PURPOSE: To evaluate macular and extramacular retinal anatomy in patients and carriers of X-linked retinoschisis (XLRS) using a wide-field spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT) imaging technique.
DESIGN: Case series.
PARTICIPANTS: Six XLRS-affected male subjects and 3 XLRS female carriers.
METHODS: The subjects prospectively underwent XLRS DNA genotyping and comprehensive ophthalmic examination, including visual acuity, 30-2 Humphrey visual field, fundus photography, and wide-field SD-OCT, a montage technique to generate SD-OCT images spanning approximately 50 degrees horizo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report on the efficacy of the oral carbonic anhydrase inhibitor (CAI) acetazolamide in treating macular retinoschisis (RS) in the rare vitreoretinal dystrophy best known as the enhanced S-cone syndrome (ESCS).
DESIGN: Interventional case report.
METHODS: setting: University-based practice. patient: A 48-year old Jewish Italian male with clinically, functionally, and molecularly confirmed ESCS, attributable to homozygosity for the R311Q mutation in the NR2E3 gene, presented with sudden visual acuity (VA) loss (20/200) and metamorphopsia in the left eye resulting from acute, late-o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked juvenile retinoschisis (RS) is a recessively inherited disorder causing progressive vitreoretinal degeneration in males. The gene defective in retinoschisis, XLRS1, has recently been identified and characterised. This gene consists of six exons encoding a protein with a putative role in cell-cell adhesion and phospholipid binding. Juvenile retinoschisis has been actively studied in Finland over the past 30 years, with over 300 diagnosed RS patients. Based on genealogical studies, approximately 70% of the Finnish RS patients originate from Western Finland and 20% from Northern Finland.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To delineate age-related changes in visual, structural, and electrophysiologic measures in X-linked retinoschisis (XLRS) and to assess automated cyst-cavity volume (CCV) as a quantitative biomarker.
DESIGN: Single-center mixed retrospective-prospective cohort study.
METHOD: This study included 440 visits from 107 individuals with clinically diagnosed XLRS and confirmed pathogenic RS1 variants. Comprehensive ophthalmic evaluations were performed at baseline and during follow-up, including visual acuity (VA), fundus examination, electroretinogram (ERG), and spectral-domain optical coh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To systematically review and meta-analyze the outcomes of vitreoretinal surgery for X-linked retinoschisis (XLRS)-related complications.
METHODS: A systematic search of PubMed, Cochrane Library, CINAHL, Web of Science, and OVID was conducted following Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses 2020 guidelines. Studies reporting surgical outcomes in patients with XLRS-associated retinal detachment or schisis were included. Primary outcomes were anatomic success (primary and final reattachment rates) and best-corrected visual acuity (BCVA). Random-effects meta-a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To provide a quantitative assessment of the primary retinal layers affected by macular cystoid spaces in X-linked retinoschisis (XLRS) and enhanced S-cone syndrome (ESCS).
METHODS: Twenty-two visually-normal controls, 14 XLRS and 7 ESCS (autosomal recessive inheritance) subjects participated. Macular B-scans were acquired by OCT and the thickness of the inner-nuclear layer (INL), outer-nuclear layer plus outer-plexiform layer (OPL+ONL), and photoreceptor outer segments (OS+) was calculated. ANOVA was used to compare mean thicknesses within each layer for the three subject groups.
RE
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In X-linked retinoschisis (XLRS), the RS1 pathogenic variant and the patient's age might be the most important determinants of the XLRS phenotype. In this case report, we present fraternal twins with the same RS1 pathogenic mutation who were examined at the same age yet exhibited significantly different phenotypes.
METHODS: This is a retrospective case report. Both patients underwent best-corrected visual acuity (BCVA) testing, slit-lamp examination, wide-field fundus imaging, optical coherence tomography (OCT), and genetic testing on the same day.
RESULTS: Fraternal twins, age
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present the clinical characteristics and management outcomes of Coats disease with retinoschisis (retinal cyst).
METHODS: This was a retrospective review of 13 eyes from 13 consecutive Coats disease patients with retinal cyst. Clinical findings from multimodal ophthalmic imaging were recorded to characterize retinal cyst in Coats disease. All eyes were initially treated with endolaser photocoagulation combined with external drainage of cystic fluid and intravitreal ranibizumab injection. Patients were subsequently followed up to analyze anatomic and visual outcomes.
RESULTS: All
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: To report the unusual fundus features of a case with unilateral Duane retraction syndrome (DRS) with same-side extensive macular retinoschisis. Methods: A 75-year-old woman was diagnosed to have DRS type 3 and several multimodal fundus imaging modalities were performed. Results: There was limited abduction and adduction, globe retraction, and narrowing of the palpebral fissure on the adduction of the left eye without a compensatory face turn. Concurrently, spectral domain optical coherence tomography revealed marked macular retinoschisis and severe vitreoretinal traction without
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the case of a patient with X-linked juvenile retinoschisis, caused by an in-frame deletion of the RS1 gene, who presented with visual loss because of bilateral central serous chorioretinopathy.
METHODS: Observational case report.
RESULTS: A 34-year-old man, with type-A personality, presented with a one-month history of decreased visual acuity and metamorphopsia in his right eye. Funduscopic examination showed a dome-like foveal elevation in both eyes as well as subtle pigmentary changes of the retinal pigment epithelium with a tapetal reflex in the fovea. Spectral-domain o
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the long-term natural course of myopic retinoschisis (MRS) with a dome-shaped macula (DSM) and to identify the factors affecting its development and visual prognosis.
METHODS: In this retrospective case series study, we followed 25 MRS eyes with a DSM and 68 MRS eyes without a DSM for at least two years and observed changes in optical coherence tomography morphologic features and best-corrected visual acuity.
RESULTS: During the mean follow-up of 48.3 ± 13.24 months, the difference in the rate of MRS progression between the DSM and non-DSM groups was not significant ( P = 0
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal detachment (RD) and retinoschisis (RS) are the main complications leading to vision loss in high myopia. Accurate segmentation of RD and RS, including its subcategories (outer, middle, and inner retinoschisis) in optical coherence tomography images is of great clinical significance in the diagnosis and management of high myopia. For this multi-class segmentation task, we propose a novel framework named complementary multi-class segmentation networks. Based on domain knowledge, a three-class segmentation path (TSP) and a five-class segmentation path (FSP) are designed, and their outputs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of the present study was to investigate the clinical features of peripapillary regions in patients with myopic macular retinoschisis (MRS) and its association with the development of retinoschisis (RS).
METHODS: In this cross-sectional study, high-myopic patients with or without MRS were recruited, and the hypodense regions were analyzed in the peripapillary regions. The vitreoretinal adhesions around both macular and paravascular arcades were compared between groups. The risk factors for the development of MRS were analyzed by logistic regression.
RESULTS: Of 88 myopic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the efficacy of sustained topical therapy with dorzolamide hydrochloride, 2%, on visual acuity and cystic macular lesions in patients with juvenile X-linked retinoschisis (XLRS).
DESIGN: Retrospective analysis.
SETTING: University hospital, tertiary care referral center.
PATIENTS: Twenty-nine eyes of 15 patients with XLRS receiving treatment with the topical dorzolamide formulation for 4 to 41 months were enrolled.
MAIN OUTCOME MEASURES: Changes in visual acuity, cystic macular lesions, and central foveal zone thickness on optical coherence tomography during follow-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical characteristics, surgical management strategies, and long-term anatomical and functional outcomes of vitreoretinal complications associated with X-linked retinoschisis (XLRS) in a pediatric population.
METHODS: This monocentric retrospective consecutive case series included patients who underwent surgery for XLRS-related vitreoretinal complications. Surgical indications were categorized as retinal detachment (RD), progressive macular schisis, or persistent vitreous hemorrhage (VH).
RESULTS: Thirty-six patients (47 eyes) were included, with a mean age at pres
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked retinoschisis (XLRS) is an inherited retinal disorder due to mutations in retinoschisin 1, characterized by impaired central vision secondary to parafoveal cystic cavities and visual field loss by splitting through the retinal nerve fibre layer in the peripheral retina. It is the leading cause of juvenile macular degeneration in males, and currently there is no approved treatment but carbonic anhydrase inhibitors can be used. A retrospective review of the medical records of 17 children with confirmed XLRS seen in the Paediatric Ophthalmology Department of La Paz University Hospital fr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aland island eye disease (AIED), an incomplete form of X-linked congenital stationary night blindness (CSNB2A), and X-linked cone-rod dystrophy type 3 (CORDX3) display many overlapping clinical findings. They result from mutations in the CACNA1F gene encoding the α1F subunit of the Cav1.4 channel, which plays a key role in neurotransmission from rod and cone photoreceptors to bipolar cells. Case report: A 57-year-old Caucasian man who had suffered since his early childhood from nystagmus, nyctalopia, low visual acuity and high myopia in both eyes (OU) presented to expand the diagnostic process
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked retinoschisis (XLRS) is a rare inherited bilateral retinal degeneration caused by mutations in RS1 gene, occurring exclusively in men. Various ocular complications associated with XLRS are reported, and angle closure glaucoma in these eyes is one such complication that is refractory and needs surgery for intraocular pressure control. Glaucoma surgery in these eyes often results in refractory malignant glaucoma with its serious sequelae. Several surgical modifications to prevent this complication have been tried with no or limited success.
METHODOLOGY: In this report, we p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked retinoschisis (XLRS) has been associated with retinal vascular abnormalities, but retinal vasoproliferative tumor (RVPT) has been rarely reported in this context. We describe the case of a 12-month-old boy presenting with esotropia of his left eye due to extensive exudation secondary to RVPT. Right eye examination revealed macular and bullous peripheral retinoschisis. Combining laser photocoagulation and intravitreal injections of anti-vascular endothelial growth factor allowed control of the exudative process at 12 months follow-up. RVPT could be the first sign of XLRS.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To provides the clinical and genetic characteristics of a series of Chinese patients with X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) through multimodal imaging and next-generation sequencing.
METHODS: Thirty patients (60 eyes) from 29 unrelated families of Chinese origin with XLRS were screened using multigene panel testing, and underwent a complete clinical evaluation. All variants identified in this study and reported in the Human Gene Mutation Database were analysed.
RESULTS: Twenty-five distinct variants in the retinoschisin gene were identified, of which eight were novel, and one w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования