Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3661 публикаций
Поиск: 455 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 293 с найденным полным текстом
The metabolic enzyme branched-chain amino acid transaminase 1 (BCAT1) drives cell proliferation in aggressive cancers such as glioblastoma. Here, we show that BCAT1 localizes to mitotic structures and has a non-metabolic function as a mitotic regulator. Furthermore, BCAT1 is required for chromosome segregation in cancer and induced pluripotent stem cells and tumor growth in human cerebral organoid and mouse syngraft models. Applying gene knockout and rescue strategies, we show that the BCAT1 CXXC redox motif is crucial for controlling cysteine sulfenylation specifically in mitotic cells, promo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
32 families informative for the segregation of Tuberous sclerosis (TSC) have been examined for genetic markers on chromosomes 9, 11, 12 and 16. In one large family there was clear evidence of linkage to markers on chromosome 16p13.3 (lodscore with D16S291 of 4.7 at theta = 0) but other families were too small to give individually convincing lodscores. Combined results for all families gave positive results with ABO/DBH on chromosome 9 (max lod 2.63) and with D16S291 on chromosome 16 (max lod 3.98) at values of theta of 0.2 in each case. Further analysis showed strong evidence for heterogeneity
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reproductive success requires the development of viable oocytes and the accurate segregation of chromosomes during meiosis. Failure to segregate chromosomes properly can lead to infertility, miscarriages, or developmental disorders. A variety of factors contribute to accurate chromosome segregation and oocyte development, such as spindle assembly and sister chromatid cohesion. However, many proteins required for meiosis remain unknown. In this study, we aimed to develop a screening pipeline for identifying novel meiotic and fertility genes using the genome of Drosophila melanogaster. To accomp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18-year-old girl displayed left anophthalmia and right severe microphthalmia, mild dysmorphic features of facies and distal limbs, a right preauricular pit, and moderate mental retardation. She was trisomic for the distal part of the short arm of chromosome 4 and the proximal segment of chromosome 22, due to unbalanced 3:1 segregation of a maternal 4;22-translocation. Anophthalmia is a rare finding in chromosome aberrations in general, and particularly in patients not featuring other severe malformations and severe to profound mental retardation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unlike eukaryotes and archaea, which have multiple replication origins on their chromosomes, bacterial chromosomes usually contain a single replication origin.1 Here, we discovered a dicentric bacterial chromosome with two replication origins, which has resulted from the fusion of the circular and linear chromosomes in Agrobacterium tumefaciens. The fused chromosome is well tolerated, stably maintained, and retains similar subcellular organization and genome-wide DNA interactions found for the bipartite chromosomes. Strikingly, the two replication origins and their partitioning systems are bot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Latent Epstein-Barr virus (EBV) genomes are maintained in human cells as low copy number episomes that are thought to be partitioned by attachment to the cellular mitotic chromosomes through the viral EBNA1 protein. We have identified a human protein, EBP2, which interacts with the EBNA1 sequences that govern EBV partitioning. Here we show that, in mitosis, EBP2 localizes to the condensed cellular chromosomes producing a staining pattern that is indistinguishable from that of EBNA1. The localization of EBNA1 proteins with mutations in the EBP2 binding region was also examined. An EBNA1 mutant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aneuploidy, arising from the gain or loss of chromosomes due to nondisjunction, is a special class of mutation. It can create significant phenotypic changes by altering the abundance of hundreds of genes in a single event, providing material for adaptive evolution. But it can also incur large fitness costs relative to other types of mutations. Understanding the mutational dynamics of aneuploidy is important for modeling its impact in nature, but aneuploidy rates are difficult to measure accurately. One challenge is that aneuploid karyotypes may revert back to euploidy, biasing forward mutation
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methanol (MeOH) is a colorless, flammable, poisonous, alcohol that causes intoxication by ingesting, inhaling or by contact with formulations that include it. It is produced in large volumes and there is high level of human exposure, especially by the inhalation route. It has been reported as innocuous in various test systems; thus, the aim of this work was to search for in vivo genotoxic effects of MeOH in Drosophila melanogaster, studying its ability to induce nondisjunction (ND) in females. Treatments were acute (60 min) and via inhalation. It was toxic in 1-day old flies (MI = 63 % for 75
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the segregation of a cytogenetically non-deleted ring chromosome 11 and café-au-lait spots in a family. This appears to be the largest inherited ring autosome yet reported.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome is a clinically heterogeneous, progressive nephropathy caused by mutations in collagen IV genes, namely COL4A3 and COL4A4 on chromosome 2 and COL4A5 on chromosome X. The wide phenotypic variability and the presence of incomplete penetrance suggest that a simple Mendelian model cannot completely explain the genetic control of this disease. Therefore, we explored the possibility that Alport syndrome is under digenic control.
METHODS: Using massively parallel sequencing, we identified 11 patients who had pathogenic mutations in two collagen IV genes. For each proband,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore unusual association between Turner Syndrome (TS) and Hypopituitarism in a Tunisian cohort.
METHODS: We reported 6 patients with TS associated to Hypopituitarism, including three familial cases except the fourth sister who showed only a TS phenotype. Biochemical analysis, resonance magnetic imaging and cytogenetic analyses were performed.
RESULTS: The average age of our patients was 17.2 years (11-31 years). They were all referred for short stature and pubertal delay, except for the fourth sister who presented spontaneous puberty with the integrity of the pituitary axis
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oocyte spindle in most animal species is assembled in the absence of the microtubule-organizing centers called centrosomes. Without the organization provided by centrosomes, acentrosomal meiotic spindle organization may rely heavily on the bundling of microtubules by kinesin motor proteins. Indeed, the minus-end directed kinesin-14 NCD, and the plus-end directed kinesin-6 Subito are known to be required for oocyte spindle organization in Drosophila melanogaster How multiple microtubule-bundling kinesins interact to produce a functional acentrosomal spindle is not known. In addition, there
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During mitosis, chromosomes undergo extensive structural changes resulting in the formation of compact cylindrical bodies and in the termination of the bulk of DNA-dependent metabolic activities. Therefore, DNA lesions that interfere with processes such as DNA replication and transcription in interphase are not expected to pose a major threat to genome stability in mitosis. There are, however, a few exceptions. DNA replication and repair intermediates that physically interconnect the sister chromatids jeopardize faithful chromosome segregation and need to be resolved before the onset of anapha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haspin-mediated phosphorylation of histone H3 at threonine 3 (H3T3ph) promotes proper deposition of Aurora B at the inner centromere to ensure faithful chromosome segregation in metazoans. However, the function of H3T3ph remains relatively unexplored in plants. Here, we show that in maize (Zea mays L.) mitotic cells, H3T3ph is concentrated at pericentromeric and centromeric regions. Additional weak H3T3ph signals occur between cohered sister chromatids at prometaphase. Immunostaining on dicentric chromosomes reveals that an inactive centromere cannot maintain H3T3ph at metaphase, indicating th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A subtle balanced translocation involving the terminal regions of 1q and 3p was identified in a large family by high-resolution karyotype analysis and confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis. In this family, segregation of a balanced t(1:3)(q42.3;p25) chromosome translocation led to two types of viable unbalanced complements. The proband inherited the derivative chromosome 3, resulting in partial trisomy of 1q and partial monosomy of 3p. A paternal uncle and cousin had the reciprocal rearrangement with a derivative of chromosome 1, resulting in partial monosomy for 1q a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescent in situ hybridization (FISH) in decondensed sperm nuclei has been used to determine the percentage of normal/balanced or unbalanced spermatozoa produced by an inv(6)(p23q25) carrier, and the possible interchromosomal effect (ICE) of the reorganized chromosomes on other chromosome pairs. A dual color FISH with specific subtelomeric probes for the 6p and 6q regions was performed to determine the segregation pattern of the inverted chromosome. ICE on chromosomes 18, X and Y was assessed using a triple color FISH assay. In the segregation analysis 10,049 spermatozoa were analyzed, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The origin and behavior of human dicentric chromosomes are reviewed. Most dicentrics between two nonhomologous or two homologous chromosomes (isodicentrics), which are permanent members of a chromosome complement, probably originate from segregation of an adjacent quadriradial; such configurations are the result of a chromatid translocation between two nonhomologous chromosomes, or they represent an adjacent counterpart of a mitotic chiasma. The segregation of such a quadriradial may also give rise to a cell line monosomic for the chromosome concerned (e.g., a 45, X line). Contrary to the gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty pedigrees of type I syndactyly were analysed for sex ratio and segreation pattern. Thirty-four of the pedigrees were from the published reports; 16 were collected in the State of Utah. Pedigrees with affected individuals showing webbing between the second and third toes are characterized by a sex ratio of affected individuals favouring males and a highly significant excess of affected sons of heterozygous fathers. A similar distorted segregation pattern is present in those pedigrees when the webbing involves the second and third toes and/or the third and fourth fingers, but not in those
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spindle assembly checkpoint (SAC) prevents premature chromosome segregation by inactivating the anaphase promoting complex/cyclosome (APC/C) until all chromosomes are properly attached to mitotic spindles. Here we identify a role for Cullin-RING ubiquitin ligase complex 4 (CRL4), known for modulating DNA replication, as a crucial mitotic regulator that triggers the termination of the SAC and enables chromosome segregation. CRL4 is recruited to chromatin by the replication origin binding protein RepID/DCAF14/PHIP. During mitosis, CRL4 dissociates from RepID and replaces it with RB Binding P
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a patient with profound mental retardation, epilepsy, facial dysmorphism and multiple skin hyper- and depigmentation areas. Karyotype in white blood cells was normal female, whereas in cultured skin fibroblasts originating from a depigmentated area, mosaic 48,XX,+18,+20 was found. Molecular analyses using polymorphic microsatellites showed a different origin of both additional chromosomes: maternal for the chromosome 20, paternal for chromosome 18. This, together with a mosaic state is consistent with a double postzygotic error in chromosome segregation possibly occurring in a singl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.