Anxiety disorders are complex and common psychiatric illnesses associated with considerable morbidity and social cost. We have studied the molecular basis of the cooccurrence of panic and phobic disorders with joint laxity. We have identified an interstitial duplication of human chromosome 15q24-26 (named DUP25), which is significantly associated with panic/agoraphobia/social phobia/joint laxity in families, and with panic disorder in nonfamilial cases. Mosaicism, different forms of DUP25 within the same family, and absence of segregation of 15q24-26 markers with DUP25 and the psychiatric phen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aberrations of the long arm of chromosome 11 are among the most common chromosome abnormalities in lymphoproliferative disorders (LPD). Translocations involving BCL1 at 11q13 are strongly associated with mantle cell lymphoma. other nonrandom aberrations, especially deletions and, less frequently, translocations, involving bands 11q21-923 have been identified by chromosome banding analysis. To date, the critical genomic segment and candidate genes involved in these deletions have not been identified. In the present study, we have analyzed tumors from 43 patients with LPD (B-cell chronic lymphoc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four cases of holoprosencephaly with duplication/deletion involving chromosome 13 are presented and additional cases are summarized from the literature. When examined as a series, the duplications (trisomy 13, trisomy 13pter----q14) and deletions (deletion 13q12----qter, deletion 13q31----qter, ring 13 with deletion 13q14----qter) exclude deletion or duplication of single chromosome 13 bands as the cause for holoprosencephaly. Increased dosage of the 13pter----q14 region relative to the 13q14----qter region as the cause is also ruled out by the duplication 13q21----qter cases reported in the l
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar affective disorder is a severe mood disorder that afflicts approximately 1% of the population worldwide. Twin and adoption studies have indicated that genetic factors contribute to the disorder and while many chromosomal regions have been implicated, no susceptibility genes have been identified. We undertook a combined analysis of 10 cM genome screen data from a single large bipolar affective disorder pedigree, for which we have previously reported linkage to chromosome 13q14 (Badenhop et al, 2001) and 12 pedigrees independently screened using the same 400 microsatellite markers. This
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar affective disorder is a severe mood disorder that afflicts approximately 1% of the population worldwide. Twin and adoption studies have indicated that genetic factors contribute to the disorder and while many chromosomal regions have been implicated, no susceptibility genes have been identified. We undertook a combined analysis of 10 cM genome screen data from a single large bipolar affective disorder pedigree, for which we have previously reported linkage to chromosome 13q14 (Badenhop et al, 2001) and 12 pedigrees independently screened using the same 400 microsatellite markers. This
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of multilocus imprinting disturbances (MLID) appears fundamental to uncover molecular pathways underlying imprinting disorders (IDs) and to complete clinical diagnosis of patients. However, MLID genetic associated mechanisms remain largely unknown. To characterize MLID in Beckwith-Wiedemann (BWS) and Silver-Russell (SRS) syndromes, we profiled by MassARRAY the methylation of 12 imprinted differentially methylated regions (iDMRs) in 21 BWS and 7 SRS patients with chromosome 11p15.5 epimutations. MLID was identified in 50% of BWS and 29% of SRS patients as a maternal hypomethy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Analysis of prenatally diagnosed sex chromosome aneuploidies and disorders of sex development (DSDs).
METHODS: This study includes a retrospective data analysis of 46 prenatally detected sex chromosome aneuploidies and one case of 46,XY DSD diagnosed during an 11-year period (2002-2012) at our department.
RESULTS: Of the 46 sex chromosome aneuploidies, 29 cases (63.0%) were in the group of a selected population of women according to abnormal first-/second-trimester ultrasound and 17 (37.0%) cases in an unselected population of women who underwent fetal karyotyping because of advan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thousands of infants are born each year with chromosomal abnormalities that severely impact physical and mental development. Among common genetic disorders are Down syndrome (trisomy 21) and sex chromosomal disorders.
OBJECTIVES: Evaluation of guidelines used for prenatal diagnosis of Down syndrome (DS) as well as sex chromosomal disorders including interphase Fluorescent In Situ Hyperidization (FISH) technique.
METHODS: Enrolled cases were among those presenting to Genetics and Neonatology Units, Mansoura and Ain-Shams University hospitals,(Egypt) during 2002 to 2004. These incl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Contrasting the circulating CD34+ hematopoietic progenitor cells (HPCs) in chronic myeloproliferative disorders (CMPDs), scant knowledge is available regarding their quantity in the bone marrow (BM). Therefore, a clinicopathological study was performed on trephine biopsies in 575 patients with CMPDs focused on chronic idiopathic myelofibrosis (CIMF). A comparison with 25 healthy subjects revealed no significant differences in the numbers of HPCs (6 +/- 3/mm2) in polycythemia vera, essential thrombocythemia and advanced fibro-osteosclerotic stages of CIMF. Pre-fibrotic and early-stage CIMF disp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shwachman syndrome (SS) is an autosomal recessive disorder in which bone marrow dysfunction is observed, with development of myelodysplastic syndromes (MDS) and acute myeloid leukemias (AML) in up to one third of the cases. Inconclusive data are available as to increased chromosome breakage in SS, while chromosome 7 anomalies, and often an isochromosome (7)(q10), are frequent in cases with MDS/AML. We report on the consistent presence of an i(7)(q10) in the bone marrow and blood lymphocytes in one of two sisters affected with SS without any clinical or cytological signs of MDS/AML. Thus, this
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and cytogenetic data were analysed in 54 patients with acute non-lymphocytic leukaemias (ANLL) or MDS (myelodysplastic syndromes) and deletion of the long arm of chromosome 7 (7q-), in order to determine if there is a commonly deleted region in 7q and to establish possible correlations between karyotypic features, such as karyotype pattern, karyotype complexity, associated anomalies, and/or the type of deleted segments, and outcome of patients with these disorders. The median follow-up of our patients was 4 months (range 1-89), as was the median survival. In 30% of the cases there was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome microarray analysis (CMA) can detect copy number variants (CNV) beyond the resolution of standard G-banded karyotyping. De novo or inherited microdeletions may cause autosomal dominant movement disorders.
OBJECTIVES: The purpose of this study was to analyze the clinical characteristics, associated features, and genetic information of children with deletions in known genes that cause movement disorders and to make recommendations regarding the diagnostic application of CMA.
METHODS: Clinical cases published in English were identified in scientific databases (PubMed, Cli
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinical phenotype and genetic characteristics of disorders of sex development (DSD) caused by Y chromosome copy number variant (CNV). Methods: A retrospective analysis was performed on 3 patients diagnosed with DSD caused by Y chromosome CNV admitted to the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University from January, 2018 to September, 2022. Clinical data were collected. Clinical study and genetic test were performed by karyotyping, whole exome sequencing (WES), low coverage whole genome copy number variant sequencing (CNV-seq), fluorescence in situ hybridizat
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The suppressor of cytokine signalling-1 (SOCS-1) is a negative regulator of signal transduction mediated by cytoplasmic tyrosine kinases such as the Janus kinases (JAKs). We investigated SOCS-1 expression in bone marrow cells from Philadelphia chromosome negative chronic myeloproliferative disorders (Ph(-) CMPD) and normal haematopoiesis (n=121), and additionally in peripheral blood samples (n=18). Except for chronic idiopathic myelofibrosis harbouring wild-type JAK2, other Ph(-) CMPD expressed significantly higher SOCS-1 levels of up to 14-fold compared to the control group (p<0.001) independ
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our study investigates the impact of junction breakpoints of complex chromosomal rearrangements (CCRs) on developmental delay and intermittent epilepsy in children, aiming to elucidate the underlying genetic mechanisms.
METHODS: We reported a patient with developmental delay in family 1, and we reported a patient with intermittent epileptic seizures in family 2. Karyotype analysis was used to detect chromosomal abnormalities. Whole exome sequencing (WES) and/or whole genome sequencing (WGS) can further assist in identifying the genetic etiology.
RESULTS: Our findings revealed a ce
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural variants are critical to genetic diversity and disease, yet their detection remains challenging with conventional cytogenetic techniques, including karyotyping, fluorescence in situ hybridization, and chromosome microarray analysis. These methods often lack the resolution and sensitivity needed for comprehensive characterization of chromosomal aberrations. To address these limitations, we implemented genomic proximity mapping (GPM), a genome-wide chromosome conformation capture technology, in a clinical setting. Here, we applied GPM to a cohort of 123 individuals with constitutional
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Structural mosaicism has been previously implicated in developmental disorders. We aimed to identify rare mosaic chromosomal alterations (MCAs) in probands with severe undiagnosed developmental disorders.
METHODS: We identified MCAs in genotyping array data from 12,530 probands in the Deciphering Developmental Disorders study using mosaic chromosome alterations caller (MoChA).
RESULTS: We found 61 MCAs in 57 probands, many of these were tissue specific. In 23 of 26 (88.5%) cases for which the MCA was detected in saliva in which blood was also available for analysis, the MCA could no
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования