MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

4 649 публикаций

Поиск: 54 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 456 с найденным полным текстом

Metaphase-II spindle disruption in oocytes from anti-centromere antibody-positive patients leads to multi-pronuclear formation.

Anti-centromere antibody (ACA), a specific antinuclear antibody (ANA) subset targeting constitutive kinetochore proteins, is recognized as a potent immunological factor impairing reproductive outcomes. While these antibodies interfere with the kinetochore-microtubule interface essential for chromosome segregation, the relationship between meiotic progression involving spindle formation in human oocytes and subsequent fertilization remains largely unknown. This retrospective cohort study analyzed ovum pick-up cycles, comparing ACA-positive patients with ACA-negative and ANA-positive controls. T

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42632186Открыть статью

Cell-free fetal DNA testing and its correlation with prenatal indications.

BACKGROUND: The prenatal test of cell-free fetal DNA (cffDNA) is also known as noninvasive prenatal testing (NIPT) with high sensitivity and specificity. This study is to evaluate the performance of NIPT and its clinical relevance with various clinical indications. METHODS: A retrospective analysis was conducted on 14,316 pregnant women with prenatal indications, including advanced maternal age (≥35 years), maternal serum screening abnormalities, the thickened nuchal translucency (≥2.5 mm) and other ultrasound abnormalities, twin pregnancy/IVF-ET pregnancy, etc. The whole-genome sequencing (W

Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34429082Открыть статью

Effect of low doses of estradiol and tamoxifen on breast cancer cell karyotypes.

Evidence supports a role of 17&-estradiol (E2) in carcinogenesis and the large majority of breast carcinomas are dependent on estrogen. The anti-estrogen tamoxifen (TAM) is widely used for both treatment and prevention of breast cancer; however, it is also carcinogenic in human uterus and rat liver, highlighting the profound complexity of its actions. The nature of E2- or TAM-induced chromosomal damage has been explored using relatively high concentrations of these agents, and only some numerical aberrations and chromosomal breaks have been analyzed. This study aimed to determine the effects o

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27357940Открыть статью

Evolutionary and dispersal history of Triatoma infestans, main vector of Chagas disease, by chromosomal markers.

Chagas disease, one of the most important vector-borne diseases in the Americas, is caused by Trypanosoma cruzi and transmitted to humans by insects of the subfamily Triatominae. An effective control of this disease depends on elimination of vectors through spraying with insecticides. Genetic research can help insect control programs by identifying and characterizing vector populations. In southern Latin America, Triatoma infestans is the main vector and presents two distinct lineages, known as Andean and non-Andean chromosomal groups, that are highly differentiated by the amount of heterochro

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25017654Открыть статью

Genotype and phenotype in Klinefelter syndrome - impact of androgen receptor polymorphism and skewed X inactivation.

The phenotypic variation of Klinefelter syndrome (KS) is wide and may by caused by various genetic and epigenetic effects. Skewed inactivation of the supra-numerical X chromosome and polymorphism in the androgen receptor (AR) have been suggested as plausible causes. We wanted to describe X-chromosome inactivation patterns and the AR polymorphism and correlate these to clinical findings in KS in a cross-sectional study. To that end, we studied 70 KS patients enrolled from fertility clinics and endocrine clinics and 70 age-matched control subjects. The main outcome was X-chromosome inactivation

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21977989Открыть статью

Regulation of exoprotein gene expression in Staphylococcus aureus by agar.

Insertion of the erythromycin-resistance transposon Tn551 into the Staphylococcus aureus chromosome at a site which maps between the purB and ilv loci has a pleiotrophic effect on the production of a number of extracellular proteins. Production of alpha, beta and delta hemolysin, toxic shock syndrome toxin (TSST-1) and staphylokinase was depressed about fifty-fold while protein A production was elevated twenty-fold. Hybridization analysis showed that the defect in expression of TSST-1 and alpha hemolysin was at the transcriptional level. Inability of the mutant strain to express either a clone

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3007938Открыть статью

The effect of heating on Y-chromosome detection.

The effect of heating on Y-chromosome detection was investigated. Heat-treated blood was divided into four groups according to the hemolysis pattern obtained by the coil planet centrifuge system. A significant difference between the Y-positive nuclei of males and females was observed up to group III of the hemolysis pattern, and it was possible to determine the sex of the blood donor in spite of karyolysis and degeneration of blood components. However, sex determination of blood in group IV, indicating complete hemolysis, was impossible because of overlapping between male and female Y-chromoso

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6698451Открыть статью

A rare polymorphic variant of NBS1 reduces DNA repair activity and elevates chromosomal instability.

Failure to expeditiously repair DNA at sites of double-strand breaks (DSB) ultimately is an important etiologic factor in cancer development. NBS1 plays an important role in the cellular response to DSB damage. A rare polymorphic variant of NBS1 that resulted in an isoleucine to valine substitution at amino acid position 171 (I171V) was first identified in childhood acute lymphoblastic leukemia. This polymorphic variant is located in the N-terminal region that interacts with other DNA repair factors. In earlier work, we had identified a remarkable number of structural chromosomal aberrations i

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24830725Открыть статью

Risk for recombinants in pericentric inversions of the (p11 leads to q21) region of chromosome 18.

A child with female hypospadia complicated by bilateral hydronephrosis, hydroureter, and hydrocolpos was heterozygous for a pericentric inversion of chromosome 18, 46,XX,inv(18)(p11q21). The normal mother and her father had the same inversion. The abnormal phenotype of the girl could be due to undetectable recombination or to a position effect. She had a low level of the enzyme peptidase-A whose locus is on 18q, while her mother and grandfather had normal levels. The two other cases of familial inversions for chromosomes 18 in the literature both involve the same (p11 leads to q21) region. The

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 881187Открыть статью

Tuberous Sclerosis.

In the lecture we have generalized and analyzed the data of cytogenetic laboratory of National Research Center for Radiation Medicine of the National Academy of Medical Sciences of Ukraine on 30-year selective cytogenetic monitoring among the priority contingents of different ages exposed to radiation after Chornobyl accident in Ukraine. It is highlighted that not only targeted but also untargeted radiation-induced cytogenetic effects should be explored, especially in delayed terms following radiation exposure. The new methodical approaches for studying "bystander effect", individual radiosens

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30890846Открыть статью

Studies of the induction of chromosomal aberration and sister chromatid exchange in rats exposed to styrene by inhalation.

A large number of studies have been reported on the genotoxicity of styrene in vitro and in vivo and the potential effects on humans of occupational exposure. Because of a variety of technical problems and difficulties in data interpretation, it has not been clearly established whether styrene can induce chromosomal aberrations and/or sister chromatid exchange (SCE) in vivo in animals or humans. The importance of clarifying this situation led to the development of the study described in this paper. Male Fischer 344 rats were exposed to styrene at concentrations of 150, 500 or 1000 ppm for 6 h/

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8070868Открыть статью

Anthropometric study with emphasis on hand and foot measurements in the Prader-Willi syndrome: sex, age and chromosome effects.

Age, sex and chromosome effects on weight, height, sitting height, three head dimensions, and five hand and three foot measurements were analyzed from 57 patients (35 males and 22 females) with the Prader-Willi syndrome (PWS). No significant differences were observed in anthropometric data between PWS patients with the 15q chromosome deletion and those with normal chromosomes. Preschool children were found to have dolichocephaly, while hand and foot measurements, stature and sitting height were within normal range, although foot size was smaller than hand size in females when compared with PWS

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1997214Открыть статью

[Principle symptoms of delayed language development and behavioral disorders. 2 case studies on the topic of fragile X syndrome].

Case reports of two boys (5 1/2 and 3 1/2 years old) with fragile X syndrome are presented. In both cases, the typical somatic signs were absent. On the other hand, the psychopathology, with delayed language development and behaviour problems (especially hyperactivity and autistic behavior), provided the indication for a chromosome analysis. Fragile X syndrome was diagnosed in both cases, but in case 2 two subsequent controls were negative. The conclusions are that a diagnosis of fragile X syndrome must be viewed with skepticism until it has been confirmed by a second chromosome analysis in an

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2756794Открыть статью

Segmental aneuploidy and the genetic gross structure of the Drosophila genome.

By combining elements of two Y-autosome translocations with displaced autosomal breakpoints, it is possible to produce zygotes heterozygous for a deficiency for the region between the breakpoints, and also, as a complementary product, zygotes carrying a duplication for precisely the same region. A set of Y-autosome translocations with appropriately positioned breakpoints, therefore, can in principle be used to generate a non-overlapping set of deficiencies and duplications for the entire autosomal complement.-Using this method, we have succeeded in examining segmental aneuploids for 85% of chr

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 4624779Открыть статью

Microsatellite instability and aneuploidy rate in young colorectal-cancer patients do not differ significantly from those in older patients.

DNA and chromosomal instabilities are thought to promote colorectal carcinogenesis. Mismatch repair (MMR) deficiency affects DNA-sequence integrity, resulting in microsatellite instability (MI). Tumor aneuploidy (AN) has been shown to reflect underlying chromosomal instability (CI). This study aimed at assessing the MI and AN rate of Singapore's colorectal-cancer (CRC) patients, who are predominantly Chinese, in association with age group, tumor site, Dukes' staging and gender. In contrast to a Caucasian series, the MI rate for our younger patients aged 40 or less without family history (23%)

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10048964Открыть статью

Amplification and deregulation of MYC following Epstein-Barr virus infection of a human B-cell line.

In Epstein-Barr virus (EBV)-positive Burkitt lymphoma (BL) the role of EBV in the translocation and deregulation of the MYC oncogene remains unknown. By utilizing an EBV-negative BL (BJAB) and several EBV-positive sublines derived from it by in vitro infection, it was possible to show that the presence of the virus was associated with altered expression and copy number of MYC. In the EBV-negative BJAB line, the level of MYC transcripts declined progressively as cells approached the stationary phase of growth. In contrast, in EBV-infected BJAB cells MYC expression remained elevated as cells ent

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3039510Открыть статью

[The application of fluorescence in situ hybridization in detecting chronic myeloid leukemia].

OBJECTIVE: To evaluate the clinical significance of the application of fluorescence in situ hybridization (FISH) in detecting chronic myeloid leukemia (CML). METHODS: Chromosome preparation was made by using 24-hour culture. FISH technique using dual color dual fusion (DC-DF) BCR/ABL probe was performed in all 158 cases and R-banding was also employed for karyotyping in some patients. RESULTS: Among the 158 cases, 98 cases were Ph positive, of which 69 cases (70.4%) were typical FISH pattern (1R1G2F), the other 29 cases (29.6%) showed 12 different types of atypical FISH pattern. The most fre

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19350518Открыть статью

Cannabis impacts female fertility as evidenced by an in vitro investigation and a case-control study.

Cannabis consumption and legalization is increasing globally, raising concerns about its impact on fertility. In humans, we previously demonstrated that tetrahydrocannabinol (THC) and its metabolites reach the ovarian follicle. An extensive body of literature describes THC's impact on sperm, however no such studies have determined its effects on the oocyte. Herein, we investigate the impact of THC on human female fertility through both a clinical and in vitro analysis. In a case-control study, we show that follicular fluid THC concentration is positively correlated with oocyte maturation and T

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40925892Открыть статью

Four patients with speech delay, seizures and variable corpus callosum thickness sharing a 0.440 Mb deletion in region 1q44 containing the HNRPU gene.

Structural genome aberrations are frequently associated with highly variable congenital phenotypes involving mental retardation and developmental delay. Although some of these aberrations may result in recognizable phenotypes, a high degree of phenotypic variability often complicates a comprehensive clinical and genetic diagnosis. We describe four patients with overlapping deletions in chromosomal region 1q44, who show developmental delay, in particular of expressive speech, seizures, hypotonia, CNS anomalies, including variable thickness of the abnormal corpus callosum in three of them. High

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20382278Открыть статью

Chromosomal rDNA Distribution Patterns in Clonal Cobitis Triploid Hybrids (Teleostei, Cobitidae): Insights into Parental Genomic Contributions.

Background: Interspecific hybridization between relative species Cobitis taenia (with a diploid genome designated as TT), Cobitis elongatoides (EE) and Cobitis tanaitica (NN) and the successive polyploidization with transitions from sexuality to asexuality experienced by triploid Cobitis hybrids likely influence their chromosomal rearrangements, including rearrangements of ribosomal DNA (rDNA) distribution patterns. Previously, we documented distinct karyotypic differences: C. elongatoides exhibited bi-armed chromosomes while C. taenia showed uni-armed chromosomes with rDNA-positive hybridizat

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39858616Открыть статью