Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
6667 публикаций
Поиск: 325 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1274 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marginal zone B cell lymphoma (MZBCL) represents a distinct subtype of B cell non-Hodgkin's lymphoma, which has been recently recognized and defined as a disease entity. We investigated 25 cases (18 at primary diagnosis and seven during the course of disease) of MZBCL by comparative genomic hybridization (CGH) and compared these results with cytogenetic, fluorescence in situ hybridization (FISH), and Southern blot data. Twenty of the 25 cases (80%) showed gains (total 49) or losses (total 15) of genetic material. In extranodal, nodal, and splenic MZBCL, material of chromosomes 3 (52% of cases)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human cutaneous malignant melanoma progresses through a series of well defined clinical and histopathological stages. It has been assumed that the neoplastic progression of this disease advances from a common acquired nevus or dysplastic nevus through the primary radial growth phase (RGP), primary vertical growth phase (VGP), and finally to distant metastasis. However, it has never been directly shown that VGP is clonally derived from RGP. Furthermore, it has not been possible previously to conduct a detailed genetic analysis on pure tumor cells from archival material because the lesions are a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of acute myeloid leukemia (M-3) with complex karyotypic aberrations and double minute (dmin) chromosomes is presented. The patient had no history of prior exposure to mutagenic or carcinogenic agents or of other malignancies. She died from CNS involvement six weeks after the initial diagnosis. We used comparative genomic hybridization to identify the amplified sequences presumed to represent the dmin of the leukemic cells; the tumor/normal ratios indicated increased signal intensity at 8q24. This localization prompted investigation by semi-quantitative PCR that revealed amplification of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Enchondromas are benign lesions that can occur as solitary tumors or multiple tumors (Ollier disease) and may be precursors of central chondrosarcomas. Recurrent chondrosarcomas can be of a higher grade compared with primary tumors, suggesting possible progression.
METHODS: Genome-wide array-comparative genomic hybridization (CGH) was used to investigate copy number changes in enchondromas and central chondrosarcomas to elucidate both primary genetic events and the events related to tumor progression. Analyses of variance, Student t tests, and hierarchical clustering were used for
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interpreting the clinical significance of small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) in prenatal diagnosis is still an urgent problem in genetic counselling regarding the fate of a pregnancy. We present a case of prenatal diagnosis of mosaic sSMC(10) in a foetus with a normal phenotype. Comprehensive cytogenomic analyses by array-based comparative genomic hybridization (aCGH), sSMC microdissection with next-generation sequencing (NGS) of microdissected library, fluorescence in situ hybridization (FISH) with locus-specific and telomere-specific DNA probes and quantitative real-time PCR reve
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The recent introduction of microarrays for genetic analyses has allowed higher etiological diagnostic rates in patient with intellectual disability (ID), autism spectrum disorders (ASD), epilepsy and multiple congenital anomalies (MCA), because of its resolution. This approach still results of high complexity and some limitations have been reported. In fact, it discloses several variants of unknown significance (VOUS) or incidental findings. In all cases, a massive amount of data is generated, because of this, the analysis and the interpretation is very difficult and often without
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated clinical error rates with single thawed euploid embryo transfer (STEET) diagnosed by next generation sequencing (NGS) and array comparative genomic hybridization (aCGH). A total of 1997 STEET cycles after IVF with preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) from 2010 to 2017 were identified; 1151 STEET cycles utilized NGS, and 846 STEET cycles utilized aCGH. Any abortions, spontaneous or elective, in which products of conception (POCs) were collected were reviewed. Discrepancies between chorionic villus sampling, amniocentesis, or live birth results and PGT-A diagnos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary splenic angiosarcoma is extremely rare but aggressive malignant vascular neoplasm. Here, we report a case of vascular tumor in spleen that was initially misinterpreted as hemangioma. Two years after splenectomy, the patient admitted again with aggravated abdomen pain and severe anemia. The magnetic resonance imaging (MRI) scan showed widely metastases. The ensuing biopsy for lesion both in liver and in bone marrow showed the similar pathological findings as that in spleen, which supported the final diagnosis of well-differentiated splenic angiosarcoma with extensive metastases. The pat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We review 3 cases where array comparative genomic hybridization made a difference in the medical management of the patient, ended the diagnostic odyssey, predicted prognosis for the patient, and/or provided closure to the family. Comparative genomic hybridization is a useful tool for testing individuals with clinical examinations suggestive of a genetic syndrome but in which a specific syndrome may be difficult to pinpoint. The cost is similar to that of a standard karyotype but there is a higher yield in children and adults with clinical signs of a genetic syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chromosomal aberrations of chromosome 16 are uncommon and submicroscopic deletions have rarely been reported. At present, a cytogenetic or molecular abnormality can only be detected in 55% of Rubinstein-Taybi syndrome patients, leaving the diagnosis in 45% of patients to rest on clinical features only. Interestingly, this microdeletion of 16 p13.3 was found in a young child with an unexplained syndromic condition due to an indistinct etiological diagnosis. To the best of our knowledge, no evidence of a microdeletion of 16 p13.3 with contiguous gene deletion, comprising cyclic ade
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 4-year-old girl of Mexican origins with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome who carries a de novo terminal deletion at the 14q32.33 locus identified by array comparative genomic hybridization (aCGH). Dubowitz syndrome is a rare condition characterized by a constellation of features including growth retardation, short stature, microcephaly, micrognathia, eczema, telecanthus, blepharophimosis, ptosis, epicanthal folds, broad nasal bridge, round-tipped nose, mild to moderate developmental delay, and high-pitched hoarse voice. This syndrome is thought to be autosomal recessive; h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a phenotypically and genetically heterogeneous disorder, with a complex inheritance pattern. Structural abnormalities of almost all chromosomes have been described in association with CDH. We made a molecular analysis through array comparative genomic hybridization (array CGH) of a group of fetuses with prenatal ultrasound diagnosis of CDH and normal G-banded karyotypes. A whole genome BAC-array CGH, composed of approximately 5000 BAC clones, was carried out on blood samples from fetuses with prenatal ultrasound diagnosis of CDH and a normal karyotype (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome is a severe neurodegenerative disorder characterized by acquired microcephaly, communication dysfunction, psychomotor regression, seizures and stereotypical hand movements. Mutations in methyl CpG binding protein 2 (MECP2) are identified in most patients with classic Rett syndrome. Genetic studies in patients with a Rett variant have expanded the spectrum of underlying genetic etiologies. Recently, a deletion encompassing several genes in the long arm of chromosome 14 has been associated with the congenital Rett-syndrome phenotype. Using array-based comparative genomic hybridizat
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amplification of 8q is frequently found in gastroesophageal junction (GEJ) cancer. It is usually detected in high-grade, high-stage GEJ adenocarcinomas. Moreover, it has been implicated in tumor progression in other cancer types. In this study, a detailed genomic analysis of 8q was performed on a series of GEJ adenocarcinomas, including 22 primary adenocarcinomas, 13 cell lines and two xenografts, by array comparative genomic hybridization (aCGH) with a whole chromosome 8q contig array. Of the 37 specimens, 21 originated from the esophagus and 16 were derived from the gastric cardia. Commonly
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Exstrophy of the bladder (EB) is part of the bladder-exstrophy-epispadias complex (BEEC). Because familial occurrence of BEEC is rare, exogenous factors are thought to play a major role in the etiology of most BEEC cases. We aimed to investigate a possible genetic basis of BEEC in a consanguineous kindred of Moroccan origin with three members showing the same phenotypic expression of BEEC.
PATIENTS AND METHODS: The three affected males (two cousins and their maternal uncle) all presenting with nonsyndromic classic EB, were born in Morocco or The Netherlands. One Moroccan patient ha
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neisseria meningitidis is a major cause of bacterial meningitis and septicemia worldwide. In China, serogroup A strains were responsible for over 95% of the cases, while serogroup C strains were only recovered from a few sporadic cases. However, a sudden increase in the number of cases due to serogroup C strains occurred during 2003-2005 in Anhui Province, China. Many cases were found in other provinces at the same time. Multilocus sequence typing (MLST) results indicated that the unique sequence type 4821 clone meningococci, a new hyper-virulent lineage, was responsible for the serogroup C me
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To define the location of potential oncogenes and tumor suppressor genes in ocular melanoma we carried out comparative genomic hybridization (CGH) analysis on a population-based series of 25 formalin-fixed, paraffin-embedded primary tumors comprising 17 choroidal, 2 ciliary body, 4 iris, and 2 conjunctival melanomas. Twelve (48%) of the 25 melanomas showed no chromosomal changes and 13 (52%) had at least one chromosomal gain or loss. The mean number of CGH changes in all tumors was 3.3, with similar mean numbers of chromosomal gains (1.5) and losses (1.8). The highest number of chromosomal cha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: Hemangioblastomas (HBs) occur sporadically or as a manifestation of von Hippel-Lindau (VHL) disease. In the majority of VHL-related HBs, inactivation of the VHL tumor suppressor gene (TSG), which is located on chromosome 3p25-26, is found. The VHL gene is assumed to be involved also in the development of sporadic HBs. In a previous study of chromosomal aberrations of sporadic HBs, multiple chromosomal imbalances were found in the majority of tumors. The aim of this study was to analyze further both sporadic HBs and VHL-related HBs to determine if these histopathologically identical tum
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.