Considerable progress has been made in the understanding and management of degenerative diseases of the retina involving photoreceptors. Nutritional approaches to treatment have proved successful in the case of the common forms of retinitis pigmentosa (supplementation with vitamin A), Bassen-Kornzweig disease (supplementation with vitamins A, E, and K), gyrate atrophy (low-protein, low-arginine diet and/or supplementation with vitamin B6), and Refsum disease (low-phytol, low-phytanic acid diet). The night blindness associated with Sorsby fundus dystrophy can be reversed over the short term wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Regular biochemical monitoring is essential for the safe and effective dietary treatment of inherited disorders of amino acid metabolism. However, conventional venous blood sampling may limit monitoring frequency and increase the burden on families. This study evaluated the feasibility and clinical usefulness of home-collected dried blood spot (DBS) samples analyzed using tandem mass spectrometry and additional chromatographic methods for dietary monitoring in inherited disorders of amino acid metabolism other than phenylketonuria. Methods: Between 2022 and 2025, children, adolesce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/BACKGROUND: To report a novel pattern of oculocerebral malformation related to the group of diseases characterised by cobblestone lissencephaly.
METHODS: By means of a case report with specialist descriptions of the novel neuropathological and ophthalmic pathology features.
RESULTS: The patient, born to healthy consanguineous parents, presented in the neonatal period with jaundice, convulsions, and macrocephaly. Computed tomography demonstrated hydrocephalus and abnormal cerebral gyration. Ophthalmic examination revealed severe myopia and segments of retinal atrophy. Cytogenetic investi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrauterine infections with the pathogens, including toxoplasmosis, other (syphilis, varicella, mumps, parvovirus, and HIV), rubella, cytomegalovirus, and herpes simplex (TORCH) in susceptible individuals during pregnancy, result in microcephaly, white matter disease, cerebral atrophy, and calcifications in the fetus. Pseudo-TORCH syndrome is an umbrella term, consisting of several syndromes, resultant from different genetic alterations and pathogenetic mechanisms. Band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria (BLC-PMG) is one of these conditions, resultant from bialleli
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The isolation and characterization of a cDNA clone for the mRNA of human ornithine aminotransferase (OATase; ornithine-oxo-acid aminotransferase; L-ornithine:2-oxo-acid aminotransferase, EC 2.6.1.13), a nonabundant mitochondrial matrix enzyme that is severely deficient in a hereditary chorioretinal degenerative disease (gyrate atrophy), is described. Human liver, retina, and retinoblastoma (Y79) mRNAs were prepared and tested for the OATase mRNA content by in vitro translation, immunoprecipitation, and NaDodSO4/PAGE. The retinoblastoma cells were found to be expressing this enzyme at a relativ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pontocerebellar hypoplasias (PCH) represent a heterogeneous group of autosomal recessive neurodegenerative disorders characterized by hypoplasia of the cerebellum and pons, variable cerebral involvement, microcephaly, severe delay in cognitive and motor development, and seizures. Seven different subtypes have been reported (PCH1-7) and mutations in three genes, TSEN2, TSEN34 and TSEN54 encoding three of four subunits of the tRNA splicing endonuclease complex have been found to underlie PCH2, PCH4 and PCH5. PCH2 is characterized by cerebellar hypoplasia affecting the hemispheres more severely t
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate a method that uses hyperacuity, the Macular Computerized Psychophysical Test (MCPT), to evaluate the central macular visual field in patients with age-related macular degeneration (AMD).
DESIGN: Prospective case-control study of a diagnostic test.
PARTICIPANTS AND CONTROLS: One hundred eight eyes of 108 Patients with AMD and 51 eyes of 51 age-matched patients with no retinal disease. Patients with AMD included 32 (30%) patients with choroidal neovascularization (CNV), 23 (21%) with geographic atrophy (GA), 35 (32%) with AMD with high-risk characteristics (HRC), and 18
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Although specific genes play a role in regional retinal disease, the correlation of regional gene expression in the disease-affected site has not been previously ascertained. Non-human primates are widely used in models of human retinal function and are theorized to have identical (to human) patterns of expression, but no correlation between primate and human regional retinal gene expression has ever been performed. We wanted to evaluate the pattern of regional gene expression for a number of genes whose dysfunctions are known to selectively affect specific regions of the human retina
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although nonsense mutations have been associated with the skipping of specific constitutively spliced exons in selected genes, notably the fibrillin gene, the basis for this association is unclear. Now, using chimaeric constructs in a model in vivo expression system, premature termination codons are identified as determinants of splice site selection. Nonsense codon recognition prior to RNA splicing necessitates the ability to read the frame of precursor mRNA in the nucleus. We propose that maintenance of an open reading frame can serve as an additional level of scrutiny during exon definition
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine aminotransferase (OAT), a pyridoxal-5'-phosphate dependent enzyme, catalyses the transfer of the delta-amino group of L-ornithine to 2-oxoglutarate, producing L-glutamate-gamma-semialdehyde, which spontaneously cyclizes to pyrroline-5-carboxylate, and L-glutamate. The crystal structure determination of human recombinant OAT is described in this paper. As a first step, the structure was determined at low resolution (6 A) by molecular replacement using the refined structure of dialkylglycine decarboxylase as a search model. Crystallographic phases were then refined and extended in a st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to define qualitatively the nature and extent of white and gray matter abnormalities in a longitudinal population-based study of infants with very low birth weight. Perinatal factors were then related to the presence and severity of magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities.
METHODS: From November 1998 to December 2000, 100 consecutive premature infants admitted to the neonatal intensive care unit at Christchurch Women's Hospital were recruited (98% eligible) after informed parental consent to undergo an MRI scan at term equivalent. The scans were an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The global burden of kidney stones is increasing, while di(2-ethylhexyl) phthalate (DEHP), a widespread plasticizer and endocrine-disrupting pollutant, has been implicated as a potential environmental risk factor. This study investigated the mechanisms by which DEHP may aggravate calcium oxalate kidney stones through network toxicology, computational analyses, and experimental validation.
METHODS: DEHP- and kidney stone-related targets were retrieved from six databases. Shared targets were analyzed using protein-protein interaction networks and Gene Ontology and Kyoto Encyclopedia
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Creatine is physiologically provided equally by diet and by endogenous synthesis from arginine and glycine with successive involvements of arginine glycine amidinotransferase [AGAT] and guanidinoacetate methyl transferase [GAMT]. A specific plasma membrane transporter, creatine transporter [CRTR] (SLC6A8), further enables cells to incorporate creatine and through uptake of its precursor, guanidinoacetate, also directly contributes to creatine biosynthesis. Breakthrough in the role of creatine has arisen from studies on creatine deficiency disorders. Primary creatine disorders are inherited as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Множественный склероз (MS) — аутоиммунное и хроническое заболевание мозга и спинного мозга. В НР наблюдается подстрекательский прогресс, характеризующийся своими отличительными подстрекательскими знаками. Гистологические и клинические характеристики MS разделяются экспериментальным аутоиммунным энцефаломелитом (EAE). Генетические и экологические факторы способствуют развитию НР. В болезни EAE-MS уровень протеазонного компонента бета-типа 8 (PSMB8), закодированного геном PSMB8, увеличивается и регулирует подстрекательскую реакцию в этой болезни. У людей синдром Накахо-Нишимура вызван мутации в
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.