The familial periodic paralyses (PP) were commonly considered to be benign diseases since frequency and severity of the paralytic attacks decrease in adulthood. However, with increasing age, a third of the patients develop permanent weakness and muscle degeneration with fatty replacement. Another complication, cardiac arrhythmia, can result from the dyskalemia during paralytic attacks. The familial PP are typical dominant ion channelopathies: the function of the mutant muscular channel is compensated in the interictal state but defective under certain conditions which then cause flaccid weakne
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe bacterial infections are the first cause of morbidity in people with human immunodeficiency virus (PWH). We aimed to assess their incidence and to analyze their determinants.
METHODS: We studied human immunodeficiency virus (HIV)-1-infected individuals aged at least 15 years and prospectively followed between 2006 and 2015 in the French Hospital Database on HIV. The Andersen and Gill model was used to calculate the adjusted hazard ratios (HRs), focusing on heavy alcohol use and neutrophil function-altering comorbidities.
RESULTS: Of 25 795 participants, 1414 developed 1883
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the safe and successful use of the carbonic anhydrase inhibitor acetazolamide for treatment of patients with episodic ataxia and periodic paralysis who had been denied treatment because of a history of severe allergic reactions to antibiotic sulfonamides.
DESIGN: Case reports.
SETTING: University of Rochester Medical Center, Rochester, New York.
PATIENTS: A 61-year-old man with late-onset episodic ataxia, an 83-year-old woman with mutation-positive Andersen-Tawil syndrome, and a 21-year-old woman with mutation-positive episodic ataxia 2, all of whom had a history of sev
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andersen's syndrome (AS) is a rare and dominantly inherited pathology, linked to the inwardly rectifying potassium channel Kir2.1. AS patients exhibit a triad of symptoms that include periodic paralysis, cardiac dysrhythmia and bone malformations. Some progress has been made in understanding the contribution of the Kir2.1 channel to skeletal and cardiac muscle dysfunctions, but its role in bone morphogenesis remains unclear. We isolated myoblast precursors from muscle biopsies of healthy individuals and typical AS patients with dysmorphic features. Myoblast cultures underwent osteogenic differ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inward rectifier K(+) channel Kir2.1 participates in the maintenance of the cell membrane potential in a variety of cells including neurons and cardiac myocytes. Mutations of KCNJ2 encoding Kir2.1 underlie the Andersen-Tawil syndrome, a rare disorder clinically characterized by periodic paralysis, cardiac arrhythmia and skeletal abnormalities. The maintenance of the cardiac cell membrane potential is decreased in ischaemia, which is known to stimulate the AMP-activated serine/threonine protein kinase (AMPK). This energy-sensing kinase stimulates energy production and limits energy utilizat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) affects 11%-13% of reproductive-aged women globally. However, the impacts of ambient oxidants [characterized by ozone (O3) and nitrogen dioxide (NO2)], fine particulate matter (PM2.5) and its components, and residential greenness, on the risk of PCOS and its clinical reproductive trajectory have not been studied. We conducted a retrospective cohort study from 2014 to 2025 (976 PCOS cases and 5271 controls), logistic regression estimated associations between PCOS risk and environmental exposures. Among PCOS patients, modified Poisson and Andersen-Gill models eva
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: The periodic paralyses are muscle channelopathies: hypokalemic periodic paralysis (CACNA1S and SCN4A variants), hyperkalemic periodic paralysis (SCN4A variants), and Andersen-Tawil syndrome (KCNJ2). Both episodic weakness and disabling fixed weakness can occur. Little literature exists on magnetic resonance imaging (MRI) in muscle channelopathies. We undertake muscle MRI across all subsets of periodic paralysis and correlate with clinical features.
METHODS: A total of 45 participants and eight healthy controls were enrolled and underwent T1-weighted and short-tau-inversion-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To explore the clinical and genetic characteristics of five families with primary periodic paralysis (PPP). We reviewed clinical manifestations, laboratory results, electrocardiogram, electromyography, muscle biopsy, and genetic analysis from five families with PPP. Five families with PPP included: hypokalemic periodic paralysis type 1 (HypoPP1, CACNA1S, 1/5), hypokalemic periodic paralysis type 2 (HypoPP2, SCN4A, 2/5), normokalemic periodic paralysis (NormoPP, SCN4A, 1/5), and Andersen-Tawil syndrome (ATS, KCNJ2, 1/5). The basic clinical manifestations of five families were consistent with PP
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Few reliable data exist on the prevalence of skeletal muscle channelopathies. We determined the minimum point prevalence of genetically-defined skeletal muscle channelopathies in the Netherlands and report their mutation spectrum. Minimum point prevalence rates were calculated as number of genetically-confirmed skeletal muscle channelopathy patients (CLCN1, SCN4A, CACNA1S and KCNJ2 gene mutations) in the Netherlands (1990-2015) divided by the total number of at-risk individuals. Rates were expressed as cases/100.000 and 95% confidence intervals were calculated based on Poisson distribution. Re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To obtain minimum point prevalence rates for the skeletal muscle channelopathies and to evaluate the frequency distribution of mutations associated with these disorders.
METHODS: Analysis of demographic, clinical, electrophysiologic, and genetic data of all patients assessed at our national specialist channelopathy service. Only patients living in the United Kingdom with a genetically defined diagnosis of nondystrophic myotonia or periodic paralysis were eligible for the study. Prevalence rates were estimated for England, December 2011.
RESULTS: A total of 665 patients fulfilled
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to test the diagnostic accuracy in predicting continuous positive airway pressure (CPAP) failure in premature infants with respiratory distress syndrome (RDS) by integrating oxygen saturation (SpO2)/fraction of inspired oxygen (FiO2) (SF ratio) with the measurement of peak velocity of the right diaphragmatic excursions (RD-PV), during the inspiration (I-Peak) and expiratory (E-Peak) phases, performed by pulsed-wave Tissue Doppler imaging. This is a prospective, observational pilot study conducted over a 2-year period. Neonates at ≤ 32 weeks gestation supported by early CPAP were eligi
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prevalence of atrial fibrillation (AF) in the young (age <50 years) is 0.1%, or 1:1,000 persons. Mutations in KCNQ1-, KCNH2-, and KCNA5-encoded potassium channels and SCN5A-encoded sodium channels have been reported in familial AF. A mechanism of atrial torsade has been suggested to occur in patients with congenital long QT syndrome (LQTS).
OBJECTIVE: The purpose of this study was to determine the prevalence of AF in patients with congenital LQTS.
METHODS: History of documented AF was sought from two independent cohorts. One cohort consisted of 252 consecutive patients (146 f
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The 2023 ACR/EULAR antiphospholipid syndrome (APS) criteria reduced IgM weighting and introduced a category for isolated lupus anticoagulant (LA), creating uncertainty about primary thromboprophylaxis in aPL carriers with <3 laboratory points. This study evaluates efficacy and safety of antiplatelet therapy and predictive value of the new ACR/EULAR thrombotic risk profiles.
MATERIAL AND METHODS: All asymptomatic carriers of single or confirmed LA, anticardiolipin (aCL), or anti-β2-glycoprotein I antibodies (anti-β2GPI), between January 2018 and March 2024 were included (n = 985)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations of KCNJ2, the gene encoding the human inward rectifier potassium channel Kir2.1, cause Andersen-Tawil syndrome (ATS), a disease exhibiting ventricular arrhythmia, periodic paralysis, and dysmorphic features. However, some KCNJ2 mutation carriers lack the ATS triad and sometimes share the phenotype of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). We investigated clinical and biophysical characteristics of KCNJ2 mutation carriers with "atypical ATS."
METHODS AND RESULTS: Mutational analyses of KCNJ2 were performed in 57 unrelated probands showing typical (≥
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To improve the accuracy of genotype prediction and guide genetic testing in patients with muscle channelopathies we applied and refined specialized electrophysiological exercise test parameters.
METHODS: We studied 56 genetically confirmed patients and 65 controls using needle electromyography, the long exercise test, and short exercise tests at room temperature, after cooling, and rewarming.
RESULTS: Concordant amplitude-and-area decrements were more reliable than amplitude-only measurements when interpreting patterns of change during the short exercise tests. Concordant amplitud
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loss-of-function mutations in the KCNJ2 cause approximately 50% of Andersen-Tawil Syndrome (ATS) characterized by a classic triad of periodic paralysis, ventricular arrhythmia, and dysmorphic features. Do KCNJ2 mutations occur in patients lacking this triad and lacking a family history of ATS?
OBJECTIVES: The purpose of this study was to identify and characterize mutations in the KCNJ2-encoded inward rectifier potassium channel Kir2.1 from patients referred for genetic arrhythmia testing.
METHODS: Mutational analysis of KCNJ2 was performed for 541 unrelated patients. The mutation
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: The serum & glucocorticoid inducible kinase SGK3, an ubiquitously expressed serine/threonine kinase, regulates a variety of ion channels. It has previously been shown that SGK3 upregulates the outwardly rectifying K(+) channel KV11.1, which is expressed in cardiomyocytes. Cardiomyocytes further express the inward rectifier K(+) channel K(ir)2.1, which contributes to maintenance of resting cell membrane potential. Loss-of-function mutations of KCNJ2 encoding K(ir)2.1 result in Andersen-Tawil syndrome with periodic paralysis, cardiac arrhythmia and dysmorphic features. The prese
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Beginning in March 2021, Mexico vaccinated childcare workers with a single-dose CanSino Biologics (Adv5-nCoV) coronavirus disease 2019 (COVID-19) vaccine. Although CanSino is currently approved for use in 10 Latin American, Asian, and European countries, little information is available about its vaccine effectiveness (VE).
METHODS: We evaluated CanSino VE within a childcare worker cohort that included 1408 childcare facilities. Participants were followed during March-December 2021 and tested through severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) reverse-transcription
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Barium, as a heavy divalent alkaline earth metal, can be found in various products such as rodenticides, insecticides, depilatories, and fireworks. Barium can be highly toxic upon both acute and chronic exposure. The toxicity of barium compounds is dependent on their solubility. Both suicidal and accidental exposures to soluble barium can cause toxicity.
CASE SUMMARY: We report a case characterized by two different wide QRS complex tachycardia in a patient with acute barium poisoning, one due to barium-induced ventricular tachycardia (VT) under hypokalemia and, subsequently, sino-
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Use of oral contraceptives (OCs) may modulate the clinical course of women with congenital long QT syndrome (LQTS). The safety of OC use by sex hormone content has not been assessed in women with LQTS.
OBJECTIVE: We aimed to evaluate the association of OCs with the risk of cardiac events (CEs) in women with LQTS.
METHODS: Beginning in 2010, information on menarche onset, OC use, pregnancy, and menopause were obtained from women enrolled in the Rochester LQTS Registry. Type of OC was categorized as progestin-only, estrogen-only, or combined (estrogen/progestin). Andersen-Gill mult
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.