Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia (IFAP) syndrome is a rare autosomal recessive, X-linked, genetic disorder that involves a triad of follicular ichthyosis, atrichia of the scalp, and photophobia. We report a case of an 8-year-old boy with alopecia of the scalp, eyebrows, and eyelashes, which occurred in his first year of age. His birth was uneventful, and his developmental milestones were normal. The alopecia was non-scarring and was accompanied by mild generalized xerosis, photophobia, and recurrent angular cheilitis. Moreover, numerous non-inflammatory, follicular, keratotic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked dominant chondrodysplasia punctata, also known as Conradi-Hünermann-Happle syndrome, is a rare skeletal dysplasia characterized by short stature, craniofacial defects, cataracts, ichthyosis, coarse hair, and alopecia. Conradi-Hünermann-Happle syndrome is caused by mutations in the gene EBP encoding Δ(8)-Δ(7) sterol isomerase emopamil-binding protein. Random X-inactivation could account for the intrafamilial variability of the phenotype of X-linked dominant chondrodysplasia punctata.
OBSERVATIONS: We describe a girl with clinical features of X-linked dominant chondrodyspla
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The ichthyoses are a group of rare, dermatological conditions characterised by dry, thickened scales across the body and impaired skin barrier function. Although ichthyosis may be acquired, the majority of cases are congenital and caused by specific genetic variants. The ichthyoses can cause multiple skin-related issues (e.g. increased risk of infection) and can also have substantial downstream effects on mental health and quality of life; moreover, they are commonly comorbid with a range of medical conditions. Although the symptoms associated with the various ichthyosis subtypes h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the case of a 13-year-old girl suffering from chondrodysplasia punctata, associated with ichthyosis arranged along Blaschko's lines, follicular atrophoderma, cicatricial alopecia and coarse, lusterless hair. The patient also showed a congenital cataract of the right eye, dysplastic facial appearance and symmetrical shortening of the tubular bones. The pathogenetic concept of functional X-chromosome mosaicism is reviewed as well as the recent results obtained by molecular research that have failed, so far, to solve the problem of regional assignment of the underlying X-linked gene.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a pedigree in which four male members are affected by a contiguous gene abnormality involving the short arm of the X chromosome (Xp22.32). Bivariate flow cytometry of lymphoblastoid cell lines from two of these individuals and a normal male showed a 6-7 megabase deletion in affected males, and high resolution chromosomal G-banding of an obligate heterozygote showed the deletion to reside in the Xp22.32 region. Affected members had X-linked ichthyosis due to steroid sulphatase deficiency, Kallmann's syndrome, but no ocular albinism. In two out of four affected individuals studied, t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked dominant chondrodysplasia punctata is a rare genodermatosis characterized by transient punctate epiphyseal calcifications and ichthyotic skin changes, usually resolving during early infancy. We describe the case of a 32-year-old woman with ichthyotic skin lesions that developed during early childhood and persisted into adulthood. Psoriasiform skin changes became evident for the first time during adulthood. Both the ichthyotic and psoriasiform skin lesions followed Blaschko's lines. This case is unique because of the coexistence of ichthyotic and psoriasiform skin changes in an adult w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: The clinical differentiation of the hereditary ichthyosis forms is difficult and without laboratory markers hardly possible. Serum lipoprotein electrophoresis is one tool for detecting patients with recessive X-linked ichthyosis (XRI). Compared to controls, XRI patients show elevated electrophoretic mobilities of low density (LDL) and very low density lipoproteins (VLDL). This change in pattern is only partially explained by the increased LDL cholesterin sulfate concentration and is the subject of this study.
PATIENTS/METHODS: Patients suffering from XRI and ichthyos
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroxin (T4) binding globulin (TBG) the major thyroid hormone transport protein in humans. Congenital or acquired problems lead to TBG excess. Inheritance of TBG excess follows an X-linked pattern. A 21-month-old boy with ichthyosis was referred to the Pediatric Endocrinology Clinic with high levels of thyroid hormones (TT3 = 325 ng/dl, TT4 23 microg/dl, FT3 = 3.49 pg/dl, FT4 = 1.44 ng/dl, TSH = 2.48 microIU/ml). He was clinically euthyroidic. Thyroid gland was normal in size and homogeneous. Thyroid autoantibodies were negative. TSH responded normally to thyroid releasing hormone (TRH) stimu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied the expression of involucrin in a variety of keratinization disorders, mostly of genetic origin using an avidin-biotin-peroxidase technique. In normal human epidermis 25% of the living epidermis was labelled. The diseases studied fell into two groups. Diseases with greatly increased involucrin staining including collodion baby (38%), Darier's disease (49%), Flegel's disease (56%), erythrokeratoderma variabilis (60%), epidermal naevus with epidermolytic hyperkeratosis (45%) and congenital bullous (58%) and non-bullous (44%) ichythyosiform erythroderma; and diseases with normal o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a 3-year-old boy with short stature, developmental delay, and dry skin, steroid sulphatase deficiency and a submicroscopic terminal deletion of Xp were found. Except for the short stature, no major clinical signs of X-linked recessive chondrodysplasia punctata could be observed. His mother had lowered steroid sulphatase activity compatible with carriership for X-linked ichthyosis and a submicroscopic translocation (X;14)(p22.31;p11.1). This finding combined with a normal amplification of exons 1, 5, and 10 of the STS gene from propositus' DNA suggested a breakpoint upstream of the STS gene.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Inherited ichthyosis is a monogenetic disease characterized by hyperkeratosis and scaling of the skin, with large interindividual variation in severity. It can affect quality of life for patients and their families. Population-based data on inherited ichthyosis are lacking, which hampers studies into its epidemiology.
PATIENTS AND METHODS: Based on medical record review, we validated diagnoses of inherited ichthyosis in two nationwide population-based registries commonly used for epidemiological research: The Danish National Patient Registry and the Danish Pathology Registry. The stu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with recessive X-linked ichthyosis lack activity of the enzyme steroid sulfatase. One of the more striking clinical findings in these patients is the improvement in stratum corneum shedding in the summer. Since vitamin D is one steroid responsive to sunlight, we examined whether or not vitamin D3 sulfate is a substrate for steroid sulfatase. Enzyme preparations active against other sulfated steroids caused no desulfation of vitamin D3 sulfate.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal diagnosis of inherited diseases has hitherto been obtained mainly by cytogenetic or biochemical analysis of cultured amnion cells. Xeroderma pigmentosum, Fabry's disease and x-linked ichthyosis can be diagnosed in this way. Recently, techniques for taking fetal blood or skin samples by fetoscopy in the 16th to 20th week of gestation have been developed. Epidermolysis bullosa lethalis and ichthyotic erythroderma have thus been diagnosed on fetal skin samples.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The loss of transglutaminase 1 enzyme (TGase 1) activity causes lamellar ichthyosis. Recessive X-linked ichthyosis (XI) results from accumulation of excess cholesterol 3-sulfate (CSO(4)) in the epidermis but the pathomechanism how elevated epidermal CSO(4) causes ichthyosis is largely unknown. Here we provide evidence that XI is also a consequence of TGase 1 dysfunction. TGase 1 is a key component of barrier formation in keratinocytes: it participates in the cross-linking of cell envelope (CE) structural proteins, and also forms the lipid bound envelope by esterification of long chain omega-hy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis vulgaris is the most common of the inherited ichthyoses, with a semi-autosomal dominance. Approximately 37-50% of people affected have associated atopic eczema and a similar proportion have atopic relatives. In this case report, we present a 15-year-old female with a history of atopic eczema who clinically presented with asymptomatic, brown, scaly patches on the extensor surfaces of the lower limbs and flexural surfaces of the upper limbs, sparing the flexural creases on all limbs. She also had neck, abdominal, and mild truncal involvement. A clinical diagnosis of ichthyosis vulgari
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ichthyoses are a heterogeneous group of disorders with both inherited and acquired forms. Clinical presentation, pattern of inheritance, and laboratory evaluation may establish a precise diagnosis, which can assist in prognosis and genetic counseling. Congenital autosomal recessive ichthyosis (CARI) usually presents at birth, often as a collodion baby. CARI can progress into any one of a spectrum of disorders. Lamellar ichthyosis is characterized by dark, plate (armor)-like scale. This disease is often caused by mutations in the gene encoding the enzyme transglutaminase 1. Congenital ichth
Клиническое исследованиеКлиническое исследование II фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There exists a group of rare, inherited scaly skin disorders, generally termed ichthyosis, that can be evident in the infant at the time of birth. Phenotypes for this disorder span the gamut of severity and may pose complex challenges to the healthcare provider.
PURPOSE: This article explores the 3 most common nonsyndromic forms of ichthyosis seen in neonates as follows: X-linked recessive, lamellar, and bullous congenital ichthyosiform erythroderma. Moreover, harlequin ichthyosis, a lamellar subtype, is highlighted for being the most severe, clinically problematic, and often leth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyoses comprise a heterogeneous group of hereditary disorders of keratinization characterized by a highly varied clinical picture. A distinction is made between common hereditary ichthyoses (ichthyosis vulgaris and X-linked ichthyosis), which usually manifest themselves in the first year of life, and rare, sometimes severe congenital ichthyoses. Patients with very mild symptoms often do not even realize they have ichthyosis. The diagnosis is usually based on clinical evaluation. Molecular genetic testing as well as histological and electron microscopic studies may aid in confirming the dia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with an obstetric history consistent with placental sulfatase deficiency has X-linked ichthyosis. Steroid sulfatase deficiency was confirmed in placenta, leukocytes, and cultured skin fibroblasts of affected males; arylsulfatase A diminution was also observed in these tissues of both affected males and 2 generations of related females. No symptoms of metachromatic leukodystrophy are present in any family members. In this family, placental sulfatase deficiency, and arylsulfatase A pseudodeficiency are nonallelic.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования