Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2647 публикаций
Поиск: 240 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 304 с найденным полным текстом
Post-traumatic stress disorder (PTSD) may be linked to abnormalities in neural circuits that facilitate fear learning and memory processes. The precise degree to which this connection is influenced by genetic factors is still uncertain. This study aimed to investigate the genetic association between PTSD and its corresponding brain circuitry components. We conducted a meta-analysis using the summary of PTSD genome-wide association studies (GWAS) from multiple cohorts to enhance statistical power (sample size = 306,400). Based on the result, and utilizing the lifetime trauma events (LTE) trait
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long QT syndrome (LQTS), an inherited cardiac arrhythmia syndrome with congenital and drug-induced presentations and known monogenic and polygenic contributions, represents a significant clinical challenge due to its complex genetic underpinning and propensity for fatal arrhythmias. In this study, we generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) reprogrammed from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of six patients with extreme polygenic scores for short and long corrected QT intervals. This patient-specific approach will enable us to better understand variable expressivity and penetr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Externalizing and internalizing pathways may lead to the development of substance use behaviors (SUBs) and substance use disorders (SUDs), which are all heritable phenotypes. Genetic correlation studies have indicated differences in the genetic susceptibility between SUBs and SUDs. We investigated whether these substance use phenotypes are differently related to externalizing and internalizing problems at a genetic level.
METHODS: We analyzed data from genome-wide association studies (GWAS) of four SUBs and SUDs, five externalizing traits, and five internalizing traits using the b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is preliminary evidence that childhood trauma (e.g., abuse) is associated with subclinical hypomania reported in adolescence. These findings need replicating in early adulthood, as clinical conditions emerge, and the mechanisms underlying this association need elucidating. This study aimed to examine the magnitude of shared genetic and environmental underpinnings of the association between childhood trauma with hypomanic symptoms and high-risk status for bipolar disorder (BD) using a twin design. Gene-environment correlations and interactions between childhood trauma and poly
СтатьяTwin StudyПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Personality is influenced by both genetic and environmental factors and is associated with other psychiatric traits such as anxiety and depression. The 'big five' personality traits, which include neuroticism, extraversion, agreeableness, conscientiousness and openness, are a widely accepted and influential framework for understanding and describing human personality. Of the big five personality traits, neuroticism has most often been the focus of genetic studies and is linked to various mental illnesses, including depression, anxiety and schizophrenia. Our knowledge of the genetic architectur
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigate natural selection on polygenic scores in the contemporary US, using the Health and Retirement Study. Across three generations, scores which correlate negatively (positively) with education are selected for (against). However, results only partially support the economic theory of fertility as an explanation for natural selection. The theory predicts that selection coefficients should be stronger among low-income, less educated, unmarried and younger parents, but these predictions are only half borne out: coefficients are larger only among low-income parents and unmarried parents.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigate whether neural, cognitive, and psychopathology phenotypes that are more strongly related to genetic differences are less strongly associated with family- and state-level economic contexts (N = 5374 individuals with 1KG-EUR-like genotypes with 870 twins, from the Adolescent Behavior and Cognitive Development study). We estimated the twin- and SNP-based heritability of each phenotype, as well as its association with an educational attainment polygenic index (EA PGI). We further examined associations with family socioeconomic status (SES) and tested whether SES-related differences
СтатьяTwin StudyПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficits in effective executive function, including inhibitory control are associated with risk for a number of psychiatric disorders and significantly impact everyday functioning. These complex traits have been proposed to serve as endophenotypes, however, their genetic architecture is not yet well understood. To identify the common genetic variation associated with inhibitory control in the general population we performed the first trans-ancestry genome wide association study (GWAS) combining data across 8 sites and four ancestries (N = 14,877) using cognitive traits derived from the stop-si
МетаанализСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A growing body of literature recognizes associations between eating disorders (EDs) and schizophrenia and suggests that familial liability to schizophrenia in individuals with anorexia nervosa (AN) reveals distinct patterns of clinical outcomes. To further investigate the influence of schizophrenia genetic liability among individuals with EDs, we evaluated the associations between schizophrenia polygenic risk scores (PRS) and clinical presentations of individuals with EDs including their overall health condition and ED-related symptoms. Using data from two previous studies of the genetics of E
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endophenotypes are heritable and quantifiable traits indexing genetic liability for a disorder. Here, we examined three potential endophenotypes, working memory function, response inhibition, and reaction time variability, for attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) measured as a dimensional latent trait in a large general population sample derived from the Adolescent Brain Cognitive DevelopmentSM Study. The genetic risk for ADHD was estimated using polygenic risk scores (PRS) whereas ADHD traits were quantified as a dimensional continuum using Bartlett factor score estimates, derived
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Peripheral artery disease (PAD) is a major cause of cardiovascular morbidity and mortality, yet timely diagnosis is elusive. Larger genome-wide association studies (GWAS) have now provided the ability to evaluate whether genetic data, in the form of genome-wide polygenic risk scores (PRS), can help improve our ability to identify patients at high risk of having PAD.
METHODS: Using summary statistic data from the largest PAD GWAS from the Million Veteran Program, we developed PRSs with genome data from UK Biobank. We then evaluated the clinical utility of adding the best-performi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The D2 dopamine receptor (D2R) is the primary site of the therapeutic action of antipsychotics and is involved in essential brain functions relevant to schizophrenia, such as attention, memory, motivation, and emotion processing. Moreover, the gene coding for D2R (DRD2) has been associated with schizophrenia at a genome-wide level. Recent studies have shown that a polygenic co-expression index (PCI) predicting the brain-specific expression of a network of genes co-expressed with DRD2 was associated with response to antipsychotics, brain function during working memory in patients with schizophr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Weight trajectories might reflect individual health status. In this study, we aimed to examine the clinical and genetic associations of adult weight trajectories using electronic health records (EHRs) in the BioMe Biobank.
METHODS: We constructed four weight trajectories based on a-priori definitions of weight changes (5% or 10%) using annual weight in EHRs (stable weight, weight gain, weight loss, and weight cycle); the final weight dataset included 21 487 participants with 162 783 annual weight measures. To confirm accurate assignment of weight trajectories, we manually reviewed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ongoing COVID-19 pandemic caused by the novel coronavirus, SARS-CoV-2 has affected all aspects of human society with a special focus on healthcare. Although older patients with preexisting chronic illnesses are more prone to develop severe complications, younger, healthy individuals might also exhibit serious manifestations. Previous studies directed to detect genetic susceptibility factors for earlier epidemics have provided evidence of certain protective variations. Following SARS-CoV-2 exposure, viral entry into cells followed by recognition and response by the innate immunity are key d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research has shown differences in subcortical brain volumes between participants with schizophrenia and healthy controls. However, none of these differences have been found to associate with schizophrenia polygenic risk. Here, in a large sample (n = 14,701) of unaffected participants from the UK Biobank, we test whether schizophrenia polygenic risk scores (PRS) limited to specific gene-sets predict subcortical brain volumes. We compare associations with schizophrenia PRS at the whole genome level ('genomic', including all SNPs associated with the disorder at a p-value threshold < 0.05) with 'g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Natural and artificial selection leads to changes in certain regions of the genome resulting in selection signatures that can reveal genes associated with the selected traits. Selection signatures may be identified using different methodologies, of which some are based on detecting contiguous sequences of homozygous identical-by-descent haplotypes, called runs of homozygosity (ROH), or estimating fixation index (FST) of genomic windows that indicates genetic differentiation. This study aimed to identify selection signatures in a paternal broiler TT line at generations 7th and 16th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Legionella pneumophila is a facultative intracellular pathogen that is an important cause of pneumonia. Although host factors that may predispose to acquisition of Legionnaire's Disease (LD) include comorbid illnesses (e.g., diabetes, chronic lung disease), age, male sex, and smoking, many individuals have no identifiable risk factors. Some studies suggest that genetic factors may enhance susceptibility to LD. In this chapter we discuss current techniques and scientific methods to identify genetic susceptibility factors. These genetic studies provide insight into the human immune response to i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited genetic susceptibility to breast cancer can be due both to genes which confer a high degree of risk and to polygenes which have a smaller effect on disease risk. An estimated 5-10% of breast cancer is considered to be due to mutations in genes conferring high risk which results in hereditary patterns of disease. Two major breast cancer susceptibility genes, BRCA1 and BRCA2, which were identified using linkage analysis in large extended breast and/or ovarian cancer pedigrees, are estimated to account for the majority of large families with breast/ovarian cancer predisposition and abou
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Contradictory theories of the mode of inheritance of Perthes' disease have been largely due to sampling error, which is revealed by comparison of four series. Confusion also has been caused by the unequal sex incidence of the disease. Family data from a series of 87 boys and 58 girls with Perthes' disease were combined with those of Gray et al. (223 boys and 44 girls) to provide the largest possible group for analysis. Proportions of first-, second-, and third-degree relatives affected were recorded separately for each sex of index cases and each sex of relatives. Comparison of the incidence o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.