Rapid integration of genomics into clinical practice has increased the demand for genetic counselling services. While the genetic counsellor (GC) profession is well established in the Anglo-American healthcare systems, the D-A-CH countries, Germany, Austria, and Switzerland, operate under distinct, physician-led legal frameworks. To ensure high-quality care and professional mobility, a harmonised definition of the GC's role is necessary. The newly founded GfH Commission for GCs, in collaboration with the national human genetics societies of Germany (GfH), Austria (ÖGH), and Switzerland (SGMG),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Degenerative lumbar spine disorders (DLSD), including intervertebral disc disorders (IDD), degenerative spondylolisthesis, and lumbar spinal stenosis (LSS), are major contributors to low back pain and disability. Associations among gut microbiota (GM), inflammatory proteins, and DLSD have been demonstrated in prior studies. Yet, two key questions persist: whether specific circulating inflammatory proteins (IPs) mediate this association, and whether such mediation is shared across different diseases.
METHODS: We performed two-sample Mendelian randomization (MR) to evaluate causal a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We aimed to identify factors associated with genetic testing awareness and use among a large sample of US cancer survivors participating in NCI's Health Information National Trends Survey of cancer survivors identified through the Surveillance, Epidemiology, and End Results program, a unique pilot study expanding the number of cancer survivors typically captured by HINTS.
METHODS: We analyzed 2021 HINTS-SEER data to determine sociodemographic factors associated with awareness and utilization of germline genetic testing using survey-weight-adjusted multivariable logistic regression.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surveillance of individuals at high-risk of pancreatic cancer using CAPS criteria and other expert consensus guidelines may result in earlier pancreatic cancer detection in some cases; therefore, clinicians are responsible for appropriately identifying and referring these individuals to appropriate high-risk pancreas cancer screening programs. This study aimed at assessing the perspective, knowledge, and clinical practices of cancer genetic counselors surveyed nationwide towards identification of individuals at high-risk of pancreatic cancer and utilization of high-risk pancreatic cancer scree
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study describes acceptance and attitudes towards genetic cancer testing among German primary care patients.
DESIGN: Cross-sectional survey.
SETTING: Primary care.
PARTICIPANT: Systematically recruited patients aged ≥18 years from six general practices in Mecklenburg-Western Pomerania participated in an anonymous self-administered survey on familial cancer prevention (n=479 and 67.0% participation rate). Those with complete data were analysed (n=424; mean age 53.7, SD 16.6 years; men 34.4%). Linear regression analyses were used to examine potential disparities in general acce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-contact anterior cruciate ligament (ACL) rupture is a common serious orthopaedic disease in humans and dogs. Familial risk has been recognized in both species but interactions between genetic effects and environmental risk are not understood. We investigated ACL rupture heritability, genetic architecture, selection pressure, sharing of risk genes and biological pathways, and polygenic risk score (PRS) prediction of disease risk. In both species, ACL rupture has moderate heritability, is likely under negative selection, and has a highly polygenic architecture where thousands of variant effe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the widespread practice of consanguinity in Sudan, there is a lack of exploration into the community's awareness of its health implications on offspring and their overall attitude towards consanguineous unions.
AIM: This study aimed to evaluate the community's awareness of the possible health adversities of consanguinity on children and assess the effect of knowledge level on the prevailing attitude towards this practice in Sudan.
METHODS: From August to December 2018, data were collected from adults aged 18 years and above in five provinces of Sudan regardless of their m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The incidence of nontuberculous mycobacterial (NTM) infections has increased worldwide, attracting attention in routine diagnostic settings, particularly among patients with suspected tuberculosis. This study aimed to acquire knowledge of NTM infections in patients with suspected tuberculosis and to evaluate the genetic diversity of the strains.
METHODS: In this study, 230 clinical specimens were collected from suspected tuberculosis patients. Following decontamination with N-Acetyl-L-cysteine-sodium hydroxide (NALC-NaOH), the sediments of specimens were inoculated onto Löwenste
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Etiologic insights into psychopathology may be gained by using hypothesis-free methods to identify associations between genetic risk for broad psychopathology and phenotypes measured during adolescence, including both markers of child psychopathology and intermediate phenotypes such as neural structure that may link genetic risk with outcomes. We conducted a phenome-wide association study (phenotype n=1,269-1,694) of polygenic risk scores (PRS) for broad spectrum psychopathology (i.e., Compulsive, Psychotic, Neurodevelopmental, and Internalizing) in youth of PCA-selected European ancestry (n=5
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aims: Genetic variants increase the susceptibility to anti-drug antibodies (ADA) in response to anti-TNF therapy in chronic inflammatory diseases. However, little is known about genetic variants in Chinese populations. This study aimed to identify genetic variants contributing to the risk of the development of antibodies to infliximab (ATI) in Chinese patients with Crohn's disease (CD). Methods: CD patients (n = 104) treated with infliximab (IFX) during the maintenance therapy were enrolled in this cross-sectional study. ATI was assessed by an in-house developed drug-tolerant ELISA method. ATI
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In patients with prostate cancer (PCa), the identification of an alteration in genes associated with homologous recombination repair (HRR) has implications for prognostication, optimization of therapy, and familial risk mitigation. The aim of this study was to assess the genomic testing landscape of PCa in Canada and to recommend an approach to offering germline and tumor testing for HRR-associated genes.
METHODS: The Canadian Genitourinary Research Consortium (GURC) administered a cross-sectional survey to a largely academic, multidisciplinary group of investigators across 22 G
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Accumulating evidence has suggested that there is a positive association between asthma and cardiovascular diseases (CVDs), implying a common architecture between them. However, the shared genetic architecture and causality of asthma and CVDs remain unclear. Methods: Based on the genome-wide association study (GWAS) summary statistics of recently published studies, our study examined the genetic correlation, shared genetic variants, and causal relationship between asthma (N = 127,669) and CVDs (N = 86,995-521,612). Statistical methods included high-definition likelihood (HDL), cros
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Epidemiological studies demonstrate an association between classes of obesity and psychiatric disorders, although little is known about shared genetics and causality of association. Thus, we aimed to investigate shared genetics and causal link between different classes of obesity and psychiatric disorders.
METHODS: We used genome-wide association study (GWAS) summary data range from 9725 to 500,199 sample sizes of European descent, conducted a large-scale genome-wide cross-trait association study to investigate genetic overlap between the classes of obesity and anorexia nervosa, attenti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria is a major public health concern, and any tangible intervention during the pre-elimination phase can result in a significant reduction in infection rates. Recent studies have reported that antigens producing cross-protective immunity can play an important role as vaccines and halt malaria transmission in different endemic regions. In this study, we studied the genetic diversity, natural selection, and discovered novel conserved epitopes of a high molecular weight rhoptry protein 2 (RhopH2) in clinical samples of Plasmodium knowlesi and Plasmodium vivax cross-protective domains, which h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated whether four single nucleotide polymorphisms (SNPs) moderated caffeine effects on vigilance and performance in a double-blind and crossover total sleep deprivation (TSD) protocol in 37 subjects. In caffeine (2 × 2.5 mg/kg/24 h) or placebo-controlled condition, subjects performed a psychomotor vigilance test (PVT) and reported sleepiness every six hours (Karolinska sleepiness scale (KSS)) during TSD. EEG was also analyzed during the 09:15 PVT. Carriers of the TNF-α SNP A allele appear to be more sensitive than homozygote G/G genotype to an attenuating effect of caffeine
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal of the present study was to replicate Burt et al. (2009) and Hou et al. (2013) findings by determining the contribution of peers' deviance to changes in participants' (monozygotic [MZ] twins') self-reported delinquency from mid- to late adolescence while controlling for possible gene-environment correlations (rGE) through the use of the cotwin method in the context of a cross-lagged design. Two separate samples were used to this purpose. The first sample included 289 MZ-twin pairs (48.42% female; 65.5% of European descent, 21.7% of African descent, 12.8% other; average age at first as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Few effective treatments exist for cocaine use disorders due to gaps in knowledge about its complex etiology. Genetically defined animal models provide a useful tool for advancing our understanding of the biological and genetic underpinnings of addiction-related behavior and evaluating potential treatments. However, many attempts at developing mouse models of behavioral disorders were based on overly simplified single gene perturbations, often leading to inconsistent and misleading results in pre-clinical pharmacology studies. A genetically complex mouse model may better reflect dis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increasing numbers of hepatitis-hydropericardium syndrome (HHS) outbreaks associated with Fowl adenovirus 4 (FAdV-4) have been confirmed in several provinces of China since 2015, mainly affecting 3-5-week-old broiler chicks, resulting in significant losses to the poultry industry. However, little is currently known regarding the molecular epidemiology and host specificity of FAdV-4 associated with HHS in Southern China. In the present study, we isolated 37 FAdV-4 strains from 52 suspected cases of HHS (33 from broilers, one from a layer, two from ducks, and one from a mandarin duck) from Guang
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated whether genetic tests with evidence of clinical and personal utility (i.e. APC and BRCA1/2 tests) are associated with higher satisfaction and a more positive perception of care experience than those with undefined utility (i.e. tests for thrombophilia). A cross-sectional survey was performed through telephone interviews to patients tested for deleterious variants in APC or BRCA1/2 genes, or for inherited thrombophilia (FV Leiden and/or FIIG20210A) during a 5-year period (2008-2012). Three aspects of patient experience were assessed: effective communication through pre- and post-te
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leishmania donovani is the etiological agent of visceral leishmaniasis (VL) in the Indian subcontinent. However, it is also known to cause cutaneous leishmaniasis (CL) in Sri Lanka. Sri Lankan L. donovani differs from other L. donovani strains, both at the molecular and biochemical level. To investigate the different species or strain-specific differences of L. donovani in Sri Lanka we evaluated sequence variation of the kinetoplastid DNA (kDNA).
METHODS: Parasites isolated from skin lesions of 34 CL patients and bone marrow aspirates from 4 VL patients were genotyped using the kD
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования