysplasia (GD) is a rare genetic disorder characterized by severe cardiorespiratory dysfunction and poor prognosis. With no cure available, current treatments focus on symptomatic management. Using a cellular model of ADAMTSL2 p.A165T variant, our screening of 2,321 FDA-approved drugs identified several glucocorticoids, particularly betamethasone dipropionate (BMD), which significantly enhance secretion of two crucial proteins for GD, ADAMTSL2 and FBN1 while improving extracellular matrix organization. In a mouse model carrying the Adamtsl2 p.A165T variant, we observed a high early
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tissue fragility, skin hyperextensibility and joint hypermobility are defining characteristics of Ehlers-Danlos syndrome (EDS). Human EDS is subclassified into fourteen types including dermatosparactic EDS, characterized by extreme skin fragility and caused by biallelic ADAMTS2 mutations. We report two novel, ADAMTS2 variants in DNA from EDS-affected dogs. Separate whole-genome sequences from a Pit Bull Terrier and an Alapaha Blue Blood Bulldog each contained a rare, homozygous variant (11:2280117delC, CanFam3.1), predicted to produce a frameshift in the transcript from the first coding ADAMTS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The Ehlers-Danlos syndrome (EDS), dermatosparaxis type, is a recessively inherited connective tissue disorder caused by deficient activity of ADAMTS-2, an enzyme that cleaves the aminoterminal propeptide domain of types I, II, and III procollagen. Only 10 EDS dermatosparaxis patients have been reported, all presenting a recognizable phenotype with characteristic facial gestalt, extreme skin fragility and laxity, excessive bruising, and sometimes major complications due to visceral and vascular fragility.
METHODS: We report on five new EDS dermatosparaxis patients and provide a compre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spontaneous mutation stubby (stb) in mice causes chondrodysplasia and male infertility due to impotence through autosomal recessive inheritance. In this study, we conducted linkage analysis to localize the stb locus within a 1.6 Mb region on mouse chromosome 2 and identified a nonsense mutation in Adamtsl2 of stb/stb mice. Histological analysis revealed disturbed endochondral ossification with a reduced hypertrophic chondrocyte layer and stiff skin with a thickened dermal layer. These phenotypes are similar to those observed in humans and mice with ADAMTSL2/Adamtsl2 mutations. Moreover, st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranial cruciate ligament disease and rupture (CCLD/R) is one of the most common orthopaedic conditions in dogs, eventually leading to osteoarthritis of the stifle joint. Certain dog breeds such as the Staffordshire bull terrier have an increased risk of developing CCLD/R. Previous studies into CCLD/R have found that glycosaminoglycan levels were elevated in cranial cruciate ligament (CCL) tissue from high-risk breeds when compared to the CCL from a low-risk breed to CCLD/R. Our objective was to determine specific proteoglycans/glycosaminoglycans in the CCL and to see whether their content was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemorrhage is the most potent manifestation of envenomation by Vipera ammodytes ammodytes (V. a. ammodytes) venom in man. A detailed description of the venom components contributing to this effect is thus medically very important. We have characterized a novel component, termed here VaH3, as a potently hemorrhagic snake venom metalloproteinase (SVMP). Its proteolytic activity and overall stability depend on the presence of Zn(2+) and Ca(2+) ions. The molecular mass of this slightly acidic molecule, determined by MALDI/TOF analysis, is 104 kDa. Chemical reduction and S-carbamoylmethylation resu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HELLP syndrome is a microangiopathy that leads to severe maternal complications. The objective of this study was to identify any additional mechanisms that could have contributed to HELLP syndrome-induced haemolysis. This is a pilot, prospective and observational study that lasted 9months. All patients with HELLP syndrome treated at academic tertiary care women hospital accepted to participate. Sixteen patients were included. In ten patients (63%), schizocytes were detected following a blood smear test. Six patients (38%) were diagnosed with a partial expression deficiency of proteins regulati
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate the effects of paeoniflorin on ferroptosis in chondrocytes in osteoarthritis and to elucidate the underlying mechanism via the nuclear factor E2-related factor 2(Nrf2)/glutathione peroxidase 4(GPX4) signaling pathway. Rat articular chondrocytes were treated with interleukin(IL)-1β, and divided into control, model, ferroptosis inhibitor Ferrostatin-1(Fer-1, 5 μmol·L~(-1)), and paeoniflorin low-, medium-, and high-dose(12.5, 25, and 50 μmol·L~(-1)) groups. Cell viability was measured by the CCK-8 assay. Levels of tumor necrosis factor-α(TNF-α), IL-6, prostaglandin
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Achromatopsia is a rare type of retinal dystrophy presenting with decreased visual acuity, pendular nystagmus, photophobia, impaired color discrimination, and central scotoma. In this study, we investigated achromatopsia in a proband and his family.
METHODS: Whole-exome sequencing identified two novel variants in PDE6H and ADAMTS18. The presence of the variants was confirmed by Sanger sequencing and it was further utilized to determine the zygosity status of other family members. Lastly, the clinical presentations of the patients were thoroughly assessed.
RESULTS: We identified t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular pathophysiology underlying lumbar spondylosis development remains unclear. To identify genetic factors associated with lumbar spondylosis, we conducted a genome-wide association study using 83 severe lumbar spondylosis cases and 182 healthy controls and identified 65 candidate disease-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs). Replication analysis in 510 case and 911 control subjects from five independent Japanese cohorts identified rs2054564, located in intron 7 of ADAMTS17, as a disease-associated SNP with a genome-wide significance threshold (P = 1.17 × 10-11, odds rat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic sclerosing sialadenitis of the submandibular gland (also known as Küttner tumor) is characterized by concomitant swelling of the submandibular glands secondary to strong lymphocytic infiltration and fibrosis. The pathogenesis of this disease has been unclear, but it is associated with immune disorders. ADAMTS18 is a member of the ADAMTS superfamily of extracellular proteinases. In this study, we showed that Adamts18 is highly expressed in submandibular salivary gland (SMG) during embryonic development and decreases but is retained in adult SMG tissue in mice. Adamts18 deficiency led to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extracellular matrix (ECM) is a complex and specialized three-dimensional macromolecular network, present in nearly all tissues, that also interacts with cell surface receptors on joint resident cells. Changes in the composition and physical properties of the ECM lead to the development of many diseases, including osteoarthritis (OA). OA is a chronic degenerative rheumatic disease characterized by a progressive loss of synovial joint function as a consequence of the degradation of articular cartilage, also associated with alterations in the synovial membrane and subchondral bone. During OA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with severe and critical COVID-19 frequently exhibit thromboembolic complications, a significant cause of mortality and morbidity. Increased plasma levels of von Willebrand factor (VWF) following SARS-CoV-2 infection have been extensively reported, which links to thrombosis and increased mortality. However, the mechanism underlying SARS-CoV-2-associated thrombotic complications is not fully understood.
OBJECTIVES: To determine the mechanism of SARS-CoV-2-associated thrombosis.
METHODS: Drosophila genetic screening and molecular, cellular, and biochemical approaches were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA) is a common degenerative disease characterized by progressive erosion of articular cartilage, subchondral bone sclerosis and synovitis. Cryptotanshinone (CTS), an active component extracted from the root of Salvia miltiorrhiza Bunge, has been shown to have potent anti-inflammatory effects. However, its effects on OA have not been clearly elucidated. This study aimed to assess the effect of CTS on human OA chondrocytes and mice OA models. Human OA chondrocytes were pretreated with CTS (5, 10 and 20μM) for 2h and subsequently stimulated with IL-1β for 24h. Production of NO, P
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The extracellular matrix (ECM) modeling induced by the metalloproteinases is a vital characteristic for tumor progression. Previous studies mainly focus on the functions of two subgroups of metalloproteinases: matrix metalloproteinases (MMPs) and a disintegrin and metalloproteases (ADAMs) in tumors. The roles of another important group: the ADAMs with thrombospondin motifs (ADAMTS) remain unclear. This study aimed to perform a pan-cancer analysis of procollagen N-propeptidase subgroup of ADAMTS (PNPSA).
METHODS: We systematically analyzed expression landscape, genomic variations,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Emory cataract (Em) mouse mutant has long been proposed as an animal model for age-related or senile cataract in humans-a leading cause of visual impairment. However, the genetic defect(s) underlying the autosomal dominant Em phenotype remains elusive. Here, we confirmed development of the cataract phenotype in commercially available Em/J mice [but not ancestral Carworth Farms White (CFW) mice] at 6-8 months of age and undertook whole-exome sequencing of candidate genes for Em. Analysis of coding and splice-site variants did not identify any disease-causing/associated mutations in over 450
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) consists of a heterogeneous group of genetically inherited connective tissue disorders. A family with three affected members over two generations with features of Dermatosparaxic EDS (dEDS) autosomal dominant transmission was reported by Desai et al. and having a heterozygous nonsynonymous missense variant of ADAMTSL2 (c.1261G > A; p. Gly421Ser). Variation in this gene is also reported to cause autosomal recessive geleophysic dysplasia. We report five unrelated patients with the Gly421Ser variant identified from a large series of patients presenting with features o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adamts16 encodes a disintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin motifs, 16, a member of a family of multi-domain, zinc-binding proteinases. ADAMTS-16 is implicated in a number of pathological conditions, including hypertension, cancer and osteoarthritis. A large number of observations, including a recent report of human ADAMTS16 variants in cases of 46,XY disorders/differences of sex development (DSD), also implicate this gene in human testis determination. We used CRISPR/Cas9 genome editing to generate a loss-of-function allele in the mouse in order to examine whether ADAMTS-16
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Coloboma is a sight-threatening congenital eye disease caused by a failure in optic fissure (OF) closure. The aim of this study was to investigate the role of Adamts16, a metalloproteinase, in OF closure.
METHODS: RNA in situ hybridization was used to examine the expression of Adamts16 in developing mouse and zebrafish eyes. Morpholino knockdowns were performed to study adamts16 function during zebrafish eye development. Additionally, immunofluorescent staining, RNA in situ hybridization, bromodeoxyuridine (BrdU) labeling, TUNEL assays, and high-throughput sequencing were used to exa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования