Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
4028 публикаций
Поиск: 166 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 501 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN 1) is an autosomal dominant disease predisposing to hyperplasia and neoplasia in diverse endocrine tissues. Patients typically present with endocrine abnormalities before the age of 30 years and have reduced life expectancy. Our objective was to determine predictors of premature mortality in MEN 1.
DESIGN: Tertiary hospital based retrospective cohort study.
PATIENTS: One hundred and thirty patients with a common MEN1 genotype.
MEASUREMENTS: Kaplan-Meier survival analysis of median life expectancy (MLE).
RESULTS: The overall cohort MLE was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is a hereditary syndrome associated with tumours of the endocrine system. Principally, it is characterized by medullary thyroid carcinoma (MTC) with some individuals also developing phaeochromocytoma and hyperparathyroidism. Patients with fewer than two clinical features require either an identification of a germline rearranged in transfection mutation, or MEN2A characteristics in first-degree relatives, to establish a diagnosis of MEN2A. We present the case of a 54-year-old female with MEN2A, diagnosed by genetic screening, due to a substantial his
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scarce data are available on the quality of life and psychosocial distress of patients with multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2), a genetic cancer syndrome caused by RET germline mutations. Carriers of RET mutations can face several challenges, including fear for the future, guilt for transmission of a germline mutation to an offspring, side effects of cancer treatment, coping behaviors in the face of a chronic and frequently incurable cancer, and difficulties in access to adequate health care. We have addressed the effects of genetic testing on the quality of life of patients with MEN2
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN2B) is characterized by early-onset medullary thyroid cancer in virtually all cases and a 50% lifetime risk of pheochromocytoma (PHEO) development. The literature on PHEO in patients with MEN2B is limited with most data being reported from adult studies that primarily address MEN2A.
OBJECTIVE: The aim of the current study is to describe PHEO development in a cohort of pediatric patients with MEN2B.
DESIGN: Retrospective chart review of patients with MEN2B evaluated at the National Institutes of Health in the period between July 2007 and Febru
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucosal neuromas of the larynx in the setting of multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN-2B) are extremely rare; to the best of our knowledge, only 2 other cases have been previously reported in the world literature. We describe a new case, which occurred in a 30-year old woman who presented with dysphagia, dysphonia, and cough. On examination, she was found to have multiple laryngeal mucosal neuromas throughout the glottis and supraglottis. She underwent surgical resection of these lesions with resolution of her symptoms.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 16-year-old girl was admitted with severe bilateral conjunctival hyperemia and stinging lasting for more than 1 year. Slit-lamp biomicroscopic examination revealed extremely thickened corneal nerves and multiple small plexiform subconjunctival neuromas. Both eyes had thickened upper and lower eyelids and a neuroma was found on the left upper conjunctival lid margin. On physical examination, a 2 x 3 cm nodule was detected within the thyroid gland. Medullary thyroid carcinoma was diagnosed by fine needle aspiration biopsy and thyroidectomy ensued. Further investigation with abdominal computed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is an autosomal dominant inherited condition that predisposes to the triad of medullary thyroid cancer (MTC), pheochromocytoma (Pheo), and primary hyperparathyroidism (PHT). Nearly 100% of MEN2A are associated with germ line mutation of the RET proto-oncogene (RET), and DNA-based RET genotype analysis is now considered essential for earlier diagnosis. The first manifestation of MEN2A is most often due to MTC, and less frequently to Pheo. Rarely, MEN2A is recognized during the search for PHT associated conditions. Most patients with primary hyperpara
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is caused by autosomal dominantly inherited mutations in the MEN1 gene. Here, we report 25 MEN1 mutations - of which 12 are novel - found in 36 Danish families with MEN1 or variant MEN1 disease. Furthermore, one FIHP family was found to have an earlier reported mutation. The mutations were predominantly found in exons 9 and 10 encoding the C-terminal part of menin. Seven of the mutations were missense mutations, changing conserved residues. Furthermore screening of 93 out of 153 consecutive patients with primary hyperparathyroidism (pHPT) identified f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) is most frequently caused by codon 634 activating mutations. Medullary thyroid carcinoma has occurred before the age of 2, with pheochromocytomas and primary hyperparathyroidism occurring later in childhood. We report cases of 4 siblings with C634Y-positive MEN 2A (all <11 years old): 3 with medullary thyroid carcinoma (1 had nodal metastasis, and another had a parathyroid adenoma) and 1 with C-cell hyperplasia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) is characterized by primary hyperparathyroidism, endocrine pancreatic-duodenal and anterior pituitary tumors. The diagnosis is challenging and involves the exclusion of other endocrine neoplasia syndromes with overlapping features. The predisposing genetic defect was assigned to chromosomal region 11q13 based on linkage analysis. Combined tumor and pedigree genotype analysis showed that allele losses in pancreatic, parathyroid and pituitary tumors eliminated the wild-type allele at the 11q13 loci, suggesting inactivation of a tumor suppressor gene in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN-2) is an inherited tumor syndrome that includes medullary thyroid carcinoma (MTC), primary hyperparathyroidism, pheochromocytoma and other non-endocrine diseases. Since the first RET missense mutations in association with MEN-2 were identified, RET mutation analysis had a great impact in the clinical management of MEN-2, such as in early diagnosis and treatment of MTC. Presently, early total thyroidectomy provides real cure of MTC for cases in which molecular diagnosis has been performed at early ages. After RET mutation identification, family members s
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: A 39 year old female with signs of hyperandrogenism, was diagnosed with congenital adrenal hyperplasia after a cortrosyn test. Abdominal tomography showed a nodular image in the right adrenal gland, measuring 1.9 × 3.1 cm, 26 UH. Screening for Cushing's syndrome and pheochromocytoma was negative. Due to the maternal family history of MEN2A, RET gene testing was performed (positive), and screening for medullary thyroid carcinoma (MTC) with calcitonin was <2 pg/mL. As the patient's father passed away due to complications of peptic ulcers and hailed from a region with high rates of MEN1,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: Adrenocortical carcinoma (ACC) is a rare malignant tumour arising from the adrenal cortex, with an estimated annual incidence of one to two patients per million. Ectopic ACCs are extremely rare. The majority of ACCs are sporadic; however, ACC has been linked with genetic disease processes, including multiple endocrine neoplasia type-1 (MEN-1). We present the case of a 66-year-old lady referred with newly diagnosed diabetes on a background of primary hyperparathyroidism. Examination revealed Cushingoid features, and hormonal evaluation confirmed ACTH-independent Cushing's syndrome. Mor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) syndrome results from genetic sequence variations of the tumor suppressor MEN1 gene, which codes for the protein menin. Individuals with MEN1 are prone to developing multiple tumors involving the endocrine and nonendocrine organs. MEN1 associated with liposarcomas has not been documented previously. We highlight a case of MEN1 presenting with a metastatic adrenal liposarcoma.
CASE REPORT: A 41-year-old Hispanic man with a history of nephrolithiasis and skin lesions presented to the emergency department with abdominal pain. He wa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of surgical oncology : the journal of the European Society of Surgical Oncology and the British Association of Surgical Oncology2020eng
There is no evidence-based guidance on the extent of prophylactic neck surgery for second-generation multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN 2B), a newly emerging entity in the molecular era. In this investigation of MEN 2B children who inherited the M918T RET germline mutation from a phenotypically affected MEN 2B parent, 6 MEN 2B children (4 girls and 2 boys) from 5 MEN 2B parents (4 mothers and 1 father) were identified. None of the 6 second-generation MEN 2B children who had preoperative calcitonin serum levels between 2 and 105 pg/mL and underwent prophylactic total thyroidectomy before
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 is a rare autosomal inherited syndrome that affects a variety of endocrine tissues such as the parathyroid, endocrine pancreas, and anterior pituitary. Osseous complications are often misdiagnosed. We presented a case of a 46-year-old woman with pathological fractures of the lower limb. She had a history of type 1 diabetes and galactorrhea. Laboratory examinations showed hypercalcemia and an increased level of parathyroid hormone related to hyperparathyroidism. Serum chromogranin A level was increased at 9369 ng/mL (N < 102). A somatostatin receptor scintigr
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) has marked severity variation between individuals with the same mutation. To investigate any relationship between promoter methylation and clinical features, blood and tissue samples were collected from 16 members of the Tasman 1 MEN 1 kindred carrying a common splice site mutation and 7 patients with sporadic MEN 1. Methylation at 39 CpGs in the MEN1 promoter were assessed in formalin fixed, paraffin embedded parathyroid tissue. Clinical disease severity markers included age at first parathyroid operation, parathyroid hormone level and corrected ser
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.