Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
62258 публикаций
Поиск: 100 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6476 с найденным полным текстом
Chronic hyperbilirubinaemia, gallstone formation, and gall bladder disease are unusually common in people with haemoglobin E beta thalassaemia in Sri Lanka. To determine whether this has a genetic basis we compared the bilirubin levels and frequency of gallstones in patients with different alleles of the UGT*1 gene. There was a significantly higher bilirubin level in those with the 7/7 genotypes compared with 6/6 and 6/7 genotype (p=0.032 and 0.0015 respectively), who also appeared more prone to gallstone formation. These results suggest that the UGT*1 genotpe is of importance in the genesis o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondrodysplasias are a heterogenous group of skeletal dysplasias, affecting the growing cartilage. The main part of chondrodysplasias is caused by mutations in various types of collagen genes. The current classification within this group of disorder relies on clinical, histological and radiographic features. Type II collagenopathies comprise part of chondrodysplasias, consisting of hereditary disorders caused by defects in the type II collagen. Collagen type II is coded by a large gene--COL2A1. The chromosomal location for the human COL2A1 gene is 12q13.11-q13.12. Defects in collagen type II
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: There is ample evidence that rats show large individual differences in their response to dopaminergic drugs, such as apomorphine.
OBJECTIVE: The aim of the present study was to investigate the role of genetic and (early) environmental factors in determining the adult susceptibility to apomorphine. Four experiments were performed: In experiment 1, the original selective breeding of rats for apomorphine susceptibility (leading to APO-SUS and APO-UNSUS rats) was extended and replicated in an independent group of Wistar rats. In experiment 2, APO-SUS males were cross-bred with APO-UNSU
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phylum Apixomplexa includes obligate intracellular parasites that are of enormous medical and veterinary significance, as they are responsible for a wide variety of diseases including malaria, toxoplasmosis, coccidiosis, cryptosporidiosis, theileriosis and babesiosis. The EST sequencing projects in Toxoplasma gondii and the Plasmodium falciparum genome sequencing project have greatly accelerated gene discovery, revealing for example novel coding sequences restricted to the Apicomplexa. However, easy acquisition of sequence is almost useless if the function of any given gene cannot be teste
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report five cases of apparently lone atrial fibrillation in five members of the same family from three generations. The atrial fibrillation occurred at an early age and rapidly became permanent in all cases. With time, in the absence of complications, structural cardiac abnormalities were documented by echocardiography (biatrial dilatation and mitral and tricuspid regurgitation). These observations raise the question of genetic predisposition to lone atrial fibrillation at least in this particular clinical context.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology1995eng
Chromosomal anomalies were analyzed in the lymphocyte cultures among 96 untreated lung cancer patients and 74 clinically normal comparison subjects. The analysis revealed that >15% of the lung cancer patients showed structural or numerical rearrangements in chromosomes 1,3,5,7,9,12,14, and 21. A case control comparison showed that these aberrations were significantly higher in chromosome 7 [odds ratio (OR) = 2.32; 95% confidence interval (CI), 1.14 and 4.82], chromosome 9 (OR = 2.61; 95% CI, 1.27 and 5.48), chromosome 12 (OR = 4.10; 95% CI, 1.40 and 14.54), and chromosome 21 (OR = 7.75; 95% CI
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The process of sex determination, by which is meant the decision as to whether an embryo develops as a male or a female, is considered as a paradigm of how gene action can influence developmental fate. In mammals the decision is dependent on the action of the testis determining gene present on the Y chromosome, now known to be the gene Sry. Sry is expressed for only a brief period in the mouse embryo and must act to initiate rather than maintain the pathway of gene activity required for testis differentiation. It probably acts within cells of the supporting cell lineage to direct their differe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A kind of generation gap seems to divide researchers interested in the evolutionary status of the human language capacity. There is still opposition to the theory of a genetically determined universal or primal grammar. But although not well acquainted with the transformational-generative linguistic methodology that led to the hypothesis, an increasing number of linguists base their work with a "new grammar" on the acceptance of innateness of the human language faculty. It is proposed that dyslexia offers a hypothesis testable with the new advanced gene mapping, and that Creole Languages and S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term "congenital scoliosis" contributes little to our understanding of aetiology, for "congenital" simply means "to be born with" and is applicable to deformities present at birth whether these are genetically determined or acquired in utero. The presentation of monozygotic twins, one of whom has congenital scoliosis (vertebral anomalies) while the other is normal, provides a rare opportunity to study the cause of this deformity. Three pairs of monozygotic twins, previously unreported, are presented with a review of the previous literature. These cases add weight to the argument that conge
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fragment of Bacillus plasmid pAB124 carrying the genes encoding tetracycline resistance was previously cloned into Escherichia coli plasmid pSF2124 (S.J. Eccles, A. Docherty, I. Chopra, S. Shales, and P. Ball, J. Bacteriol. 145:1417-1420, 1981). The cloned pAB124 tet fragment conferred low-level resistance in E. coli, but exposure of this strain to a subinhibitory level of tetracycline led to selection of a mutant plasmid in which high-level resistance, associated with decreased drug accumulation, was expressed constitutively. In this plasmid, the Bacillus tet determinant appeared to be tran
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Impulse control disorders (ICDs) are a common non-motor complication in Parkinson's disease (PD) patients with multiple negative consequences for the individual and caregivers. Although ICDs are strongly linked to dopaminergic therapy, particularly dopamine agonists, only a percentage of patients develop these behaviors, suggesting the involvement of additional susceptibility factors, including genetic variability. This review aims to analyze current knowledge on the genetic background of ICDs. Methods: A literature search was conducted in the PubMed and Scopus databases for peer-r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Body size emerges from the interplay of genetic programs and early-life environments, but the immediate executors of growth are metabolic factors.
CONTENT: This review reframes stature as a readout of fuel allocation and cellular bioenergetics. We synthesize how endocrine drivers-Growth hormone (GH)/Insulin-like growth factor (IGF)-1, thyroid hormone, and glucocorticoids-interface with energy-sensing pathways and hepatokines to couple nutrient availability with chondrocyte matrix production, muscle protein synthesis, and bone accrual. GH promotes lipolysis and protein sparing, whi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the most common childhood cancer. Thiopurines such as 6-mercaptopurine (6MP) are essential in ALL maintenance therapy. However, dose-limiting toxicities can significantly disrupt treatment. While genetic variants in TPMT and NUDT15 are known to affect thiopurine response, many patients with normal function genotypes in these genes still experience adverse effects, suggesting that additional genes might be involved. We analyzed 663 pediatric ALL patients enrolled in the AALL03N1 trial to identify novel genetic determinants of 6MP sensitivity, focusing on in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insights into variation in monocyte context-specific splicing and transcript usage are limited. Here, we perform paired gene and transcript QTL mapping across distinct immune states using RNA sequencing data of monocytes isolated from a cohort of 185 healthy Europeans incubated alone or in the presence of interferon gamma (IFN-γ) or lipopolysaccharide (LPS). We identify regulatory variants for 5749 genes and 8727 transcripts, with 291 context-specific transcript QTL colocalizing with GWAS loci. Notable disease relevant associations include IFN-γ specific transcript QTL at COVID-19 severity loc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcoidosis is a disease with high morbidity that has variable epidemiology based on genetics and sociodemographic factors. The etiology of this variability remains incompletely understood. This narrative review describes how genetics, social determinants of health, and the interactions between them may contribute to the differences in epidemiology and health outcomes observed in different patient groups with sarcoidosis.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thanks to significant advances in genomics and bioinformatics, research on plant sex-determining genes has made remarkable progress over the past decade. Since the discovery of the OGI-MeGI sex-determination system in persimmons in 2014, candidate sex-determining genes have been identified in a dozen flowering plant species. In this review, we examine these newly discovered genes and explore what they reveal about the genetic basis of the evolution of dioecy. While these genes are diverse, many belong to key developmental pathways previously described in other species. Two primary evolutionary
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to investigate the correlation between prevalent risk factors for high-risk neonates in neonatal intensive care unit and their hearing loss, and to examine the audiological features and genetic profiles associated with different deafness mutations in our tertiary referral center. This research seeks to deepen our understanding of the etiology behind congenital hearing loss.
METHODS: We conducted initial hearing screenings, including automated auditory brainstem response, distortion product otoacoustic emission, and acoustic immittance on 443 high-risk neonates within 7 day
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zinc is essential for many physiological processes and its deficiency is highly prevalent worldwide. Its complex homeostasis involves membrane transporters from the SLC39/ZIP and SLC30/ZnT protein families. We conducted a genome-wide association study (GWAS) meta-analysis of urinary zinc levels in three European-ancestry cohorts (N = 10,113), followed by in silico and in vivo studies to elucidate their underlying public health and physiological relevance. We identified eleven genome-wide significant signals with six mapping to SLC39/ZIP and SLC30/ZnT gene regions. The lead signal (rs3008217C>G
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The complement and coagulation pathways are implicated in the systemic manifestations of invasive meningococcal disease (MD). However, the genetic landscape of these 2 interconnected plasma proteolytic pathways has not been systematically explored.
OBJECTIVE: We sought to investigate how genetic variation in the complement and coagulation pathways contributes to invasive MD.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) and high-coverage amplicon-based sequencing were performed in a large series of 229 patients with MD. A group of 275 patients with other invasive bacterial infections was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linear growth during three distinct stages of life determines attained stature in adulthood: namely, in utero, early postnatal life, and puberty and the adolescent period. Individual host factors, genetics, and the environment, including nutrition, influence attained human stature. Each period of physical growth has its specific biological and environmental considerations. Recent epidemiologic investigations reveal a strong influence of prenatal factors on linear size at birth that in turn influence the postnatal growth trajectory. Although average population height changes have been documente
СтатьяОбзорResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.