INTRODUCTION: Biallelic pathogenic variants in the GRM7 gene, which encodes the metabotropic glutamate receptor 7 (mGlu7), have been associated with early-onset neurodevelopmental disorders characterized by epilepsy, developmental delay, and white matter abnormalities. However, reported cases predominantly involve variants affecting the extracellular or transmembrane domains, and the full phenotypic spectrum remains unclear.
CASE PRESENTATION: We present the case of a male patient exhibiting early-onset focal epilepsy, global developmental delay, and neuroimaging evidence of corpus callosum t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Temporal lobe epilepsy (TLE) is a prevalent refractory partial epilepsy seen in clinical practice, with most cases originating from the hippocampus and being characterized by impaired learning and memory. Oxidative stress plays a direct role in the development of epilepsy and neurodegeneration while promoting cognitive dysfunction. Previous research indicates that benzyl isothiocyanate (BITC) has antioxidative stress properties and contributes to neuroprotection. In this study, we aimed to investigate the neuroprotective effect of BITC on a lithium-pilocarpine-induced temporal lobe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Negative myoclonus (NM) is an unspecific motor disorder that can characterize a variety of neurological conditions. From the clinical point of view, NM appears as a shock-like involuntary jerky movement caused by a sudden, brief interruption of muscle activity. Asterixis is a type of NM that occurs typically in toxic-metabolic encephalopathies. NM of epileptic nature, or epileptic negative myoclonus (ENM), is defined as an interruption of tonic muscle activity, which is time-locked to an epileptic EEG abnormality, without evidence of an antecedent positive myoclonia in the agonist-antagonist m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Slow potentials appearing during simple repetitive acral limb movement were investigated. Twenty-six patients suffering from drug resistant partial epilepsies and explored with implanted intracerebral electrodes were examined using two protocols.
METHODS: In 18 patients, readiness potential (RP), in 13 patients contingent negative variation (CNV), and in 7 patients both protocols, were tested. The recordings from leads with evident pathological EEG activity were excluded from evaluation. The results concerning the slow potentials preceding the movements in RP and CNV protocols hav
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabotropic glutamate receptors (mGluRs) are expressed predominantly on neurons and glial cells and are involved in the modulation of a wide range of signal transduction cascades. Therefore, different subtypes of mGluRs are considered a promising target for the treatment of various brain diseases. Previous studies have demonstrated the seizure-induced upregulation of mGluR5; however, its functional significance is still unclear. In the present study, we aimed to clarify the effect of treatment with the selective mGluR5 antagonist 3-[(2-methyl-1,3-thiazol-4-yl)ethynyl]-pyridine (MTEP) on epile
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The indications for operating on lesions in or near areas of cortical eloquence balance the benefit of resection with the risk of permanent neurological deficit. In adults, awake craniotomy has become a versatile tool in tumor, epilepsy and functional neurosurgery, permitting intra-operative stimulation mapping particularly for language, sensory and motor cortical pathways. This allows for maximal tumor resection with considerable reduction in the risk of post-operative speech and motor deficits. We report our experience of awake craniotomy and cortical stimulation for epilepsy and supratentor
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SEEG International Course, organised in 2017, focused on the investigation and surgery of insulo-perisylvian epilepsies. We present one representative complex case that was discussed. The patient had seizures displaying startle/reflex components. He was MRI negative, while other non-invasive investigations offered only partially concordant data. Initial SEEG exploration resulted in an incomplete definition of the epileptogenic zone. A second SEEG followed, which led to a thorough assessment of the seizure onset zone and the epileptic network, localised to the lateral inferior premotor cort
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vomiting is uncommon in patients with epilepsy and has been reported in both idiopathic and symptomatic epilepsies. It is presumed to originate in the anterior part of the temporal lobe or insula. To date, 44 cases of nonidiopathic focal epilepsy and seizures associated with ictal vomiting have been reported. Of the 44 cases, eight were studied using invasive exploration (3 stereo-EEG/5 subdural grids). Here, we report a 4-year-and-7-month-old patient with a history of febrile convulsion in the second year of life and who developed episodes of vomiting and complex partial seizures at 3 years o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A case of ictal dorsiflexion of the great toe was reported two years ago in a patient with insular cortex seizures. Since that publication, series of patients with the sign have not been reported.
OBJECTIVES: The aims of the present study were to describe the frequency of the ictal sign and to evaluate positive predictive value (PPV) to lateralize the epileptogenic zone.
METHODS: We retrospectively analyzed archived seizures of all patients who were consecutively evaluated at two tertiary centers for epilepsy surgery. All patients underwent a standard presurgical evaluation. We
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy (HHE) syndrome is a recognized sequel of febrile partial status in children younger than 4 years.
OBJECTIVE: To describe the clinical features, neuroradiology and outcome in 8 South African children with HHE syndrome.
METHOD: A retrospective descriptive study of 8 consecutive cases of HHE syndrome presenting to tertiary hospitals in the Western Cape over a 2 year period.
RESULTS: The median age of onset of convulsive status was 16 months (range: 9-36 months). Gender distribution was equal. The duration of the initial episode of status exceede
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical and neurophysiological characteristics, particularly therapeutic considerations, of epileptic negative myoclonus (ENM) in atypical benign partial epilepsy (ABPE) of childhood.
METHODS: From 1998 to 2006, 14/242 patients with benign children epilepsy with centrotemporal spikes (BECTS) were diagnosed as having ABPE with ENM. In all 14 patients, we performed video-EEG monitoring along with tests with the patient's arms outstretched; 6/14 patients were also simultaneously underwent surface electromyogram (EMG). ENM manifestations, electrophysiological featur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Experimental animals' seizures are often defined arbitrarily based on duration, which may lead to misjudgement of the syndrome and failure to develop a cure. We employed a functional definition of seizures based on the clinical practice of observing epileptiform electrocorticography and simultaneous ictal behaviour, and examined post-traumatic epilepsy induced in rats by rostral parasagittal fluid percussion injury and epilepsy patients evaluated with invasive monitoring. We showed previously that rostral parasagittal fluid percussion injury induces different types of chronic recurrent spontan
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the associations between medical conditions and early developmental skills in young children with Down syndrome (DS).
METHOD: Data were drawn from the first timepoint of a longitudinal study of children with DS (n = 114; mean age = 20.6 months). Caregivers completed a comprehensive medical history questionnaire, followed by a structured interview and review by a medical doctor to clarify endorsed conditions. Cognitive, expressive, and receptive communication, and fine and gross motor developments were assessed using the Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vagus nerve stimulation (VNS) represents an adjunctive surgical option for adult and pediatric patients with drug-resistant epilepsy, who are not eligible for surgical resection or disconnection. However, little is known on its efficacy in the treatment of Epilepsia Partialis Continua (EPC), a rare but serious form of motor status epilepticus associated either with progressive or with non-evolving neurological diseases.
PURPOSE AND METHODS: To evaluate the effect of VNS in a series of four children affected by medically unresponsive EPC secondary to chronic inflammatory encephalop
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PCDH19-related epilepsy is a rare genetic disease caused by defective function of PCDH19, a calcium-dependent cell-cell adhesion protein of the cadherin superfamily. This disorder is characterized by a heterogeneous phenotypic spectrum, with partial and generalized febrile convulsions that are gradually increasing in frequency. Developmental regression may occur during disease progression. Patients may present with intellectual disability (ID), behavioral problems, motor and language delay, and a low motor tone. In most cases, seizures are resistant to treatment, but their frequency decreases
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dravet syndrome is a genetic encephalopathy characterized by severe epilepsy combined with motor, cognitive, and behavioral abnormalities. Current antiepileptic drugs achieve only partial control of seizures and provide little benefit on the patient's neurological development. In >80% of cases, the disease is caused by haploinsufficiency of the SCN1A gene, which encodes the alpha subunit of the Nav1.1 voltage-gated sodium channel. Novel therapies aim to restore SCN1A expression in order to address all disease manifestations. We provide evidence that a high-capacity adenoviral vector harboring
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE AND IMPORTANCE: Gelastic seizure (GS) also known as "gelastic epilepsy" is a rare type of seizure associated with several different conditions such as tumors--hypothalamic hamartromas, tuberous sclerosis, hemangiomas, post infectious foci, cortical temporal dysplasia. We report one case of this rare condition generated by a right gyrus cinguli gr. II astrocytoma.
CLINICAL PRESENTATION: A 27 year-old male, right handed, was admitted for a 2 years history of very frequent gelastic seizures accompanied sometimes by simple motor partial seizures in both arms, more often being involved h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dravet syndrome (DS) is a severe developmental and epileptic encephalopathy marked by drug-resistant epilepsy and core neurodevelopmental non-seizure symptoms (NSS). This study evaluated the access to supportive therapies and inclusive education for these neurodevelopmental disorders, based on caregiver-reported data.
METHODS: A cross-sectional, caregiver-reported online survey was distributed to families enrolled in the Brazil Dravet Association. It included questions addressing demographics, epilepsy, neurodevelopment, and access to rehabilitation.
RESULTS: Responses from 139 ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLN8 is a ubiquitously expressed membrane-spanning protein that localizes primarily in the ER, with partial localization in the ER-Golgi intermediate compartment. Mutations in CLN8 cause late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL). We describe a female pediatric patient with LINCL. She exhibited a typical phenotype associated with LINCL, except she did not present spontaneous myoclonus, her symptoms occurrence was slower and developed focal sensory visual seizures. In addition, whole-exome sequencing identified a novel homozygous variant in CLN8, c.531G>T, resulting in p.Trp177Cys. U
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysembryoplastic neuroepithelial tumor (DNT) is a relatively newly described entity and is an important cause of intractable epilepsy. We report 32 cases of DNT who were operated and treated in our hospital over a period of 12 years. Immunostaining for various proliferative markers and tumor suppressor gene proteins was done to assess the proliferative potential of these tumors. The most common presentation was partial complex seizures followed by generalized tonic-clonic seizures, focal motor seizures, and myoclonus. The most common location was temporal lobe followed by frontal and in one pa
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования