Tuberous sclerosis is often associated with developmental and behavioural disorders including typical or partial autistic syndrome. However, it may be difficult to recognize tuberous sclerosis behind an infantile autism during the early stages of the disease. Therefore, tuberous sclerosis must be regularly looked for on the basis of its major and minor criteria in any cases of infantile autism. The child psychiatrist is preferentially involved in the management of the various aspects of this association, ie, behavioural or character disorders, difficulties in social relationships and communica
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with tuberous sclerosis and retinal astrocytic hamartomas is described. The different types of these astrocytomas are illustrated as well as systemic signs of Bourneville disease. Finally the value of the ophthalmological examination in the diagnostic work-up prior to genetic counselling the patient and/or the family members is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 29-year-old woman who had prominent cutaneous markers of tuberous sclerosis, with subependymal nodules and renal cysts on computerized tomographic scan, who also showed multiple angiokeratomas widely distributed on the buttocks and posterior thighs. Enzymatic studies ruled out Fabry's disease and other lysosomal storage disorders. This is the first reported association of widespread angiokeratomas and tuberous sclerosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracranial tumors are rare in the neonatal period, and generally the most common histological types are astrocytoma, medulloblastoma, choroid plexus papilloma and neuroectodermal tumors. The early diagnosis of these tumors is often very difficult. The authors report a case of a full-term newborn who presented with opisthotonus. A subependymal mass was detected by cerebral ultrasonography, and when the child was 1 month of age depigmentations appeared on the trunk and on the right leg, confirming the suspicion of tuberous sclerosis. At 3 months of age the child suffered infantile spasm with h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with angiomyelolipoma of the liver, together with radiological evidence of pancreatic, renal and bony lesions characteristic of tuberous sclerosis, is described. Although the patient had no other clinical features of tuberous sclerosis, her daughter was found to suffer from the classical triad of this syndrome and also has had hepatic lipomatous lesions and bony involvement. This is the first histologically proven case of hepatic angiomyelolipoma associated with tuberous sclerosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shed deciduous teeth from patients with tuberous sclerosis, cerebral palsy, Down syndrome, phenylketonuria and healthy persons were examined with a surface microscope. We found enamel pits in all 87 deciduous teeth from the 20 patients with tuberous sclerosis, but in none of the 253 deciduous teeth from 142 controls constituting patients with cerebral palsy, phenylketonuria and Down syndrome as well as healthy persons. Enamel pits always occurred in the facial surface of the central incisor, lateral incisor and canine, while the number of enamel pits in the other surfaces of the deciduous teet
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary lymphangioleiomyomatosis was diagnosed in a 26-year-old woman with recurrent pneumothorax by histological evaluation of a lung biopsy obtained during video-thoracoscopy. A tumour of the right kidney had been removed 2 years previously; the histological picture was that of an angiomyolipoma. Immunohistochemical staining for anti-smooth muscle actin gave a strongly positive reaction in the tissue of the renal angiomyolipoma and in the pathologic lung tissue. Additional investigations showed an asymptomatic intracerebral tumour 5 cm in diameter in the left frontal lobe (brain scan). Thi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the incidence, importance, and history of cardiac involvement in infants and children with tuberous sclerosis.
DESIGN: Prospective study; clinical examination, sector and Doppler echocardiography, standard and ambulatory electrocardiography.
SETTING: A tertiary referral centre.
PATIENTS: 21 patients with tuberous sclerosis aged 1 day to 16 years (mean 6.3 years); follow up investigations were available in 14 cases (10 retrospective, 4 prospective; mean follow up 4.3 years).
RESULTS: Multiple cardiac rhabdomyomas in the right ventricle (11) and left ventricle (14) as we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the case of a 28 years old caucasian woman with tuberous sclerosis diagnosed at 23 when she underwent nephrectomy for a left renal angiomyolipoma with massive hematuria. She had adenoma but she presented on mental deficit and there was no record of seizures. Familiar history was negative except for the presence of adenoma sebaceum in her father, aged 63, and in her only daughter, aged 10. Five years after nephrectomy she was admitted to our hospital because of exertional dyspnoea and haemoptysis. Pulmonary involvement was confirmed by chest X-rays and CT scans.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of cerebral lesions of TSC by special histologic methods suggests that two populations of neurons and glia occur in TSC brains. One is a population of normally differentiated cells that form a normally constituted cortical plate. The other is a group of cells that are poorly differentiated, fail to organize into a normal cortical architecture, and form a variety of abnormal cellular aggregates in cortex and in subcortical locations. The proportion of these abnormal cells varies greatly from patient to patient. In some the central nervous system appears to be entirely spared. In other
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Echocardiography was performed in 60 people with tuberous sclerosis (TSC) to ascertain the prevalence of cardiac rhabdomyomas at different ages. Twenty-five of 43 children, but only 3 of 17 adults, had tumors, the difference being highly significant. The number and absolute size of the tumors in those who had any were much the same throughout childhood, although the tumors in adults were smaller. Four cases of prenatal tumor recognition are also described; all four later showed signs of TSC, although none had tumors at birth. One of these four is already included in the series of 60, and one s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TSC in the kidney is expressed principally as renal cysts and angiomyolipomas. Both abnormalities may occur separately or together, and both are commonly multiple and bilateral. Cystic disease is sometimes so severe as to be confused with polycystic kidney disease, although the histopathologic findings are practically diagnostic of TSC. Severe cystic disease causes renal insufficiency; large angiomyolipomas predispose to life-threatening hemorrhage. Renal malignancies have been reported in what appears to be a significant number of patients. We hypothesize that the renal abnormalities result f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microhamartomatous rectal polyps are described in 11 out of 15 patients with tuberous sclerosis (TS). These readily identifiable polyps are of no clinical significance but their prevalence and unique nature rank them as of equal importance to other better known markers of TS such as the facial angiofibromata (adenoma sebaceum).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A series of 9 patients having a tuberous sclerosis associated to a midline ventricular tumour is reported. Microscopically, the presence of giant cells within the lesion is a major characteristic of the disease. The origin of these subependymal giant cells tumours is questionable since astrocytic, neuronal and ependymal features have been noted by several authors providing various denominations. In the literature and in our series as well, the intra-ventricular tumour presented as the initial manifestation of the disease in most of cases, usually with increased intra-cranial pressure symptoms.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In fibroblasts cultured from biopsies of the skin lesions of six patients with tuberous sclerosis (TS) there was a variable but consistent degree of karyotypic variation. Premature centromere disjunction (PCD) of all or part of the chromosomes, micronuclei, an increased incidence of breaks, dicentric chromosomes and the presence of polyploid metaphases were found in all cultures. The PCD was of the type encountered in Roberts syndrome and its frequency varied from 8% to 30%. In metaphases with PCD of one and of two chromosomes, the chromosome involved were identified, and chromosome 3 was invo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования