Three beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-delta 4-isomerase (3 beta HSD) deficiency is a form of congenital adrenal hyperplasia characterized by severe impairment of steroid biosynthesis in the adrenals and gonads. To better understand the molecular basis of the phenotypic heterogeneity found in 3 beta HSD deficiency, we analyzed the structure of type I and II 3 beta HSD genes in a female patient with nonsalt-losing 3 beta HSD deficiency diagnosed at puberty. We directly sequenced DNA fragments generated by polymerase chain reaction amplification of the four exons, the exon-intron bounda
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKDH) deficiency results in maple syrup urine disease (MSUD). We examined the molecular basis of familial cases of MSUD by analyzing the activity, subunit structure, mRNA sequence, and genome structure of the affected enzyme. The BCKDH activity in the proband with MSUD was approximately 6% of the normal control level. Immunoblot analysis revealed that the E1 beta subunit of BCKDH was absent and that the E1 alpha subunit of BCKDH was markedly reduced. We amplified the cDNAs of the E1 alpha subunit and the E1 beta subunit of the BCKDH complex obtaine
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the mechanisms of pandrug-resistance (PDR) of Pseudomonas aeruginosa (PA).
METHODS: Nineteen strains of PA were collected from Huashan Hospital, Shanghai. Agar dilution method was used to detect the levels of minimum inhibitory concentration (MIC) of 14 antimicrobial drugs to the PA strains. Strain homology was investigated by enterobacterial repetitive intergenic consensus-polymerase chain reaction (ERIC-PCR). To analyze the beta-lactam resistant mechanisms, genes of extended-spectrum beta-lactamases (ESBLs), carbapenemase, and plasmid-mediated AmpC were amplified and a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some hexavalent chromium (Cr(VI))-containing compounds are human lung carcinogens. While ample information is available on the genetic lesions produced by Cr, surprisingly little is known regarding the cellular mechanisms involved in the removal of Cr-DNA adducts. Nucleotide excision repair (NER) is a highly versatile pathway that is responsive to a variety of DNA helix-distorting lesions. Binary Cr-DNA monoadducts do not produce a significant degree of helical distortion. However, these lesions are unstable due to the propensity of Cr(III) to form DNA adducts (DNA interstrand crosslinks, DNA-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the clinicopathological changes of angioimmunoblastic lymphadenopathy (AILD) and angioimmunoblastic T-cell lymphoma (AITL), 5 cases of AILD and AITL were analyzed by using immunohistochemistry and Polymerase chain reaction (PCR) methods. The clinical manifestations included general lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, fever and hematologic abnormalities. The diagnosis and differentiation of AILD and AITL were depended on the histopathologic features of lymphnodes biopsy. The presence of clusters of clear cells with variable atypia and positivity of T-cell marker were the most im
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormality in the beta-hexosaminidase alpha gene underlying the clinical phenotype of a Lebanese patient with a juvenile form of Tay-Sachs disease has been studied. Clinical features were progressive spasticity, ataxia, and cognitive decline. The protein coding sequence of several beta-hexosaminidase alpha-chain complementary DNAs isolated by polymerase chain reaction was completely normal except for a G-to-A transition at nucleotide position 1511 within exon 13, which resulted in substitution of the normal arginine 504 (CGC) with histidine (CAC). Although the patient was from a first-cousin
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the role(s) of the damage-inducible SOS response dinB and imuBC gene products in the generation of ciprofloxacin-resistance mutations in the important human opportunistic bacterial pathogen, Pseudomonas aeruginosa. We found that the overall numbers of ciprofloxacin resistant (CipR) mutants able to be recovered under conditions of selection were significantly reduced when the bacterial cells concerned carried a defective dinB gene, but could be elevated to levels approaching wild-type when these cells were supplied with the dinB gene on a plasmid vector; in turn, firmly establis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to Burkitt's lymphomas, tentative evidence suggests the involvement of Epstein-Barr virus (EBV) in malignant lymphomas of T-cell origin. The c-myc proto-oncogene is strongly associated with the development of lymphoid neoplasias. In the present study, a series of 38 biopsies of oral lymphomas (29 Burkitt's lymphomas, 9 malignant lymphomas of other type) obtained from patients in Tanzania were studied using in situ hybridization (ISH) and polymerase chain reaction (PCR) for detection of EBV DNA and c-myc oncogene. In ISH applied on formalin-fixed, paraffin wax-embedded biopsies, the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Waldeyer's ring designates a functional unit of lymphoid tissue within the pharynx including the adenoids and tonsils. To gain insight into distribution patterns of beta- and gamma-human herpesviruses (HHVs) and their potential mutual influences at their natural portal of entry, quantitative polymerase chain reaction (qPCR) assays were applied to adenoids and tonsils obtained from 30 children. DNA of Epstein-Barr virus (EBV), cytomegalovirus (CMV), HHV-6, HHV-7, and HHV-8 was detected in adenoids, tonsils, or both of 24 (80%), 19 (63%), 23 (77%), 23 (77%), and 0 (0%) children, respectively
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartonella spp. are vector-borne zoonotic pathogens responsible for cat-scratch disease and several other human disease manifestations. Previous studies in Costa Rica have reported Bartonella DNA in ectoparasites and bats; however, data from companion animals remain limited. Here, we investigated the occurrence of Bartonella spp. in domestic cats and dogs and characterized the circulating strains using molecular, culture-based, and genomic approaches. Blood samples were collected from 152 domestic cats and 188 domestic dogs from different Costa Rican regions. Conventional polymerase chain reac
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The multiple sclerosis seems to be the junction between genetics alteration and an unknown environmental factor, that they would originate an autoimmune alteration, that they would be the reason of the inflammation and demyelinization responsible of the disease. Our objective has been the determination of this possible environmental factor and to reach it, we have studied the appearance of Herpesviridae family viruses.
MATERIALS AND METHODS: 204 blood samples were studied: 102 from relapsing-remitting multiple sclerosis patients (43 were undergoing beta-interferon treatment), and
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Thalassemia is a highly prevalent genetic disorder in Taiwan. The major goal of this study was to present a feasible protocol for the prenatal diagnosis of thalassemia.
METHOD: Prenatal investigation of thalassemia was performed on 57 at-risk cases at the Mackay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan. We developed a method using polymerase chain reaction (PCR) and high-throughput DNA sequencing to detect mutations. All diagnoses were confirmed after delivery.
RESULT: Prenatal testing revealed 16 normal fetuses, 24 alpha-thal-1 carriers, eight Hb Bart's hydrops fetalis, seven beta-thala
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infections caused by Human Cytomegalovirus (HCMV) and Epstein-Barr virus (EBV) are common in multiple transfused patients, such as patients with beta-thalassaemia. The ability of the Polymerase Chain Reaction (PCR) to amplify HCMV and EBV DNA from blood and other samples makes this technique a valuable diagnostic tool for the detection of both viruses in the early stages of the infection. PCR was used for the amplification of a 435 bp region of the immediate early-1 (IE-1) gene of HCMV and a 375 bp sequence from the EcoRI B fragment of EBV genome. Blood samples from 80 patients with beta-thala
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whether an association exists between infection with beta -herpesviruses and connective tissue diseases remains unclear, as are the mechanisms for the regulation of these infections in the salivary glands.
METHODS: Human herpesvirus (HHV)-7 was isolated and viral DNA was quantified by real-time polymerase chain reaction (PCR) in serially collected saliva samples, to determine whether viral load correlated with infectivity. Then, to examine the role played by beta -herpesviruses in connective tissue diseases, cytomegalovirus, HHV-6, and HHV-7 DNA loads were examined by real-time PC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the improvements in outcomes for patients with multiple myeloma (MM) over the past decade, the disease remains incurable, and even those patients who initially respond favorably to induction therapy eventually suffer from relapse. Consequently, there is an urgent need for the development of novel therapeutic agents and strategies to enhance the treatment outcomes for patients with MM. The proteasome inhibitor bortezomib (BTZ) elicits endoplasmic reticulum (ER) stress and oxidative stress in MM cells, subsequent DNA damage, ultimately inducing cell apoptosis. Poly (ADP-ribose) polymeras
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T-cell receptor beta (TCR beta) gene rearrangements occur in a third of early B-cell acute lymphoblastic leukemias (ALLs). V, D, and J segments involved in these inappropriate rearrangements remain unknown and are of interest, both because partial D beta J beta and complete V beta D beta J beta recombinations occur at distinct stages of thymic maturation and because these rearrangements are regulated differently. We have therefore studied in detail seven cases of B-lineage ALL that show inappropriate clonal TCR beta gene rearrangements. Analysis of genomic DNA by Southern hybridization with C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disintegrins, the snake venom-derived arginine-glycine-aspartic acid-containing peptides, have been demonstrated to inhibit angiogenesis through induction of endothelial cell apoptosis. However, it is not clear how a disintegrin causes endothelial apoptosis. In this study, we elucidated the action mechanism of disintegrin in causing endothelial apoptosis by using rhodostomin as a tool. We showed that cell detachment was observed at the early stage of rhodostomin treatment. It was initiated through the blockade by integrin alphanubeta3 and was accelerated by a mechanical stretch from neighborin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To elucidate the putative role of human papillomavirus (HPV) infection in pterygium and conjunctival papilloma.
METHODS: Hybrid capture II (HC-II) and polymerase chain reaction (PCR) assays were performed to detect HPV in pterygium (42 samples obtained from 40 patients) and conjunctival papilloma (8 samples from 6 patients). The amount of HPV DNA was evaluated by measurement of relative light units (RLUs) on a luminometer.
RESULTS: All papilloma samples were positive for HPV DNA by PCR and HC-II. The RLU values for specimens of recurrent and re-recurrent papilloma were markedly higher t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcript levels of nuclear and mitochondrial genes involved in oxidative phosphorylation were quantified in human myoblasts and myotubes cultured from biopsies of patients harboring either heteroplasmic point mutation or deletion of mitochondrial DNA. The transcript patterns were determined by two different methodologies, competitive reverse-transcription polymerase chain reaction and classical Northern blot analysis, both referred to the mitochondrial to nuclear DNA ratio. In myoblasts from the patients with MELAS (myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect potential mutations of gap junction protein beta 2 (GJB2) and loricrin (LOR) genes in two patients with Vohwinkel syndrome.
METHODS: Polymerase chain reaction and DNA sequencing were used for detecting potential mutations in the GJB2 and LOR genes. Parents of one patient and 50 healthy individuals were used as controls.
RESULTS: A novel homozygous missense mutation (c.A796G) of LOR gene was detected in one patient. The same mutation was not found in the other patient, their relatives and the 50 healthy controls.
CONCLUSION: A missence mutation of LOR gene was detected i
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования