Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
967 публикаций
Поиск: 501 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 44 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Primary hyperoxaluria type-1 (PH1) is an autosomal recessive disorder caused by impaired activity of hepatic peroxisomal alanine-glyoxylate aminotransferase that leads to end-stage renal disease (ESRD). A definitive diagnosis is often delayed until ESRD appears. Based on the etiology, liver transplantation (LT) seems to be the definitive treatment.
PATIENTS AND METHODS: Three PH1 patients underwent LT at our institution during two decades.
RESULTS: Two of the patients had family histories of cryptogenic ESRD. All three showed disease onset in childhood, but the definitive diagnos
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver transplantation (LTX) corrects the enzymatic defect responsible for type 1 primary hyperoxaluria (PH1). It has been advocated in combination with kidney transplantation (KTX) in patients with renal failure from PH1 because KTX alone can result in early graft loss. A 58-year-old male patient with PH1 on hemodialysis underwent resection of the left lateral segment of the liver followed by orthotopic auxiliary left lateral segment liver transplantation and kidney transplantation from a deceased donor. The serum oxalate dropped from 34.8 micromol/L before transplant to 3.6-8.3 in the first m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It can be difficult to distinguish between primary hyperoxaluria at end-stage renal failure and secondary oxalosis, all the more as primary hyperoxaluria can be latent for a long time and occur at a late stage. A 57 year-old woman, without family nor personal history of urolithiasis, receives regular hemodialysis for a renal failure discovered at end-stage. Eighteen months later, calcium oxalate deposits appear in the skin, bone marrow and both kidneys, suggesting secondary oxalosis. An other 57 year-old woman presents a chronic renal failure due to bilateral urolithiasis, whose surgery has ca
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is a rare genetic disorder of hepatic oxalate overproduction leading to kidney failure and systemic oxalosis. Lumasiran is an RNA interference therapeutic approved for lowering urinary oxalate (UOx) and plasma oxalate (POx) in PH1. This Phase 2 open-label extension (OLE) study evaluated the safety and efficacy of long-term lumasiran treatment (up to 54 months) in patients with PH1 who had completed the Phase 1/2 parent study.
METHODS: The Phase 2 OLE (NCT03350451) included patients with PH1 6 to 64 years of age, 24-hour UOx excretion >0.7 mmol/1.
СтатьяКлиническое исследование II фазыМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Kidney stones are a common complication of hyperoxaluria. The aim of this study is to investigate the protective and preventive effects of Ulva lactuca aqueous extract, ulvan polysaccharides and atorvastatin on ethylene glycol-induced hyperoxaluria.
MATERIALS AND METHODS: Male Wistar rats between 110 and 145 g in weight were used in the study, Ulva lactuca aqueous extract and polysaccharides were prepared. The male albino rats were supplemented with 0.75 percent ethylene glycol (v/v) in their drinking water for six weeks to induce hyperoxaluria. Ulvan infusions (100 mg/kg body weig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is well proved that hyperoxaluria induces the renal injury and finally causes the end stage kidney disease. Daphnetin (coumarin derivative) already confirmed renal protective effect in renal model, but hyperoxaluria protective effect still unexplore. The objective of this research was to scrutinize the renal protective effect of daphnetin against ethylene glycol (GC)-induced hyperoxaluria via altering the gut microbiota. GC (1% v/v) was used for the induction of hyperoxaluria in the rats and the rats were received the oral administration of daphnetin (5, 10 and 15 mg/kg). The body and renal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: End-stage kidney disease secondary to hyperoxaluria presents a major challenge for transplant physicians given concern regarding disease recurrence. Few contemporary studies have reported long-term outcomes following transplantation in this population.
METHODS: This study examined the outcomes of all adult patients with end-stage kidney disease secondary to hyperoxaluria who received a kidney or combined liver-kidney transplant in Australia and New Zealand between 1965 and 2015. Patients with hyperoxaluria were propensity score matched to control patients with reflux nephropathy.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 69-year-old woman with primary hyperoxaluria type I, who developed a severe hypercalcemia despite controlled secondary hyperparathyroidism. Bone scintigraphy showed diffuse increased uptake in axial and peripheral skeleton. F-FDG PET/CT showed countless striking hypermetabolic foci, interesting 2 types of lesions (joint calcifications and periosteal resorptions). Bone biopsy demonstrated inflammatory changes around many calcium oxalate crystals; hypercalcemia was then related to oxalate osteopathy. Immunotherapy with denosumab was thus initiated. Eighteen months later, a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We determined the effect of dietary fat and oxalate on fecal fat excretion and urine parameters in a rat model of Roux-en-Y gastric bypass surgery.
MATERIALS AND METHODS: Diet induced obese Sprague-Dawley® rats underwent sham surgery as controls (16), or Roux-en-Y gastric bypass surgery (19). After recovery, rats had free access to a normal calcium, high fat (40%) diet with or without 1.5% potassium oxalate for 5 weeks and then a normal (10%) fat diet for 2 weeks. Stool and urine were collected after each period. Fecal fat was determined by gas chromatography and urine metabolites we
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is a rare inherited metabolic disorder leading to the formation of kidney stones, nephrocalcinosis, and kidney failure. Besides, PH1 poses the risk of developing systemic oxalosis, a life-threatening condition with oxalate deposits in multiple organ systems. The rarity of the disorder combined with recent major additions to therapeutic options based on small interfering RNA (siRNA) therapeutics make a formal assessment of current practice and implementation of treatment recommendations an important asset.
METHODS: An international questionnaire s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the AGXT gene. In regions with a high prevalence of consanguinity, the burden of PH1 is expected to be increased; however, data on its epidemiology in Tunisia remain scarce. This study aimed to estimate the minimum observed clinical prevalence of PH1 in Tunisia, to assess the expected genetic burden based on published pathogenic allele frequency data, and to describe the clinical and molecular spectrum of the disease in this cohort.
METHODS: We retrospectively analyzed geneti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperoxaluria type 2 (PH2) is a rare disorder caused by GRHPR mutations. Research on the mutation spectrum and pedigree of PH2 helps in comprehending its pathogenesis and clinical outcomes, guiding clinical diagnosis and treatment.
METHODS: We report a case of PH2 with a three-generational pedigree. The GRHPR genotypes of the family members were confirmed by Sanger sequencing. Urine and blood samples were collected for biochemical analysis. Computational analysis was performed to assess the pathogenicity of the mutations. Cellular experiments based on site-directed mutagen
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although nephrolithiasis (NL) and nephrocalcinosis (NC) are very common features of primary hyperoxaluria type 1 (PH1), the long-term prognosis of NL and NC after preemptive liver transplantation (PLT) has not been elucidated.
MATERIAL AND METHODS: We describe the cases of two chronic kidney disease (CKD) stage three patients with different clinical courses after PLT for PH1.
RESULTS: The first patient underwent PLT at 7 years of age with an estimated glomerular filtration rate (eGFR) of 47.8 ml/min/1.73 m2 . Two years later, she experienced several episodes of obstructive pyelon
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is an inborn error of glyoxylate metabolism. It results from genetic mutation of the AGXT gene. The study objective was to verify the clinical and epidemiological patterns of PH1 in Libyan children at Tripoli Children Hospital confirmed by AGXT gene mutation. A descriptive case series study of 53 children with PH1 diagnosed between 1994 and 2015 was carried out in the Nephrology Unit at Tripoli Children Hospital. Diagnosis of PH1 was based on the clinical presentation (renal stones or nephrocalcinosis), positive family history of PH1, and high 24 h urinary ox
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRISPR/Cas9 technology offers novel approaches for the development of new therapies for many unmet clinical needs, including a significant number of inherited monogenic diseases. However, in vivo correction of disease-causing genes is still inefficient, especially for those diseases without selective advantage for corrected cells. We reasoned that substrate reduction therapies (SRT) targeting non-essential enzymes could provide an attractive alternative. Here we evaluate the therapeutic efficacy of an in vivo CRISPR/Cas9-mediated SRT to treat primary hyperoxaluria type I (PH1), a rare inborn d
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria (PH) is a metabolic liver disease with an autosomal recessive inheritance that results in oxalate overproduction that cannot be metabolized by the liver. Urinary excretion of oxalate results in lithiasis and nephrocalcinosis leading to a progressive loss of renal function that often requires renal replacement therapy despite medical treatment. Type 1 PH is the most common form and is due to a deficiency in the alanine-glycolate aminotransferase enzyme found in hepatic peroxisomes. Therefore, a liver-kidney simultaneous transplant (LKST) is the definitive treatment for end
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperoxaluria type I (PH1) is a rare genetic disorder characterized by allelic and clinical heterogeneity. Four mutations (G170R, 33_34insC, I244T and F152I) account for more than 50% of PH1 alleles and form the basis for diagnostic genetic screening for PH1. We aimed to analyze the prevalence of these specific mutations causing PH1, and to provide an accurate tool for diagnosis of presymptomatic patients as well as for prenatal diagnosis in the affected families.
METHODS: Polymerase chain reaction/Restriction Fragment Length Polymorphism, were used to detect the four muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Patients with Crohn's disease (CD) are at an increased risk of urolithiasis, particularly after ileocolic (IC) resection. This study aimed to investigate the prevalence of hyperoxaluria, hypocitraturia, and hypomagnesuria in CD patients with and without IC resection, compared to healthy controls.
METHODS: This cross-sectional study included three groups: CD patients who had undergone IC resection (group 1), CD patients with IC involvement but without active inflammation and without resection (group 2), and healthy controls (group 3). Each participant collected a 24-hour urine
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria (PH) is a rare autosomal recessive disorder of glyoxylate metabolism characterized by hepatic overproduction of oxalate, leading to oxalate nephropathy and systemic oxalosis without early intervention. PH1 contributes to 80% of the cases, while PH2 (10%) and PH3 (10%) being relatively rarer. PH carries a prevalence of one to three per one million population, and PH2 (pathogenic GRHPR gene variant) exhibits high phenotypic heterogeneity, complicating its diagnosis. We present a 17-year-old male who presented with a subacute onset of fever, dyspnea, oliguria, and volume ove
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperoxaluria (PH) is an inherited disease lacking of hepatic oxalic acid metabolic enzymes which could lead to irreverisible renal damage. Currently, liver-kidney transplantation is a curative but highly invasive therapy used to treat patients with PH. However, limited studies have focused on combined liver-kidney transplantation (CLKT) and sequential liver and kidney transplantation (SLKT) in patients with PH.
METHODS: The present study included 201 patients with PH who received both liver and kidney transplants and who were listed on the Scientific Registry of Transplan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.