All prometaphase constitutional karyotype from 13 patients with isolated whose tumor were normal, without 11p13-p14 anomaly Catalase determination showed normal results.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One case of bilateral "in situ" gonadoblastoma associated with aniridia and Smith-Lemli-Opitz syndrom is reported. This observation confirms the incidence of gonadoblastoma in intersex patients. Coincidence of this tumor and aniridia is considered by the authors as previously unreported.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study evaluates the microRNA (miRNA) expression profile in primary limbal epithelial cells (pLECs) of patients with aniridia.
METHODS: Primary human LECs were sampled and isolated from 10 patients with aniridia and 10 healthy donors. The miRNA profile was analyzed using miRNA microarrays. The biological roles of miRNA-validated target genes were delineated in silico by the enrichment analyses of the gene ontology (GO) and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) pathway. The expression of the most deregulated miRNAs was analyzed using quantitative real-time PCR (qRT-PCR).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Aniridia-associated keratopathy (AAK) is a progressive condition characterized by conjunctivalization of the cornea, yet its molecular mechanisms remain largely unknown. This study aims to elucidate the transcriptional landscape of AAK by characterizing the gene expression profiles of corneal epithelial cells in a patient with congenital aniridia.
METHODS: Single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) was performed on epithelial tissues collected from the clear central corneal region and limbus of a 48-year-old female patient with congenital aniridia. The transcriptomic profiles were compar
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to study aniridia-related keratopathy (ARK) relevant cell signaling pathways [Notch1, Wnt/β-catenin, Sonic hedgehog (SHH) and mTOR] in normal human fetal corneas compared with normal human adult corneas and ARK corneas. We found that fetal corneas at 20 weeks of gestation (wg) and normal adult corneas showed similar staining patterns for Notch1; however 10-11 wg fetal corneas showed increased presence of Notch1. Numb and Dlk1 had an enhanced presence in the fetal corneas compared with the adult corneas. Fetal corneas showed stronger immunolabeling with antibodies against β-catenin, Wn
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Investigate in vivo cone photoreceptor structure in familial aniridia caused by deletion in the PAX6 gene to elucidate the complexity of between-individual variation in retinal phenotype.
DESIGN: Descriptive case-control study.
PARTICIPANTS: Eight persons with congenital aniridia (40-66 yrs) from 1 family and 33 normal control participants (14-69 yrs), including 7 unaffected family members (14-53 yrs).
METHODS: DNA was isolated from saliva samples and used in polymerase chain reaction analysis to amplify and sequence exons and intron or exon junctions of the PAX6 gene. High-resolut
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aniridia is a congenital disorder, predominantly caused by heterozygous mutations of the PAX6 gene. While ocular defects have been extensively characterized in this population, brain-related anatomical and functional abnormalities are emerging as a prominent feature of the disorder. Individuals with aniridia frequently exhibit auditory processing deficits despite normal audiograms. While previous studies have reported hypoplasia of the anterior commissure and corpus callosum in some of these individuals, the neurophysiological basis of these impairments remains unexplored. This study provides
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To study structural changes in naïve and surgically treated corneas of aniridia patients with advanced aniridia-related keratopathy (ARK).
METHODS AND FINDINGS: Two naïve corneal buttons from patients with advanced ARK submitted to penetrating keratoplasty for the first time, one corneal button from an ARK patient that had undergone a keratolimbal allograft (KLAL), two corneal buttons from ARK patients who had previously undergone centered or decentered transplantation and were now retransplanted and two adult healthy donor control corneas were processed for immunohistochemistry.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To relate central corneal epithelial phenotype to degree of keratopathy in a limbal stem cell deficient population.
METHODS: 37 patients (67 eyes) with aniridia-associated keratopathy (AAK) underwent corneal examination including slit lamp biomicroscopy to determine the Grade of AAK, Cochet-Bonnet esthesiometry, and in vivo confocal microscopy (IVCM) to assess morphology of the central corneal epithelium and subepithelial region.
RESULTS: AAK Grade ranged from 1 (limbal involvement only) to 4 (total conjunctivalization), with progression from Grade 1 occurring after the age of 20. 3
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Traumatic aniridia is often associated with severe anterior segment disruption, resulting in aphakia and corneal irregularity. Previous treatments included corneal tattooing and prosthetic contact lens correction. In the last 15 years, artificial iris implants have been demonstrated as safe and efficacious for reducing glare. Corneal scarring and irregularity from trauma still need to be addressed after artificial iris implantation.
METHOD: This case report describes a patient who was rehabilitated with a custom rigid gas permeable contact lens after Morcher iris reconstruction lens
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the efficacy of a black diaphragm intraocular lens (IOL) implantation for congenital aniridia or traumatic iris deficiency and to explore the mechanism of postoperative complications.
METHODS: The therapeutic effects and postoperative complications of twenty-five cases (27 eyes) of black diaphragm intraocular lens implantation were analyzed. Ultrasound biomicroscope (UBM) and gonioscopy were used to observe the position of the IOL haptics and anterior chamber angle structure in patient who developed secondary glaucoma postoperatively.
RESULTS: After 3-18 months of foll
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The implantation of an artificial iris diaphragm is described in a case of aniridia and traumatic aphakia with a relapsed, tractional retinal detachment. The addition of heparin and dexamethasone to the infusion liquid is useful to reduce the fibrinous exudation which seems to be the main cause of diaphragm obliteration.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant aniridia with complete penetrance without Wilms' tumor in five generations with 27 affected family members has been reassigned from chromosome 2p25 to chromosome 11p13. Clinically, aniridia was obvious in affected individuals with variable expressivity when they had rudimentary iris stumps, typical or atypical iris colobomata, or round, eccentric pupils. However, iris and retinal fluorescein angiography was required to detect abnormal vascular remodeling that resulted in incomplete iris collarettes and decreased retinal foveal avascular zones in 27 family members at risk wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the clinical phenotype and genetic deficiencies present in Chinese aniridia families with PAX6 haplotype deficiency.
METHODS: A comprehensive questionnaire and ophthalmological assessments were administered to both affected patients and unaffected relatives. The clinical feature analysis included the evaluation of visual acuity, intraocular pressure, slit-lamp anterior segment examination, fundus photography, and spectral domain optical coherence tomography. To identify the mutation responsible for aniridia, targeted next-generation sequencing was used as a beneficial te
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital aniridia is a rare panocular disorder that is associated with varying degrees of impairment of visual acuity. The COST Action (CA18116) developed a survey (aniridia-net.eu) to assess patient-reported experiences with congenital aniridia and its impacts on vision and daily life. Here, we correlate the survey responses of German patients with congenital aniridia with clinical ophthalmology data acquired at the Homburger Aniridia Center.
PATIENTS AND METHODS: The patients completed the German-language version of a 20-point ANIRIDIA-NET survey. The survey included demogra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to evaluate the feasibility of treating aniridia-associated keratopathy with a nonpenetrating artificial cornea in 2 patients with corneal blindness secondary to aniridia.
METHODS: This was a prospective, nonrandomized, interventional study of 2 consecutive patients with corneal blindness caused by aniridia. Ophthalmological examination was performed before the nonpenetrating keratoprosthesis surgery and then repeated 1, 7, 15, 30, 90, and 180 days and subsequently every 90 days thereafter. Optical coherence tomography was performed 90 days postsurgery t
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital aniridia is a rare condition affecting a wide range of ocular structures, from the ocular surface to the retina. We present the case of a 59-year-old woman with PAX6- and WT1-negative congenital aniridia who developed aniridia-associated keratopathy and progressive endothelial dysfunction with corneal decompensation after cataract surgery. The patient underwent successful ultrathin Descemet stripping endothelial keratoplasty. Despite the challenges faced with an unstable iridolenticular diaphragm, we were pleasantly surprised to see improvement not only of corneal edema and endothel
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital aniridia is a rare panocular disease defined by a national diagnostic and care protocol (PNDS) validated by the HAS. In most cases, it is due to an abnormality in the PAX6 gene, located at 11p13. Aniridia is a potentially blinding autosomal dominant disease with high penetrance. The prevalence varies from 1/40,000 births to 1/96,000 births. Approximately one third of cases are sporadic. Ocular involvement includes complete or partial absence of iris tissue, corneal opacification with neovascularization, glaucoma, cataract, foveal hypoplasia, optic disc hypoplasia and ptosis. These o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Total aniridia after ocular trauma without disruption of the intraocular lens (IOL) has been reported in patients with a history of small-incisional cataract surgery. We report one case each of total and partial aniridia after accidental falls experienced by two elderly Japanese women.
CASE PRESENTATIONS: Case 1. A 76-year-old woman with a history of small-incisional cataract surgery more than 10 years previously fell onto concrete and had a contusion that affected the left side of her face. At the initial visit, the best-corrected visual acuity (BCVA) was hand motions and the int
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.