In limbic encephalitis (LE) with antibodies (Abs) to the voltage-gated potassium channel complex (VGKC), the Abs are mainly directed to the VGKC-complex proteins, leucine-rich, glioma inactivated 1 protein (LGI1) or contactin-associated protein-like 2 (CASPR-2) or neither. Here, we relate the outcomes of VGKC-LE patients to the presence of Abs to LGI1, CASPR-2 or neither antigen (LGI1/CASPR-2-Ab(-)). Clinical, neuropsychology and MRI data were obtained from patient records for all LE patients from the Bonn Epilepsy Centre positive for VGKC-Abs by radioimmunoprecipitation assay between 2002 and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism is a common neurodevelopmental disorder that despite its complex etiology, is marked by deficits in prediction that manifest in a variety of domains including social interactions, communication, and movement. The tendency of individuals with autism to focus on predictable schedules and interests that contain patterns and rules highlights the likely involvement of the cerebellum in this disorder. One candidate-autism gene is contactin-associated protein 2 (CNTNAP2), and variants in this gene are associated with sensory deficits and anatomical differences. It is unknown, however, whether
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To give an overview of the recent data on three autoimmune neuromuscular junction disorders with the recent Food Drug Administration (FDA) approval of amifampridine [3,4-Diaminopyridine (3,4-DAP) and 3,4-diaminopyridine phosphate (3,4-DAPP) for the treatment of Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS).
RECENT FINDINGS: In LEMS, the most important recent development is the introduction of FDA approved amifampridine for the symptomatic treatment. Randomized controlled studies showed an extremely effective improvement with amifampridine with daily dose of ≤ 80 mg with minimal
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intragenic deletions of the contactin-associated protein-like 2 gene (CNTNAP2) have been found in patients with Gilles de la Tourette syndrome, intellectual disability (ID), obsessive compulsive disorder, cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome, autism, schizophrenia, Pitt-Hopkins syndrome, stuttering, and attention deficit hyperactivity disorder. A variety of molecular mechanisms, such as loss of transcription factor binding sites and perturbation of penetrance and expressivity, have been proposed to account for the phenotypic variability resulting from CNTNAP2 mutations. Deletions of both
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biochemical biomarkers are important candidates for the diagnosis and prognosis of neurological diseases of autoimmune etiology, since they may reflect the presence, nature and intensity of certain immune responses caused by both genetic and environmental processes. Different body fluids such as cerebrospinal fluid (CSF), serum, urine, and tears have been used to identify useful biomarkers. Autoimmune neurological diseases associated with pathology of cell surface structures such as myasthenia gravis, Lambert-Eaton myasthenic syndrome, neuromyotonia, stiff person syndrome, limbic encephalitis,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent genetic studies have implicated a number of candidate genes in the pathogenesis of Autism Spectrum Disorder (ASD). Polymorphisms of CNTNAP2 (contactin-associated like protein-2), a member of the neurexin family, have already been implicated as a susceptibility gene for autism by at least 3 separate studies. We investigated variation in white and grey matter morphology using structural MRI and diffusion tensor imaging. We compared volumetric differences in white and grey matter and fractional anisotropy values in control subjects characterised by genotype at rs7794745, a single nucleotid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The increasing incidence of new-onset seizures with age is well known. Often, the etiology cannot be clarified. In the present study, patients with unprovoked late-onset seizures and without known neoplasm, who might have had paraneoplastic encephalitis, were investigated for a potentially underlying autoimmunity.
METHODS: Sixty-six consecutive patients (36 women; aged ≥55 years) after having at least one seizure or seizures for ≤6 months were prospectively identified over a period of 4.75 years. All patients were tested for serum and cerebrospinal fluid (CSF) antibodies (Abs) to b
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study evaluated the EEG findings of patients whose seizures were associated with a possible autoimmune etiology. Our aim was to find clues to distinguish patients with antineuronal antibodies (Ab) through EEG studies. We reviewed our database and identified antineuronal Ab positive epilepsy patients with or without autoimmune encephalitis. These patients had Abs to N-methyl-d-aspartate receptor (NMDAR) (n = 5), glycine receptor (GLY-R) (n = 5), contactin-associated protein-like 2 (CASPR-2) (n = 4), uncharacterized voltage-gated potassium channel complex (VGKC) antigens (n = 2), glutamic a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This retrospective observational study primarily aims to analyze the clinical characteristics and prognosis of patients with antibody-mediated autoimmune encephalitis (AE) in Liuzhou, China. We retrospectively reviewed the medical records of 32 patients diagnosed with acute AE between January 1, 2017, and August 31, 2024, for the following parameters: clinical features, results of laboratory and imaging studies, treatment, and clinical outcomes. Anti-N-methyl-d-aspartate receptor encephalitis was the most prevalent subtype (50%, 16/32). Other subtypes included glial fibrillary acidic protein a
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cell adhesion molecule TAG-1 is expressed by neurons and glial cells and plays a role in axon outgrowth, migration and fasciculation during development. TAG-1 is also required for the clustering of Kv1.1/1.2 potassium channels and Caspr2 at the juxtaparanodes of myelinated fibers. Behavioral examination of TAG-1 deficient mice (Tag-1(-/-)) showed cognitive impairments in the Morris water maze and novel object recognition tests, reduced spontaneous motor activity, abnormal gait coordination and increased response latency to noxious stimulation. Investigation at the molecular level revealed
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axonin-1 is a glycoprotein that is released from axons of cultured neurons (Stoeckli, E. T., P. F. Lemkin, T. B. Kuhn, M. A. Ruegg, M. Heller, and P. Sonderegger. 1989. Eur. J. Biochem. 180:249-258). It has recently been purified from the ocular vitreous fluid of the chicken embryo (Ruegg, M. A., E. T. Stoeckli, T. B. Kuhn, M. Heller, R. Zuellig, and P. Sonderegger. 1989. EMBO (Eur. Mol. Biol. Organ.) J. 8:55-63). Immunohistochemistry localized axonin-1 prevalently in developing nerve fiber tracts. The presence of anti-axonin-1 Fab fragments during axon growth in vitro resulted in antibody bin
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Antibodies to myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) are associated with CNS demyelination inclusive of optic neuritis (ON) and transverse myelitis (TM). To examine whether peripheral nervous system (PNS) involvement is associated with MOG antibody-associated disorders (MOGAD), we performed detailed characterization of an Australasian MOGAD cohort.
METHODS: Using a live cell-based assay, we diagnosed 271 adults with MOGAD (2013-2018) and performed detailed clinical and immunologic characterization on those with likely PNS involvement.
RESULTS: We identified 19 adults with MOGAD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neural cell adhesion molecule, L1, is thought to play a critical role in the formation and fasciculation of axon tracts during development. In the chick, the L1 cell adhesion molecule is expressed on both ipsi- and contralateral portions of commissural axons and perturbation studies produced a defasciculation of the ipsilateral commissural fibers. Yet in the rat, L1 is reported along commissural axons only after they have reached the contralateral marginal zone. When this species variation was reexamined, L1 was found to be expressed on rat commissural axons in a pattern similar to that ob
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Fontan circulation is associated with unique physiology resulting from surgical and hemodynamic alterations. Limited data exist on the circulating proteome in adults with a Fontan circulation.
OBJECTIVES: We aimed to understand how the Fontan circulation impacts the circulating plasma proteome, potentially identifying molecular targets to prevent or treat Fontan-associated complications.
METHODS: We enrolled 162 adults with a Fontan circulation and 36 age/sex-matched control participants without known cardiovascular disease: 192 participants (161 = Fontan, 31 = Control) had 9
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Anti-contactin-associated protein-like 2 (CASPR2) is classically associated with limbic encephalitis (LE), Morvan syndrome and peripheral nerve hyperexcitability (PNH). Additional clinical features have been previously recognized.
OBJECTIVE: To describe a cohort of patients with anti-CASPR2-associated neurological syndromes from a tertiary referral centre.
METHODS: Retrospective analysis of patients with positive serum anti-CASPR2 antibodies in the period between 2014 and 2021.
RESULTS: Nineteen patients were identified, 11 (57.9%) male, with a median age at symptom onset of 4
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Selective mutism (SM), considered an early-onset variant of social anxiety disorder, shares features of impaired social interaction and communication with autism spectrum disorders (ASDs) suggesting a possible shared pathophysiology. We examined association of a susceptibility gene, contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP2), for ASDs and specific language impairment with SM and social anxiety-related traits.
METHODS: Sample 1 subjects were 99 nuclear families including 106 children with SM. Sample 2 subjects were young adults who completed measures of social interactional anxi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune encephalitis (AE) is an autoantibody-mediated central nervous system disorder with diverse neuropsychiatric and neurological manifestations, and should be considered in the differential diagnosis of acute and subacute neurological or psychiatric syndromes. In this retrospective study, we analyzed 65 patients: 54 with AE (47 antibody-positive, seven antibody-negative) and 11 antibody-positive without AE. The most frequently detected antibodies targeted N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR), leucine-rich glioma-inactivated protein 1 (LGI1), and contactin-associated protein-like 2 (CAS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the prevalence and clinical features of kidney injury in patients with autoimmune encephalitis (AE).
METHODS: Kidney injury was suspected in kidney-involving group due to persistent abnormal in urinary protein and serum albumin. Data on demographics and clinical features were compared between kidney-involving group and kidney-sparing group (patients without kidney injury) using Wilcoxon rank-sum test or chi-square test. Renal biopsy was conducted to identify the type of kidney injury.
RESULTS: Approximate 30 % (32 of 108) patients with AE were suspicious of kidney injury.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The pathogenic mechanisms underlying influenza A(H1N1)pdm09-associated central nervous system (CNS) manifestations and pneumonia remain unclear. This study examined A(H1N1)pdm09 host responses using gene expression profiles of patients' peripheral blood.
METHODS: Sixteen A(H1N1)pdm09-infected children in three groups were examined: a CNS group, with convulsion and altered consciousness (n = 6); a pneumonia (Pneu) group (n = 5); and a group of infected control patients (n = 5). The signal ratios of the acute to recovery phases in CNS or Pneu were analyzed versus those of the contro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the clinical, neuroimaging, and antibody associations in patients with autoimmune encephalitis (AE) and thymoma.
METHODS: A retrospective cohort study of 43 patients was conducted. Antibody determination and immunoprecipitation to characterize novel antigens were performed using reported techniques.
RESULTS: Patients' median age was 52 years (range: 23-88 years). Forty (93%) had neuronal surface antibodies: gamma-aminobutyric acid receptor A (GABAAR) (15), amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor (AMPAR) (13), contactin-associated protein-like 2 (CASPR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.