Two related cases are reported, those of two sisters aged 7 and 13, who had an aortic subvalvular stenosis in the form of a fibro-muscular channel, associated with mitral incompetence, a triangular facies with a pointed chin, pinched lips, a divergent squint, hypertelorism, a mask-like face, normal intelligence, and a peripheral muscular disorder with arthrogriposis. The description of such a combination of malformations is original, and this is discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) and related dystrophinopathies are neuromuscular conditions with great unmet medical needs that require the development of effective medical treatments.
OBJECTIVE: To aid sponsors in clinical development of drugs and therapeutic biological products for treating DMD across the disease spectrum by integrating advancements, patient registries, natural history studies, and more into a comprehensive guidance.
METHODS: This guidance emerged from collaboration between the FDA, the Duchenne community, and industry stakeholders. It entailed a structured a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LMNA encodes for Lamin A/C, type V intermediate filaments that polymerize under the inner nuclear membrane to form the nuclear lamina. A small fraction of Lamin A/C, less polymerized, is also found in the nucleoplasm. Lamin A/C functions include roles in nuclear resistance to mechanical stress and gene regulation. LMNA mutations are responsible for a wide variety of pathologies, including Emery-Dreifuss (EDMD) and LMNA-related congenital muscular dystrophies (L-CMD) without clear genotype-phenotype correlations. Both diseases presented with striated muscle disorders although L-CMD symptoms app
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy and Parkinson's disease rarely coexist. We describe a male patient presenting with parkinsonism, hyposmia, with DAT-SPECT deficits, responsive to dopaminergic therapy, preceding recognition of SBMA confirmed genetically. Dopamine agonist-associated dropped head syndrome unmasked underlying lower motor neuronopathy, highlighting diagnostic pitfalls and overlap between synucleinopathy and polyglutamine disease.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic diseases are well-suited paradigms for the causal analysis of disease-driving molecular patterns. Spinal muscular atrophy (SMA) is one such monogenic model, caused by mutation or deletion of the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene. Although several functions of the SMN protein have been studied, single functions and pathways alone do not allow the identification of crucial disease-driving molecules. Here, we analysed the systemic characteristics of SMA, using proteomics, phosphoproteomics, translatomics and interactomics, from two mouse models with different disease severities and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kawasaki disease (KD) is an acute systemic immune vasculitis affecting multiple organs and systems in children, and is prevalent in children under 5 years of age. Muscular weakness is a rare manifestation of KD, and only 11 pediatric patients with KD combined with muscular weakness have been reported, of which evidence of myositis was found in 2/3 of the patients, and 1/3 could not be explained by myositis, the mechanism of which is still unclear. Cases of KD combined with bladder retention are even more rare, and there has been only 1 case report of KD combined with bladder retent
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy is a devastating muscle disease characterized by muscle deterioration and cardiomyopathy. The cardiomyopathy is progressive in nature, marked by the accumulation of myocardial scarring and the loss of contractile function. The presence of cardiac disfunction is nearly universal in individuals with Duchenne muscular dystrophy with dysfunction being evident in patients < 10 years of age. In recognition of importance of prophylactic treatment, clinical guidelines recommend beginning treatment of the heart disease in Duchenne muscular dystrophy patients at 10 years of a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association between muscular strength (MS) and prevalent gastroesophageal reflux disease (GERD) in the older adults is not well established.
METHODS: This study included 542 older adults with no history of myocardial infarction, stroke, or cancer. MS was measured by handgrip dynamometry. Participants were categorized into sex-specific quartiles of MS, while cases of GERD were identified by self-reported physician diagnosis. Logistic regression was used to calculate the odds ratios and 95% confidence intervals of GERD by quartiles of MS.
RESULTS: There were 112 GERD cases. Com
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to determine clinically relevant phenotypic differences between the two most common phenotypic classifications in dysferlinopathy, limb girdle muscular dystrophy R2 (LGMDR2) and Miyoshi myopathy (MMD1). LGMDR2 and MMD1 are reported to involve different muscles, with LGMDR2 showing predominant limb girdle weakness and MMD1 showing predominant distal lower limb weakness. We used heatmaps, regression analysis and principle component analysis of functional and Magnetic Resonance Imaging data to perform a cross-sectional review of the pattern of muscle involvement in 168 patients fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the major genetic disorders associated with infant mortality. More than 90% of cases of SMA result from deletions of or mutations in the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene. SMN2, a nearly identical copy of SMN1, does not compensate for the loss of SMN1 due to predominant skipping of exon 7. The spectrum of SMA is broad, ranging from prenatal death to infant mortality to survival into adulthood. All tissues, including brain, spinal cord, bone, skeletal muscle, heart, lung, liver, pancreas, gastrointestinal tract, kidney, spleen, ovary and testis, are dir
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LAMA2-related congenital muscular dystrophy, also known as MDC1A, is caused by loss-of-function mutations in the alpha2 chain of Laminin-211. Loss of this protein interrupts the connection between the muscle cell and its extracellular environment and results in an aggressive, congenital-onset muscular dystrophy characterized by severe hypotonia, lack of independent ambulation, and early mortality driven by respiratory complications and/or failure to thrive. Of the pathomechanisms of MDC1A, the earliest and most prominent is widespread and rampant fibrosis. Here, we will discuss some of the key
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common modality of transmission of the Echinococcus granulosus is through the alimentary tract. Other ways of infestation are questionable. Airborne penetration of bronchial venules to reach the heart and the systemic circulation has been advocated, but never demonstrated. Direct subcutaneous contamination through an injured skin has also been considered. Moreover, the hypothesis that a contamination different from eggs ingestion is not possible, is justified by the reason that eggs transform into larvae in the gastro-intestinal environment. Therefore, it is accepted the possibility t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is typically characterized as a motor neuron disease. Untreated patients with the most severe form, spinal muscular atrophy type 1, die early with infantile-onset progressive skeletal, bulbar, and respiratory muscle weakness. Such patients are now living longer due to new disease-modifying treatments such as gene replacement therapy (onasemnogene abeparvovec), recently approved by the US Food and Drug Administration, and nusinersen, a central nervous system-directed treatment which was approved by the US Food and Drug Administration three years ago. This has created an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a hereditary neuromuscular disorder caused by CAG trinucleotide expansion in the gene encoding the androgen receptor (AR). In the central nervous system, lower motor neurons are selectively affected, whereas pathology of patients and animal models also indicates involvement of skeletal muscle including loss of fast-twitch type 2 fibres and increased slow-twitch type 1 fibres, together with a glycolytic-to-oxidative metabolic switch. Evaluation of muscle and fat using MRI, in addition to biochemical indices such as serum creatinine level, are promisi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac arrhythmias are common in patients with various types of muscular dystrophies. The pathophysiological mechanisms of arrhythmias are complex and related to direct involvement of the conduction system and to the development of cardiomyopathy. The occurrence of atrio-ventricular conduction abnormalities and ventricular arrhythmias are associated with increased risk of sudden cardiac death. The threshold for device therapy ( cardiac pacemaker, implantable cardioverter defibrillator) is relatively low according to current guidelines due to the risk of rapid progression of the disease. Atria
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the survival motor neuron (SMN1) gene lead to the neuromuscular disease spinal muscular atrophy (SMA). Although SMA is primarily considered as a motor neuron disease, the importance of muscle defects in its pathogenesis has not been fully examined. We use both primary cell culture and two different SMA model mice to demonstrate that reduced levels of Smn lead to a profound disruption in the expression of myogenic genes. This disruption was associated with a decrease in myofiber size and an increase in immature myofibers, suggesting that Smn is crucial for myogenic gene regulation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disease in children caused by homozygous deletion of the survival motor neuron 1 gene (SMN1). Plastin 3 (PLS3) has been identified as a protective modifier of SMA. We analyzed the levels of PLS3 expression in peripheral blood from 65 children with SMA and 59 healthy controls by using real-time PCR. In healthy controls, younger children (3 years) showed >1.75-fold higher levels of PLS3 expression than did older child cohorts (∼3-6 years, ∼6-12 years and >12 years). In the older female subjects with SMA (>3 years), PLS3
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder that is the leading genetic cause of infantile death. SMA is characterized by loss of motor neurons in the ventral horn of the spinal cord, leading to weakness and muscle atrophy. SMA occurs as a result of homozygous deletion or mutations in Survival Motor Neuron-1 (SMN1). Loss of SMN1 leads to a dramatic reduction in SMN protein, which is essential for motor neuron survival. SMA disease severity ranges from extremely severe to a relatively mild adult onset form of proximal muscle atrophy. Severe SMA patients typically die mostly
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kennedy's disease, an X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, is characterized by loss of lower motor neurons. Mild sensory deficits, gynecomastia and infertility may be observed. Klinefelter's syndrome is a variation of sex chromosome disorder characterized by hypogonadism, gynecomastia and azoospermia, and the most frequent karyotype is XXY. A 55-year-old man who presented with slowly progressive and diffuse neurogenic muscle atrophy without bulbar or sensory symptoms. He also had Klinefelter's syndrome. Genetic study of Kennedy's disease was normal. Our patient differs from those with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования