Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
299 публикаций
Поиск: 15 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом
Lin chuang er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Journal of clinical otorhinolaryngology head and neck surgery2007chi
OBJECTIVE: To explore the role of vrk1 gene in two Chinese pedigrees of the first and second branchial arch syndrome.
METHOD: Sixty members in 2 Chinese pedigrees were recruited. The exon 2 -13 were analyzed by polymerase chain reaction and direct sequencing.
RESULT: We found a new SNP in proband of Shandong pedigree.
CONCLUSION: vrk1 gene mutation can be excluded in 2 Chinese pedigrees of the first and second branchial arch syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Transverse facial cleft (Tessier type 7) or congenital macrostomia is a rare congenital anomaly seldom occurring alone and is frequently associated with deformities of the structures developing from the first and second branchial arches. The reported incidence of No. 7 cleft varies from 1 in 60,000 to 1 in 300,000 live births.
MATERIAL AND METHODS: Seventeen patients of transeverse facial cleft who presented to us in last 5 years were included in the study. Their history regarding familial and environmental predispositions was recorded. The cases were analysed on basis of sex, l
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treacher Collins syndrome (TCS) is one of the most severe autosomal dominant congenital disorders of craniofacial development and shows variable phenotypic expression. TCS is extremely rare, occurring with an incidence of 1 in 50.000 live births. The TCS distinguishing characteristics are represented by down slanting palpebral fissures, coloboma of the eyelid, micrognathia, microtia and other deformity of the ears, hypoplastic zygomatic arches, and macrostomia. Conductive hearing loss and cleft palate are often present. TCS results from mutations in the TCOF1 gene located on chromo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of pregnancy induced hypertension (PIH), prolonged pregnancy, prolonged labor, macrosomia and the rate of operative delivery were analysed in 76 overweight women and in 436 women with normal body weight admitted at the same period to the hospital. The results showed that the occurrence of risk factors mentioned above was significantly higher in the overweight group, particularly in those with excessive weight gain during pregnancy than that of normal weight group (P < 0.001-0.05). To reduce high risk pregnancy, operative delivery, perinatal mortality and morbidity in overweight w
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 20-year-old woman with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) was ultrasonographically appraised at intervals during her pregnancy. Unequivocal evidence for a diagnosis of BWS was obtained in the fetus and this was confirmed postnatally. Early ultrasound diagnosis enabled appropriate genetic counselling to be given; neonatal complications, such as hypoglycaemic episodes, were prevented.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bilateral transverse facial cleft is the most common of the rare facial clefts and early presentation is a key element for successful management and prevention of possible complications like poor esthetics, speech and eating difficulties. Though several studies have documented reasons for late presentation, none has highlighted non-referral due to missed diagnosis by healthcare workers as a reason.
CASE REPORT: A nine-year-old girl was brought by her parents to the Primary Oral Health Clinic on account of "very wide mouth" noticed at birth. The mother noticed the anomaly few hou
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various surgical techniques have been reported for the repair of the transverse facial cleft using a straight-line closure, Z- or W-plasty, local flaps, etc. However, several problems remain such as deviation, distortion and scars in the commissure and cheek. To resolve these problems, we studied the anatomy of the commissure again and devised the most reasonable method for repair of the transverse facial cleft. In our new method, oblique vermilion and mucosa incision lines, 45 degrees to the vermilion-cutaneous junction, were designed. After mucosal closure, the orbicularis muscle was reconst
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial cleft is a rare congenital deformity in which there are fissures of a facial structure classified by Tessier. A palatoplasty to reconstruct the muscle sling and to close the cleft of the velum was performed. Acceptable postoperative appearance of the velum was seen after 6 months. Although further follow-up is still needed for velopharyngeal function, this case report provides details of the anatomical deformities and our surgical approach to this atypical bilateral cleft palate.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Type II DNA topoisomerases (EC5.99.1.3) are enzymes that catalyze topological changes during DNA replication and gene transcription in an ATP-dependent manner. Vertebrates have two isoforms: topoisomerase IIα and β. Type II topoisomerase β is encoded by TOP2B. For TOP2B, a number of germline pathogenic variants have been identified as causative for human diseases, including Hoffman syndrome, ablepharon-macrostomia syndrome with immunodeficiency, B-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital malformations syndrome. To date, only 14 patients with the above diseases f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiopathogenesis behind the formation of atypical craniofacial facial clefts remains unknown. To test the hypothesis that physical restricting forces such as amniotic bands can lead to the formation of these unusual clefts in the postorganogenesis period, we have modified a previously reported fetal lamb model of amniotic band syndrome to examine the effects of these bands on craniofacial development. Five 70-day gestation fetal lambs (term, 140 days) were exposed via a maternal hysterotomy. In each animal, an attempt was made to create a lateral craniofacial cleft by applying a 2-0 nylon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twist transcription factors, members of the basic helix-loop-helix family, play crucial roles in mesoderm development in all animals. Humans have two paralogous genes, TWIST1 and TWIST2, and mutations in each gene have been identified in specific craniofacial disorders. Here, we describe a new clinical entity, Sweeney-Cox syndrome, associated with distinct de novo amino acid substitutions (p.Glu117Val and p.Glu117Gly) at a highly conserved glutamic acid residue located in the basic DNA binding domain of TWIST1, in two subjects with frontonasal dysplasia and additional malformations. Although a
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemifacial microsomia (HFM) is a rare, multisystemic congenital disease with estimated frequency of 1/26370 births in Europe. Most cases are sporadic and caused by unilateral abnormal morphogenesis of the first and second pharyngeal arches. The aim of this study is to define the types and frequency of maxillofacial and systemic malformations in HFM patients. This is a case series study of patients with HFM evaluated at a single institution. Data were acquired through history, physical examination, photographs, diagnostic radiology, and laboratory and analyzed by the FileMakerPro database on 95
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goldenhar syndrome is characterized by the typical features of craniofacial microsomia (CFM) with the addition of epibulbar dermoids and vertebral anomalies. The aim of this study is to examine the objective differences between patients carrying a diagnosis of Goldenhar syndrome to those diagnosed with CFM. Thus, we performed an Institutional Review Board-approved retrospective chart review on all patients who presented with a diagnosis of CFM or Goldenhar syndrome from January 1990 to December 2012. Demographic, diagnosis, OMENS+ classification, accompanying diagnoses, and radiographic data w
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked intellectual disability type Nascimento (MIM #300860), caused by mutations in UBE2A (MIM *312180), is characterized by craniofacial dysmorphism (synophrys, prominent supraorbital ridges, deep-set, almond-shaped eyes, depressed nasal bridge, prominent columella, hypoplastic alae nasi, and macrostomia), skin anomalies (hirsutism, myxedematous appearance, onychodystrophy), micropenis, moderate to severe intellectual disability (ID), motor delay, impaired/absent speech, and seizures. Hitherto only five familial point mutations and four different deletions including UBE2A have been reporte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Chudley-Lowry syndrome (ChLS, MIM 309490) is an X-linked recessive condition characterized by moderate to severe mental retardation, short stature, mild obesity, hypogonadism, and distinctive facial features characterized by depressed nasal bridge, anteverted nares, inverted-V-shaped upper lip, and macrostomia. The original Chudley-Lowry family consists of three affected males in two generations. Linkage analysis had localized the gene to a large interval, Xp21-Xq26 and an obligate carrier was demonstrated to have highly skewed X inactivation. The combination of the clinical phenotype, con
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes a unique approach to reconstructing microtia in a patient with microtia and craniofacial microsomia. Microtia is a congenital outer ear deformity that can vary in severity, from minor abnormalities to complete absence of the ear. The traditional methods for microtia reconstruction are autologous reconstruction using the patient's rib cartilage or alloplastic reconstruction using porous polyethylene. Autologous reconstruction typically begins around age six to 10 years of age when the rib cage is sufficiently large enough, while alloplastic reconstruction may be perfo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cri du chat syndrome or 5p deletion syndrome is a well-delineated clinical entity and has an incidence of 1/50,000 in newborn infants. A de novo deletion is present in 85% of the patients. Ten to 15% are familial cases with more than 90% due to a parental translocation and 5% due to an inversion of chromosome 5. Although the size of the deleted segment varies, the critical segment that is deleted in all patients appears to be 5p15.2. The clinical picture is well known in younger patients and includes the typical high-pitched cry, psychomotor retardation, microcephaly, growth rate failure,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A report of the sixth case with the oculoauriculovertebral phenotype with limb anomalies and 5p terminal deletion is described.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.