Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
25393 публикаций
Поиск: 185 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 423 с найденным полным текстом
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America2006eng
Hemiasterlin is a potent antimitotic peptide that interferes with microtubule dynamics at picomolar concentrations in cell culture. The molecule largely eludes P glycoprotein-mediated drug efflux, and an analog is currently being evaluated in clinical trials as cancer chemotherapy. From a nonclonal genetic screen in Caenorhabditis elegans we isolated eight independent mutants resistant to a synthetic hemiasterlin analog. In one recessive mutant, phb-2(ad2154), a point mutation in prohibitin 2 (E130K) protects worms from drug-induced injury. Data indicate that direct binding of hemiasterlin to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Recessive mutations in ALS2 (juvenile amyotrophic lateral sclerosis) are causative for early-onset upper motor neuron diseases, including infantile ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP). The goal of this study is to identify novel disease-causing ALS2 mutations.
METHODS: Mutations in ALS2 were screened by direct sequencing of complementary DNA obtained from patients' lymphoblasts.
RESULTS: We report a novel ALS2 missense mutation in patients affected by IAHSP. This homozygous G669A mutation in exon 4 is predicted to result in a tyrosine substitution at cysteine 156 of the
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a family with macular abnormalities accompanied by anomalies of the optic disk and kidney associated with a new PAX2 missense mutation.
DESIGN: Observational case report.
METHODS: A 34-year-old female presented with horizontal nystagmus, poor visual acuity, and chronic renal failure. She had bilateral colobomatous disk anomaly and foveal hypoplasia. Her mother also had renal dysfunction and bilaterally impaired vision. Besides the optic disk dysplasia, the fovea was hypoplastic in the right eye, whereas pigmented macular atrophy was observed in the left eye. The entire cod
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial glucocorticoid resistance is characterized by increased cortisol secretion without clinical evidence of hypercortisolism, but with manifestations of androgen and mineralocorticoid excess. This condition is mainly caused by mutations of the GR gene that cause inadequate transduction of the glucocorticoid signal in glucocorticoid target tissues. The clinical features of glucocorticoid resistance in females include hirsutism, acne, male pattern baldness, oligomenorrhea, and oligoanovulation. We describe here a new phenotype, female pseudohermaphroditism and severe hypokalemia, caused by
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first missense mutation in the mtDNA gene for subunit II of cytochrome c oxidase (COX). The mutation was identified in a 14-year-old boy with a proximal myopathy and lactic acidosis. Muscle histochemistry and mitochondrial respiratory-chain enzymology demonstrated a marked reduction in COX activity. Immunohistochemistry and immunoblot analyses with COX subunit-specific monoclonal antibodies showed a pattern suggestive of a primary mtDNA defect, most likely involving CO II, for COX subunit II (COX II). mtDNA-sequence analysis demonstrated a novel heteroplasmic T-->A transversion a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial-deafness-hand syndrome (MIM 122880) is inherited as an autosomal dominant mutation characterized by the absence or hypoplasia of the nasal bones, profound sensorineural deafness, a small and short nose with slitlike nares, hypertelorism, short palpebral fissures, and limited movement at the wrist and ulnar deviations of the fingers. In a family of three affected individuals with this syndrome, a mother and two children, a missense mutation (Asn47Lys) in the paired domain of PAX3 was initially detected by SSCP analysis. PCR amplification using an oligonucleotide with a terminal 3'-
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung's disease (HSCR) is characterized by an absence of enteric ganglia in the distal colon and a failure of innervation in the gastrointestinal tract. We recently mapped a recessive susceptibility locus (HSCR2) to human chromosome 13q22, which we now demonstrate to be the endothelin-B receptor gene (EDNRB). We identified in HSCR patients a G-->T missense mutation in EDNRB exon 4 that substitutes the highly conserved Trp-276 residue in the fifth transmembrane helix of the G protein-coupled receptor with a Cys residue (W276C). The mutant W276C receptor exhibited a partial impairment of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Innovative and easy-to-implement strategies are needed to improve the pathogenicity assessment of rare germline missense variants. Somatic cancer driver mutations identified through large-scale tumor sequencing studies often impact genes that are also associated with rare Mendelian disorders. The use of cancer mutation data to aid in the interpretation of germline missense variants, regardless of whether the gene is associated with a hereditary cancer predisposition syndrome or a non-cancer-related developmental disorder, has not been systematically assessed. We extracted putative cancer drive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Porcine reproductive and respiratory syndrome virus 2 (PRRSV-2) infection during late gestation substantially lowers fetal viability and survival. In a previous genome-wide association study, a single nucleotide polymorphism on chromosome 7 was significantly associated with probability of fetuses being viable in response to maternal PRRSV-2 infection at 21 days post maternal inoculation. The iodothyronine deiodinase 2 (DIO2) gene, located ~ 14 Kilobase downstream of this SNP, was selected as a priority candidate related to fetal susceptibility following maternal PRRSV-2 infection.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
L-2-hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA) is a rare autosomal recessive disease resulted from the mutated gene L-2- hydroxyglutarate dehydrogenase (L2HGDH). We presented a female case who inherited the disease from her consanguineous relatives and suffered from cognitive impairment, seizure, and ataxia. Using cerebral magnetic resonance imaging (MRI), urine organic acid test, and high-throughput DNA sequencing, a novel homozygous missense mutation was found in the L2HGDH gene, namely c 0.847 G>A/p. G283R in exon 7. Summarizing the clinical information of the patient with L-2-HGA exhibited to be b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Inborn errors of immunity (IEIs) are comprised of heterogeneous groups of genetic disorders affecting immune function. In this report, a 17-month-old Malay patient suspected of having Hyper IgM syndrome, a type of IEIs, was described. However, the diagnosis of Hyper IgM syndrome was excluded by the normal functional studies and the mild features of ectodermal dysplasia observed from a further clinical phenotype inspection. Methods: Whole-exome sequencing (WES) was performed to unravel the causative mutation in this patient. Results: The variant analysis demonstrated a novel missens
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is a rare reproductive endocrine disorder characterized by complete or partial failure of pubertal development and infertility due to deficiency of the gonadotropin-releasing hormone (GnRH). CHH has a significant clinical heterogeneity and can be caused by mutations in over 30 genes. The aim of this study was to investigate the genetic defect in two siblings with CHH. A woman with CHH associated with anosmia and her brother with normosmic CHH were investigated by whole exome sequencing. The genetic studies revealed a novel heterozygous missense mu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study intended to evaluate the involvement of genetic factors in the etiology of non-syndromic multiple supernumerary teeth.
DESIGN: We filtered the single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the proband and his mother with similar phenotypes through whole-genome sequencing (WGS). By integrating multiple databases related to human genome mutations and disease information for mutation annotation, we excluded the SNPs of people without supernumerary teeth. Subsequently, the bioinformatics analysis tools (Sorting Intolerant From Tolerant (SIFT) < 0.05, Polymorphism Phenotyping (Po
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) mutations frequently manifest with multisystem disease, including cardiomyopathy (CM). Various studies described mutations in protein-encoding mtDNA genes, such as cytochrome-b, manifesting with CM. A detailed clinical, biochemical, and molecular genetic analysis was performed in a 40-year-old male with dilated CM (DCM) to detect the underlying mtDNA defect. Muscle biopsy showed complex-III deficiency, and sequencing of the cytochrome-b gene revealed the pathogenic variant m.14757T>C in MT-CYB, resulting in the replacement of the hydrophobic methionine by the polar th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Craniosynostosis is one of the most common craniofacial abnormalities. It involves premature closure of one or more cranial sutures. Mutations in many genes have been and continue to be identified in patients.
SETTINGS AND SAMPLE POPULATION: Whole blood samples were collected from the patient and family members.
MATERIAL AND METHODS: Whole exome sequencing was performed to identify potential mutations in the patient. The results were verified by Sanger sequencing by comparing SPECC1L gene sequence of blood samples from 100 unrelated population-matched controls.
RESULTS: The pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Osteogenesis imperfecta (OI) is a clinical and genetic disorder that results in bone fragility, blue sclerae and dentineogenesis imperfecta (DGI), which is mainly caused by a mutation in the COL1A1 or COL1A2 genes, which encode type I procollagen. Case Report: A missense mutation (c.1463G > C) in exon 22 of the COL1A1 gene was found using whole-exome sequencing. However, the cases reported herein only exhibited a clinical DGI-I phenotype. There were no cases of bone disease or any other common abnormal symptom caused by a COL1A1 mutation. In addition, the ultrastructural analysis o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 3' repair exonuclease 1 (TREX1) gene encodes a nuclear protein with 3' exonuclease activity, and the mutations have been associated with autoimmune diseases. Herein, we performed genetic analysis for the TREX1 gene in 55 patients with systemic lupus erythematosus (SLE). We identified one SLE patient with overlapping dermatomyositis having a heterozygous p.Asp130Asn mutation in the TREX1 gene. The patient had a high level of serum interferon (IFN)-α compared with that in healthy controls and other patients with SLE. In addition, the patient expressed elevated IFN signature genes compared wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the genetic cause of male factor infertility characterized by severe oligozoospermia.
DESIGN: Genetic studies.
SETTING: Medical university.
PATIENT(S): Two infertile brothers with severe oligozoospermia in a consanguineous Han Chinese family, 414 additional patients with oligo-/azoospermia, and 223 fertile (control) subjects.
INVENTION(S): None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Genetic analyses using whole-exome and Sanger sequencing were performed for two brothers with severe oligozoospermia. The effects of an identified candidate causative mutation were investigated in si
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.