Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
615 публикаций
Поиск: 194 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Truncating titin (TTN) mutations, especially in A-band region, represent the most common cause of dilated cardiomyopathy (DCM). Clinical interpretation of these variants can be challenging, as these variants are also present in reference populations. We carried out systematic analyses of TTN truncating variants (TTNtv) in publicly available reference populations, including, for the first time, data from Exome Aggregation Consortium (ExAC). The goal was to establish more accurate estimate of prevalence of different TTNtv to allow better clinical interpretation of these findings.
ME
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Changes in the expression of N2B- and N2BA-isoforms of titin in the left ventricle of the myocardium of spontaneously hypertensive rats during the development of hypertrophy have been analyzed by the methods of real-time scale polymerase chain reaction and SDS gel electrophoresis. It was shown that, in early development of hypertrophy (15-week-old rats), an increase in the expression of mRNA of the titin gene and a decrease in the content of the protein itself occur. At a later stage of development (26-week-old rats), a decrease in the expression of titin at the level of both mRNA and the prot
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Recently, we have shown that Ca2+-activated force generation in diaphragm single fibers is impaired in patients with mild to moderate chronic obstructive pulmonary disease (COPD). For optimal active-force generation, the passive elasticity provided by titin is indispensable.
OBJECTIVES: In the present study, we determined the passive-tension-length relations of single fibers of patients with mild to moderate COPD, hypothesizing that passive-elastic properties of diaphragm fibers are compromised.
METHODS: Passive-tension-length relations were determined in diaphragm fibers from pat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 72-year-old woman, who has been administered prednisolone and azathioprine with diagnoses of idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP) and autoimmune hepatitis (AIH), underwent a complete medical examination because of monoclonal gammopathy (IgG-kappa). Tumors were found in the ileum and descending colon. Pathological examination of biopsy specimens suggested a diagnosis of marginal zone B-cell lymphoma of the MALT type with a high-grade component. Flow cytometric analysis by two-color staining revealed that the neoplastic B cells expressed CD38, CD19, IgG and kappa, but not CD5 or CD10. The
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mdx mouse is a model of Duchenne muscular dystrophy (DMD), a fatal progressive muscle wasting disease caused by dystrophin deficiency, and is used most widely in preclinical studies. Mice with dystrophin deficiency, however, show milder muscle strength phenotypes than humans. In human, the introduction of a sandwich enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) kit revealed a more than 700-fold increase in titin N-terminal fragment levels in the urine of pediatric patients with DMD. Notably, the urinary titin level declines with aging, reflecting progression of muscle wasting. In mouse, develo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: It is well established that thyroid hormones significantly affect skeletal muscle function, causing symptoms like myalgia and muscle weakness. Hypothyroid patients present increased levels of creatine kinase (CK), indicating muscle destruction. Lately, we proposed new serum markers of muscle disturbances in thyroid disorders: titin (TTN) and dystrophin (DMD). The aim of this study is to determine the association between thyroid status, muscle metabolism, and serum levels of TTN and DMD in patients affected by hypoand hyperthyroidism, before and after the treatment.
MATERIAL AND
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: There is a need for better arrhythmic risk stratification in nonischemic dilated cardiomyopathy (DCM). Titin-truncating variants (TTNtvs) in the TTN gene are the most common genetic cause of DCM and may be associated with higher risk of arrhythmias in patients with DCM.
OBJECTIVE: To determine if TTNtv status is associated with the development of life-threatening ventricular arrhythmia and new persistent atrial fibrillation in patients with DCM and implanted cardioverter defibrillator (ICD) or cardiac resynchronization therapy defibrillator (CRT-D) devices.
DESIGN, SETTING, AND P
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 73-year-old man developed diplopia after the administration of pembrolizumab for lung adenocarcinoma. He had ptosis and external ophthalmoplegia without general muscle weakness. Serum CK levels were elevated. Although autoantibodies to acetylcholine receptor and muscle-specific kinase, the edrophonium test, and the repetitive nerve stimulation test were all negative, anti-titin autoantibody was positive, leading to the diagnosis of myasthenia gravis (MG). Muscle pathology showed necrotizing myopathy with tubular aggregates. Unlike previously reported cases of pembrolizumab-associated MG, the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early-onset myopathies show a wide spectrum of phenotypes and are composed of various types of inherited neuromuscular diseases, making it difficult to diagnose. TTN mutation-related myopathy is a known cause of early-onset myopathy. Since a next-generation sequencing (NGS) has enabled sequencing of the vast amount of DNA, TTN, which is the longest coding sequence of any human gene, mutations can now be revealed. We report a 10-year-old female with severe congenital muscular weakness and delayed motor development since birth.
METHODS: Next-generation sequencing as well as electrom
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background. Congenital heart block is characterized by blockage of electrical impulses from the atrioventricular node (AV node) to the ventricles. This blockage can be caused by ion channel impairment that is the result of genetic variation. This study aimed to investigate the possible causative variants in a Thai family with complete heart block by using whole exome sequencing. Methods. Genomic DNA was collected from a family consisting of five family members in three generations in which one of three children in generation III had complete heart block. Whole exome sequencing was performed on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eighty-seven patients with monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) were followed for a period of 1-20 years, median 91 months. Transformation to multiple myeloma occurred in 14 patients of whom seven died as a consequence of the disease. There were 13 unrelated deaths. The actuarial probability of survival was 80% at 10 years and 44% at 15 years and the probabilities of malignant conversion for the same periods were 17% and 30% respectively. The most significant factor influencing the probability of malignant conversion was the increase of monoclonal protein above the level o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surface Plasmon Resonance (SPR) is a powerful tool for measuring binding interactions, especially in biological systems where many interactions have binding affinities in the nanomolar to micromolar range. SPR has been used to investigate binding interactions in a wide range of systems but has largely not been used to explore striated muscle protein interactions. This chapter outlines the method that our labs have used to measure binding interactions involving striated muscle proteins. The first method focuses on binding of a calcium-binding protein to the titin protein in a traditional SPR bi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Left ventricular noncompaction (LVNC) is a cardiomyopathy characterized by excessive trabeculation and deep intertrabecular recesses, yet its molecular mechanisms remain poorly understood. Here, we identify Bcl11b as a novel regulator of cardiomyocyte (CM) growth and ventricular wall maturation. CM-specific deletion of Bcl11b in mice recapitulates key LVNC features, including increased noncompacted-to-compacted ratio, impaired compact layer expansion, reduced CM proliferation and size, and systolic dysfunction. Mechanistically, Bcl11b deficiency leads to marked upregulation of Pou3f2, a transc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a rare myopathy resulting from a mutation on the TTN region of the titin gene. A case report and a thorough review of PubMed-reported cases were conducted.
DESIGN/METHODS: A 53-year-old man reported progressive lower extremity weakness and dyspnea. On examination, he had steppage gait and muscle strength was reduced in lower limb muscles. Electromyography showed myopathic findings in iliopsoas and gastrocnemius muscles. A lumbar magnetic resonance imaging demonstrated patchy fatty atrophy of iliopsoas and lumbar paras
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Axial myopathies present with late onset selective paravertebral weakness causing bent spine/camptocormia or dropped head, and the genetic basis remains currently only partially understood. Truncating variants in TTN (TTNtv) are found in about 1% of the general population and, when biallelic, cause recessive titinopathies. Also, TTNtv located in cardiac exons are known to confer an increased risk of cardiomyopathy, with incomplete penetrance.
METHODS: We retrospectively analyzed 55 Finnish adults with late-onset axial myopathy evaluated at the Tampere Neuromuscular Center (2015-20
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Titin, the largest protein in the human body, has been associated with several disease phenotypes caused by variants in the TTN gene. With around 20% of the population carrying a rare TTN variant and over 60 million genomes expected to have been sequenced worldwide by 2025, interpreting these findings presents major challenges. This study analyzed TTN variants in the Solve-RD cohort, the European network for unsolved rare disease cases.
METHODS: We collected data from 11,072 individuals with suspected rare diseases and 7390 healthy relatives from the Solve-RD consortium, checking and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple clinical trials to assess the efficacy of AAV-directed gene transfer in participants with Duchenne muscular dystrophy (DMD) are ongoing. The success of these trials currently relies on standard functional outcome measures that may exhibit variability within and between participants, rendering their use as sole measures of drug efficacy challenging. Given this, supportive objective biomarkers may be useful in enhancing observed clinical results. Creatine kinase (CK) is traditionally used as a diagnostic biomarker of DMD, but its potential as a robust pharmacodynamic (PD) bi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Substantial data support a heritable basis for supraventricular tachycardias, but the genetic determinants and molecular mechanisms of these arrhythmias are poorly understood. We sought to identify genetic loci associated with atrioventricular nodal reentrant tachycardia (AVNRT) and atrioventricular accessory pathways or atrioventricular reciprocating tachycardia (AVAPs/AVRT).
METHODS: We performed multiancestry meta-analyses of genome-wide association studies to identify genetic loci for AVNRT (4 studies) and AVAP/AVRT (7 studies). We assessed evidence supporting the potential ca
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the sarcomeric protein titin, encoded by TTN, are emerging as a common cause of myopathies. The diagnosis of a TTN-related myopathy is, however, often not straightforward due to clinico-pathological overlap with other myopathies and the prevalence of TTN variants in control populations. Here, we present a combined clinico-pathological, genetic and biophysical approach to the diagnosis of TTN-related myopathies and the pathogenicity ascertainment of TTN missense variants. We identified 30 patients with a primary TTN-related congenital myopathy (CM) and two truncating variants, or o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.