Rapid progress has been made in elucidating the molecular genetic basis of several neuromuscular disorders in the past year. Candidate genes have been identified or analysed in hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) type I, X-linked bulbospinal neuronopathy and non-dystrophic myotonic disorders, and further mutations causing amyloidosis have been identified. A familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) locus maps to chromosome 21 in some families, and the chronic childhood spinal muscular atrophy (SMA), facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) and malignant hyperthermia loci hav
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current evidence suggests cardiac involvement and electrocardiographic changes of increasing frequency with age in patients with myotonic dystrophy type 2 (DM2). Myocyte hypertrophy with concurrent fibrosis seems to be the anatomical correlate. Moreover, morphological and functional changes indicative of subclinical cardiomyopathy have been demonstrated by means of cardiac magnetic resonance imaging (CMRI) and spectroscopy in patients with no overt cardiac disease. We present a 68-year-old woman with genetically established DM2 and no clinical, electrocardiographic or echocardiographic signs i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
History A 30-year-old man presented with a history of progressive muscle weakness, difficulty in concentrating, and a slender habitus since early childhood. Marfan syndrome was suspected since the age of 14. Examinations 13 years later he was examined by Marfan experts and by genetic testing and Marfan syndrome could not be confirmed. Further neurological examination revealed the suspected diagnosis of myotonic dystrophy type 1, which was confirmed by genetic testing. Treatment and course Similar to Marfan syndrome, myotonic dystrophy is a multisystemic disorder with the risk of cardiac arryth
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominantly inherited diseases are generally caused by mutations resulting in gain of function protein alterations. However, a CTG expansion located in the 3' untranslated portion of a kinase gene was found to cause myotonic dystrophy type 1, a multisystemic dominantly inherited disorder. The recent discovery that an untranslated CCTG expansion causes the same constellation of clinical features in myotonic dystrophy type 2 (DM2), along with other recent discoveries on DM1 pathogenesis, have led to the understanding that both DM1 and DM2 mutations are pathogenic at the RNA level. These findings
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In 1991, the first world survey of neuromuscular disorders (NMDs) was published in the peer reviewed literature. Since then, diagnostics have been greatly improved through genetic confirmation and consensus on criteria. This prompted us to search the scientific literature since 1990 for the epidemiology of NMDs.
OBJECTIVES: To study occurrence rates, gender and age distribution.
METHODS: Pubmed was searched for 'epidemiology', 'incidence' and 'prevalence' regarding thirty NMDs for peer reviewed literature from 1990-2014.
RESULTS: We found incidence rates for ten disorders, rangi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The regenerative ability of muscles was studied in various neuromuscular disorders by quantitative electron microscopy using two indices of both the satellite cell population and the euchromatin percentage of satellite cell nucleus. Both the number of satellite cells and the euchromatin percentage were increased in polymyositis. Duchenne muscular dystrophy and myotonic dystrophy showed only an increased number of satellite cells without increased euchromatin percentage, while amyotrophic lateral sclerosis had only an increased euchromatin percentage without increased satellite cell number. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The objective of this study was to develop a simple method for quantitative assessment of myotonia in patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) and DM2, to compare the myotonia severity, and to correlate this objective outcome with a subjective scale, the Myotonia Behaviour Scale (MBS).
METHODS: A commercially available dynamometer was used for all measurements. The relaxation time after voluntary contraction was measured in 20 patients with DM1, 25 patients with DM2, and 35 healthy controls.
RESULTS: The average relaxation time was 0.17 s in controls, 2.96 s in patients wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The classification of periodic paralyses and myotonic syndromes has been a subject of debates for the last 40 yr. Recent advances in molecular biology have led geneticists to reconsider this old question, using a candidate gene approach. Two groups of disorders have now emerged: (1) muscle sodium channel-associated diseases which include hyperkalemic periodic paralysis and its clinical variants, as well as paramyotonia congenita; (2) muscle chloride channel-associated disorders which comprise both the dominant and recessive form of myotonia congenita. This review is focussed on these recent di
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitral valve prolapse has been associated with several connective tissue and developmental disorders, including Ehlers-Danlos syndrome, Marfan's disease; pseudo-xanthoma elasticum, myotonic dystrophy, cardiomyopathy, Ebstein's anomaly of the tricuspid valve and atrial septal defect of the ostium secundum variety. Presented here is a case of mitral valve prolapse in a patient with epidermolysis bullosa. The author is unaware of any previously reported cases of this association.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansion of repeated sequences in non-coding regions of different genes causes a number of inherited diseases including myotonic dystrophies, Huntington disease-like 2, Fragile X tremor/ataxia syndrome and spinocerebellar ataxia 8, 10, 12, 31. Involvement of an RNA gain-of-function mechanism in pathological case has been described and studied in-depth in myotonic dystrophy type 1 (DM1). This inherited neuromuscular disorder is caused by a (CTG)n >50 expansion in the 3' non-coding region of the dystrophia myotonica-protein kinase (DMPK) gene. Expanded CUG transcripts (CUGexp-RNAs) are sequeste
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Though ion channel-related muscular disorders were described long ago, better understanding of their underlying mechanisms has been more recently achieved. These mechanisms include myotonic syndromes that may be caused by mutations in sodium and chloride channels, as well as periodic paralysis which is due to mutations in sodium and calcium channels.
CURRENT KNOWLEDGE AND KEY POINTS: Knowledge of the involved pathophysiological mechanisms has led to better clinical description of these disorders, as well as more efficacious treatment. In some cases, it is now possible to establi
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy comprises at least two genetically distinct forms, DM1 and DM2. DM2 is caused by expansion of the (CCTG)n repeat tract in the CNBP gene. The CCTG tract is generally interrupted in healthy range alleles by GCTG, TCTG or ACTG motifs. However, alleles with uninterrupted tracts have been reported on expanded alleles, and occasionally on large-sized healthy range alleles. Therefore, these uninterrupted large-sized alleles have been considered to be possible DM2 premutations. In comparison to previous studies, we identified a wider range and a higher frequency of healthy range all
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormal delayed relaxation of skeletal muscles, known as myotonia, can cause disability in myotonic disorders. The main myotonic disorders are non-dystrophic myotonia and myotonic dystrophy. Non-dystrophic myotonia is a genetic muscle channelopathy predominantly causing myotonia. Myotonic dystrophic is a more systemic neuromuscular disorder causing myotonia as well as progressive myopathy and systemic manifestations, such as arrhythmias and cataracts. Myotonia manifests as stiffness, cramps, locking, pain, and fatigue, and can cause marked morbidity and disability. Sodium channel
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy is an autosomal dominant disorder in which an early-onset form is characteristically inherited from the mother. We studied 17 affected sibling pairs from 15 families in which two or more affected children were born to mothers with myotonic dystrophy. Later-born affected children suffered more severe disease than their first-born siblings in 13 of 17 sibling pairs. Later-born affected siblings displayed significantly more neonatal feeding difficulties, later age when first sitting alone, later age when first walking alone, and a higher incidence of scoliosis. The overall diff
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy is a genetic disorder inherited as an autosomal dominant trait. It is known to be associated with endocrine dysfunction, polar cataracts, cardiac abnormalities and other conditions. Respiratory distress constituents the principal problem in myotonic dystrophy. The author investigated postural change of respiratory function in 12 patients with myotonic dystrophy (MYD), and 7 patients with limb-girdle dystrophy (LG) and overnight polysomnography was performed on 10 patients with MYD and 5 patients with LG. The respiratory function in seated posture showed no significant differ
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.