Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
8079 публикаций
Поиск: 281 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2406 с найденным полным текстом
p53 alterations in human tumors often involve missense mutations that may confer dominant-negative or gain-of-function properties. Dominant-negative effects result in inactivation of wild-type p53 protein in heterozygous mutant cells and as such in a p53 null phenotype. Gain-of-function effects can directly promote tumor development or metastasis through antiapoptotic mechanisms or transcriptional activation of (onco)genes. Here, we show, using conditional mouse technology, that epithelium-specific heterozygous expression of mutant p53 (i.e., the p53.R270H mutation that is equivalent to the hu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gain-of-function mutations of the calcium-sensing receptor gene have recently been identified as a cause of familial hypercalciuric hypocalcemia. There have been no earlier reported cases of pregnancy among patients with this disorder.
CASE: A 26-year-old woman, gravida 1, para 0, was diagnosed at age 18 as being a heterozygous carrier of a mutation in the calcium-sensing receptor gene. Stable maternal hypocalcemia was achieved during pregnancy with high-dose calcium and 1,25-dihydroxyvitamin D3 therapy. Prenatal diagnosis was accomplished via amniocentesis at 16 weeks' gestation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studying the functions of the UV-B photoreceptor UVR8 in large, indeterminate-growth tomato plants is challenging due to the difficulty of applying uniform UV-B irradiation. To overcome this limitation, we generated a constitutively active photoreceptor variant, SlUVR8W289A, by substituting tryptophan 289 with alanine. This variant enables functional investigation of SlUVR8 in tomato without the need for UV-B treatment. Size exclusion chromatography coupled with western blot analysis revealed that the W289A substitution destabilizes SlUVR8 homodimers and alters protein conformation. In transge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autosomal dominant hypocalcemia type 1 (ADH1) is a rare inherited disorder caused by gain-of-function mutations in the calcium-sensing receptor (CASR) gene, with clinical manifestations ranging from asymptomatic hypocalcemia to recurrent seizures.
METHODS: Clinical evaluation and genetic testing were performed. Through activation of the MAPK signaling pathway,cellular functional validation was conducted to confirm the pathogenicity of this variant.
RESULTS: We report a two-generation family in which the proband presented with lifelong recurrent convulsive episodes and was misdi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs) play a crucial role in regulating gene expression. MicroRNA expression levels fluctuate, and point mutations and methylation occur in cancer cells; however, to date, there have been no reports of carcinogenic point mutations in miRNAs. MicroRNA 142 (miR-142) is frequently mutated in patients with follicular lymphoma, diffuse large B-cell lymphoma, chronic lymphocytic leukemia (CLL), and acute myeloid leukemia/myelodysplastic syndrome (AML/MDS). To understand the role of miR-142 mutation in blood cancers, the CRISPR-Cas9 system was utilized to successfully generate miR-142-55
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited autosomal dominant gain-of-function (GOF) mutations of signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) cause a wide range of symptoms affecting multiple systems, including chronic mucocutaneous candidiasis (CMC), infections, and autoimmune disorders. We describe a rare case of STAT1 mutation with recurrent CMC, lung infections, and anemia. According to the whole-exome sequencing (WES), the patient was genetically mutated in STAT1 GOF (c.854A>G, p.Q285R), and bone marrow biopsy suggested pure red cell aplasia (PRCA). As a functional verification, STAT1 levels and phosphoryl
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loss-of-function mutations of the FLNA gene cause a neuronal migration disorder defined as X-linked periventricular nodular heterotopia (PNH); gain-of-function mutations are associated with a group of X-linked skeletal dysplasias designed as otopalatodigital (OPD) spectrum. We describe a family in which a woman and her three daughters exhibited a complex phenotype combining PNH, epilepsy and Melnick-Needles syndrome (MNS), a skeletal disorder assigned to the OPD spectrum. All four individuals harboured a novel non-conservative missense mutation in FLNA exon 3.
METHODS: In all affe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the clinical features of children with STAT gene mutations, and to explore corresponding immunotherapy strategies.
METHODS: A retrospective analysis was performed for the clinical data of 10 children with STAT gene mutations who were admitted to the Department of Pediatrics of the First Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, from October 2015 to October 2024. Exploratory immunotherapy was implemented in some refractory cases, and the changes in symptoms, imaging manifestations, and cytokine levels were assessed after treatment.
RESULTS: For the 10 chi
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcriptional elongation is critical for gene expression regulation during embryogenesis. The super elongation complex (SEC) governs this process by mobilizing paused RNA polymerase II (RNAP2). Using exome sequencing, we discovered missense mutations in AFF4, a core component of the SEC, in three unrelated probands with a new syndrome that phenotypically overlaps Cornelia de Lange syndrome (CdLS) that we have named CHOPS syndrome (C for cognitive impairment and coarse facies, H for heart defects, O for obesity, P for pulmonary involvement and S for short stature and skeletal dysplasia). Tran
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the ryanodine receptor (RyR2) gene have been linked to arrhythmia and possibly sudden cardiac death (SCD) during acute emotional stress, physical activities, or catecholamine perfusion. The most prevalent disorder is catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT1). Four primary mechanisms have been proposed to describe CPVT1 with a RyR2 mutation: (a) gain-of-function, (b) destabilization of binding proteins, (c) store-overload-induced Ca2+ release (SOICR), and (d) loss of function. The goal of this study was to use computational models to understand these four mechan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant hypocalcemia (ADH1) is a genetic disorder characterized by low serum calcium and low or inappropriately normal levels of parathyroid hormone. The disease is caused by a heterozygous activating mutation of the calcium-sensing receptor (CaSR) gene, encoding a G-Protein-coupled cell membrane sensor of extracellular calcium concentration mainly expressed by parathyroid glands, renal tubules, and the brain. ADH1 has been linked to 113 unique germline mutations, of which nearly 96% are missense mutations. There is often a lack of a clear genotype/phenotype correlation in the repor
Систематический обзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) gain-of-function (GOF) syndrome is a rare genetic immune dysregulation disorder that typically presents in infancy with autoimmunity, lymphoproliferation, susceptibility to infections and growth delay. We report a case of a man in his late 20s admitted to hospital multiple times with abdominal pain, fever and raised C-reactive protein, where imaging revealed progressive mesenteric lymphadenopathy. A definitive diagnosis remained elusive until genetic analysis highlighted a GOF heterozygous mutation in the STAT3 gene. Targeted therapy w
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gain-of-function (GOF) mutations in the STAT1 gene result in heightened interferon signaling and impaired IL-17 immunity. While chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) remains the hallmark feature, affected individuals often display a broader phenotype including viral infections, mycobacterial susceptibility, and autoimmune diseases.
CASE PRESENTATION: We describe a 4-year-old girl who initially presented with abdominal pain and was diagnosed with acute appendicitis. During surgery, marked mesenteric lymphadenopathy was discovered, and histopathology revealed acid-fast bacilli. My
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian fertilization is triggered by a series of calcium (Ca2+) oscillations that are essential for egg activation and successful embryo development. It is widely accepted that Phospholipase C zeta (PLCζ) is the sperm-derived factor that triggers these oscillations, initiating egg activation through the hydrolysis of phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PIP2) into inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) and diacylglycerol (DAG), leading to Ca2+ release. Several studies have reported a number of PLCζ mutations associated with polyspermy, egg activation failure and early embryonic arrest. Herein
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brugada syndrome (BrS) is an inherited disease characterized by right precordial ST-segment elevation in the right precordial leads on electrocardiograms (ECG), and high risk of life-threatening ventricular arrhythmia and sudden cardiac death (SCD). Mutations in the responsible genes have not been fully characterized in the BrS patients, except for the SCN5A gene. We identified a new genetic variant, c.1189C>T (p.R397C), in the KCNH2 gene in the asymptomatic male proband diagnosed with BrS and mild QTc shortening. We hypothesize that this variant could alter IKr-current and may be causative fo
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebellar atrophy is a key neuroradiological finding usually associated with cerebellar ataxia and cognitive development defect in children. Unlike the adult forms, early onset cerebellar atrophies are classically described as mostly autosomal recessive conditions and the exact contribution of de novo mutations to this phenotype has not been assessed. In contrast, recent studies pinpoint the high prevalence of pathogenic de novo mutations in other developmental disorders such as intellectual disability, autism spectrum disorders and epilepsy. Here, we investigated a cohort of 47 patients with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aicardi-Goutières syndrome (AGS) and Singleton-Merten syndrome (SMS) are associated with heterozygous gain-of-function mutations in the interferon induced with helicase C domain 1 (IFIH1) gene. Recent reports describe patients exhibiting overlapping clinical features of AGS and SMS, along with marked type I interferon (IFN) overproduction. However, the clinical characteristics and optimal treatment strategies remain unclear. Herein, we present a patient with overlapping clinical features of AGS and SMS who was initially misdiagnosed with juvenile idiopathic arthritis. Surgical soft tissue rele
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycomb repressive complex 2 (PRC2) suppresses gene transcription by methylating lysine 27 of histone H3 (H3K27) and plays critical roles in embryonic development. Among the core PRC2 subunits, EZH2 is the catalytic subunit and EED allosterically activates EZH2 upon binding trimethylated H3K27 (H3K27me3). Activating mutations on Y641, A677, and A687 within the enzymatic SET (Su(Var)3 to 9, Enhancer-of-zeste, and Trithorax) domain of EZH2 have been associated with enhanced H3K27me3 and tumorigenicity of many cancers including B-cell lymphoma and melanoma. To tackle the critical residues outsid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To clarify whether a mediator complex subunit 12 (MED12) gain-of-function mutation induces leiomyoma cell properties in human uterine smooth muscle cells (USMCs).
DESIGN: Experimental study.
SETTING: Academic research laboratory.
PATIENT(S): Women undergoing hysterectomy for leiomyoma.
INTERVENTION(S): CRISPR/Cas9-mediated genome editing to introduce an MED12 gain-of-function mutation (G44D) into human USMCs.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Cell proliferation, collagen production, and in vivo tumorigenicity of USMCs with vs. without the MED12 mutation.
RESULT(S): Uterine smooth muscl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tubular Aggregate Myopathy (TAM) is a hereditary ultra-rare muscle disorder characterized by muscle weakness and cramps or myasthenic features. Biopsies from TAM patients show the presence of tubular aggregates originated from sarcoplasmic reticulum due to altered Ca2+ homeostasis. TAM is caused by gain-of-function mutations in STIM1 or ORAI1, proteins responsible for Store-Operated-Calcium-Entry (SOCE), a pivotal mechanism in Ca2+ signaling. So far there is no cure for TAM and the mechanisms through which STIM1 or ORAI1 gene mutation lead to muscle dysfunction remain to be clarified. It has b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.