BACKGROUND: Sonic hedgehog (SHH) plays an important role in defining the anterior-posterior axis in the developing limbs. A highly conserved non-coding sequence about approximately 1 Mb upstream from the sonic hedgehog gene (SHH) was shown to be a long range regulator for SHH expression in the limb bud. Point mutations within this non-coding regulatory region designated ZRS lead to ectopic expression of Shh in the anterior margin of the limb bud, as shown in mice, and cause the human triphalangeal thumb and polysyndactyly (TPT-PS) phenotype. Even though this association is well established, it
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Piperonyl butoxide (PBO) is a pesticide synergist with widespread use and human exposure that was discovered to inhibit Sonic hedgehog (Shh) … reduced expression of the Shh pathway activity markers Gli1 and Ptch1 was observed in the embryonic limb buds and craniofacial processes. These findings provide additional evidence that prenatal PBO exposure targeting Shh pathway activity can result in malformations in mice that parallel common etiologically complex human birth defects.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillar-collagen architecture is a fundamental determinant of vertebrate tissue morphology; yet, its organizational principles remain poorly understood because collagen structures are challenging to visualize in vivo. Actinotrichia, the fibrillar-collagen structures in fish fins, provide an ideal system: they are readily visualized and exhibit a simple, tractable spatial pattern optimal for studying collagen organization. Using high-sensitivity 3D imaging, we revealed the essential role of the fish-specific actinodin genes in establishing this pattern. Our findings demonstrate that actinodin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The structure and development of the female reproductive tract, fetal membranes and placental have not previously been recorded for any member of the family Thyropteridae. Recently implanted embryos were obtained in late January, limb-bud stages in March, and full-term fetuses in late May, suggesting a possible gestation length of approximately five months. It is likely, however, that Thyroptera experiences at least two breeding cycles per year. The uterus was narrowly bicornuate; the corpus uteri was unusually large and lacked the glandular density observed in the cornua. The cervix was long,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, we describe two siblings, a brother and a sister, with mental retardation and limb abnormalities (brachymetacarpy and brachymetatarsy in the brother and clinodactyly in his sister). Fluorescent in situ hybridization analysis (FISH) using subtelomeric probes proved that the patients carried an unbalanced subtelomeric rearrangement with 2qter deletion involving the Glypican 1 gene. Given the expression pattern in the developing limb bud, Glypican 1 gene represents a good candidate for brachydactyly E.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of basal suppression of the sonic hedgehog (Shh) pathway and its interaction with Indian hedgehog (Ihh) signaling during limb/skeletal morphogenesis is not well understood. The orphan G protein-coupled receptor Gpr161 localizes to primary cilia and functions as a negative regulator of Shh signaling by promoting Gli transcriptional repressor versus activator formation. Here, we show that forelimb buds are not formed in Gpr161 knockout mouse embryos despite establishment of prospective limb fields. Limb-specific deletion of Gpr161 resulted in prematurely expanded Shh signaling and ectop…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional annotation of mutations that cause human limb anomalies is enabled by basic developmental studies. In this study, we focus on the prepatterning stage of limb development and discuss a recent model that proposes anterior and posterior domains of the early limb bud generate two halves of the future skeleton. By comparing phenotypes in humans with those in model organisms, we evaluate whether this prepatterning concept helps to annotate human disease alleles. WIREs Dev Biol 2017, 6:e270. doi: 10.1002/wdev.270 For further resources related to this article, please visit the WIREs website
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limb anomalies are important birth defects that are incompletely understood genetically and mechanistically. GLI3, a mediator of hedgehog si … r in vitro. In Gli3 mutant mice, Zic3 loss of function abrogates ectopic Shh expression in anterior limb buds, limits overexpression in the zone of polarizing activity and normalizes aberrant Gli3 repressor/Gli3 activator ratios observed in Gli3+/- embryos. Zic3 null;Gli3+/- neonates show rescue of the polydactylous phenotype seen in Gli3+/- animals. These …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoacardius acephalus is a rare anomaly occurring in twin pregnancy. This case was an amorphic monstrous mass with only lower limb buds showing five digits and no definite human form unlike those reported in the Indian literature which either showed the presence of other body parts like thorax, abdomen and head and neck structures or were totally undifferentiated. The other twin had intra uterine growth retardation. This case came to the hospital in labour. As this condition can be recognised in the antenatal period, diagnosis of this anomaly is important for better perinatal outcome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pax 1 is a member of the paired-box containing gene family. Expression has previously been observed in the developing sclerotomes and later in the anlagen of the intervertebral discs. Analysis of Pax 1-deficient undulated mice revealed an important role for this gene in the development of the axial skeleton, in which Pax 1 apparently functions as a mediator of notochordal signals during sclerotome differentiation. Here we demonstrate that Pax 1 is also transiently expressed in the developing limb buds. A comparative phenotypic analysis of different undulated alleles shows that this expression …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene DACH is a human homologue of Drosophila melanogaster dachshund (dac), which encodes a nuclear factor essential for determining cell … otein was immunolocalized to specific cell types within the developing kidneys, eyes, cochleae, and limb buds. Data suggest genetic linkage of the limb bud patterning defect postaxial polydactyly type A (designated PAP-A2, MIM 602085) to a 28-cM interval on chromosome 13 that includes DACH. However, mutation analysis of DACH in this PAP-A2 pedigree revealed …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sonic hedgehog (Shh) signaling regulates both digit number and identity, but how different distinct digit types (identities) are specified remains unclear. Shh regulates digit formation largely by preventing cleavage of the Gli3 transcription factor to a repressor form that shuts off expression of Shh target genes. The functionally redundant 5'Hoxd genes regulate digit pattern downstream of Shh and Gli3, through as yet unknown targets. Enforced expression of any of several 5'Hoxd genes causes polydactyly of different distinct digit types with posterior transformations in a Gli3(+) background,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cmd mutation is associated with a systemic defect in all parts of the cartilaginous skeleton. Since limb buds isolated from the embryos and cultured in vitro develop the defect, the gene expression is independent of the humoral factors in the maternal/placental/embryonic environment. The limb development in the mutant progresses normally through early events in morphogenesis including the formation of mesenchymal cell condensations preparatory to chondrogenesis. The deviation first becomes apparent as soon as the chondrogenic cells begin the process of accumulation of extracellular matrix;…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report 2 cases showing both radial ray deficiency and thumb duplication. The common features of these cases were absence of the first metacarpus and presence of 2 tiny fingers. The features of our cases may have been due to continuous abnormality of the mesenchymal cells before limb bud formation and apical ectodermal ridge at the established limb bud. In 1 case, we created a 5-finger hand using 2 tiny floating fingers. Two fingers as vascularized bones with growth potential were useful to make 1 thumb. Two tendon transfers at 2 years of age were effective to allow gripping and pinching of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To have a better understanding of classification of congenital hand anomalies, clinical features and teratogenic mechanisms of congenital absence of digits including ulnar and radial deficiencies, cleft hand, symbrachydactyly and constriction band were reviewed. There seemed to be four different teratogenic mechanisms of congenital absence of digits. Ulnar and radial deficiencies have the same clinical features and the cause of these deficiencies is closely related to a deficit of mesenchymal cells in the limb-bud due to impairment before the formation of the limb-bud. Cleft hand, central poly
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To have a better understanding of teratogenic mechanisms of congenital absence of digits, ulnar and radial deficiencies, cleft hand, and symbrachydactyly were analyzed in clinical cases. The same anomalies were induced in rat fetuses by busulfan, and their characteristics were investigated. The formation process of longitudinal deficiency also was observed histologically. There seemed to be 4 teratogenic mechanisms of congenital absence of digits. Ulnar and radial deficiencies have the same clinical features, and the cause of these deficiencies is related closely to a deficit of mesenchymal ce
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here that in three preaxial polydactylous mutants in the mouse, namely, 1st, 1x, and Xp1, ectopic expression of the Shh and Fgf-4 genes can be detected at the anterior margin of limb buds. These and three other mutants, namely, Rim4, Hx, and Xt1, which we described in our previous study, all appeared to form a duplicated zone of polarizing activity (ZPA) at the anterior margin of the limb bud. We studied the spatial and temporal pattern of expression of the Gli3 gene, which is affected in a loss-of-function type of mutation, Xt1. The expression domain of Gli3 appeared to be complemen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor 9 (FGF9), originally cloned as glial-activating factor from human glioma cells, is expressed in adult rat brain and kidney. Here we report the chromosomal localization, genomic organization, and embryonic expression pattern of the mouse Fgf9 gene. Fgf9 maps to chromosome 14 near the Ctla6 locus. The gene spans more than 34 kb and contains three exons and two introns. Translation initiation occurs in exon 1, and translation termination occurs in exon 3. Fgf9 RNA was detected during mouse embryogenesis in several tissues in which Fgf gene expression has not been previous
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human disorders caused by inborn errors of cholesterol biosynthesis are characterized by dysmorphogenesis of multiple organs. This includes limb malformations that are observed at high frequency in some disorders, such as the Smith-Lemli-Opitz syndrome, indicating a pivotal role of cholesterol in limb morphogenesis. Recently, it has been demonstrated that cholesterol can modulate the activity of the Hedgehog proteins, that act as morphogens to regulate the precise patterning of many embryonic structures, among which the developing limbs. To provide insight in the functions of cholesterol durin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The species-specific morphology of digits in the tetrapod limb, including the length and number of metacarpal, metatarsal, and phalangeal bones, suggests that a common developmental mechanism for digit formation is modified in a species-specific manner. Here, we examined the function of the AP-2β transcription factor in regulating digit length in the chicken autopod. Mutations in the gene encoding AP-2β are associated with Char syndrome, a human autosomal dominant disorder. Char syndrome patients exhibit autopod skeletal defects, including loss of phalanges and shortened fingers, suggestive of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования