Using library to library cross-screening we have identified a number of genomic clones that harbor X-linked sequences expressed in the human choroid/retina. We describe the characterization of one of these, designated XEH.8 (DXS542), which is localized to Xp11.3-q12. Isolation, partial sequencing, and Northern analysis of the cognate cDNA (XEH.8c), has shown that the cDNA has some homology to the dystrophin gene and hybridizes to a 10-kb mRNA present in the choroid and retina but not in fibroblasts. This expressed sequence maps to the same region of the X chromosome as several known X-linked o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene for the X-linked Kallmann syndrome (KAL), a developmental disorder characterized by hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, maps to Xp22.3 and has a homologous locus, KALP, on Yq11. We show here that KAL consists of 14 exons spanning 120-200 kilobases that correlate with the distribution of domains in the predicted protein including four fibronectin type III repeats. The KALP locus reveals several large deletions and a number of small insertions, deletions and base substitutions which indicate it is a non-processed pseudogene. The sequence divergence between KAL and KALP in humans,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a rare disorder in which the kidney is insensitive to the antidiuretic hormone, vasopressin. It has been proposed that the kidney-specific V2 vasopressin receptor, a G protein-coupled receptor, is defective in this disorder as both the disease and the receptor map to Xq28. We report six unique mutations in the V2 receptor gene of five unrelated NDI patients, with one patient having two mutations. The most severely affected patient has a nonsense mutation which would terminate the protein in transmembrane domain III. Other mutations include three
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital stationary night blindness is characterized disturbed or absent night vision that is always present at or shortly after birth and nonprogressive. The X-linked form of the disease (CSNBX; McKusick catalog no. 31050) differs from the autosomal types in that the former is frequently associated with myopia. X-chromosome-specific polymorphic DNA markers were used to carry out linkage analysis in three European families segregating for CSNBX. Close linkage without recombination was found between the disease locus and the anonymous locus DXS7, mapped to Xp11.3, assigning the mutation to th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare inherited disorder characterised by the early onset of reticulate skin pigmentation, nail dystrophy, and mucosal leucoplakia. In over 80% of cases bone marrow failure develops and this is the main cause of early mortality. The DC1 gene responsible for the X linked form (MIM 305000) of dyskeratosis congenita has been mapped to Xq28. In order to narrow the candidate gene region, genetic linkage analysis was performed in eight X linked pedigrees using a set of markers spanning Xq28. A maximum lod score of 5.31 with no recombinations was achieved with marker D
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The placenta and developing brains of eutherian mammals are intimately connected and enriched for imprinted gene (IG) expression. In hybrids, the placenta is a hotspot for genetic and epigenetic incompatibilities that preferentially affect males. Whether the hybrid brain is similarly affected is an open question. We evaluated the effects of hybridization and placental dysregulation on neural gene expression (embryonic, juvenile, adult) and behaviour (juvenile, adult) in a cross between the house mouse (Mus musculus domesticus) and Algerian mouse (Mus spretus), in which transgressive expression
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of severe anemia caused by complex hereditary spherocytosis (HS) and X-linked sideroblastic anemia (XLSA) with two mutations in the spectrin beta (SPTB) and 5-aminolevulinic acid synthase (ALAS2) genes. The proband was a 16-year-old male with severe jaundice and microcytic hypochromic anemia since his childhood. He had more severe anemia requiring erythrocyte transfusion, and had no response to vitamin B6 treatment. Next-generation sequencing (NGS) revealed double heterozygous mutations, one in exon 19 (c.3936G > A:p.W1312X) of the SPTB gene and another in exon 2 (c.37A > G:p.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD), the most frequent peroxisomal disorder, is associated with mutation in the ABCD1 gene which encodes a peroxisomal ATP-binding cassette transporter for very long-chain fatty acids (VLCFA). The biochemical hallmark of the disease is the accumulation of VLCFA. Peroxisomal defect in microglia being now considered a priming event in the pathology, we have therefore generated murine microglial cells mutated in the Abcd1 gene and its closest homolog, the Abcd2 gene. Using CRISPR/Cas9 gene editing strategy, we obtained 3 cell clones with a single or double defici
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in three functionally related genes EDA, EDAR and EDARDD have been reported to cause hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED), which is characterized by sparse hair, reduced ability to sweat, and hypodontia. In few cases mutations in the EDA gene have been found to result in X-linked recessive isolated hypodontia. In the study, presented here, we have ascertained two large Pakistani families (A and B) with autosomal recessive form of hypohidrotic ectodermal dysplasia and X-linked recessive isolated hypodontia. Genetic mapping showed linkage of family A to EDAR gene on chromosome 2q11-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP) is a rare, inherited immunodeficiency characterized by recurrent episodes of hemophagocytic lymphohistiocytosis, hypogammaglobulinemia, and/or lymphomas. Recently, X-linked inhibitor of apoptosis (XIAP/BIRC4) gene defects, in families with XLP but without SH2D1A gene defects, has been defined. The distinction from primary immunodeficiencies with a defined genetic cause is mandatory. A six-year-old male patient was admitted with the complaints of persistent general lymphadenopathy, for two years had fever, bilateral cervical multiple microlymphade
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: X-linked intellectual developmental disorder is clinically and genetically heterogeneous. The ubiquitin specific peptidase 27 X-linked gene (USP27X) has been associated with X-linked intellectual developmental disorder, and only 17 affected males have been described in the literature to date.
CASE REPORT: A 6-year-old boy was assessed due to intellectual developmental disability, language delay, behavioural disorder, microcephaly and particular features. His mother had learning difficulties and a facial phenotypic overlap. A maternal uncle had an intellectual developmental disor
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is the most common inherited cause of renal phosphate wasting. It is typically caused by pathogenic variants in the phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked (PHEX gene), which lead to increased levels of fibroblast growth factor 23 (FGF23). However, noncanonical intronic variants represent a significant diagnostic challenge, as they may not be detected by conventional genetic studies and require interpretation supported by bioinformatic tools. We present the case of a pediatric patient with postnatal short stature and progressive genu varum.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 31-year-old Chinese woman with a chief complaint of weakness in the lower limbs, which was diagnosed as limb-girdle muscular dystrophy 2B (LGMD2B) with compound heterozygous mutations of the DYSF gene. Meanwhile, this woman is an asymptomatic carrier with the mutation of the X-linked DMD gene. The electromyography, muscle MRI, and muscle biopsy indicated a chronic myogenic injury with dysferlin deletion. As a result of genetic testing, compound heterozygous G-to-T base substitution at position 5,497 in exon 49 of the DYSF gene, leading to a codon change from glutamic ac
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to conduct a systematic review and meta-analysis to synthesize clinical evidence on adeno-associated viral (AAV)-based RPGR gene therapy for X-linked retinitis pigmentosa (XLRP), guiding clinical decisions and future research.
METHODS: Following Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines and Prospective Register of Systematic Reviews (PROSPERO; CRD420251008337) registration, we searched PubMed, Embase, and other databases through March 2025, including controlled clinical trials evaluating AAV gene therapy for RPGR-related X
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XIST is an X-linked, non-coding gene responsible for the cis induction of X-chromosome inactivation (XCI). Knockout of the XIST allele on an active X chromosome abolishes erroneous XCI and enhances the in vivo development of cloned mouse embryos by more than 10-fold. This study aimed to investigate whether a similar manipulation would improve cloning efficiency in pigs. A male, porcine kidney cell line containing an EGFP insert in exon 1 of the XIST gene, resulting in a knockout allele (XIST-KO), was generated by homologous recombination using transcription activator-like effector nucleases (T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To delineate age-related changes in visual, structural, and electrophysiologic measures in X-linked retinoschisis (XLRS) and to assess automated cyst-cavity volume (CCV) as a quantitative biomarker.
DESIGN: Single-center mixed retrospective-prospective cohort study.
METHOD: This study included 440 visits from 107 individuals with clinically diagnosed XLRS and confirmed pathogenic RS1 variants. Comprehensive ophthalmic evaluations were performed at baseline and during follow-up, including visual acuity (VA), fundus examination, electroretinogram (ERG), and spectral-domain optical coh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Meniere disease (MD) is a heterogenous disorder whose underlying etiologies remain poorly understood. A subtype of MD characterized by endolymphatic sac (ES) underdevelopment (ES hypoplasia), frequent bilateral disease, and male predominance-termed MD-hp-has emerged as a promising model for genetic investigation.
OBJECTIVE: To test whether the PHEX gene underlies the association of XLH with MD-hp.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This prospective, cross-sectional, study was conducted at tertiary academic centers in the US (Boston, Massachusetts) and Switzerland (Zurich) from Ja
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In X-linked retinoschisis (XLRS), the RS1 pathogenic variant and the patient's age might be the most important determinants of the XLRS phenotype. In this case report, we present fraternal twins with the same RS1 pathogenic mutation who were examined at the same age yet exhibited significantly different phenotypes.
METHODS: This is a retrospective case report. Both patients underwent best-corrected visual acuity (BCVA) testing, slit-lamp examination, wide-field fundus imaging, optical coherence tomography (OCT), and genetic testing on the same day.
RESULTS: Fraternal twins, age
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SMPX (small muscle protein X-linked) gene encodes a small-molecular-weight protein that is mainly expressed in skeletal and cardiac muscles and is involved in cytoskeletal dynamics and mechanical stress responses. In recent years, missense variants of the SMPX gene have been identified as the cause of a novel X-linked distal myopathy (Distal myopathy 7). This article has systematically reviewed the molecular functions, variant types, and pathological mechanisms of the SMPX gene by integrating its clinical classification, molecular pathological evidence, and experimental model data, and rev
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome is a hereditary kidney disease with significant variations in onset and prognosis. While 80-85% of cases are due to pathogenic variants in the COL4A5 gene, there is a notable lack of mouse models with Col4a5 mutations for basic research. Our research presents an 8-year-old child with Alport syndrome, exhibiting facial edema and abnormal urine. Next-generation sequencing revealed a c.1517-1G > T mutation in the intron sequence of the COL4A5 gene. Minigene experiments confirmed that this intronic mutation affects mRNA splicing. Using the CRISPR/Cas9 system, we developed a Col4a5-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования