Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2508 публикаций
Поиск: 273 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 79 с найденным полным текстом
Biochemical and biophysical research communications2001eng
A mass screening program for congenital hypothyroidism has markedly improved prognosis of children with congenital hypothyroidism and also revealed several cases with unknown pathogenesis. We here report two independent Japanese multigeneration families with multinodular goiter (MNG) with euthyroidism and with high TSH. The propositi, 3- and 8-year-old girls in two families, were found during a mass screening. An autosomal dominant pattern of inheritance was suggested in both families. The clinical examinations suggested impaired hormonogenesis but discarded known defects in iodine transport,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have performed linkage analysis with the DNA markers DXS52 and the clotting factor VIII gene (F8C), in several large families with X-linked adrenoleukodystrophy (ALD). The tight linkage to DXS52 could be extended giving a maximal LOD score of 22.5 at 1 cM. F8C was also tightly linked to ALD with a maximal LOD score of 7.8 without recombination. Multipoint linkage analysis with the markers DXS304, DXS52, and F8C indicated that both the gene for ALD and for F8C are distal to DXS52. In four patients with ALD, no major structural rearrangement in the Xqter region was observed; in particular, th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aetiology of otosclerosis is complex, and probably involves an interaction between genes and environmental factors. Previous studies have revealed genetic linkage with a number of chromosome regions, including position 7q33-36.
AIM: To confirm whether linkage exists between otosclerosis and chromosome region 7q33-36.
MATERIALS AND METHODS: Seven multiply affected families were ascertained. Deoxyribonucleic acid from members of these families was extracted, and six markers were genotyped to cover a 16 cM region at 7q33-36. Both parametric and non-parametric multipoint linkage
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage analyses of complex, multifactorial traits and diseases, such as essential hypertension, have been difficult to interpret and reconcile. Many published studies provide evidence suggesting that different genes and genomic regions influence hypertension, but knowing which of these studies reflect true positive results is challenging. The reasons for this include the diversity of analytical methods used across these studies, the different samples and sample sizes in each study, and the complicated biological underpinnings of hypertension. We have undertaken a comprehensive linkage analysi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gilles de la Tourette Syndrome (GTS) is a chronic neuropsychiatric disorder characterized by phonic and motor tics. Although its physiopathologic bases are unknown, the cortical-striatal-thalamic-cortical circuit has been studied. The association of GTS with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessive-compulsive disorder (OCD), motors tics (MT) or phonics tics (PT), the high family aggregation, and the concordance studies in twins, support the genetics bases of this disorder. Currently, GTS is accepted as a complex disorder and the associated disorders could be alt
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both linkage and association studies provide strong evidence that a gene locus on chromosome 6 is involved in the expression of juvenile myoclonic epilepsy (JME), an adolescent-onset form of primary idiopathic generalized epilepsy (IGE). This epilepsy-related gene locus, designated EJM-1, may also influence the expression of other forms of IGE. We report here evidence that at least one form of epilepsy that is similar to JME--pure, adolescent-onset grand mal epilepsy in which the seizures occur at any time during waking--is not linked to the EJM-1 locus. However, we also have evidence that ano
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The GABAA receptor subunits are candidate genes for panic disorder because the receptor is the site of action for the anxiolytic effects of the benzodiazepines. We tested for linkage between a tetranucleotide repeat polymorphism at the GABAA beta 1 locus, located on chromosome 4p13-p12, and panic disorder defined by DSM-III-R criteria in 5 Icelandic pedigrees. Both a narrow affection status (definite panic disorder and agoraphobia) and a broad one (including probable cases of these disorders) were tested. With the narrow definition, at a recombination fraction of 0.00, the lod scores in the 5
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage analysis has been carried out in a family with severe congenital sensorineural deafness with a structural abnormality of the inner ear. Recombinations show the gene responsible for deafness in this family to lie between the loci DXS255 (Xp11.22) and DXS94 (Xq22). Close linkage was found to locus DXS159 (cpX289) in Xq12, with a LOD score of 3.155 and 0 recombination. This location is consistent with other linkage studies of X-linked deafness.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An estimated 10% of all cutaneous malignant melanoma (CMM) cases are inherited, but the genetics of familial CMM are largely unknown. Ocular malignant melanoma (OMM), which is rare, may be associated with familial CMM. We performed a genome-wide scan of two Danish pedigrees with multiple cases of OMM (N = 10) and CMM (N = 3) and other malignancies (with no germline mutations in CDKN2A, CDK4, BRCA1, and BRCA2) to identify melanoma susceptibility genes. Results of parametric linkage analysis are presented as logarithm of the odds (LOD) scores, and all P values are two-sided. Peak two-point param
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blepharophimosis syndrome (BPES) is an autosomal dominant disorder involving abnormal eyelid development. Cytogenetic and linkage analyses have previously implicated the chromosome 3q23 region in multiple cases of this syndrome. However, in a few cases cytogenetic analyses have implicated other chromosomal regions in this condition. Here we report linkage of BPES in a large Indian pedigree to chromosome 7p13-p21; affected only two-point and multipoint analyses using D7S488, D7S2551 and D7S2562 both showed peak lod scores of 3.61 coincident with D7S2562. Recombinations in affected individuals p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a novel autosomal dominant disorder with variable phenotypic expression in a three-generation family; the major features include hypertelorism, preauricular sinus, deafness, and punctal pits with lacrimal-duct obstruction. We ruled out the involvement of EYA1, SIX1, and SIX5 as candidate genes by direct sequencing of their exons and by SNP-based linkage analysis. Subsequent SNP-based whole-genome genotyping and parametric multipoint linkage analysis gave lod scores >1 at 14q31 (LOD = 3.14), 11q25 (LOD = 1.87), and 8p23 (LOD = 1.18). By genotyping additional microsatellite markers
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Uveitis or intraocular inflammation is a major cause of visual loss. Acute anterior uveitis (AAU) affects approximately 40% of patients with ankylosing spondylitis (AS) but also affects patients with no evidence of spondylarthritis. We sought to determine whether a unique genetic region could be implicated in a specific manifestation-AAU-of a multisystem, inflammatory, genetically complex disease, AS.
METHODS: Individuals from families multiplex for AAU were genotyped at 400 markers representing the ABI PRISM linkage map MD-10, and at the HLA-B, DRB1, DQA1, DQB1, and DPB1 alleles.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: While several genes have been identified to cause Parkinson's disease (PD), monogenic forms explain only a small proportion of cases. We report clinical and genetic results in a large family with late-onset autosomal dominant PD.
METHODS: Thirty-eight family members of a five-generation Northern German PD family underwent a detailed neurologic examination, and transcranial sonography was performed in fifteen of them. Comprehensive mutation analysis of known PD-causing genes and a genome-wide linkage analysis were performed.
RESULTS: Late-onset definite PD was found in five subject
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Split-hand/foot malformation (SHFM) associated with aplasia of long bones, SHFLD syndrome or Tibial hemimelia-ectrodactyly syndrome is a rare condition with autosomal dominant inheritance, reduced penetrance and an incidence estimated to be about 1 in 1,000,000 liveborns. To date, three chromosomal regions have been reported as strong candidates for harboring SHFLD syndrome genes: 1q42.2-q43, 6q14.1 and 2q14.2. We characterized the phenotype of nine affected individuals from a large family with the aim of mapping the causative gene. Among the nine affected patients, four had only SHFM of the h
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder caused by ciliary immotility/dysmotility due to ultrastructural defects of the cilia. Kartagener syndrome (KS), a subtype of PCD, is characterised by situs inversus accompanying the typical PCD symptoms of bronchiectasis and chronic sinusitis. In most cases, PCD is transmitted as an autosomal recessive trait, but its genetic basis is unclear due to extensive genetic heterogeneity.
METHODS: In a genome-wide search for PCD loci performed in 52 KS families and in 18 PCD families with no situs inversus present (CDO, ciliary dysfun
Письмо в редакциюResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Earlier studies in the keeshond breed of dogs established that isolated conotruncal defects (CTDs) are a group of genetically and embryologically related cardiac malformations, including sub-clinical defects of the conal septum, conal ventricular septal defects, tetralogy of Fallot, and persistent truncus arteriosus. The same spectrum occurs in some human families. In both species, inheritance of non-syndromic CTDs is usually complex and multifactorial inheritance has been assumed. Previous studies in the keeshond suggested that susceptibility to CTD is an autosomal recessive trait, with allel
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Based on reported familial patterns, inheritance of a predisposition of developing Barrett's oesesophagus (BO) and oesophageal adenocarcinoma (OAC) likely follows an autosomal dominant model of most inherited cancer syndromes. oesophagus (BO) and oesophageal adenocarcinoma (OAC) likely follows an autosomal dominant model of most inherited cancer syndromes.
AIMS: We analysed the phenotypic features of 70 familial BO/OAC families accrued for the purpose of initiating a linkage study to search for genes that contribute to susceptibility for BO/OAC.
METHODS: Families with young or fa
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial aggregation, high relative risk to siblings, and segregation analysis, suggest genetic control of visceral leishmaniasis in Brazil. Class II gene effects in mice, and high circulating tumour necrosis factor alpha in humans, provide reasons to target HLA. Fifteen polymorphic markers across 1.03 Mb (DQB1 to TNFa) were genotyped (87 multicase families; 638 individuals). Model-based parametric analyses using single-point combined segregation and linkage in COMDS, or multi-point linkage in ALLEGRO, failed to detect linkage. Model-free nonparametric affected sibling pair (SPLINK) or NPL(all
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary autosomal recessive microcephaly is a clinical diagnosis of exclusion in an individual with a head circumference >/=4 SDs below the expected age-and-sex mean. There is associated moderate mental retardation, and neuroimaging shows a small but structurally normal cerebral cortex. The inheritance pattern in the majority of cases is considered to be autosomal recessive. Although genetic heterogeneity for this clinical phenotype had been expected, this has only recently been demonstrated, with the mapping of two loci for autosomal recessive primary microcephaly: MCPH1 at 8p and MCPH2 at 19
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.