Danon disease is an X-linked disorder with the clinical triad of cardiomyopathy, skeletal myopathy, and mental retardation. Early diagnosis of this disease remains a challenge, especially in the pediatric population. In this study, we developed a targeted panel-based next generation sequencing pipeline to identify mutations by sequencing of selected candidate genes in 136 pediatric patients with either hypertrophic cardiomyopathy (HC) or idiopathic dilated cardiomyopathy (IDC). This led to the identification of lysosome-associated membrane protein 2 (LAMP2) mutations in 4 of the 64 (6%) proban
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Danon disease is a rare X-linked storage disorder characterized by hypertrophic cardiomyopathy leading to arrhythmias and heart failure. A preexcitation pattern on electrocardiogram (ECG) has been described in these patients, however, invasive studies to distinguish between Wolff-Parkinson-White syndrome syndrome and fasciculoventricular pathways (FVP) are limited.
OBJECTIVES: The purpose of this study was to delineate the electrophysiological cardiac abnormalities in patients with Danon disease and to describe the presence of FVP in this population.
METHODS: We performed a retro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lysosome-associated membrane protein 2 plays an important role in autophagy and lysosomal function and its mutation is responsible for pathogenesis of Danon disease, which can cause retinopathy, though its pathophysiological contribution to retinal dysfunction remains unclear. The purpose of our research is to report the first case of Japanese Danon disease retinopathy and to understand how LAMP2 dysfunction contributes to pathogenesis of retinopathy.
METHODS: One case underwent ophthalmic examination including slit-lamp exam, fundus imaging, visual field testing, and electroret
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among cardiomyopathies, the hypertrophic phenotype is the most common, and hypertrophic cardiomyopathy (HCM) phenocopies represent a heterogeneous group of conditions. They are defined by a left ventricular wall thickness ≥15 mm in the absence of other causes such as loading conditions, ischemia, or valvular disease. Although they mimic similar clinical and morphological features, their etiologies are distinct and include genetic, metabolic, and infiltrative mechanisms. Therefore, accurate classification and differential diagnosis are crucial for effective management and treatment. Sarcomeric
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Классические деацетилазы, включая классы I, II и IV, в зависимости от цинка, повсеместно присутствуют у млекопитающих и играют жизненно важную роль в многочисленных биологических процессах. На сегодняшний день eleven Были выявлены члены < < хисттон деацетилаза > > , а именно < < хиттон деацетилаза > > . 1 через гистонную деацетилазу 11. Растущий объем данных подчеркивает важнейшую роль этих гистоновых деацетилазов как в физиологических, так и патологических условиях. В частности, эти гистонные деацетилазы участвуют в различных клеточных процессах, включая воспаление, ме
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathy is a group of disease characterized by structural and functional damage to the myocardium. The etiologies of cardiomyopathies are diverse, spanning from genetic mutations impacting fundamental myocardial functions to systemic disorders that result in widespread cardiac damage. Many specific gene mutations cause primary cardiomyopathy. Environmental factors and metabolic disorders may also lead to the occurrence of cardiomyopathy. This review provides an in-depth analysis of the current understanding of the pathogenesis of various cardiomyopathies, highlighting the molecular and
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac amyloidosis is defined by extracellular deposition of misfolded proteins in the heart. The most frequent cases of cardiac amyloidosis are caused by transthyretin and light chain amyloidosis. This condition is underdiagnosed, and its incidence has been continuously rising in recent studies because of the aging of the population and the development of noninvasive multimodal diagnostic tools. Amyloid infiltration affects all cardiac tunics and causes heart failure with preserved ejection fraction, aortic stenosis, arrythmia, and conductive disorder. Innovative, specific therapeutic approa
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Травматические травмы спинного мозга являются частыми повреждениями CNS, которые происходят в таких обстоятельствах, как падение или несчастные случаи. Травматические травмы спинного мозга чаще встречаются в более старшей возрастной группе и у мужчин, причем высокая заболеваемость и распространенность этого заболевания объясняются отсутствием эффективного фармакологического или нейрохирургического лечения. Травматический СКИ может быть отнесен к категории первичных или вторичных травм, которые в конечном счете могут привести к смерти или физической зависимости. Resveratrol - это экстракт из по
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paediatric intestinal pseudo-obstruction (PIPO) encompasses a group of rare disorders in which patients present with the clinical features of bowel obstruction in the absence of mechanical occlusion. The management of PIPO presents a challenge as evidence remains limited on available medical and surgical therapy. Parenteral nutrition is often the mainstay of therapy. Long-term therapy may culminate in life-threatening complications including intestinal failure-related liver disease, central line thrombosis and sepsis. Intestinal transplantation remains the only definitive cure in PIPO but is a
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
mRNA вакцины стали высокоэффективными стратегиями в области профилактики и лечения болезней, в значительной степени, хотя и не полностью благодаря их выдающимся показателям в последние годы в борьбе с глобальной чумой. COVID-19. Огромное превосходство вакцин MRNA в том, что касается их эффективности, безопасности и крупномасштабного производства, побуждает фармацевтическую промышленность и биотехнологические компании распространять их применение на различные заболевания, несмотря на несомненные проблемы в проектировании, изготовлении и способе управления. В настоящем обзоре рассматриваются тех
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imatinib became the standard treatment for chronic myeloid leukemia (CML) about 20 years ago, which was a major breakthrough in stabilizing the pathology and improving the quality of life of patients. However, the emergence of resistance to imatinib and other tyrosine kinase inhibitors leads researchers to characterize new therapeutic targets. Several studies have highlighted the role of histone deacetylase 6 (HDAC6) in various pathologies, including cancer. This protein effectively intervenes in cellular activities by its primarily cytoplasmic localization. In this review, we will discuss the
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Determining the etiologies of left ventricular hypertrophy (LVH) can be challenging due to the similarities of the different manifestations in clinical presentation and morphological features. Depending on the underlying cause, not only left ventricular mass but also left ventricular cavity size, or both, may increase. Patients with LVH remain asymptomatic for a few years, but disease progression will lead to the development of systolic or diastolic dysfunction and end-stage heart failure. As hypertrophied cardiac muscle disrupts normal conduction, LVH predisposes to arrhythmias. Distinguishin
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stem cell differentiation is of great interest in medical research; however, specifically and effectively regulating stem cell differentiation is still a challenge. In addition to chemical factors, physical signals are an important component of the stem cell ecotone. The mechanical microenvironment of stem cells has a huge role in stem cell differentiation. Herein, we describe the knowledge accumulated to date on the mechanical environment in which stem cells exist, which consists of various factors, including the extracellular matrix and topology, substrate stiffness, shear stress, hydrostati
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The balance between bone forming cells (osteoblasts/osteocytes) and bone resorbing cells (osteoclasts) plays a crucial role in tissue homeostasis and bone repair. Several hormones, cytokines, and growth factors-in particular the members of the TGF-β superfamily such as the bone morphogenetic proteins-not only regulate the proliferation, differentiation, and functioning of these cells, but also coordinate the communication between them to ensure an appropriate response. Therefore, this review focuses on TGF-β superfamily and its influence on bone formation and repair, through the regulation of
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear receptors (NRs) are a large family of ligand-dependent transcription factors that regulate the expression of a wide range of target genes in response to endogenous and exogenous ligands, including steroid hormones, thyroid hormone, vitamin D, retinoic acid, fatty acids, and oxidative steroids. Upon ligand binding, nuclear receptors form dimer complexes with transcriptional cofactors, which interact with specific DNA sequences in the promoter or enhancer regions of target genes to modulate gene expression. This process plays a crucial role in many physiological processes such as reprodu
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.