OBJECTIVE: To increase the awareness among at risk relatives of the availability of genetic testing for a familial disorder while respecting their autonomy and privacy.
METHODS: This was a comparison of preintervention and postintervention cohorts of families carried out in a state wide clinical service providing genetic counselling and testing for people at risk of familial adult onset cancer. Unaffected relatives who were not clients of the service in 74 kindreds with familial mutations causing familial breast and ovarian cancer, hereditary non-polyposis colorectal cancer, or Cowden syndrom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Randomised controlled trials allow comparisons to be made between different models of service delivery, but have not been used in the field of clinical genetics. With the advent of clinical governance, the evidence provided by such trials will be increasingly important in informing and shaping clinical genetics practice. The TRACE project (Trial of genetic assessment in breast cancer) is a randomised controlled trial of genetic assessment for women who are at increased risk of breast cancer because of their family history. The absence of cancer genetics service provision in Wales before this s
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The emergence of advanced genetic technologies raises many challenges for dementia care and the conduct of related social, behavioural and clinical research. Genetic tests are already used to identify possible participants in dementia prevention trials. These tests are unlike any other in clinical medicine as they have the capacity to predict disease onset after intervals of many years with implications for other family members. Genetic counselling professionals support services in paediatrics, cancer diagnosis and some adult-onset diseases. Their capacity cannot meet the needs for pre- and po
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a study of Georgia women aged 40 years and older, 15% made use of prenatal chromosomal diagnosis. There was, however, substantial racial and geographic variation, ranging from a use ratio of 60% among whites in two large urban counties to 0.5% among blacks outside Augusta and Atlanta health districts. This simple population-based epidemiologic analysis suggests that future program planning for genetic services in Georgia should address ways to increase access by rural women, especially blacks. Similar analyses in other states could be used for planning genetic services.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is very limited evidence around the use of reproductive genetic testing in individuals with amyotrophic lateral sclerosis (ALS)-linked gene variants. This study aimed to identify the use of reproductive genetic testing in these individuals to understand patterns of (under)utilization and to identify barriers to equitable access. Freedom of information requests were sent in January 2025 to the 22 regional clinical genetics centers across the UK around reproductive services for individuals with, or at risk for, ALS and Huntington's disease. Limited data were available with only six trusts
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zulia is a state located in the northwest of Venezuela. Congenital malformations, deformities and chromosomal anomalies are the second cause of infant and neonatal mortality. There are seven public and private groups providing genetic services, the most important of which, the Medical Genetic Unit at the Zulia University was created in 1973. So far, this unit has provided genetic services to 12,000 families, and has been responsible for undergraduate and postgraduate education in human and medical genetics. Prenatal diagnosis is performed at the Unit and a private practice group, the most freq
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Evaluation of the genetic counselling for psychiatric disorders in a clinical genetic service.
DESIGN: Retrospective.
SETTING: Clinical Genetic Service Rotterdam, the Netherlands.
METHOD: Evaluation of the psychiatric genetic counselling during the period 1985-1992 (n = 49).
RESULTS: Psychiatric disorders were the indication for genetic counselling in 1%. A minority of the consultants were referred by the psychiatrist. The most common question was the risk of future children becoming affected by a psychiatric disorder already present in the family. The male-female ratio was abou
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: As prenatal diagnostic services expand throughout low-income countries, an important consideration is the appropriateness of these services for patients. In these countries, services now include prenatal ultrasound and occasionally genetic testing. To assess patient interest, we surveyed pregnant patients at a hospital in Addis Ababa, Ethiopia, on their preferences for prenatal testing and termination of affected pregnancies for congenital anomalies and genetic diseases.
METHOD: One hundred one pregnant patients were surveyed on their preferences for prenatal testing and terminatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counselling is not routinely offered for psychiatric disorders in the United Kingdom through NHS regional clinical genetics departments. However, recent genomic advances, confirming a genetic contribution to mental illness, are anticipated to increase demand for psychiatric genetic counselling. This is the first study of its kind to employ qualitative methods of research to explore accounts of psychiatric health professionals regarding the prospects for genetic counselling services within clinical psychiatry in the UK. Data were collected from 32 questionnaire participants, and 9 subse
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although it may be simple to evaluate some elements of clinical genetics, it is difficult to evaluate genetic counselling. We review previous studies of the outcomes of genetic counselling; although the methods used may be valid in research studies, there are practical and ethical difficulties in applying them to the measurement of clinical effectiveness in standard practice. No simple measures of outcomes would be suitable. Research evidence will be helpful in deciding what services it is appropriate to offer, and the quality of a service can then be assured by assessing the quality of the cl
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal diagnoses (PND) in Belgium are performed exclusively in licensed centres of medical genetics linked to university hospitals. These centres of genetics provide comprehensive genetic services which include, in addition to genetic tests, genetic counselling and moral support. These services are accessible to all residents in Belgium through coverage by the social security. PND has become a widely accepted procedure by the public and the health professionals, and has achieved significant prevention of birth defects, mainly chromosome abnormalities. The main problems involved in PND in Bel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some 5-10% of all breast cancers are associated with a pathogenic variant in a breast cancer-associated gene (BRCA1/BRCA2). Historically, with referral to the Nottingham University Hospitals NHS Trust's clinical genetics department for genetic testing, waiting times were on average 12-14 weeks for an initial appointment and 4-6 months to obtain results from the date of testing. A specialist, nurse-led mainstreaming cancer genetics (MCG) service was set up in the trust's Nottingham Breast Institute (NBI) to: reduce waiting times for the initial consultation, counselling, consent and obtaining r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence suggests that although Black African women have the lowest incidence of breast and ovarian cancer, they have the highest mortality rate and low rates of uptake for cancer screening services for these conditions in the United Kingdom (UK). This study aimed to explore the perceived barriers and facilitators to genetic testing for breast and ovarian cancer amongst Black African women in Luton (UK). We conducted a qualitative study that included one face-to-face and five telephone focus group discussions. Consistent with the health belief model, a focus group discussion guide was develope
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Advances in clinical genomics have raised the importance of integrating genomic medicine across healthcare systems, including primary care. Primary care presents an ideal environment to offer equitable and efficient access to genetic services. Familial hypercholesterolaemia (FH) is a preventable and treatable cause of premature heart disease and represents a health condition that can be successfully diagnosed and managed in primary care. This study describes a process for tailoring a primary-tertiary shared care model for FH to optimise health professional and patient engagement.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a shortage of genetics providers worldwide and access is limited to large academic centers. Telemedicine programs can facilitate access to genetic services to patients living in remote locations. The goal of this study was to improve access to genetic services in the Dominican Republic by creating a partnership model between a pediatrician and geneticist. This approach has been used within the United States but not in the setting of two different countries, healthcare system, and cultures. Patients were referred to the Centro de Obstetricia y Ginecologia program if a syndromic or gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Addressing the unmet health needs of persons living with congenital anomalies in low- and middle-income countries (LMIC) is a major challenge. Registries and databases are exemplary tools capable to link research data with health programs. Since 2009, Brazil's Craniofacial Project, a multicenter and voluntary research initiative, collects socioeconomic, medical, and genetic information on individuals with craniofacial anomalies through the Brazilian Database on Craniofacial Anomalies (BDCA). This article discusses challenges to the provision of genetic assessment and counselling for individual
Многоцентровое исследованиеНовостьПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patient preferences are central to the economic appraisal of health services. Cancer genetic services are relatively new, and little is known about clients' preferences. We sought to determine clients' preferences for genetic service delivery, and to identify factors that predict those preferences.
METHODS: We studied female participants in the Australian Jewish Breast Cancer Study who were offered a test for ancestral mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes. Questionnaires, asking respondents to rank their preferences for functions, or attributes, of genetic counselling were rec
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic and nongenetic factors have been identified to have roles in the etiology of dementia. Etiologic heterogeneity and genetic heterogeneity are recognized, especially for Alzheimer's disease which is the most common form of dementia. Asymptomatic individuals are increasingly requesting genetic services such as genetic counselling, predictive testing and screening for genetic risk factors. This paper provides an overview of the current knowledge about genetic counselling and genetic screening for dementia as well as guidelines for the physician.
Consensus StatementСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial cancer services have been developed in many countries in response to a rapidly evolving demand for genetic counseling and testing for breast cancer risk. This article presents a synthesis of the literature on international aspects of genetic counseling and testing and discusses similarities and differences in the provision of genetic counseling and testing, taking seven countries with well established familial cancer services as a case study (Australia, Canada, France, Germany, Netherlands, UK and US). Potential international differences are discussed in terms of: provider and patient
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical genetic evaluation for patients with dilated cardiomyopathy (DCM) is minimally implemented, and models of care are not well defined. To understand current genetic care for DCM, a systematic needs assessment was conducted.
METHODS: Principal investigators of the DCM Consortium convened at the Summer Scientific Symposium in July 2025. An electronic needs assessment was conducted among the 24 principal investigators in advance to define current care models by evaluating which genetic evaluation components recommended by the Heart Failure Society of America were conducted, by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.