Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
319 публикаций
Поиск: 275 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 12 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: To determine whether specific speech, language, and oromotor profiles are associated with different patterns of polymicrogyria, we assessed 52 patients with polymicrogyria using a battery of standardized tests and correlated findings with topography and severity of polymicrogyria.
METHODS: Patients were identified via clinical research databases and invited to participate, irrespective of cognitive and verbal language abilities. We conducted standardized assessments of speech, oromotor structure and function, language, and nonverbal IQ. Data were analyzed according to normative ass
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twins have an increased risk for congenital malformations and disruptions, including defects in brain morphogenesis. We analyzed data on brain imaging, zygosity, sex, and fetal demise in 56 proband twins and 7 less affected co-twins with abnormal brain imaging and compared them to population-based data and to a literature series. We separated our series into malformations of cortical development (MCD, N = 39), cerebellar malformations without MCD (N = 13), and brain disruptions (N = 11). The MCD group included 37/39 (95%) with polymicrogyria (PMG), 8/39 (21%) with pia-ependymal clefts (schizen
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study we used EEG-fMRI to investigate whether peri-ventricular nodular heterotopia (PNH) are connected to the seizure generating network in individuals initially diagnosed with absence seizures (AS) who were later found to have co-existent PNH. We performed event related EEG-fMRI of the patients typical events as well as performing functional connectivity (FC) seeded from the PNH to answer this question. Both subjects demonstrated event related BOLD change in the "core" absence network. Subject 1 also displayed event related BOLD increase in the nodules while FC analysis demonstrated c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: For patients with focal drug-resistant epilepsy (DRE), surgical resection of the epileptogenic zone (EZ) may offer seizure freedom and benefits for quality of life. Yet, concerns remain regarding invasiveness, morbidity, and neurocognitive side effects. Magnetic resonance-guided laser interstitial thermal therapy (MRgLITT) has emerged as a less invasive option for stereotactic ablation rather than resection of the EZ.
OBJECTIVE: To provide an introduction to MRgLITT for epilepsy, including historical development, surgical technique, and role in therapy.
METHODS: The development o
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked gene filamin A (Flna) encodes a widely expressed actin-binding protein that crosslinks actin into orthogonal networks and interacts with a variety of other proteins including membrane proteins, integrins, transmembrane receptor complexes and second messengers, thus forming an important intracellular signalling scaffold. Heterozygous loss of function of human FLNA causes periventricular nodular heterotopia in females and is generally lethal (cause unknown) in hemizygous males. Missense FLNA mutations underlie a spectrum of disorders affecting both sexes that feature skeletal dyspla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculocerebrocutaneous syndrome (OCCS) is characterised by orbital cysts and anophthalmia or microphthalmia, focal aplastic or hypoplastic skin defects, skin appendages, and brain malformations. The eye and skin abnormalities are well described but the neuropathological features less so. To date, 28 patients with an unequivocal diagnosis of OCCS have been reported, with a preponderance of males.
OBJECTIVE: To evaluate the brain imaging studies, clinical records, photographs, and pathological material of two new and nine previously reported cases of OCCS.
RESULTS: There was a consi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS) are at a seven fold increased risk of developing seizures. However, only a fraction of these patients exhibit structural abnormalities such as polymicrogyria (PMG) and periventricular nodular heterotopia (PNH) that are known to cause seizures and to be associated with 22q11DS. In this study we used a dedicated seizure imaging protocol to look for additional structural abnormalities in these individuals that may explain the elevated risk of seizure disorder in this patient group.
METHODS: Nineteen consecutive adult subjec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Delineation of malformations of cortical development (MCD) is central in presurgical evaluation of drug-resistant epilepsy. Delineation using magnetic resonance imaging (MRI) can be ambiguous, however, because the conventional T1 - and T2 -weighted contrasts depend strongly on myelin for differentiation of cortical tissue and white matter. Variations in myelin content within both cortex and white matter may cause MCD findings on MRI to change size, become undetectable, or disagree with histopathology. The novel tensor-valued diffusion MRI (dMRI) technique maps microscopic diffusion
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malformations of the cerebral cortex are an important cause of developmental disabilities and epilepsy. Here we review those malformations for which a genetic basis has been elucidated or is suspected and the types of associated epilepsy. Schizencephaly (cleft brain) has a wide anatomo-clinical spectrum, including partial epilepsy in most patients. Familial occurrence is rare. Heterozygous mutations in the EMX2 gene were reported in 13 patients. X-linked bilateral periventricular nodular heterotopia (BPNH) consists of typical BPNH with epilepsy in females and prenatal lethality in males. About
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Moebius sequence comprises a spectrum of brain congenital malformations predominantly affecting the function of multiple cranial nerves. Reported neuroimaging findings are heterogeneous and based on case reports or small case series. Our goal was to describe the neuroimaging findings of Moebius sequence in a large population of patients scanned with MR imaging.
MATERIALS AND METHODS: An observational cross-sectional study was performed to assess brain MR imaging findings in 38 patients with Moebius syndrome studied between 2013 and 2016.
RESULTS: Retrospective analysi
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the nineteenth century, various abnormalities of cortical development resulting from migration defect, disorders of maturation, and disorders of cortical organization were described in brains at autopsy. Cortical dysplasia then was recognized in tissue resected during surgical treatment of patients with intractable epilepsy, but this finding remained largely unappreciated until the development of modern imaging. CT allowed glimpses of the more obvious malformations, but it was the advent of MRI that enabled the recognition and classification of the different types of lesions. In the Tayl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic studies identified multiple mutations associated with malformations of cortical development (MCD) in humans. When analyzing the underlying mechanisms in non-human experimental models it became increasingly evident, that these mutations accumulate in genes, which functions evolutionary progressed from rodents to humans resulting in an incomplete reflection of the molecular and cellular alterations in these models. Human brain organoids derived from human pluripotent stem cells resemble early aspects of human brain development to a remarkable extent making them an attractive model to inv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melnick-Needles syndrome (MNS) is a rare X-linked dominant skeletal dysplasia caused by pathogenic FLNA variants, primarily affecting females due to male lethality. Characterised by severe craniofacial and skeletal abnormalities, MNS exhibits marked phenotypic variability influenced by skewed X-inactivation, somatic mosaicism, and variant-specific functional consequences. Recent advances in next-generation sequencing and ACMG-based variant classification have refined diagnosis, particularly for pathogenic variants in exon 22, yet genotype-phenotype correlations remain incompletely defined. Dif
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency and gender distribution of thoracic aortic aneurysm as a cardiovascular manifestation of loss-of-function (LOF) X-linked FilaminA (FLNA) mutations are not known. Furthermore, there is very limited cardiovascular morbidity or mortality data in children and adults. We analyzed cardiac data on the largest series of 114 patients with LOF FLNA mutations, both children and adults, with periventricular nodular heterotopia (PVNH), including 48 study patients and 66 literature patients, median age of 22.0 years (88 F, 26 M, range: 0-71 years), with 75 FLNA mutations observed in 80 familie
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Mesenchymal stem cells (MSC) play a crucial role in both the maintenance of pulmonary integrity and the pathogenesis of lung disease. Lung involvement has been reported in patients with the filamin A (FLNA) gene mutation. Considering FLNA's role in the intrinsic mechanical properties of MSC, we characterized MSCs isolated from FLNA-defective lung tissue, in order to define their pathogenetic role in pulmonary damage.
PATIENT CONCERNS: A male infant developed significant lung disease resulting in emphysematous lesions and perivascular and interstitial fibrosis. He also exhibited gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome is a heterogenous rasopathy typically presenting with short stature, characteristic facial features, cardiac abnormalities including pulmonic valve stenosis, ASD and hypertrophic cardiomyopathy (HCM), cryptorchidism, ectodermal abnormalities, and learning differences. The phenotype is variable, and limited genotype phenotype correlation exists with SOS1 mutations often associated with normal cognition and stature, RAF1 mutations entailing a high HCM risk, and certain PTPN11 mutations predisposing to juvenile myelomonocytic leukemia. The recently identified SHOC2 mutation (p.Ser
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malformations of the cerebral cortex (MCCs) are devastating developmental disorders. We report here that mice with embryonic neural stem-cell-specific deletion of Llgl1 (Nestin-Cre/Llgl1fl/fl), a mammalian ortholog of the Drosophila cell polarity gene lgl, exhibit MCCs resembling severe periventricular heterotopia (PH). Immunohistochemical analyses and live cortical imaging of PH formation revealed that disruption of apical junctional complexes (AJCs) was responsible for PH in Nestin-Cre/Llgl1fl/fl brains. While it is well known that cell polarity proteins govern the formation of AJCs, the exa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism is characterized by a broad spectrum of clinical manifestations including qualitative impairments in social interactions and communication, and repetitive and stereotyped patterns of behavior. Abnormal acceleration of brain growth in early childhood, signs of slower growth of neurons, and minicolumn developmental abnormalities suggest multiregional alterations. The aim of this study was to detect the patterns of focal qualitative developmental defects and to identify brain regions that are prone to developmental alterations in autism. Formalin-fixed brain hemispheres of 13 autistic (4-6
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Anomalies associated with callosal agenesis (ACC) found postnatally have been well documented. However, to our knowledge, no detailed MR imaging analysis of associated anomalies has been reported in a large cohort of fetuses with ACC. This study will assess those anomalies and compare them with postnatal cohorts of ACC, to identify associated fetal brain abnormalities that may give insight into etiology and outcome.
MATERIALS AND METHODS: All cases of ACC diagnosed on fetal MR imaging during an 11-year period were retrospectively reviewed, including fetal MR imaging, p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.