Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of adult type mucolipidosis with beta-galactosidase and sialidase deficiency is described. This patient, a woman aged 20, had mental retardation, macular cherry-red spots, corneal clouding, gargoyle-like face, cerebellar ataxia, myoclonus and convulsions beginning at the age of 14. Bony deformities, vacuoles in the peripheral lymphocyte and foamy cells in the bone marrow were also noted. Biopsy study of the sural nerve and vermiform appendix disclosed many vacuoles in almost every kind of cells, although the accumulated substance in these vacuoles could not be characterized histochemica
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The structural gene (beta GALA) coding for lysosomal beta-galactosidase-A (EC 3.2.1.23) has been assigned to human chromosome 3 using man--mouse somatic cell hybrids. Human beta-galactosidase-A was identified in cell hybrids with a species-specific antiserum to human liver beta-galactosidase-A. The antiserum precipitates beta-galactosidase-A from human tissues, cultured cells, and cell hybrids, and recognizes cross-reacting material from a patient with GM1 gangliosidosis. We have analyzed 90 primary man--mouse hybrids derived from 12 separate fusion experiments utilizing cells from 9 individua
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In view of recent conflicting reports from two laboratories, activities of lactosylceramide beta-galactosidase were reinvestigated in detail in brains and livers of normal individuals and of patients with globoid cell leukodystrophy or GM1-gangliosidosis. Both sets of the apparently totally contradictory results were readily reproduced simply by using the different assay systems of the respective laboratories. With our own assay system, hepatic lactosylceramide beta-galactosidase appeared deficient only in Gm1-gangliosidosis, while it appeared deficient only in globoid cell leukodystrophy when
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The two genes lacZ1 and lacZ2 from Klebsiella pneumoniae 285, encoding β-galactosidase isoenzymes II and III (KpBGase-II and -III), were each cloned downstream of a T7 promoter for expression in Escherichia coli BL21(DE3), and the resulting recombinant enzymes were characterized in detail. The optimum temperature and pH value of KpBGase-II were 40 °C and 7.5, and those of KpBGase-III were 50 °C and 8.0, respectively. KpBGase-III was more stable than KpBGase-II at higher temperature (>60°C). Both β-galactosidases were more active towards o-nitrophenyl-β- D-galactopyranoside as compared to lacto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adsorption is the simplest method of enzyme immobilization, but it often requires additional treatments to improve stability. These treatments, however, may impact enzymatic activity. This study investigated the effect of crosslinking on the stability of β-galactosidase immobilized by adsorption on A-568 resin and its implications for enzymatic activity. The immobilized enzyme was crosslinked with different concentrations of glutaraldehyde (0.50% to 0.80% v/v). Parameters such as thermal stability (30°C to 60°C), stability during consecutive reuse, and storage stability for 90 days at differen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cellular senescence is involved in the pathogenesis of osteoarthritis (OA). This study aimed to identify prodrug SSK1 as a senolytic strategy for alleviating OA.
METHODS: An oxidative stress-induced cellular senescence model was established to evaluate cell viability, replication, and genotoxicity after SSK1 treatment. Human OA chondrocytes and explants were collected to evaluate the therapeutic effect of prodrug SSK1 in vitro. In vivo evaluation was performed in young and aged male murine models. SSK1 (intra-articular injection every 3 days) was administrated 2 weeks after anteri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and aims The alpha-galactosidase (αGal) epitope and the associated anti-Gal antibodies, along with the non-human sialic acid N-glycolylneuraminic acid (Neu5Gc) and its corresponding anti-Neu5Gc antibodies, represent critical obstacles in the field of xenotransplantation. We present an evaluation of serological and histopathological data from patients who experienced immunological rejection after receiving decellularized xenografts. This study aims to analyze the long-term immune responses that occur following the implantation of these grafts, providing insights into the mechanisms d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The early monitoring and risk assessment of atherosclerotic progression is crucial yet challenging due to its intricate and dynamic pathological process. A lipo-nanoprobe incorporating chlorophyll derivatives is developed, which enables enzyme-triggered in situ J-aggregation-induced red-shift, allowing detection at 710 nm with a linear relationship to senescence-associated β-galactosidase (SA-β-gal), an essential marker of atherosclerotic formation and progression. The photoacoustic histological analysis conducted using the nanoprobe confirmed the accurate visualization of plaque microenvironm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease is a progressive, X chromosome-linked lysosomal storage disorder with multiple organ dysfunction. Due to the absence or reduced activity of alpha-galactosidase A (AGAL), glycosphingolipids, primarily globotriaosyl-ceramide (Gb3), concentrate in cells. In heterozygous women, symptomatology is heterogenous and currently routinely used fluorometry-based assays measuring mean activity mostly fail to uncover AGAL dysfunction. The aim was the development of a flow cytometry assay to measure AGAL activity in individual cells.
METHODS: Conventional and multispectral imaging
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a lysosomal storage disease caused by mutations in the gene for the α-galactosidase A (GLA) enzyme. The absence of the enzyme or its activity results in the accumulation of glycosphingolipids, mainly globotriaosylceramide (Gb3), in different tissues, leading to a wide range of clinical manifestations. More than 1000 natural variants have been described in the GLA gene, most of them affecting proper protein folding and enzymatic activity. Currently, FD is treated by enzyme replacement therapy (ERT) or pharmacological chaperone therapy (PCT). However, as both approaches sho
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A short survey on selected β-galactosidase inhibitors as potential pharmacological chaperones for GM1 -gangliosidosis and Morquio B associated mutants of human lysosomal β-galactosidase is provided highlighting recent developments in this particular area of lysosomal storage disorders and orphan diseases.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a rare X-linked disorder affecting α-galactosidase A, a rate-limiting enzyme in lysosomal catabolism of glycosphingolipids. Current treatments present important limitations, such as low half-life and limited distribution, which gene therapy can overcome. The aim of this work was to test a novel adeno-associated viral vector, serotype 9 (AAV9), ubiquitously expressing human α-galactosidase A to treat Fabry disease (scAAV9-PGK-GLA). The vector was preliminary tested in newborns of a Fabry disease mouse model. 5 months after treatment, α-galactosidase A activity was detectable in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease caused by α-galactosidase A (α-Gal A) deficiency. Kidney and heart failure are frequent complications in adulthood and greatly contribute to patient morbidity and mortality. Because α-Gal A-deficient mouse models do not recapitulate cardiorenal findings observed in patients, a nonmouse model may be beneficial to our understanding of disease pathogenesis. In this study, we evaluated disease processes in a recently generated Fabry rat model. We found that male Fabry rats weighed significantly less than wild-type (WT) males, whereas female Fa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease results from loss of activity of the lysosomal enzyme α-galactosidase A (GLA), leading to the accumulation of globoseries glycosphingolipids in vascular endothelial cells. Thrombosis and stroke are life-threatening complications of Fabry disease; however, the mechanism of the vasculopathy remains unclear. We explored the relationship between GLA deficiency and endothelial cell von Willebrand factor (VWF) secretion in in vivo and in vitro models of Fabry disease. Plasma VWF was significantly higher at two months and increased with age in Gla-null compared to wild-type mice. Disrup
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Due to the importance and the difficulty still present in determining the biochemical diagnosis of Fabry disease (FD), the aim of this study was to establish and compare the biochemical and kinetic properties of alpha-galactosidase A (GLA) in dried blood spots (DBS), plasma and leukocyte samples of FD patients and healthy subjects to evaluate the possible use of these parameters as an auxiliary tool in the diagnosis of this disease.
METHODS: GLA activity in DBS, plasma and leukocyte samples from Fabry disease patients and healthy subjects was compared and characterized in terms of
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persons with unexplained early-onset stroke have been targeted for screening surveys for Fabry disease, the most common of the three X-linked lysosomal disorders, because Fabry patients with stroke are more likely to have the life-threatening progressive cardiac and renal manifestations and would therefore most benefit from early diagnosis and intervention with enzyme replacement therapy (ERT). Among 175 Israeli patients with unexplained cryptogenic stroke screened for mutations in the Fabry α galactosidase A (GLA) gene, sequencing identified six with 2-4 GLA intronic variants, one of whose fa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense mutations in the α-galactosidase A (GLA) gene comprising the majority of mutations responsible for Fabry disease result in heterogeneous phenotypes ranging from the early onset severe "classic" form to the "later-onset" milder form. To elucidate the molecular basis of Fabry disease from the viewpoint of structural biology, we comprehensively examined the effects of different substitutions at the same residue in the amino acid sequence of GLA on the structural change in the enzyme molecule and the clinical phenotype by calculating the number of atoms affected and the root-mean-square-d
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования