Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2769 публикаций
Поиск: 54 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 34 с найденным полным текстом
BACKGROUND AND PURPOSE: Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis is a devastating neurodegenerative storage disease caused by palmitoyl-protein thioesterase 1 deficiency, which impairs degradation of palmitoylated proteins (constituents of ceroid) by lysosomal hydrolases. Consequent lysosomal ceroid accumulation leads to neuronal injury, resulting in rapid neurodegeneration and childhood death. As part of a project studying the treatment benefits of a combination of cysteamine bitartrate and N-acetyl cysteine, we made serial measurements of patients' brain volumes with MR imaging.
MATERIALS A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female, 5-year-old American Staffordshire Terrier with severe progressive neurological deficits, particularly in terms of ataxia and keeping balance, was examined pathomorphologically and a genetic analysis was performed. In neurons of various localizations of the central nervous system an accumulation of a finely granular pale eosinophilic or light brown material was found. In addition, the cerebellum revealed marked degeneration and loss of Purkinje and inner granule cells. The accumulated PAS-positive, argyrophilic, autofluorescent material showed ultrastructurally a lamellar appearance s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Valproate-induced hyperammonemia (VHA) and hyperammonemic encephalopathy (VHE) are well-known complications of valproate (VPA) treatment. Currently recognised risk factors for VHE include a high VPA dosage, the need for polytherapy and long duration of treatment. Despite the severe nature of the epilepsy, presence of concomitant psychiatric manifestations, and frequent need for poly-pharmacy associated with juvenile ceroid lipofuscinosis (JNCL, Batten disease) neither this disorder nor other subtypes of neuronal ceroid lipofuscinosis have previously been identified as risk factors for
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We detected a novel CLN1 gene mutation (p.Arg151X, heterogenous) in a 12-year-old boy. Low level of palmitoyl protein thioesterase and granular inclusion pattern in lymphocytes were also consistent with infantile Neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL). However, the clinical phenotype was that of atypical juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) and consisted of progressive visual loss from the age of 8 years. His visual acuity was 6/60 in both eyes at first presentation, 6/36 one month later, then 6/6 (right eye), and 6/60 (left eye) 6 months later. However, after 4 months, visual acuity
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the onset and progression of cardiac involvement in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL).
METHODS: The study population comprised an unselected group of 29 children and adolescents with genetically verified JNCL. We focused on T-wave abnormalities on an EKG, cardiac hypertrophy, and left ventricular systolic function on echocardiography, and heart rates and heart rate variability (HRV) on 24-hour EKG recordings. The surviving patients were observed for 7½ years. The 24-hour EKG recording was repeated after 3 years.
RESULTS: Abnormally deeply inverted T
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a heterogeneous group of neurodegenerative diseases with mostly autosomal recessive inheritance whose common feature is the intralysosomal accumulation of ceroid lipofuscin. With varying manifestation ages the diseases result in cognitive and motor deterioration, epilepsy, diffuse retinal degeneration, and eventually death. Juvenile ceroid lipofuscinosis (JNCL, CLN3, Batten disease) has the distinctive feature that the ophthalmologic symptoms precede the neurologic symptoms by several years, and thus the ophthalmologist plays a central role in early dia
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female Japanese domestic shorthair cat showed gait abnormality at 5 months of age, and head shaking and tremor became apparent from 6 months of age. Serum biochemistry at 13 months of age revealed markedly elevated ALT and ALP. The cat died at 16 months of age. Histopathologic examination revealed prominent cytoplasmic swelling of neurons with accumulation of yellowish pigments. The storage pigments stained positively with periodic acid Schiff reaction, Schmorl method, and Oil red O stain. Ultrastructurally, the neuronal storage consisted of aggregates of dense materials, similar to the gran
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) is a devastating inherited neurodegenerative disorder of unknown metabolic basis. Eight patients with this rare disorder, all with similar clinical and neuropathological findings, have been reported, and here we describe two further patients. Previously, we showed that a mutation in the cathepsin D gene causes congenital NCL in sheep. On the basis of the neuropathological and ultrastructural similarities between the sheep and patients affected with congenital NCL, we screened the cathepsin D gene for mutations in a patient of Pakistani origin. We
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis is a progressive childhood neurodegenerative disorder characterized by intracellular accumulation of autofluorescent material resembling lipofuscin in neuronal cells. This report summarizes the new therapies under consideration for late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, with a focus on strategies for in vivo gene therapy for the retinal and central nervous system manifestations of the disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Northern epilepsy is an autosomal recessive childhood onset epilepsy syndrome, clinically characterized by generalized tonic-clonic seizures with onset at 5 to 10 years of age and subsequent slowly progressive mental deterioration. The patients may reach 50 or 60 years of age. A mutation responsible for the disease has recently been identified in a novel gene on chromosome 8p23, encoding a putative membrane protein with an unknown function. The present study, based on three autopsied patients, is the first neuropathological analysis of the disease, and showed intraneuronal accumulation of cyto
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses are among the most common forms of progressive neurodegenerative disease of childhood. They appear to be panethnic, but there is a special predilection of the infantile subtype in Finland. In the United States, the Batten disease registry of 731 cases shows that juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) is the most common form. Here, we report on the first known African-American child with JNCL. Genetic study showed the 1.02-kb deletion typically seen in JNCL cases.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid-lipofuscinoses (NCL) are among the most common inherited neurodegenerative disorders of childhood. The genomic defect causing a variant late infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis (vLINCL, also called CLN-5 or variant Jansky-Bielschowsky disease) has recently been localized to chromosome 13q22, thus delineating this disease as a separate entity. This particular form of NCL is clinically well defined, but lacks pathomorphological and biochemical description. The present analyses indicate that subunit c of the mitochondrial ATP synthase is the major protein in vLINCL brain
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sixteen children with infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis (INCL), age range 0.5 to 5.4 years, were studied using EEG, electroretinograms (ERG), visual evoked potentials (VEP) and somatosensory evoked potentials (SEP). Electroencephalography was the first of these examinations to reveal abnormalities, however the EEG may be normal at the preclinical stage. The first abnormality to appear was an attenuated reaction to passive eye opening and closing which was followed by disturbances in background activity and diminution in amplitude, and by disappearance of sleep spindles. The gradual disa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a girl aged 5 years, 6 months who began to have seizures at the age of 3 years, 9 months. A cranial CT scan revealed mild, generalized cerebral atrophy. During the next year, she gradually developed ataxia, myoclonic jerks, and bilateral optic nerve atrophy and lost motor skills. A second CT scan performed 12 months after the onset of first symptoms revealed marked progression of cerebral atrophy, especially in the infratentorial area. MRI demonstrated bilateral, periventricular hyperintensities in the T2-weighted images but no changes in the basal ganglia. Electron microscopic inv
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The kinetics of the oligosaccharide transfer from oligosaccharyl pyrophosphoryldolichol to endogenous protein acceptors in human fibroblasts were studied. No alterations in the transferase activity and enzyme characteristics could be observed in fibroblasts from neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) patients. Analysis of urinary dolichol of two NCL patients also did not reveal substantial differences with respect to controls.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The computed tomography findings are discussed in four cases of neuronal ceroid lipofuscinosis. When this severely progressive inherited disease of lipid metabolism is suspected, confirmation may be obtained with electron microscopy of peripheral lymphocytes and certain tissues. Some physiologic-pathologic features are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.