INTRODUCTION: Angelman syndrome (AS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by mutation or loss of UBE3A and marked by intellectual disability, ataxia, autism-like symptoms, and other atypical behaviors. One route to treatment may lie in the role that environment plays early in postnatal life. Environmental enrichment (EE) is one manipulation that has shown therapeutic potential in preclinical models of many brain disorders, including neurodevelopmental disorders. Here, we examined whether postweaning EE can rescue behavioral phenotypes in Ube3a maternal deletion mice (AS mice), and whet
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS), a genetic disorder that primarily affects the nervous system, is characterized by delayed development, intellectual disability, severe speech impairment, and problems with movement and balance (ataxia). Most affected children also have recurrent seizures (epilepsy). No existing therapies are capable of comprehensively treating the deficits in AS; hence, there is an urgent need to identify new treatments. Here we show that insulin-like growth factor 2 (IGF-2) and mannose-6-phosphate (M6P), ligands of two independent binding sites of the cation-independent M6P/IGF-2 recep
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1965, Dr Harry Angelman reported a neurodevelopmental disorder affecting three unrelated children who had similar symptoms: brachycephaly, mental retardation, ataxia, seizures, protruding tongues, and remarkable paroxysms of laughter. Over the past 50 years, the disorder became Angelman's namesake and symptomology was expanded to include hyper-activity, stereotypies, and severe sleep disturbances. The sleep disorders in many Angelman syndrome (AS) patients are broadly characterized by difficulty falling and staying asleep at night. Some of these patients sleep less than 4 hours a night and,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The clinical and neurophysiological characteristics of myoclonus in Angelman syndrome (AS) have been evaluated in single case or small cohorts, with contrasting results. We evaluated the features of myoclonus in a wide cohort of AS patients.
METHODS: We performed polygraphic EEG-EMG recording in 24 patients with genetically confirmed AS and myoclonus. Neurophysiological investigations included jerk-locked back-averaging (JLBA), cortico-muscular coherence (CMC) and generalised partial directed coherence (GPDC). CMC and GPDC analyses were compared to those obtained from 10 healthy co
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two sibs with Angelman syndrome or an apparently new syndrome. In addition to severe mental retardation and seizures, clinical examination showed an ataxic and stiff legged gait, truncal hypotonia with hypertonia of the limbs, dysmorphic facial features (brachycephaly, large mouth, pointed chin and a prominent jaws) and scoliosis. Brain CT scan and MRI revealed ventricular enlargement and squared frontal horns. Pregnancy and delivery were uneventful. Karyotypes were normal. No deletion of chromosome 15q11-13 region was shown by molecular genetic techniques. The parents who are normal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angelman syndrome (AS) is a single-gene neurodevelopmental disorder caused by loss of function of the maternal copy of the UBE3A gene. Nearly all individuals with AS lack speech, resulting in major impacts on daily life for patients and caregivers. To evaluate new therapies for AS, it is crucial to have a mouse model that characterizes meaningful clinical features. Vocalizations are used in many contexts in mice, including pup retrieval, social interactions, courtship, and distress. Previous work in the Ube3am−/p+ mouse model of AS found abnormalities in the number of ultrasonic vo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) are imprinting disorders caused by genetic or epigenetic aberrations of 15q11.2-q13. Their clinical testing is often multitiered; diagnostic testing begins with methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification or methylation-sensitive PCR and then proceeds to molecular subtyping to determine the mechanism and recurrence risk. Currently, correct classification of a proband's PWS/AS subtype often requires parental samples, a costly process for families and health systems. The use of nanopore sequencing for molecular diag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: The aim of this study was to investigate the effect of a behavioral intervention on sleep problems, which are significant and an unmet clinical need in children with Angelman Syndrome (AS).
METHODS & PROCEDURES: Children (2-18 years) with AS and sleep problems were randomized to a behavioral intervention program or a control group. Intervention consisted of a standardized program including home visits, psycho-education, feedback based on direct observation of bedtime routine and video footage of the night and behavioral treatment techniques by a behavioral therapist. Change
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a neurodevelopmental genetic disorder, but there has been limited analysis of a large cohort of Chinese children with Angelman syndrome. This study aims to assess the phenotype and genotype of Chinese children with Angelman syndrome. We retrospectively analyzed data through a detailed online survey combined with an on-site study. Furthermore, phenotype analysis stratified by deletion and non-deletion groups was carried out. The responses of family members of 695 individuals with AS revealed that 577 patients (83.02%) had maternal deletions, 65 patients (9.35%) carried
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angelman Syndrome (AS) is a rare genetic disorder characterized by impaired communication, motor and balance deficits, intellectual disabilities, recurring seizures and abnormal sleep patterns. The genetic cause of AS is neuronal-specific loss of expression of UBE3A (ubiquitin-protein ligase E6-AP), an imprinted gene. Seizure and sleep disorders are highly prevalent (> 80%) in the AS population. The present experiments were designed to identify translational, neurophysiological outcome measures in a model of AS.
METHODS: We used the exon-2 deletion mouse (Ube3a-del) on a C57BL/6J
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine if Angelman syndrome patients with sleep complaints have an increased risk of iron deficiency, and if iron therapy improves their sleep difficulties.
BACKGROUND: About two-thirds of Angelman syndrome patients experience sleep difficulties, which are likely multifactorial. Because iron deficiency can contribute toward restlessness in sleep, we investigated whether it might be a contributing factor in this special population.
METHODS: This retrospective study involved medical record review of Angelman syndrome patients <18 years old who had attended our multidisciplinar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sensory processing deficits are common in individuals with neurodevelopmental disorders. One hypothesis is that deficits may be more detectable in downstream, "higher" sensory areas. A mouse model of Angelman syndrome (AS), which lacks expression of the maternally inherited Ube3a allele, has deficits in synaptic function and experience-dependent plasticity in the primary visual cortex. Thus, we hypothesized that AS model mice have deficits in visually driven neuronal responsiveness in downstream higher visual areas (HVAs).
METHODS: Here, we used intrinsic signal optical imaging an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome is a neurogenetic disorder with varying clinical presentations and symptoms as the individual ages. The goal of this study was to characterize changes over time in the natural history of this syndrome in a large population. We reviewed the medical records of the 53 patients who were born prior to 2000 and seen at the Angelman Syndrome Clinic at Massachusetts General Hospital to assess neurological, sleep, behavioral, gastrointestinal, orthopedic, and ophthalmologic functioning. The average age of this cohort was 24 years. Active seizures were present in 35%, nonepileptic myoc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of fundus oculi albinoticus diagnosed as Angelman syndrome (AS) via genetic testing.
CASE REPORT: This study reports on a 4-year-old boy. Since he had been having respiratory disturbance since birth, he underwent a complete physical examination to investigate the cause. The results indicated that he had various brain congenital abnormalities, such as a thin corpus callosum, as well as hydronephrosis, an atrial septal defect, and skin similar to patients with fundus oculi albinoticus. Examination revealed bilateral fundus oculi albinoticus, mild iridic hypopigmentatio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Angelman syndrome is characterized by severe mental retardation and speech and seizure disorders. This rare genetic condition is associated with changes in GABAA receptor. Patients with Angelman syndrome need to be sedated during an electroencephalogram ordered for diagnostic purposes or evolutionary control. Dexmedetomidine, whose action is independent of GABA receptor, promotes a sleep similar to physiological sleep and can facilitate the performing of this examination in patients with Angelman syndrome.
CASE REPORT: Female patient, 14 years old, with Angelman syndrome; electr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angelman syndrome (AS) is a genetic disorder with varying degrees of neurological impairment. It is often associated with ocular involvement.
CASE REPORT: We present a child diagnosed with AS who had a deletion on the short arm of chromosome 15. The child seemed to be happy, with developmental delay, speech problem, and altering strabismus. To assess the potential presence and degree of damage in the visual pathway, we recorded monocular flash visual evoked potentials (VEPs). Our results revealed the presence of severe central afferent dysfunction in both optical pathways.
CONCLU
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome is a genetic disorder caused by defects in the maternally inherited imprinted domain located on chromosome 15q11-q13. Most patients with Angelman syndrome present with severe mental retardation, characteristic physical appearance, behavioral traits, and severe, early-onset epilepsy. We retrospectively reviewed the medical histories of 37 patients, all with the molecular diagnosis of Angelman syndrome and at least three years of follow-up in our neurology department, for further information about their epilepsy: age of onset, type of seizures initially and during follow-up, EE
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep disorders are a core feature of Angelman syndrome (AS), affecting approximately 80% of individuals. They typically manifest as insomnia and disrupted sleep-wake cycles and contribute substantially to the burden experienced by affected individuals and their families. AS is caused by loss of function of the ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) gene, which encodes the E3 ubiquitin ligase E6AP, a protein essential for synaptic development and function. In individuals with a maternal 15q11-q13 deletion, concomitant deletion of neighboring non-imprinted genes, including GABRB3, GABRA5, GABRG3,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent progress in the development of genetic therapies promises that impactful treatments for single-gene neurodevelopmental disorders are imminent. But can derailed neurodevelopmental processes be mended after broken genes are replaced or otherwise restored? The results of ongoing clinical trials for Angelman syndrome will soon yield answers to this pressing question, yet the trials face significant obstacles. Here we identify insights needed to aid the quest for a disease-modifying Angelman syndrome therapy, which could serve as a roadmap for the expeditious development of genetic therapies
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.